தலசீமியா: பரம்பரை இரத்தக் கோளாறு புரிந்துகொள்ளுங்கள்

வகைகள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் பலவற்றைப் பற்றிய ஆய்வு

தலசீமியா என்பது ஹீமோகுளோபின் ஒரு குறைபாடு ஆகும், இது ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை ஏற்படுத்துகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்கள் அழிக்கப்படுவதை விவரிக்க ஹீமோலிசிஸ் ஒரு சொல். பெரியவர்கள், ஹீமோகுளோபின் நான்கு சங்கிலிகள்-இரண்டு ஆல்பா சங்கிலிகள் மற்றும் இரண்டு பீட்டா சங்கிலிகளால் செய்யப்படுகிறது.

தலசீமியாவில் ஆல்ஃபா அல்லது பீட்டா சங்கிலிகள் போதுமான அளவிற்கு உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜை ஒழுங்காக இரத்த சிவப்பணுக்களை ஒழுங்காக செய்ய முடியாமல் போகலாம்.

சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அழிக்கப்படுகின்றன.

தலசீமியாவின் 1 வகைக்கு மேற்பட்டதா?

ஆம், தலசீமியாவின் பல வகைகள் உள்ளன:

• பீட்டா தலசீமியா இடைநிலை
• பீட்டா தலசீமியா பிரதான (மாற்றுதல் சார்ந்து)
• ஹீமோகுளோபின் H நோய் (ஆல்பா தலசீமியாவின் வடிவம்)
• ஹீமோகுளோபின் H- கான்ஸ்டன்ட் ஸ்பிரிங் (ஆல்பா தாலசீமியாவின் வடிவம், ஹீமோகுளோபின் H விட பொதுவாக மிகவும் கடுமையானது)
• ஹீமோகுளோபின் ஈ-பீட்டா தலசீமியா

தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் என்ன?

தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இரத்த சோகைக்கு தொடர்புடையவை. பிற அறிகுறிகள் ஹீமோலிஸிஸ் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை.

• சோர்வு அல்லது சோர்வு
• பல்லோர் அல்லது வெளிர் தோல்
• தோல் (மஞ்சள் காமாலை) அல்லது கண்கள் (மஞ்சள் காமாலை) மஞ்சள் நிறமாக இருக்கும் - பிலிரூபின் (ஒரு நிறமி) சிவப்பு ரத்த அணுக்கள்
• எலும்பு மஜ்ஜை போதுமான சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உருவாக்க முடியாது போது, ​​அது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் செய்ய மண்ணீரல் பயன்படுத்துகிறது
• தலசீமிக் முகங்கள் - தலசீமியாவின் ஹீமோலிசிஸின் காரணமாக, எலும்பு மஜ்ஜை (இரத்த அணுக்கள் உருவாகும் இடத்தில்) ஓட்டெடுக்கும். இது முகத்தின் எலும்புகளில் விரிவடைகிறது (பெரும்பாலும் நெற்றியில் மற்றும் கன்னத்தில் எலும்புகள்). இந்த பிரச்சனை முறையான சிகிச்சை மூலம் தடுக்கப்படுகிறது.

தலசீமியா நோய் கண்டறிவது எப்படி?

அமெரிக்காவில் வழக்கமாக மிகவும் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தின் மூலம் பொதுவாக கண்டறியப்படுகின்றனர். இரத்தக் கொதிப்பு நோயாளிகள் முழுமையான இரத்தக் கணக்கில் (CBC) இரத்த சோகை அடையாளம் காணப்படும்போது, ​​வயதில் பாதிக்கப்படலாம். தலசீமியா அனீமியா (குறைந்த ஹீமோகுளோபின்) மற்றும் மைக்ரோசிட்டோசிஸ் (குறைந்த சராசரி உடல்சார் தொகுதி ) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.

