கென்னடி நோய்

அறிகுறிகள் மற்றும் SBMA க்கான சிகிச்சை

முதுகெலும்பு புணர்புழும்பு வீக்கம் அல்லது SBMA என அறியப்படும் கென்னடி நோய், ஒரு மரபுவழி நரம்பியல் கோளாறு ஆகும். கென்னடி நோய் தசை இயக்கம் கட்டுப்படுத்தும் சிறப்பு நரம்பு செல்கள் பாதிக்கிறது (குறிப்பாக, குறைந்த மோட்டார் நியூரான்கள்), இது கைகள் மற்றும் கால்கள் பல தசைகள் இயக்கம் பொறுப்பு. சுவாசம், விழுங்குதல், பேசுதல் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்தும் புல்பர் தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளையும் அது பாதிக்கிறது.

கென்னடி நோய் ஆண்ட்ரோஜன் (ஆண் ஹார்மோன்கள்) உணரக்கூடியது, இது ஆண்களில் பரந்த மார்பகங்களைக் குறைக்கிறது, குறைவான கருவுறுதல், மற்றும் சோதனைச் செயலிழப்பு.

கென்னடி நோய் X (பெண்) குரோமோசோமின் ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால், அவை மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகின்றன. இரண்டு எக்ஸ் நிறமூர்த்தங்களை உடைய பெண்மணிகள், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமக்கலாம், ஆனால் மற்ற சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளை குறைக்கிறது அல்லது மறைக்கிறது. உலகளாவிய அளவில் 40,000 பேர் 1 பேரில் கென்னடி நோய் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

கென்னடி நோய் அறிகுறிகள்

சராசரியாக, 40-60 வயதுடையவர்களில் அறிகுறிகள் ஆரம்பமாகின்றன. அறிகுறிகள் மெதுவாக வந்து, அவை அடங்கும்:

• கை மற்றும் கால்களில் பலவீனமும் தசைப்பிடிப்புகளும்
• முகம், வாய் மற்றும் நாக்கு தசைகளின் பலவீனம். கன்னம் திளைக்கலாம் அல்லது தலையசைக்கலாம், மேலும் குரல் அதிகமான மூளையாக மாறும்.
• தோல் கீழ் காணலாம் என்று சிறிய தசைகள் கூச்சம்.

• சில இடங்களில் நடுக்கம் அல்லது நடுக்கம். எதையாவது எடுப்பதற்கு அல்லது பிடித்துக்கொள்ள முயற்சிக்கும் போது கைகள் நடுங்குகின்றன.
• உடலின் சில பகுதிகளின் மீது உணர்ச்சிகளைக் குறைத்தல் அல்லது இழத்தல்.

கென்னடி நோய் உடலில் மற்ற விளைவுகள் இருக்கலாம், அவை பின்வருமாறு:

• கின்காமாஸ்டியா , அதாவது ஆண்களில் மார்பக திசுக்களை விரிவாக்குதல்
• ஆண்குறி இனப்பெருக்க உறுப்புகள் அளவு குறைந்து, செயல்பாடு இழக்கின்றன.

நிபந்தனை கண்டறிதல்

கென்னடி நோய் போன்ற அறிகுறிகளுடன் பல நரம்புத்தசைக் குறைபாடுகள் உள்ளன, எனவே தவறான நோயறிதல் அல்லது கீழ்-கண்டறிதல் பொதுவானதாக இருக்கலாம்.

பெரும்பாலும், கென்னடி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அய்யோட்ரோபல் பக்கவாட்டு ஸ்கெலிரோசிஸ் (ALS, அல்லது லூ கெஹ்ரிக்ஸ் நோய்) தவறாக கருதப்படுகின்றனர். எவ்வாறாயினும், ALS, மற்றும் அதேபோன்ற பிற கோளாறுகள், எண்டோகிரைன் கோளாறுகள் அல்லது உணர்வு இழப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

கென்னடி நோய் குறைபாடு எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தில் இருந்தால் ஒரு மரபணு சோதனை உறுதிசெய்ய முடியும். மரபியல் பரிசோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால், மரபணு சோதனைகளில் இருந்து மட்டுமே கண்டறியப்பட முடியும் என வேறு எந்த சோதனையும் செய்யப்பட வேண்டியதில்லை.

SBMA க்கான சிகிச்சை

கென்னடி நோய் அல்லது SBMA ஆயுட்காலம் பாதிக்காது, எனவே சிகிச்சையின் பின்வருவனவற்றின் சில சிகிச்சைகள் மூலம் அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் உகந்த தசைச் செயல்பாட்டை பராமரிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது:

• உடல் சிகிச்சை
• தொழில் சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை

இந்த வகையான சிகிச்சைகள் ஒரு நபரின் திறமைகளை பராமரிப்பதற்கும் நோயை முன்னேற்றுவதற்கும் பொருந்தும். கரையோ அல்லது சக்கர நாற்காலிகளையோ பயன்படுத்துவதற்கான தகவல்தொடர்பு உபகரணங்கள் இயக்கம் மற்றும் சுதந்திரத்தை பராமரிக்க உதவும்.

மரபணு ஆலோசனை

கென்னடி நோய் X (பெண்) குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, எனவே ஒரு பெண் குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு கேரியர் என்றால், அவரது மகன்கள் கோளாறு கொண்ட 50% வாய்ப்பு மற்றும் அவரது மகள்கள் ஒரு கேரியர் இருப்பது ஒரு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

தந்தைகள் தங்கள் மகன்களிடம் கென்னடி வியாதியை அனுப்ப முடியாது. இருப்பினும், அவர்களின் மகள்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டுவரும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{Barkhaus, PE (2003). கென்னடி நோய்.}

_{கென்னடி'ஸ் நோய் சங்கம். "கென்னடி நோய் என்றால் என்ன?"}