குங்குர் நோய் மற்றும் குறைந்தபட்சம் ஏழு நிலைமைகள் ஆகியவற்றை போர்பிரியா கொண்டுள்ளது
Porphyria இரசாயன porphyrin ஒரு கட்டமைப்பை ஏற்படுகிறது என்று குறைந்தது எட்டு வேறுபட்ட நிலைகளை குறிக்கிறது. போர்பிரியாவைச் சேர்ந்தவர்கள், ஹீம், எலும்பு மஜ்ஜையில், சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் , மற்றும் கல்லீரலில் காணப்படும் உட்பொருளை உருவாக்கும் நொதிகளில் போதுமானதாக இல்லை. இந்த என்சைமின் குறைபாடானது, சாதாரணமாக உடல் முழுவதும் உற்பத்தி செய்யப்படும் நச்சுத்தன்மையுள்ள பொருட்களில் குவிப்பதற்கு, Porphyrins ஐ அனுமதிக்கிறது.
Porphyrias பொதுவாக இரண்டு பிரிவுகள் பிரிக்கப்படுகின்றன - கடுமையான மற்றும் அல்லாத தீவிர. இந்த நிலைமைகள் பொதுவாக நரம்பு மண்டலத்தை அல்லது தோலை பாதிக்கின்றன. ஒவ்வொரு நிபந்தனையிலும் அதன் சொந்த அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. கடுமையான போர்ப்ரியஸ் வலி மற்றும் நரம்பியல் விளைவுகளைத் தாக்குகின்றன, இவை கடுமையானவை மற்றும் விரைவாகத் தோன்றும். கடுமையான வகைகள் கடுமையான இடைவிடாத போர்பிரியா, ALAD- குறைபாடு போர்பிரியா, வரியேகேட் போர்பியரியா, மற்றும் பரம்பரைக் கோப்பரபோபிரியா ஆகியவை அடங்கும். அல்லாத கடுமையான வகைகள் porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, மற்றும் பிறவி எய்திரியோபாய்டிக் porphyrias உள்ளன.
Porphyrias அரிதான நோய்கள். ஒன்றாக, அவர்கள் அமெரிக்காவில் குறைவான 200,000 மக்கள் பாதிக்கும்.
கடுமையான இடைவிடாத போர்பிரியா
கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா (ஏஐபி) என்பது மிகவும் தீவிரமான போர்பிரியா ஆகும், பல மணிநேரங்கள் அல்லது பல நாட்களுக்குள் தாக்குதல்கள் ஏற்படுகின்றன. AIP க்கான மரபணுவைச் சொந்தமாகக் கொண்ட பெரும்பாலான நபர்கள் அறிகுறிகளை உருவாக்க மாட்டார்கள். சில மருந்துகள் தாக்குதல்களுக்கு அல்லது மோசமான தாக்குதல்களுக்கு ஆளாகின்றன, அதேபோல் ஆல்கஹால், உணவுப் பழக்கம், மற்றும் ஹார்மோன் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றைக் குடிக்கின்றன.
ஒரு தாக்குதலில் பெரும்பாலும் கடுமையான அடிவயிற்று வலி மற்றும் மலச்சிக்கல் அடங்கும், மேலும் குமட்டல், வாந்தி, வலி, கால்கள், கால்கள், தசை பலவீனம் மற்றும் விரைவான இதய துடிப்பு, குழப்பம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
பல முறை முதல் AIP தாக்குதல் தவறாகக் கண்டறியப்படலாம், கொடுக்கப்பட்ட மருந்துகள் நோயாளிக்கு மோசமானதாக இருக்கலாம்.
சிகிச்சையில் உயர்தர கலோரி உணவை சேர்க்க வேண்டும், எனினும் இது ஒரு விஞ்ஞானியை தாக்குவதற்கு உதவுவது ஏன் என்பது உறுதியாக தெரியவில்லை. ஹேம் சிகிச்சையை நொறுக்கலாம். அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு தாக்குதலுக்கு பிறகு தீர்க்கின்றன, ஆனால் சில நோயாளிகள் நரம்பு சேதம் ஏற்படுகின்றன.
மற்ற கடுமையான போர்பிரியாக்கள் AIP க்கு ஒத்த அறிகுறிகளும் உள்ளன. ALAD-deficiency porphyria மிகவும் அரிதாக உள்ளது. வம்சாவளியைச் சேர்ந்த காப்ரோபோர்பிரியாவில், தோல் எடையுள்ள தன்மை ஏற்படலாம்.
