பிபிசி, சிடிஸ் சொலிட்டஸ் மற்றும் அசையும் சிசிலியா நோய்க்குறி உள்ள பிசிடி எனவும் அறியப்படுகிறது
முதன்மை சிசிலரி டிஸ்கின்சியா (பிசிடி) என்பது அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது 16,000 மக்களில் சுமார் 1 ஐ பாதிக்கும். Cilia முடி போன்ற கட்டமைப்புகள் என்று eustachian குழாய் மற்றும் தொற்று போன்ற உடல் சில பகுதிகளில் வரி. உடலில் இருந்து உறுப்புகளை அகற்றுவதற்கு சளி மற்றும் பிற வெளிநாட்டு பொருட்களை நகர்த்துவதற்கான ஒரு முக்கியமான செயல்பாட்டை Cilia சேவை செய்கிறது.
பி.சி.டி.யில், சிசிலியா இனி செயல்படாது, இது தொற்று நோயை அதிகரிக்கும் குப்பைகள் அகற்றுவதில் ஏற்படும் தாமதம் ஏற்படுகிறது. PCD இல் வயிறு மற்றும் மார்பு உறுப்புகள் அவற்றின் சாதாரண நிலையில் உள்ளன.
PCD உடைய கார்டஜெகெர்ஸின் சிண்ட்ரோம் (சைட்யூஸ் இன்வெர்சுஸ் மொத்தம்) போன்ற பி.சி.டி யின் துணைப் பொருட்களும் உள்ளன, ஆனால் உடலின் எதிர் பக்கத்தில் உறுப்புகளை கொண்டிருக்கும் அம்ச அம்சங்களும் உள்ளன. உடலின் இடது பக்கமாக இருக்கும் மண்ணீரல் , அதற்கு பதிலாக உடலின் வலது பக்கத்தில் உள்ளது. கார்டஜெகெர்ஸின் நோய்க்குறி பொதுவாக பாதிக்கப்படும் மற்ற உறுப்புகள்: இதயம், கல்லீரல் மற்றும் குடல். கார்டஜென்னரின் அறிகுறி சுமார் 32,000 பேரில் 1 பேரின் நிகழ்வுகளில் மிகவும் அரிது.
முதன்மை மையியரி டிஸ்கின்சியாவுக்கு ஆபத்து காரணிகள்
முதன்மை சிசிலரி டிஸ்கின்சியா ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. உங்கள் பெற்றோருக்கு இருவருக்குமே இந்த கோளாறு அல்லது குறைபாட்டின் கேரியர்கள் இருந்தால் நீங்கள் பி.சி.டி. பி.சி.டி.யின் ஒரு கேரியரில் இருப்பது மிகவும் பொதுவானது, ஏனென்றால் அது மரபணு ரீதியான மறுமலர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கிறது .
பி.சி.டிக்கு ஒரு மரபணு காரணம் என்று நீங்கள் பெற்றால், உங்கள் பிற பெற்றோர் மரபணுவைக் கொடுக்க மாட்டார்களானால், பி.சி.டி.யை நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ள மாட்டீர்கள், ஆனால் ஒரு கேரியர் என அறியப்படுவீர்கள்.
PCD ஐ உருவாக்கும் பல மரபணு கோளாறுகள் உள்ளன, இருப்பினும் நீங்கள் தற்போது முதன்மையான சிசிலரி டிஸ்கின்சியாவின் கேரியரை கண்டறிய முடியாது.
