நீரோபிரோமோட்டாஸிஸ் மற்றும் உங்கள் கண்கள்

Neurofibromatosis என்பது ஒரு மரபணு, பல்வகை சீர்கேடாகும், இது கண்கள், ஆனால் மூளை, நரம்புகள், எலும்புகள் மற்றும் தோல் ஆகியவற்றை மட்டுமல்ல. இரண்டு வகையான நரம்புபிரிமாடோசிஸ்: NF1 (வகை 1) மற்றும் NF2 (வகை 2) . NF1 நோயால் மிகவும் பொதுவான வகை ஆகும், இது 90 சதவிகித வழக்குகளை குறிக்கிறது.

NF1 உடையவர்கள் பொதுவாக பிறப்புக்குள்ளாக இருக்கலாம், ஆனால் அறிகுறிகளும் பல அறிகுறிகளும் குழந்தை பருவத்தில் காணப்படுகின்றன.

NF2 உடையவர்கள் வழக்கமாக 20 மற்றும் 30 வயதிற்கு இடையில், அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் உருவாக்கலாம். NF1 சில நேரங்களில் வோன் ரெக்கிங்ஹாசென் அல்லது பெர்ஃபெரல் நரம்புபிரோமாட்டோசிஸ் என குறிப்பிடப்படுகிறது. NF2 சிலநேரங்களில் மத்திய நரம்புபிரிமரோசிஸ் என குறிப்பிடப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

Neurofibromatosis வகை 1 கொண்டவர்கள் பின்வரும் அம்சங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்:

• Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules nirurobibromatosis உடன் 95% மக்கள் காணும் தோலழற்சியின் நிறமிகளாகும். வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் இந்த இருண்ட இணைப்புகளை பொதுவாக அளவு மற்றும் எண்ணை அதிகரிக்கும்.
• Skinfold freckling: Skinfold freckling பெரும்பாலும் Crowe அடையாளம் என குறிப்பிடப்படுகிறது. Neurofibromatosis மக்கள் அடிக்கடி armpit மற்றும் இடுப்பு பகுதிகளில் freckles வசூல் வேண்டும். சிலவற்றில், இந்த சிறுநீரகங்கள் கண் இமைகளுக்கு மேலே, மார்பகங்களுக்கு கீழே, கழுத்தைச் சுற்றிலும் காணப்படும்.
• எலும்பு மாற்றங்கள்: நரம்புரோபிரோமாட்டோசிஸ் கொண்ட மக்கள் அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் சில நேரங்களில் எலும்பு இயல்புக்கு ஆளாகிறார்கள். எலும்புத் தொற்றுநோய் குறுகிய உடலையும், கைகளையும் கால்களையும் உடலின் மீதமுள்ள விகிதத்தில் இருந்து வெளியேற்றுகிறது.

நரம்புபிரிமாற்றம் மற்றும் கண்கள்

Neurofibromatosis மக்கள் பெரும்பாலும் கண்கள் நேரடியாக பாதிக்கும் இயல்புகளை உருவாக்க.

• கணுக்கால நரம்புபிரிகம்: கூந்தல் நரம்புரோபிமா என்பது என்எஃப் 1 இல் உள்ள அறிகுறியாகும். Neurofibromas உயர்ந்து, சுற்று தோல் கட்டிகள். Neurofibromas குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் வாழ்க்கை முழுவதும் அளவு மற்றும் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும். Neurofibromas சில நேரங்களில் ஐந்து சென்டிமீட்டர் அடையும், மிக பெரிய முடியும். அவர்கள் வழக்கமாக வலி இல்லை ஆனால் அரிப்பு மற்றும் தொடுவதற்கு மென்மையான இருக்க முடியும். அவர்கள் கண் இமைகள் சுற்றி ஏற்படும் போது அவை வீக்கம் மற்றும் நோய்த்தாக்குதல் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும். கண்ணிமை சிதைவுகளான ptosis போன்றவையும் ஏற்படலாம், அங்கு கண்ணிமை அதைக் காட்டிலும் குறைவாகவே தொடுகிறது, மற்றும் ectropion, குறைந்த கண்ணிமை கண் இருந்து விழும் மற்றும் வளிமண்டலத்தில் வெளிப்படையாக வெளிப்படும்.