போர்பிரியா கடனீனா தர்தா (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) porphyrias மிகவும் பொதுவான உள்ளது. பி.சி.சி. வாங்கியது, அதாவது வெளிப்புற காரணிகளால் ஒரு தனிநபர் உருவாகிறது. இந்த காரணிகள் இரும்பு, ஆல்கஹால், ஹெபடைடிஸ் சி வைரஸ், எஸ்ட்ரோஜன்கள் (பிறப்பு கட்டுப்பாடு மாத்திரைகள் போன்றவை), மற்றும் புகைபிடித்தல் ஆகியவையாகும். இவை அனைத்தும் கல்லீரலில் ஒரு என்சைம் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும், இது PCT க்கு வழிவகுக்கும்.
சூரியன் வெளிப்படும் போது, தோல் கொப்புளங்கள் மற்றும் தோல் மெல்லிய மற்றும் இருட்டாக்கிவிடும். PCT மிகவும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய போர்பிரியாவாக கருதப்படுகிறது. ஒரு அறிகுறிகள் தோன்ற ஆரம்பிக்கும் போது, நோயாளிகளிடமிருந்து ஒவ்வொரு இரவும் இரண்டு வாரங்கள் இரத்தம் (மொத்தம் 5 அல்லது 6 பைட்டுகள் இரத்தம்) இரத்தம் அகற்றி கல்லீரலில் இருந்து இரும்பை நீக்குகிறது மற்றும் நிவாரணத்தை வழங்குகிறது. PCT வழக்கமாக சிகிச்சையின் பின்னர் மறுபரிசீலனை செய்யாது.
குந்தர் நோய்
குந்தர் நோய் என அறியப்படும் பிறப்புள்ளி எரித்ரோபியாடிக் போர்பியரியா (CEP), மிகவும் அரிதாக உள்ளது.
குந்தர் நோய் அறிகுறிகள் கடுமையானதாக இருக்கலாம். சன் வெளிப்பாடு கொப்புளங்கள், வடுக்கள், மற்றும் அதிகரித்த முடி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். பாதிக்கப்பட்ட தோல் பாக்டீரியாவை வளர்க்கக்கூடும், சூரியன் சேதம் மற்றும் தொற்று வழியாக முக அம்சங்கள் மற்றும் விரல்கள் இழக்கப்படலாம். ஹெபடோரியோபரோயிற்றிக் போர்பியரியாவும் மிகவும் அரிதானது மற்றும் குந்தர் போன்ற ஒவ்வாமை தோலை ஏற்படுத்துகிறது.
எரித்ரோபியடிக் புரோட்டோபோர்பியரியா
Porphyrias தொடர்பான ஒரு கோளாறு எரித்ரோபாய்டிக் ப்ரோபோபார்ஃபீரியா (EPP) ஆகும். ஈ.பீ.பியில், ப்ரோபோபார்ஃபிரைரின் எலும்பு மஜ்ஜையில், சிவப்பு ரத்த அணுக்கள், மற்றும் கல்லீரலில் குவிந்துள்ளது. அறிகுறிகள் சூரிய ஒளி வெளிப்பாடு பிறகு தோல் மீது காட்ட. இவை வீக்கம், எரியும், அரிப்பு, சிவத்தல் ஆகியவை அடங்கும்.
மற்ற போர்ப்ரியங்களுடன் ஒப்பிடுகையில் வெறிபிடித்தலும் வடுவும் குறைவாகவே இருக்கின்றன.
போர்பிரிரியா மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன
குரோமோசோம் மேப்பிங் போர்ப்ரியஸில் உள்ள குறைபாடுள்ள நொதிகளில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களையும் அடையாளம் கண்டுள்ளது. டிஎன்ஏ சோதனை இந்த குறைபாடுள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றைக் கொண்டிருக்கும் மக்களை அடையாளம் காண முடியும். எனினும், மிக சில ஆய்வகங்கள் சோதனை இந்த வகை வழங்குகின்றன. பிறப்புறுப்பு எர்த்ரோபோயெடிக் போர்பிரியாவின் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல், அதேபோல் CEP மற்றும் EPP இருவருக்கும் வெற்றிகரமான மரபணு சிகிச்சையும் செய்யப்பட்டது.
ஆதாரங்கள்:
தி அமெரிக்க போர்பிரியா பவுண்டேஷன் (2015)
கியுங், எ.கே., சுஹஹுருன், டி., & கோபஸ், ஈ. (2000). சிறுநீரகத்தில் வலிப்புத்தாக்கம் மற்றும் பக்கவாதம் கொண்ட கடுமையான இடைவிடாத போர்பிரியா. ஜே அமர்வு வாரியம் ஃபார் பிராட், தொகுதி. 13, இல்லை. 1, 76-79.
லிம், ஹெச்.டபிள்யு, & கோஹென், ஜே.எல். (1999). வெட்டுப்புள்ளிகள். செம்மி கடன் மேட் சர்ஜ், தொகுதி. 18, இல்லை. 4, 285-292.