நமது மரபணு ஒப்பனை நம் உடல் மற்றும் ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை விஞ்ஞான மற்றும் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் நன்கு புரிந்து கொள்ள உதவுவதால், சில நோய்கள் அல்லது நிலைமைகளுடன் தங்கள் மரபணுக்கள் சீரமைக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதை நபர்களுக்குத் தெரியப்படுத்த புதிய பரிசோதனைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. மக்கள் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டுமா என தெரியவில்லை. அந்த மரபணு பரிசோதனை மரபணு சோதனை பற்றிய அனைத்து நன்மைகள் பற்றியும், மறுபரிசீலனை செய்வதையும் புரிந்துகொள்வதன் மூலம் அந்த முடிவை எடுக்க முடியும்.
ஏன் மரபணு சோதனைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன?
ஆயிரக்கணக்கான ஆண்டுகளாக, மனித உடல்கள் ஏன் நோய்களை அல்லது சூழ்நிலைகளை உருவாக்கியுள்ளன என்பது பற்றிய மிக சிறிய அறிவுடன். ஒரு பெண் மார்பக புற்றுநோயை ஏன் உருவாக்குகிறார், ஆனால் இன்னொருவர் இல்லையா? ஏன் ஒரு மனிதன் பார்கின்சன் நோயை உருவாக்குகிறான், ஆனால் இன்னொருவர் இல்லையா? சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் கதையின் ஒரு பகுதியை சொல்ல முடியும் என்றாலும், இந்த மருத்துவ பிரச்சனைகளின் வளர்ச்சிக்காக பங்களித்த அந்த நபரின் உடலைப் பற்றி ஏதோ ஒன்று இருக்க வேண்டும் என்பதை உணர்ந்தேன்.
மருத்துவ அறிவியல் ஆரம்ப வளர்ச்சி பெரும்பாலும் நோய்கள் மற்றும் நிலைமைகள் குணப்படுத்த அல்லது குணப்படுத்த முடியும் என்பதை இலக்காக இருந்தது. கடந்த 50 அல்லது 60 ஆண்டுகளில், விஞ்ஞானிகள் இந்த வகையான பிரச்சனைகளின் வளர்ச்சியில் மாறுபட்டது ஏன் என்பதை பற்றி மேலும் அடிப்படை கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பதற்கு ஒரு நபரின் மரபணு ஒப்பனை பற்றித் தொடங்கினர்.
சட்டப்பூர்வ கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்த காலப்பகுதியிலும் பிற மனித உடல் பிரச்சினைகள் உருவாகின. ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தைக்கு தந்தை யார்? அல்லது ஒரு கொலை ஆயுதம் யாருடைய ரத்தம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது?
1950 களில் மற்றும் 60 களில் டி.என்.ஏ மனிதக் கலங்களின் அடிப்படையாகக் கண்டறியப்பட்டபோது, மரபணுக்கள் டி.என்.ஏ மற்றும் பரம்பரைக்கு அடிப்படையாக கண்டறியப்பட்டன, ஆகையால் இரண்டு மனிதர்களும் ஒரே மரபணுக்கள் அல்லது டி.என்.ஏவைக் கொண்டிருக்கவில்லை, விஞ்ஞானிகள் தாங்கள் தொடங்கும் அந்த சில கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்கவும். உதாரணமாக, ஒரே நோயாளி கொண்ட ஒரு குழுவினரின் மரபு ரீதியான தோற்றத்தை அவர்கள் பரிசோதித்திருந்தால், அவர்களது மரபணுக்களின் ஒற்றுமைகளைப் பற்றி சில முடிவுகளுக்கு வரமுடியும், அந்த நோய் இல்லாத ஒருவரிடமிருந்து அவர்களின் மரபணுக்கள் வேறுபட்டிருக்கின்றன. அல்லது, ஒருவருடைய டி.என்.ஏவை மாற்றியமைத்திருந்தால், அதை வேறு ஒருவரின் டி.என்.ஏடன் ஒப்பிட்டு, இருவர் தொடர்புடையதா என்று தெரிந்து கொள்ளலாம்.