• Lisch nodules: Lisch nodule எழுப்பப்பட்ட, கருவிழி தோன்றும் என்று நிற்கும் நிறங்கள். 6 வயதிற்குட்பட்ட இளம் வயதினராக நரம்புபிம்போமாஸோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு கண்களில் கண் மருத்துவர்கள் டாக்டரைப் பார்க்க முடியும். அவர்கள் கருங்கல் இருந்து ஒட்டிக்கொள்கின்றன என்று சிறு, வட்ட, குவிமாடம் வடிவ புண்கள் போல். இவை கண்டறியும் நோக்கங்களுக்காக முக்கியமானதாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில், ஒரு நபர் நியூரோஃப்ரோபரோமாஸோசிஸ் நோயால் கண்டறியப்படுவதற்கு முன்பு ஒரு கண் பரிசோதனையின் போது Lisch nodules கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது.
• ரெட்டல் ஆஸ்ட்ரோசிடிக் ஹமர்டோமாஸ்: ரெட்டினல் ஆஸ்ட்ரோசிடிக் ஹேமர்டோமாஸ் ரெடினாவின் சிறந்த கட்டிகள், இவை இரு கண்களிலும் உருவாக்கப்படுகின்றன. அவர்கள் பார்வை நரம்பு சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம் ஆனால் விழித்திரை மையமாக இருக்கும் மேக்லூலையும் பாதிக்கலாம். இந்த பாகங்கள் சம்பந்தப்பட்டிருந்தால், பார்வை குறைந்து, ஸ்ட்ராபிசஸ் (கண் திரும்ப) இருக்கலாம். கட்டியின் இந்த வகை பின்புற துருவத்தில் உள்ளது, அல்லது
• ஆப்டிக் பாதையில் குளியாமஸ்: NF1 உடைய 15 சதவீத குழந்தைகளுக்கு கண் பார்வைகளை பாதிக்கும் மூளையின் கட்டிகள் உள்ளன, இது கண்களின் பின்புறம் வெளியேறுகிறது மற்றும் மூளையில் மீண்டும் செல்கிறது போன்ற பார்வை நரம்பு உள்ளடக்கியது. சில நேரங்களில் இந்த கட்டிகள் உட்செலுத்தலை ஏற்படுத்தும். ப்ரெப்டோசிஸ் என்பது ஒரு நிலை, இது வெகுஜன கண் முன்னால் முளைக்க வைக்கிறது. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (கண் திரும்பவும்) உட்செலுத்திக் குளோமஸின் விளைவாக ஏற்படலாம்.

சிகிச்சை

Neurofibromas சிறிய எண்ணிக்கையிலான எண்ணிக்கையில் பெரியதாக இருக்கலாம் அல்லது சிறிய bunches ல் ஏற்படும். பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்ற சிரமமான இடங்களில் இந்த எழுச்சியுற்ற நைடல்கள் ஏற்படுமானால், உதாரணமாக கோவிலுக்கு அருகே அவை அறுவைசிகிச்சை முறையில் அகற்றப்படலாம். கோயிலுக்கு அருகிலுள்ள நரம்புப் புரோமா என்பது மருந்துகள் அல்லது சன்கிளாசஸ் மருந்துகளை அணிந்து கொள்ள முயற்சிக்கும் பெரிய பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். அறுவைசிகிச்சை அகற்றுதல் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட காயங்களை நன்கு செயல்படுத்துகிறது, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அவை அதிக எண்ணிக்கையிலானவற்றை அகற்றுவது இயலாது.

கண் மற்றும் கண்ணிமை ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் பல நரம்புபிம்பங்களைக் கொண்ட மக்கள் இந்த பகுதிகளில் நல்ல சுகாதாரத்தைப் பயன்படுத்துவதில் கூடுதல் கவனம் செலுத்த வேண்டும். கண்ணிமை சுற்றி neurofibromas சுற்றி சுத்தம் blepharitis மற்றும் பிற தோல் நோய் தடுக்க முடியும்.

கணுக்காலிகள் வேகமாக வளர்ச்சியோ அல்லது முன்னேற்றமோ காட்டாவிட்டால், பார்வைக்குரிய குளோமஸை உருவாக்கும் குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சிகிச்சை தேவையில்லை. இது ஏற்படுகிறது என்றால், கீமோதெரபி தேர்வு சிகிச்சை ஆகும். சில நேரங்களில் இந்த மூளை புண்கள் வளர்ச்சி அல்லது அறிவாற்றல் குறைபாடு ஏற்படலாம். இந்த புண்கள் ஸ்பேஷியல் குறைபாடுகள், பார்வைக்குழாய் பற்றாக்குறை மற்றும் மொழி பிரச்சினைகள் மற்றும் மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம் என்பதால் இந்த குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு கவனம் தேவை.