உறுதிப்படுத்துதல் சோதனை ஹீமோகுளோபினோபதி வேலை அல்லது ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோஃபோரிசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சோதனை ஹீமோகுளோபின் வகைகளை உங்களுக்கு தெரிவிக்கிறது. தலசீமியா இல்லாமல் வயது வந்தோர், நீங்கள் ஹீமோகுளோபின் A மற்றும் A2 (வயதுவந்தோர்) மட்டுமே பார்க்க வேண்டும். பீட்டா தலசீமியா intermedia மற்றும் முக்கிய, நீங்கள் ஹீமோகுளோபின் எஃப் (கருவுற்ற), ஹீமோகுளோபின் ஏ 2 உயரத்தில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு ஹீமோகுளோபின் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உயரத்தில் உள்ளது. ஆல்ஃபா தலசீமியா நோய் ஹீமோகுளோபின் எச் (2 ஆல்ஃபா மற்றும் 2 பீட்டாகளுக்கு பதிலாக 4 பீட்டா சங்கிலிகளின் கலவை) இருப்பதைக் குறிக்கிறது. பரிசோதனை குழப்பமானால், கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை அனுப்பப்படும்.

தலசீமியாவிற்கு ஆபத்து யார்?

தலசீமியா மரபுவழி நிலையில் உள்ளது. இரு பெற்றோர்களும் ஆல்பா தலசீமியா நோய்த்தொற்று அல்லது பீட்டா தலசீமியாவின் குணாதிசயங்களைப் பெற்றிருந்தால், தலசீமியா நோயுடன் ஒரு குழந்தைக்கு நான்கு வாய்ப்புகள் உள்ளன. ஒரு நபர் தலசீமியா நோய்த்தாக்கம் அல்லது தலசீமியா நோயுடன் பிறந்தவர் - இது மாறாது. நீங்கள் தலசீமியா குணவியல்பு கொண்டிருப்பின், தலசீமியாவுடன் குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கான உங்கள் அபாயத்தை குழந்தைகளுக்கு உணர்த்துவதற்கு முன்னர் உங்கள் பங்குதாரர் பரிசோதித்துப் பார்க்க வேண்டும்.

தலசீமியா எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

சிகிச்சை விருப்பங்கள் இரத்த சோகை தீவிரத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை:

• கண்காணிப்பு மூடு: இரத்த சோகை மிதமான மிதமான மற்றும் நன்கு பொறுத்து இருந்தால் - உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் முழு இரத்தக் கணக்கை கண்காணிக்க ஒரு வழக்கமான அடிப்படையில் நீங்கள் பார்க்க கூடும்.

• மருந்துகள்: உங்கள் ஹைட்ராக்ஸியூரியா போன்ற மருந்துகள், கருவின் ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியை அதிகரிக்கிறது, பல்வேறு முடிவுகளுடன் தலசீமியாவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• குருதி மாற்றங்கள்: உங்கள் இரத்த சோகை கடுமையானது மற்றும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் என்றால் (எ.கா., குறிப்பிடத்தக்க பிளெனோமோகலி, தலசீமிக் ஃபேஸ்யூஸ்), நீங்கள் ஒரு நீண்டகால இரகசிய திட்டத்தில் வைக்கப்படலாம். முடிந்தவரை உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜை சில சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உருவாக்க முயற்சிக்கையில் ஒவ்வொரு மூன்று முதல் நான்கு வாரங்கள் இரத்த மாற்றங்களை நீங்கள் பெறுவீர்கள்.
• எலும்பு மஜ்ஜை (அல்லது ஸ்டெம் செல்) மாற்றுதல்: மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். மிகச் சிறந்த முடிவு நெருங்கிய சகாப்த நன்கொடையாளர்கள். ஒரு முழு உடன்பிறப்புக்கு மற்றொரு உடன்பிறப்புடன் நான்கு வாய்ப்புகள் உள்ளன.

• இரும்புச் சிசேலேஷன்: இரத்த நாளங்களிலிருந்து இரத்தம் பெறும் நோயாளிகள் (இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு உள்ளே இரும்பு காணப்படுகிறது). கூடுதலாக, தலசீமியா கொண்டிருக்கும் மக்கள் தங்கள் உணவில் இருந்து அதிக அளவில் இரத்தத்தை உறிஞ்சிக் கொள்கின்றனர். இரும்புச் சுமை அல்லது ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் என்று அழைக்கப்படும் இந்த நிலை, கல்லீரல், இதயம், கணையம் ஆகியவற்றில் மற்ற திசுக்களில் வைக்கப்பட்டிருக்கும் இரும்புக்கு காரணமாகிறது, இந்த உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. இரும்புச் சால்டர்கள் என்று அழைக்கப்படும் மருந்துகளால் இது உங்கள் உடலில் அதிக இரும்புத்தியை அகற்ற உதவுகிறது.