2003 ஆம் ஆண்டில், மனித ஜீனோம் திட்டம் முடிவடைந்தது, மற்றும் விஞ்ஞானிகள் ஒவ்வொரு மனிதனையும் ஒரு மனித உடலில் அடையாளம் காண முடிந்தது. மற்ற விஞ்ஞானிகள் அவர்கள் ஏற்படுத்திய மருத்துவ பிரச்சனைகளுடன் இணைந்தனர். ஆரம்ப நோய்-அடையாளம் காணக்கூடிய மரபணுக்களில் BRCA மரபணுக்கள் இருந்தன, இது மார்பக புற்றுநோய் வளர்ச்சியை பாதிக்கும். மேலும் புதிய மரபணு நோய் அடையாளங்கள் ஒவ்வொரு நாளும் செய்யப்படுகின்றன.
இந்த ஜோடிகளை கண்டுபிடித்துள்ளதால், விஞ்ஞானிகள் நோய் அல்லது நிலைமைகளை எவ்வாறு பாதிக்கிறார்கள் என்பதைத் தெரிந்து கொள்ளலாம், மேலும் அந்த மருத்துவ பிரச்சினைகளை உருவாக்குவதற்கான அவர்களின் விதிமுறையில் இருந்து அந்த மரபணுக்களை தடுக்க வழிகாட்டுதல்களை செய்யலாம். இவை தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்தின் ஆரம்ப நாட்கள் ஆகும். தனிநபர் மருத்துவமானது ஒரு நபரின் மரபணு ஒப்பனை நோயைத் தவிர்ப்பதற்காக தடுப்பு நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்கிறது, அல்லது மருந்துகள் அல்லது பிற மருத்துவ சிகிச்சைகள் அவற்றின் மரபணு மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட நபருக்கு ஏற்புடையதாக்குகிறது என்பதாகும்.
மரபணு சோதனைகளின் வகைகள் என்ன?
சில மரபணு பரிசோதனைகள் பல தசாப்தங்களாக சுற்றி வருகின்றன. இரத்தம், உமிழ்நீர், முடி மற்றும் தோல் ஆகியவற்றின் பரிசோதனைகள் எல்லாவற்றையும் தீர்மானிக்க பத்தாண்டுகளாக செய்யப்பட்டு விட்டன. தந்தை.
மற்றவை பல ஆண்டுகளாக பயன்பாட்டில் உள்ளன. பெற்றோரின் பிள்ளைகள் சில நோய்களையோ அல்லது நிலைமைகளையோ வளர்க்கும் வாய்ப்பு உள்ளதா என்பதைப் பற்றி தீர்மானிக்க ஒரு குழந்தையை உருவாக்க முன் மரபணு சோதனை சோதனைகள் நடக்கும். உட்செலுத்துவதற்கு முன்னர், ஒரு பெண் மற்றும் மனிதன் இருவரும் சிசிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அசிட்டல் செல் அல்லது ஹன்டிங்டன் நோய் போன்ற ஒரு மரபணு நோயை உருவாக்க முடியுமா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவார்கள். அவர்கள் வாய்ப்புக்களை அறிந்தவுடன், அவர்கள் அந்த குழந்தை கருத்தரிக்க முடியுமா என்பதை அவர்கள் தீர்மானிக்க முடியும்.
நம் உடல்நல வரலாறு பற்றிய நமது அறிவை மேம்படுத்துவதோடு, நமது உடல்நல எதிர்காலத்தை கணித்துவிடக்கூடிய பல வகையான நோய்களுக்கு இன்று புதிய சோதனைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. அல்சைமர் நோய் , உயர் இரத்த அழுத்தம் , அல்லது நுரையீரல் புற்றுநோய் அல்லது உதாரணமாக வளரும் ஒருவரின் ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க டெஸ்டுகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த வகையான சோதனைகள் அவற்றின் குழந்தை பருவத்தில் உள்ளன, மற்றும் பெரும்பாலானவை, விஞ்ஞானிகள் தங்கள் துல்லியத்தில் ஒத்துப் போவதில்லை.
மரபணு சோதனை பற்றிய நன்மைகள் மற்றும் நன்மைகள் பற்றி கேள்விகள் எவை?
