இளம் பிள்ளைகளில் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் அறிகுறிகள்

தசைநார் திசு (MD) என்பது முதுகெலும்பு தசை வலிமை மற்றும் இயக்கம் கட்டுப்படுத்தும் எலும்பு தசைகள் சீரழிவை ஏற்படுத்தும் " X- இணைக்கப்பட்ட" மரபணு கோளாறுகள் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குழு ஆகும். தேசிய நிறுவனங்களின் தகவல்களின்படி, சில வகையான முதுநிலை அல்லது குழந்தை பருவத்தில் எம்டி சில வடிவங்கள் வெளிப்படையாகத் தெரிகின்றன, மற்றவர்கள் நடுத்தர வயது வரை அல்லது அதற்கு பிறகும் தோன்றவில்லை.

ஆபத்து காரணிகள்

எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட இருப்பது, தசைநார் திசு அழற்சியானது, கிட்டத்தட்ட தாய்மார்களைப் பாதிக்கும் பல பையன்களால், ஆண்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறது.

தசைக் குழியுடன் சுமார் மூன்றில் ஒரு பங்கில், அவர்களின் தாயார் எம்டிக்கு ஒரு கேரியர் இல்லை மற்றும் அவர்கள் அதை ஒரு புதிய மாற்றாக உருவாக்கினர்.

ஒவ்வொரு ஆண்டும் 3,500 முதல் 5000 சிறுவர்கள் MD உடன் பிறந்திருக்கிறார்கள், அமெரிக்காவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 400 முதல் 600 புதிய வழக்குகள்.

டிக்ஹென்னி எம்டி என்பது தசைநார் திசுக்களுக்கு மிகவும் பொதுவான வடிவம் மற்றும் புரத டிஸ்டிர்பின் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. இது 12 வயதிற்குள் நடக்க முடியாத மற்றும் மிகவும் சுவாசிக்கின்ற ஒரு சுவாசிக்காரி தேவைப்படுகிற பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்டவர்களுடன் (கிட்டத்தட்ட அனைத்து சிறுவர்களும் உள்ளனர்) விரைவாக முன்னேறும் ஒரு பேரழிவுக் குறைபாடு ஆகும்.

பெக்கர் எம்.டி போன்றது, ஆனால் டுக்ஹேன் எம்டி விட குறைவான கடுமையானது. Facioscapulohumeral MD வழக்கமாக இளம் ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது மற்றும் முகம், ஆயுதங்கள், கால்கள், மற்றும் தோள்கள் மற்றும் மார்பு சுற்றி தசைகள் முற்போக்கான பலவீனம் ஏற்படுத்துகிறது. இது டுச்சென்னை விட மெதுவாக முன்னேறும் மற்றும் அறிகுறிகள் லேசான இருந்து செயலிழக்க செய்ய.

கோளாறு மிகவும் பொதுவான வயது வடிவம் Myotonic MD ஆகும். அதன் அறிகுறிகள் தசை பிடிப்பு, கண்புரை, மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் இதய இயல்புகள் ஆகியவை அடங்கும்.

நோய் கட்டுப்பாட்டு மையங்கள் படி, "ஸ்டெராய்டுகள் பயன்பாடு போன்ற தசை இழப்பு முன்னேற்றத்தை குறைக்க உதவும் சில சிகிச்சைகள் உள்ளன, ஆனால் எந்த சிகிச்சை இல்லை."

குழந்தைகளில் தசைநார் திசு இழப்பு அறிகுறிகள்

டூக்கன்னி எம்.டி அறிகுறிகள் முதல் 3 முதல் 6 வயது வரை இருக்கும் குழந்தைக்கு இருக்கும்போது, ​​அவர்களின் குழந்தை மோட்டார் திறன்களில் சிக்கல் இருப்பதைக் கவனிக்கத் தொடங்குகிறது.

குழந்தை அடிக்கடி வீழ்ச்சியடையலாம், உட்கார்ந்து அல்லது பொய் சொல்லும் போது சிரமப்படுவது சிரமம் அல்லது மாடிக்கு ஏறும் சிரமம். பிள்ளைகள் தோள்பட்டைகளால் நடக்கலாம், அல்லது கால் விரல்களால் மூடிக்கொண்டால், அல்லது தங்கள் சொந்த வழியில் தாமதமாகலாம். பெற்றோரும் குழந்தையை கன்று தசைகள் விரித்திருப்பதை கவனிக்க வேண்டும். வழக்கமான உடற்பயிற்சியின் போது எளிதில் சோர்வாக இருத்தல் MD இன் மற்றொரு அறிகுறியாகும்.

நோய் கண்டறிதல்

உங்கள் குழந்தைக்கு தசைநார் அழுத்தம் இருப்பதாக உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவர் சந்தேகிக்கிறார் என்றால், உங்கள் பிள்ளையின் இரத்தத்தில் கிரியேட்டின் கைனேஸ் (சி.கே.) அளவை பரிசோதிப்பதன் மூலம் அவை தொடங்கும். இந்த தசை நொதி தசைநார் திசுக்களுக்கு குழந்தைகளில் மிக அதிகமாக உள்ளது.

உங்கள் மருத்துவர் உயர் CK அளவைக் கண்டறிந்தால், டிஎன்ஏ சோதனை டிஸ்டிராஃபின் உருவாக்கும் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைத் தேடும். இந்த மரபணு பரிசோதனை எதிர்மறையாக இருந்தால், தசை திசுக்கட்டணத்தைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்த ஒரு தசை உயிரணுவிளக்கம் செய்யப்படலாம்.

பிறந்த ஸ்கிரீனிங்

தங்களது கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவை பரிசோதித்ததன் மூலம் தசைநார்த் திசுக்களுக்கு பிறந்த குழந்தைகளைத் திரையிடுவது சாத்தியம் என்றாலும், அது வழக்கமாக செய்யப்படவில்லை. பெரிய சிக்கல்களில் ஒன்று, உயர் சி.கே. நிலை கொண்ட புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் சுமார் 10 சதவீதத்தினர் மட்டுமே தசைநார் திசு இழப்பைக் கொண்டுள்ளனர். மற்ற 90 சதவிகிதம் சி.கே. அளவுகள் சில வாரங்கள் பழமையானதாக இருக்கும்போது சாதாரணமாக இருக்கும்.

சிகிச்சை

எம்.டி.ஹெச் அறிக்கையின்படி "எம்.டி.யின் முன்கணிப்பு எம்.டி வகையின் படி மற்றும் கோளாறு வளர்ச்சியைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது." சில நேரங்களில் சாதாரண ஆயுட்காலம் முழுவதும் மெதுவாகவும் முன்னேற்றமாகவும் இருக்கலாம், மற்ற சமயங்களில் தசை பலவீனம், செயல்பாட்டு இயலாமை மற்றும் நடக்கும் திறனை இழத்தல் ஆகியவை இன்னும் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கலாம். உங்கள் பிள்ளை ஒரு MD நோயறிதலைக் கொண்டிருந்தால், நீங்கள் நம்பகமான மருத்துவ நிபுணர்களின் குழுவை உருவாக்கும்போது உங்கள் பிள்ளையின் விஷயத்தைப் பற்றி மேலும் அறியலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{நோய் கட்டுப்பாடு மையங்கள். டுகென்னே / பெக்கர் சிகிச்சை மற்றும் பராமரிப்பு.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

_{தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். தசைநார் டிஸ்டிராபி தகவல் பக்கம்.}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.