சிக்கல்கள்

ஒரு சில சிக்கல்கள் NF2 கொண்ட மக்கள் எழலாம்.

• ஒலியிய நரம்புகள்: நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் வகை 2, என்எஃப் 2, மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் கட்டியை அதிகரிக்கிறது. இந்த நரம்பு திசு மற்றும் கட்டி வளர்ச்சி ஒரு overproduction ஏற்படுத்துகிறது. NF2 இன் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்று ஒலியெஸ்ட் நரம்புகள் ஆகும், அல்லது கேட்க எங்களுக்கு அனுமதிக்கும் நரம்புகளை பாதிக்கும் ஒரு கட்டி ஆகும். இதிலிருந்து பாதிக்கப்படுபவர்கள், சமநிலைப் பிரச்சினைகள், இழப்பு மற்றும் டின்னிடஸ் ஆகியவற்றைக் குறைக்கலாம்.
• கண்புரை : NF2 உடைய எண்பது சதவிகிதம் இரண்டு வகையான கண்புரைகளை, பின்சார்ந்த உபசரிப்பு மற்றும் கால்சார் கண்புரைகளை உருவாக்கும். இவை வழக்கமாக ஒப்பீட்டளவில் லேசான கண்புரைகளாகும், ஆனால் 20 சதவிகிதம் அனுபவம் குறைவாக இருக்கும்.
• பார்வை நரம்பு உறைக்கோளாறுகள்: NF2 உடைய நபர்களில் 27 சதவிகிதம் பார்வை நரம்புகளைச் சுற்றியிருக்கும் மூளைகளை பாதிக்கும். கட்டிகள் தங்களை பொதுவாக தீங்குவிளைவிக்கும், ஆனால் அவை உறிஞ்சும் பார்வை இழப்பை ஏற்படுத்துகின்றன, அவை நரம்பு மூட்டைகள் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் பார்வை நரம்புகளில் அழுத்துகின்றன. கண்களை மூடிக்கொள்வதற்கும், கண் தசைக் கட்டுப்பாடுகளை ஏற்படுத்துவதற்கும் இந்த மூளைக்கு காரணம்.
• எப்பிரிடினல் சவ்வுகள்: NF2 நோயால் பாதிக்கப்படும் நபர்கள் கூட சுவாசக் குழாய்களை எளிதில் உருவாக்கலாம். எப்பிரிடினல் சவ்வுகள் ரெட்டினாவின் மேற்பரப்பில் உருவாகும் சவ்வுகளாகும். இந்த சவ்வு பொதுவாக மாகுலாவை மையமாகக் கொண்டது. இந்த சவ்வுகள் ஒப்பந்தம் என்றால், அவர்கள் குறைந்த அல்லது சிதைந்த பார்வை ஏற்படுத்தும்.

நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்

உடலில் உள்ள பல அமைப்புகள் முழுவதும் கட்டி வளர்ச்சி ஏற்படுவதால், நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் கடுமையான நோயாகும். NF1 மற்றும் NF2 ஆகிய இரண்டும் கண் நோய்களைக் கண்டுபிடிப்பதற்கு முந்தைய அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் கண் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம். நியூரோஃப்ரோமரோமாட்டோஸைக் கொண்டிருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் எவரும் கண் விமோசனம் உட்பட வருடாந்தர விரிவான கண் பரிசோதனைகளை கொண்டிருக்க வேண்டும்.

ஒரே குடும்பத்தின் உறுப்பினர்களிடமிருந்தும் கூட நரம்புரோபிரோமாடோஸின் கண் தொடர்பான சிக்கல்கள் தீவிரமாக மாறுபடலாம். இருப்பினும், இது பல உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கும் என்பதால், இந்த நபர்கள் பொதுவாக நரம்பியல் நிபுணர்கள், ஓட்டோலரிங்சலாஜிஸ்டுகள், ஆய்வியோலஜிஸ்ட்ஸ், ஆப்டிமோட்டியர்கள் / கண் மருத்துவம் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர்கள் உட்பட பல்வேறு நிபுணர்களை சந்திக்கின்றனர்.

> ஆதாரங்கள்:

> Sowka, ஜோசப், Gurwood, ஆண்ட்ரூ, கபாட், ஆலன், நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ், p13-15, ஜூன் 2016, பார்மட் பார்வை பார்மட், தி ஹேட்புக் ஆஃப் நோட்டு நோயை மேலாண்மை, 18 வது பதிப்பு.