ரத்த சான்றுகள், பெற்றோர் அடையாளம் கண்டறிதல் அல்லது முன்-நடையிலான தீர்மானங்களுக்கான மரபணு சோதனைகளின் நம்பகத்தன்மையைப் பற்றி மிகவும் சில கேள்விகள் உள்ளன, ஏனெனில் அவை மிகவும் உறுதியானவையாகும், ஏற்கனவே தங்களை உபயோகப்படுத்தியுள்ளன.
கேள்விகள் இன்னும் தங்கள் மதிப்பை நிரூபிக்காத அந்த சோதனைகள் எழுகின்றன. ஒரு மரபணு ஒரு சில நோய்களோடு இணைந்தாலும் கூட, ஒருவர் அந்த மரபணுவின் பதிப்பை வைத்திருப்பார் என்று தீர்மானிக்க முடிந்தாலும் கூட, அந்த நபரை நோய் உருவாக்கும் என்று உத்தரவாதம் இல்லை. யாராவது நோயை உருவாக்கும் என்பதை நிரூபிக்க முடிந்தாலும், அந்த வளர்ச்சியை மாற்றியமைக்கவோ அல்லது அதை வளர்த்துக் கொள்ளாவிட்டால் அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கவோ முடியாது. இவை சோதனைகள் 'மதிப்பை பாதிக்கும் காரணிகள்.
விஞ்ஞானிகள் மற்றும் ஆய்வாளர்கள், தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்திற்கு இன்னும் அதிக அணுகுமுறைகளை உருவாக்கும்போது, மரபணு சோதனை நடைபெறுவதை உறுதிப்படுத்துவதில் நிச்சயமாக ஆர்வம் உள்ளது. இன்னும் கூடுதலான பரிசோதனைகள் நடைபெறுகின்றன, அவை நடைமுறைகள், செயல்முறைகள், சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றிற்கான அதிக ஆதாரங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன அல்லது வேலை செய்யக்கூடாது.
ஆனால் இன்று, நோயாளிகள் தங்கள் மரபணுக்கள் எதிர்கால நோயின் வளர்ச்சிக்காக பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் என்பதற்கு சிறிய மருத்துவ மதிப்பு இருக்கிறது. சில விதிவிலக்குகள்-உதாரணமாக மார்பகத்தையும் பிற பெண் புற்றுநோய்களையும் கண்டறிவதன் நோக்கங்கள் உள்ளன. காலப்போக்கில், புதிய, இன்னும் திட்டவட்டமான சோதனைகள் மற்றும் அடுத்த படிகள் மேலும் நோய்களுக்கும் நிலைகளுக்கும் அபிவிருத்தி செய்யப்படும்.
ஆகையால், இன்றைய நோய்களுக்காக யாராவது தங்கள் மரபணுக்களை திரையிட்டுக் கொள்ள வேண்டுமா இல்லையா என்பது பற்றிய கேள்விகள் எழுகின்றன. மரபணு சோதனைக்கு நன்மை தீமைகள் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்.
மரபணு சோதனைக்கான நன்மைகள் என்ன?
தற்காலிக பயன்பாட்டில் ஏற்கனவே இருக்கும் சோதனைகளுக்கு, தந்தை அல்லது முன்னுரிமை மரபணு சோதனை போன்ற, நன்கு ஆவணப்படுத்தப்பட்ட நேர்மறையான முடிவுகள் உள்ளன. அவர்கள் தங்கள் எதிர்கால மருத்துவ, நிதி ரீதியாகவும், சட்டபூர்வமாகவும் எதிர்காலத்தில் திடமான முடிவுகளை எடுப்பதற்கு உதவும் தகவலை மக்கள் கட்டுப்பாட்டுக்குள் வைக்கின்றனர். அந்த வகையான உறுதியான அறிவு பல மக்கள் ஒரு திட்டவட்டமான சார்பு.
BRCA சோதனை போன்ற சில நோய் கணிப்புகளுக்கு பயன்படும் அந்த மரபணு சோதனைகளுக்கு இதுவும் பொருந்தும். அவர்கள் குறிப்பிட்ட குறிகாட்டிகள் மற்றும் அவர்கள் நோய் வளரும் என்று ஒரு நல்ல வாய்ப்பு கற்று பெண்கள் அந்த அறிவு அடிப்படையில் முடிவுகளை எடுக்க முடியும்.
