பல அமைப்புகள் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான கோளாறு
கோஸ்டெலோ சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் பல்வேறு அமைப்புகள் பாதிக்கக்கூடிய மிக அரிதான சீர்கேடாகும், இது குறுகிய உயரம், பண்பு முகம், மூக்கு மற்றும் வாயைச் சுற்றி வளர்ச்சிகள் மற்றும் இதய பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. காஸ்டெலோ நோய்க்குறி காரணம் தெரியவில்லை, இருப்பினும் மரபணு மாற்றல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. 2005 இல், டெலாவரில் (யு.எஸ்.ஏ) உள்ள டூபோன்ட் மருத்துவமனையில் உள்ள ஆய்வாளர்கள் HRAS வரிசையில் மரபணு மாற்றங்கள் காணப்பட்டனர், அவர்கள் ஆய்வு செய்துள்ள கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் உடன் 40 நபர்களில் 82.5% பேர் உள்ளனர்.
கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் பற்றிய சுமார் 150 அறிக்கைகள் உலகளாவிய மருத்துவ இலக்கியங்களில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன, எனவே சிண்ட்ரோம் உண்மையில் எப்படி ஏற்படுகிறது அல்லது அதற்கு அதிகமாக பாதிக்கப்படுவது என்பது தெளிவாக இல்லை.
அறிகுறிகள்
காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறிக்கு பொதுவான அறிகுறிகள்:
- சிரமம் எடை மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு வளரும், இது குறுகிய நிலைக்கு வழிவகுக்கிறது
- கழுத்து, கைகள், விரல்கள், கால்களின் பாதங்கள் (வெட்டுக்கட்டை)
- வாயில் மற்றும் நாஸ்டில்ஸ் முழுவதும் புற்றுநோய் அல்லாத வளர்ச்சிகள் (பாப்பிலோமாடா)
- பெரிய தலை, குறைந்த செட் காதுகள், பெரிய தடிமனான லோபஸ், தடித்த உதடுகள் மற்றும் / அல்லது பரந்த மூக்கு
- மன அழுத்தம்
- கைகள் மற்றும் கால்களில் அல்லது கைகள் மற்றும் கால்கள் (ஹைபெர்கேரோடோசிஸ்)
- விரல்களின் அசாதாரண நெகிழும் மூட்டுகள்.
சில நபர்கள் முழங்கால்களில் இயக்கம் கட்டுப்படுத்தலாம் அல்லது கணுக்கால் பின்னால் தசைநாண் இறுக்குவது இருக்கலாம். கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் கொண்ட நபர்கள் இதய குறைபாடுகள் அல்லது இதய நோய் (கார்டியோமைரோபதி) இருக்கலாம்.
புற்றுநோயானது மற்றும் புற்றுநோயானது, அதே நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய கட்டி வளர்ச்சிக்கு அதிக வாய்ப்பு உள்ளது.
நோய் கண்டறிதல்
கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிதல், கோளாறுடன் பிறந்த குழந்தையின் தோற்றத்தையும், பிற அறிகுறிகளையும் கொண்டிருந்தது. கோஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு எடை குறைவு, எடை மற்றும் வளர்ந்து வருகிறது, எனவே இது நோயறிதலைக் குறிக்கலாம்.
எதிர்காலத்தில், கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு பரிசோதனை நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பயன்படுத்தப்படலாம்.
சிகிச்சை
கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, எனவே மருத்துவ கவனிப்பு தற்போது அறிகுறிகளையும் சீர்குலைவையும் கவனம் செலுத்துகிறது. கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறித்தொகுதியிலுள்ள அனைத்து நபர்களும் இதய குறைபாடுகள் மற்றும் / அல்லது இதய நோய்களைக் கண்டறிய இதயவியல் மதிப்பீட்டைப் பெற்றுள்ளனர். உடலியல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை ஒரு நபரை தனது வளர்ச்சிக்கான திறனை அடைய உதவுகிறது. கட்டி வளர்ச்சி, முதுகெலும்பு அல்லது எலும்பியல் பிரச்சினைகள், மற்றும் இதய அல்லது இரத்த அழுத்தம் மாற்றங்கள் நீண்ட கால கண்காணிப்பு முக்கியம். கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறியுடன் ஒரு தனிநபரின் ஆயுட்காலம் இதய பிரச்சினைகள் அல்லது புற்றுநோய் கட்டிகளால் பாதிக்கப்படும் , அதனால் ஆரோக்கியமானதாக இருந்தால், நோய்த்தாக்கம் கொண்ட நபர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் இருக்க முடியும்.
> ஆதாரங்கள்:
> கோஸ்டெல்லோ கிட்ஸ். கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி பற்றி.
> கிரிப், கே.டபிள்யூ, மற்றும் பலர். (2005). கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி உள்ள HRAS மரபணு பகுப்பாய்வு: மரபணு மற்றும் பின்தோடை உறவு. அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிட்டிக்ஸ்.
> லின், AE மற்றும் பலர். (2002). கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி உள்ள கார்டிகல் இயல்புகளை மேலும் வரையறுத்தல். அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனட்டிக்ஸ், 111 (2), ப. 115-129.
> மொரோனி, I., மற்றும் பலர். (2000). கோஸ்டெலோ சிண்ட்ரோம்: ஒரு புற்றுநோய் முன்கணிப்பு நோய்க்குறி? கிளின் டிஸ்மார்போல், 9 (4), பக். 265-268.
> அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. கோஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி.
> பாஸ்குவல்-காஸ்ட்ரோவ்கியோ, ஐ., மற்றும் பலர். (2005). காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி: 35 ஆண்டுகளுக்குப் பின் ஒரு வழக்கை முன்வைத்தல். நரம்பியல், 20 (3), பக். 144-148.