பார்கின்சனின் நோய் வாரிசு?

பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் முற்றிலும் மரபியலின் பாத்திரம் முழுமையாக அறியப்படவில்லை

மரபியல் அனைத்து பார்கின்சன் நோய்களில் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. எனினும், மரபியல் ஒரு குறிப்பிட்ட சேர்க்கை கொண்ட போது உங்கள் ஆபத்து அதிகரிக்க கூடும், அது அவசியம் என்று அர்த்தம் இல்லை.

பார்கின்சனுடன் வாழ்ந்து வரும் 15 முதல் 25 சதவிகிதத்தினர் இந்த நிலையில் ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர், உடனடி அல்லது இரண்டாம்-தரநிலை தொடர்பு.

இந்த உறவினர்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவர்கள் பார்கின்சனின் சற்றே அதிக ஆபத்தில் இருப்பார்கள், ஆனால் நீங்கள் இன்னும் கோளாறுகளை உருவாக்க வேண்டும் என்பதற்கு இன்னொரு உத்தரவாதம் இல்லை.

மாறாக, நீங்கள் பார்கின்சன் இருந்தால், அது உங்கள் குழந்தைகளோ அல்லது தாத்தாவோ எந்தவொரு நோயையும் பெறாது என்று பரிந்துரைக்கக் கூடாது. ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் காட்டிலும் அவற்றின் ஆபத்து சிறிது மேலே இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

இறுதியில், பார்கின்சனின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு எந்தக் காரணமும் இல்லை (இது முரண்பாடான அல்லது ஆங்காங்கே நோய் இருப்பதைக் குறிக்கிறது). குடும்பங்களில் இயங்கிக்கொண்டிருக்கும் படிவங்கள் உள்ளன என்றாலும், ஒரு சிறிய சதவீத வழக்குகளுக்கு இந்த கணக்கு - கிட்டத்தட்ட ஐந்து முதல் 10 சதவிகிதம், அனைவருக்கும் கூறப்பட்டது.

பார்கின்சனுடன் இணைந்த முக்கிய மரபணு மாற்றங்கள்

குடும்பங்களில் இயங்கும் மரபணு குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படும் பார்கின்சனின் வடிவங்கள் உள்ளன. 60 வயதைத் தாண்டிய சராசரியான வயதுக்கு முந்தைய அறிகுறிகள் தோன்றும் அறிகுறிகளின் ஆரம்ப-ஆரம்ப வடிவங்களில் இதை நாம் காணலாம்.

குடும்ப பார்கின்சோனியத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு வகை மரபணு மாற்றம் என்பது SNCA மரபணு என்று அழைக்கப்படுகின்றது. இது ஆல்பா-சைனிலினின் புரதம், நரம்பு உயிரணுக்களில் உள்ள அசாதாரணங்களுக்கு பங்களிக்கக்கூடிய ஒரு உயிரி மூலக்கூறு உற்பத்தியுடன் தொடர்புடைய மரபணு ஆகும். பொது மக்களில் அரிதானாலும், பார்கின்சன் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் சுமார் 2 சதவீதத்தில் SNCA மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது.

2004 ஆம் ஆண்டில், பல உறுப்பினர்கள் பாதிக்கப்பட்ட பல குடும்பங்களில் இதே போன்ற மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டுபிடித்தனர். LRRK2 என்று அழைக்கப்படுவது இன்று அனைத்து பார்கின்சன் நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 2 சதவீதத்துடன் தொடர்புபட்டது, பெரும்பாலும் யூதர்கள், ஆஷ்கெனாசி, வட ஆப்பிரிக்க அரபு-பெர்பர் அல்லது பாஸ்க் தோற்றத்தை பாதிக்கும்.

GBA மரபணு சம்பந்தப்பட்ட மற்றொரு மரபணு ஏற்கனவே Gaucher நோய் (காயம், சோர்வு, இரத்த சோகை, மற்றும் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம்) வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோய் ஏற்படுத்தும் அறியப்படுகிறது. பார்கின்சனுடன் கூடிய கணிசமான எண்ணிக்கையில் ஜி.பீ.ஏ. உருமாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது என்பதையும் ஆராய்ச்சிகள் கண்டறிந்துள்ளன, இது மரபணு மற்றும் நோய்க்கு இடையிலான ஒரு காரணமான தொடர்பைக் குறிக்கிறது.

மரபியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்

சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பார்கின்சனின் வளர்ச்சிக்காக குறிப்பிடத்தக்க பங்களிப்பாளர்களாகவும் இருக்கலாம், மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுக்களுடன் ஏற்படுகின்ற கஷ்டம் காரணமாக ஏற்படுகின்றன . 2004 ஆம் ஆண்டில் ஒரு ஆய்வு CYP2D6 மரபணு மாற்றம் மற்றும் பூச்சிக்கொல்லிகளை வெளிப்படுத்தியவர்கள் பார்கின்சனின் வளர்ச்சிக்காக இரண்டு மடங்கு அதிகமாக இருந்தனர் என்று காட்டியது.

அவர்களது சொந்த, பூச்சிக்கொல்லிகள், உலோகங்கள், கரைப்பான்கள் மற்றும் பிற நச்சுத்தன்மைகள் ஒவ்வொன்றும் பார்கின்சனின் இணைப்பில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. ஆனால் சுவாரஸ்யமான விஷயம் என்னவென்றால், CYB2D6 விகாரத்தை கொண்டிருந்தவர்கள் மற்றும் பூச்சிக்கொல்லிகளை வெளிப்படுத்தாதவர்கள் கோளாறுகளை வளர்ப்பதற்கு அதிக ஆபத்தில் இருப்பதாகத் தெரியவில்லை.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

தற்போது உங்களுக்கு நேரடியான பயன் இல்லை என்றாலும், மரபணு சோதனை முடிவுகள் விஞ்ஞானிகள் நோயைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் புதிய சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்கும் அனுமதிப்பதன் மூலம் மேலும் பார்கின்சனின் ஆராய்ச்சிக்கு உதவும். சோதனையிட விருப்பம் தனிப்பட்டவராய் இருந்தாலும், பல குடும்ப உறுப்பினர்கள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் அல்லது உங்கள் இனத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டிருக்கும் அதிக ஆபத்து இருந்தால் அது பயனளிக்கும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

> லெஸ்ஜ், எஸ். மற்றும் ப்ரைஸ், ஏ. "பார்கின்சன் நோய்: மோனோஜெனிக் வடிவங்களில் இருந்து மரபணு சந்தேகத்திற்குரிய காரணிகள்." மனித மூலக்கூறு மரபியல் . 2009; 18 (, R1): R48-59.

> ஸ்டீவர்ட், ஏ .; காரணி, டி .; வில்லியம் ஜே. மற்றும் அல். பார்கின்சன் நோய்: நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மருத்துவ மேலாண்மை (2 வது பதிப்பு). நியூயார்க்: டெமோஸ் மெடிக்கல் பப்ளிஷிங்; 2008; ISBN-10: 1933864001.