அது எந்த மரபணு சோதனை-அறிவுக்கு மிக முக்கியமான "சார்பு" ஆகும். நீங்கள் சாத்தியங்களைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள விரும்பும் ஒருவர் இருந்தால், நீங்கள் முடிவுகளை எடுக்கலாம், நீங்கள் சோதனை செய்ய வேண்டும். உதாரணமாக, நீங்கள் அல்சைமர் நோய்க்கான மரபணு மார்க்கர்களுக்கு சோதிக்கப்படலாம். உங்கள் உடலில் அல்சீமரின் நோயை உருவாக்கும் ஒரு போக்கு உங்களுக்குத் தெரிந்தால், உங்கள் இளைய ஆண்டுகளில், உங்களை வளர்ப்பதற்கு சிறந்த வாய்ப்பை வழங்குவதற்கான தடுப்புத் தேர்வுகளை நீங்கள் செய்யலாம்.
மற்றொரு நேர்மறையான விளைவு என்னவென்றால், உங்கள் மரபணுக்கள் திரையிடுவதன் மூலம், உங்கள் தகவல் உலகம் முழுவதும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகளால் பகிர்ந்து கொள்ளக்கூடிய தகவலின் தரவுத்தளத்தில் வைக்கப்படும். இந்தத் தகவலை எவ்வாறு பயன்படுத்துவது என்பது பற்றியும், எதிர்காலத்தில் நமது குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் குழந்தைகளிடமிருந்தும், மற்றவர்களிடமிருந்தும் உதவுவதற்காகவும் மேலும் மேலும் கற்கின்றனர். உண்மையில், சிலர் வெறுமனே விஞ்ஞானத்திற்கு சோதனையை மேற்கொள்வதற்கு தயாராக உள்ளனர், நம்பிக்கையுடன் தங்கள் சந்ததிகளுக்கு பயன் தருவார்கள்.
மரபணு சோதனைக்கு என்ன நன்மை?
மரபணு பரிசோதனை மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்துகள் ஆகியவற்றின் பெரும்பாலானவை மிகவும் புதியவையாக இருப்பதால், அது இன்னும் பல கேள்விகளைக் கேட்கவில்லை. மேலும், பெரும்பாலான மரபணு சோதனை அதிகமான கேள்விகளை எழுப்புகிறது என்பதால், பதில்களை வழங்குவதற்குப் பதிலாக, அதை சரிசெய்யும் விட அதிக சிக்கல்களை உருவாக்கலாம். மேலும், மரபியல் சோதனை சுற்றியுள்ள பல சட்ட மற்றும் நெறிமுறை தாக்கங்கள் உள்ளன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை எதிர்மறை நோக்கி செல்கின்றன.
அந்தப் பிரச்சினைகளுக்குப் பின்வருகின்ற கேள்விகள் பின்வருமாறு:
- சோதனைகள் எவ்வளவு துல்லியமானது? உங்கள் சுகாதார எதிர்காலத்தை முன்னறிவிக்கும் குறிப்பாக, குறிப்பாக, துல்லியமான நடவடிக்கைகளுக்கு இடமில்லை. நுரையீரல் புற்றுநோயின் சாத்தியமான பரிசோதனையை நீங்கள் பரிசோதித்து, அதை நீங்கள் ஒருநாள் உருவாக்கலாம் என்று அறிந்து கொள்ளுங்கள். நீங்கள் புகைக்க வேண்டாம் என்று முடிவு செய்தீர்கள், அதை நீங்கள் உருவாக்கவில்லை. ஆனால் சோதனை தொடங்குவதற்கு சரியானதா அல்லது தவறாக இருக்கிறதா என்பதை நீங்கள் அறிய முடியாது, ஏனெனில் நீங்கள் அதை உருவாக்கத் தேவையில்லை.