Cilia புரதங்களை பாதிக்கும் எந்த மரபும் PCD க்கு வழிவகுக்கும். Cilia உடன் தொடர்புடைய புரதங்களுக்கு ஏற்படும் மாற்றங்கள் சாதாரண செயலிய செயற்பாடுடன் தொடர்புடைய அலை போன்ற இயக்கத்தை குறைக்கலாம், அதிகரிக்கலாம் அல்லது நிறுத்தலாம். Cilia செயல்பாடு மாற்றங்கள் முதன்மை ciliary dyskinesia தொடர்பான பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படுத்தும்:
- நாள்பட்ட நாசி நெரிசல் , ரினிடிஸ் அல்லது சைனஸ் தொற்றுகள்
- நாள்பட்ட ஓரிடிஸ் மீடியா ( காது நோய்த்தாக்கம் ) அல்லது கேட்கும் இழப்பு
- மலட்டுத்தன்மையை
- நிமோனியா போன்ற சுவாச நோய்கள்
- இருமல்
- உடலசைப்பு (சிதைந்த நுரையீரல்)
முதன்மை மையியரி டிஸ்கின்சியாவைக் கண்டறிதல்
குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடையே காணக்கூடிய பல கோளாறுகள் தொடர்பான அறிகுறிகளுடன் தொடர்பு கொள்ளலாம், ஏனெனில் உங்களுடைய மருத்துவர் தானாகவே முதன்மை சிசிலரி டிஸ்கின்சியாவைத் தேட முடியாது. மொத்தமாக உட்கொண்ட போது (உடலின் எதிரெதிர் பக்கங்களில் அசாதாரணமாக அமைந்திருக்கும் உறுப்புகள்) கவனிக்கப்படுகிறது, நோயறிதல் எளிதானது. இருப்பினும், உறுப்பு வேலை வாய்ப்பு சாதாரணமாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் கூடுதல் சோதனைகள் செய்ய வேண்டும். பி.சி.டி.யைக் கண்டறிவதற்கு முக்கிய முறைகளில் மரபணு சோதனை என்பது ஒன்றாகும், இருப்பினும் உங்கள் சிசிலியாவின் சிக்கல்களைக் கருத்தில் கொள்ள இரண்டு பொதுவான முறைகள் உள்ளன: எலக்ட்ரான் & வீடியோ நுண்ணோக்கி . இரு சோதனைகள் இடையே உள்ள வேறுபாடு நுண்ணோக்கி வகை பயன்படுத்தப்படுகிறது.
இரண்டு சோதனைகள் உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் ஆய்வு செய்ய உங்கள் நாசி குழி அல்லது சுவாச இருந்து ஒரு மாதிரி எடுக்க வேண்டும்.
ரேடியோகாபெல்ட் துகள்கள் என்று அழைக்கப்படும் சிறிய துகள்களுடன் கதிர்வீச்சு இணைக்கப்பட்டு, சுவாசிக்க முடியும். உங்கள் டாக்டர் பின்னர் எத்தனை துகள்கள் மீண்டும் சுவாசிக்க வேண்டும் என்பதை அளவிடுவார். எதிர்பார்க்கப்படும் துகள்கள் குறைவாக இருக்கும்போது, சிலியரி சிக்கல்கள் சந்தேகிக்கப்படும். நைட்ரிக் ஆக்சைடு உள்ளிழுக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு இருக்கலாம். இந்த சோதனை நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, இருப்பினும் சாதாரண விளைவை விட குறைவாக நீக்குகின்றபோது, PCD சந்தேகிக்கப்படலாம்.
ஆரோக்கியமான இனப்பெருக்க முறைக்கு இயல்பான செயல்பாடு Cilia அவசியம்.
இனப்பெருக்கக் குழாயில் உள்ள சிசிலியாவின் செயலிழப்பு நிலை காரணமாக, பருப்பு ஆய்வுகள் பெரியவர்களிடத்தில் பி.சி.டி.யைக் கண்டறிய உதவும். விந்தணு மாதிரி பின்னர் ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் பகுப்பாய்வு.