- தகவலை யார் மொழிபெயர்க்கலாம்? ஒரு மருத்துவர் உங்களுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு பரிசோதனையை ஆர்டர் செய்யலாம் அல்லது இணையத்தில் உங்களை ஒரு கட்டளையிடலாம் அல்லது ஒரு கடையில் வாங்கலாம். உங்களுக்கான முடிவுகளை யார் மதிப்பாய்வு செய்ய முடியும்? மரபியலாளர்கள் அந்த மொழிபெயர்ப்பைப் பயிற்றுவிப்பார்கள், முடிவுகளை எதைக் கற்றுக் கொள்வது என்பதைப் பற்றி நீங்கள் நேரத்தை செலவிடுகிற வரை, நீங்கள் அவர்களிடமிருந்து ஏதாவது கற்றுக்கொள்ளலாம். ஆனால் பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் அவர்களுக்கு புரியவைக்க பயிற்சி அளிக்கப்படவில்லை. முடிவுகள் மின்னஞ்சலில் வந்தால், பதில்களை புரிந்துகொள்ள நீங்கள் உங்கள் சொந்த ஆராய்ச்சி செய்ய வேண்டும். நிச்சயமாக, கடிதத்தில் துல்லியம் உத்தரவாதம் அளிக்க முடியாது என்று மறுபிரதிகளை அடங்கும். மேலும், சோதனைகளில் தவறுகள் இருக்கலாம்.
- மரபணு தகவல்கள் யாருக்கு சொந்தம்? இது உங்களுக்கு நோயாளிக்கு சொந்தமானதாக இருக்கலாம், ஆனால் அது மற்றவர்களின் கட்டுப்பாட்டிற்குள் கொண்டுவருகிறது. அல்லது டெஸ்ட் டெவலப்பர்களால் சொந்தமாக இருக்கலாம், அதேசமயம், அவர்கள் அதை விரும்புவதைச் செய்ய முடியும் - அதை வைத்து, அதை விற்று, பகிர்ந்து கொள்ளவும் - அவர்கள் விரும்பும் விஷயங்களைப் பகிர்ந்து கொள்ளவும். இதுவரை மரபணு தகவல்களை பாதிக்கும் சில சட்டங்கள் உள்ளன. தற்போதுள்ள சட்டங்கள், GINA, பாகுபாடு மற்றும் மரபணு குறியீட்டை மட்டுமே அணுகும்.
- தகவல் எவ்வளவு தனியார்து? சோதனை மிகவும் புதியதாக இருப்பதால், தகவல் எவ்வாறு பயன்படுத்தப்பட வேண்டும் என்பதைத் தீர்மானிக்க இன்னும் சட்டங்கள் இல்லை, எனவே HIPAA தனியுரிமை மற்றும் பாதுகாப்பு சட்டங்கள் பயன்படுத்தப்படும் என்பதையும்.
- தகவலுடன் நீங்கள் என்ன செய்வீர்கள்? இந்த நோய்-முன்கணிப்பு சோதனைகள் சில செயல்திறன் முடிவுகளை விளைவிக்கின்றன, ஒரு எடையை நிர்வகித்தல், புகைத்தல், உடற்பயிற்சி மற்றும் மற்றவற்றைப் பெறுதல் போன்ற தடுப்பு தந்திரங்களை தவிர்த்து - ஒரு நல்ல மரபணு சோதனை முடிவுகளை பொருட்படுத்தாமல் அனைத்து நல்ல படிகள். இந்த சோதனைகள் மிகப்பெரிய பெரும்பான்மைக்கான சிகிச்சைகள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை -அதாவது நோயாளிகளுக்கு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட அணுகுமுறைகளில் விளைவிக்கும் அவற்றின் சோதனைகள். சில விதிவிலக்குகளுடன், அந்த தனிப்பட்ட சிகிச்சைகள் இன்னும் கிடைக்கவில்லை.
காலப்போக்கில், அதிகமான சோதனைகள் அபிவிருத்தி செய்யப்படும், அவற்றை எதிர்கொள்ளுவதற்கு அதிக சட்டங்கள் உருவாக்கப்படும், மற்றும் மருத்துவச் சிக்கல்களுக்கு மனிதர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்து ஒரு பயனுள்ள அணுகுமுறையாக மாறும். ஆனால் இப்போது, நோயாளிகள் தங்களுக்கு சரியான படிநிலையா என்று தீர்மானிக்க தங்களுக்கு மரபணு சோதனைக்கான நன்மை தீமைகள் மறுபரிசீலனை செய்ய வேண்டும்.