சோதனைக்கான தங்க-தரநிலை எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி ஆகும். இது தெளிவாக Cilia உள்ள கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு இயல்புகள் உள்ளன இல்லையா என்பதை வரையறுக்க முடியாது. இந்த சோதனைக்கு ஒரு மாதிரியைப் பெறுவதற்கு உங்கள் மூக்கு அல்லது உங்கள் ஏர்வேஸில் இருந்து உங்கள் எல்என் மாதிரி ஒன்றை எடுக்க முடியும். மரபணு சோதனை என்பது கண்டறிய முடியும், இருப்பினும் பி.சி.டி.யின் சுமார் 60 சதவீத வழக்குகள் அடையாளம் காணக்கூடிய மரபணு குறியீட்டு அடையாளங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.
முதன்மை மையாலி டிஸ்கின்சியா சிகிச்சை
முதன்மை சிசிலரி டிஸ்கின்சியாக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கும் நோய்த்தொற்றை தடுக்க முயற்சிக்கும் தொடர்புடையது. காது நோய்த்தொற்றைத் தடுக்க உதவுவதற்காக, உங்கள் காது காது கால்வாயில் வாய்க்கால் காற்றுவதற்கு அனுமதிக்க காது குழாய்களை வைக்கலாம், ஏனென்றால் ஈஸ்டாசிக் குழாய் வழியாக போக்குவரத்து பாதிக்கப்படுகிறது. மற்ற சிகிச்சைகள் அடிக்கடி நாசி கழுவுதல் மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு நாசி ஸ்ப்ரேக்கள் இருக்கலாம்.
சுவாச பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை இருமல் உங்கள் திறனை மேம்படுத்த கவனம் செலுத்துகிறது. நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு நீரிழிவு அகற்றும் திறனைக் குறைப்பதால், சருமம் உங்கள் உடலிலுள்ள சுவாசத்தை வெளியேற்றுவதற்கு உதவுகிறது. இதை அடைவதற்கு, நீங்கள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்:
- மார்பு பிசியோதெரபி - இயந்திர சாதனங்கள் அல்லது கையே நுட்பங்கள் இருமல் ஊக்குவிக்க
- உடற்பயிற்சி - கார்டியோ உடற்பயிற்சி நீங்கள் சுவாசிக்கும் போது மூச்சுக்குழாயில் மூழ்குவதற்கு உதவுகிறது
- மருந்துகள் - மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் வீக்கத்தை குறைக்க உதவுகின்றன மற்றும் ஏதேனும் குளுக்கோஸை உண்டாக்கவோ அல்லது நகர்த்தவோ உதவுவதற்காக ஏர்வேஸ் திறக்க உதவுகின்றன.
மோசமான சூழ்நிலைகளில், நுரையீரலை பாதிக்கும் பிசிடி ஆனது மூச்சுக்குழாய் அழற்சிக்கு வழிவகுக்கும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்கள் சிகிச்சையளிக்க முடியாது மற்றும் நுரையீரல் மாற்று சிகிச்சை அவசியம். நுரையீரலில் பி.சி.டி.யை நுரையீரல் மாற்று சிகிச்சை செய்வது. எனினும் நீங்கள் அனைத்து தேவையான பிந்தைய இடமாற்ற சிகிச்சைகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகளை சமாளிக்க வேண்டும். இது தேவையான போது ஒரு பெரிய சிகிச்சை, ஆனால் பிசிசி சிகிச்சை ஒரு நல்ல முதல் வரி முறை அல்ல.
ஆதாரங்கள்:
க்ளைமேமன், ஸ்டாண்டன், செயின்ட் ஜெம் & ஸ்கோர். (2015). குழந்தைகளுக்கான நெல்சன் பாடப்புத்தகம். 20 ஆம் பதிப்பு. முதன்மை மையியரி டிஸ்கின்சியா (இம்மோடில் சிலியா நோய்க்குறி கார்டஜெனர் சிண்ட்ரோம்). https://www.clinicalkey.com/#!/ (சந்தா தேவைப்படுகிறது).
தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த அமைப்பு. (2011). முதன்மை முனையம் டிஸ்கின்சியா என்றால் என்ன? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. (2015). முதன்மை மையியரி டிஸ்கின்சியா. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/