வரையறை
குளுக்கோஸ் 6 பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு என்பது உலகின் மிகவும் பொதுவான நொதி குறைபாடு ஆகும். சுமார் 400 மில்லியன் மக்கள் உலகம் முழுவதும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். மாற்றியமைத்தல் மரபுவழித்தன்மையின் அடிப்படையில் கடுமையான வேறுபாடு உள்ளது.
G6PD ஆனது உயிரணுக்கு ஆற்றலை வழங்க தேவையான சிவப்பு இரத்தத்தில் உள்ள ஒரு நொதி ஆகும். இந்த ஆற்றலை இல்லாமல், இரத்த சிவப்பணுக்கள் இரத்த சோகை அல்லது மஞ்சள் காமாலை (தோல் மெலிந்து) வழிவகுக்கும் உடலின் (ஹெமோலிசிஸ்) அழிக்கப்படுகின்றன.
G6PD பற்றாக்குறைக்கு யார் ஆபத்து?
G6PD க்கான மரபணு G6PD குறைபாடு (எக்ஸ்-பிணைப்பு சீர்குலைவு) ஆண்களை மிகவும் கவர்ச்சிகரமான எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தில் அமைந்துள்ளது. G6PD குறைபாடு மலேரியாவில் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடமிருந்து மக்களை பாதுகாக்கிறது, எனவே ஆப்பிரிக்கா, மத்திய தரைக்கடல் மற்றும் ஆசியா போன்ற உயர் மலேரியா தொற்று விகிதங்களில் பொதுவாக காணப்படும். அமெரிக்காவில், ஆபிரிக்க-அமெரிக்கர்களில் 10% ஆண்களுக்கு G6PD குறைபாடு உள்ளது.
அறிகுறிகள் என்ன?
அறிகுறிகள் நீங்கள் மரபுரிமையை எந்த மரபு சார்ந்தவை சார்ந்தது. எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாததால் சிலர் ஒருபோதும் கண்டறியப்படக்கூடாது. G6PD குறைபாடு உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு சில மருந்துகள் அல்லது உணவுகள் வெளிப்படும் போது மட்டுமே அறிகுறிகள் தோன்றும் (கீழே பட்டியலைக் காண்க). கடுமையான மஞ்சள் காமாலை (ஹைபெர்பிபிரிபினிமியா என்றும் அழைக்கப்படுவது) பிறந்து வளர்ந்த பிறகும் சிலர் புதியவர்களாக இருக்கலாம். அந்த நோயாளிகளுடனும், நீண்டகால ஹீமோலிஸிஸுடன் G6PD குறைபாடுடைய கடுமையான வடிவங்களுடனும், அறிகுறிகளில் அடங்கும்:
- தோல் அல்லது வெளிறிய நிறம்
- விரைவான இதய துடிப்பு
- சோர்வு அல்லது சோர்வு
- மயக்கம் அல்லது மயக்கம்
- தோல் (மஞ்சள் காமாலை) அல்லது கண்களின் மஞ்சள் நிற (மஞ்சள் காமாலை)
- இருண்ட சிறுநீர்
G6PD குறைபாடு எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?
G6PD குறைபாடு கண்டறிதல் தந்திரமானதாக இருக்கலாம். முதலாவதாக, நீங்கள் ஹெமலிட்டிக் அனீமியா (இரத்த சிவப்பணுக்களின் முறிவு) இருப்பதாக சந்தேகிக்க வேண்டும். இது பொதுவாக ஒரு முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை மற்றும் ஒரு ரிடிகல்சைட் எண்ணிக்கை மூலம் உறுதி செய்யப்படுகிறது.
இரத்த சோகைக்கு பதிலாக ரெட்டிகுலோசைட்கள் எலும்பு மஜ்ஜையில் இருந்து அனுப்பப்படும் முதிர்ச்சியற்ற சிவப்பு அணுக்கள். உயர்ந்த திரிபுக்கோசைக் எண்ணிக்கை கொண்ட இரத்த சோகை ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் இணையும். மற்ற ஆய்வகங்கள் உயர்த்தப்படும் ஒரு பிலிரூபின் எண்ணிக்கை அடங்கும். இரத்த சிவப்பணுக்களிடமிருந்து பிலிரூபீனை விடுவித்து விடுவதால், ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளின் போது மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது.
நோயறிதலைத் தீர்மானிப்பதில், உங்கள் மருத்துவர் தன்னுடனான ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை (AIHA) நிராகரிக்க வேண்டும். நேரடி எதிர்ப்பு குளோபூலின் சோதனை (நேரடி கூம்புகள் சோதனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) சிவப்பு அணுக்களுக்கு ஆன்டிபாடிகள் உள்ளனவா, அவை உங்கள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தால் தாக்கப்பட்டிருக்கின்றனவா என்பதை மதிப்பீடு செய்கின்றன. ஹீமோலிட்டிக் அனீமியாவின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், புற இரத்தக் கவசம் (இரத்தத்தின் நுண்ணோக்கி ஸ்லைடு) மிகவும் உதவியாக இருக்கும். G6PD குறைபாடு உள்ள, கற்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் கலங்கள் பொதுவானவை. இது அழிக்கப்பட்டால் சிவப்பு இரத்தத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் இது ஏற்படுகிறது.
G6PD குறைபாடு சந்தேகமாக இருந்தால், G6PD நிலை அனுப்பப்படும். குறைந்த G6PD நிலை G6PD குறைபாடுடன் இணையும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஒரு கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் நடுவில் ஒரு சாதாரண G6PD நிலை குறைபாடுகளைக் குறைக்காது. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் போது பலவிதமான ரெட்டிகுலோசைட்கள், G6PD இன் சாதாரண அளவுகளை தவறான எதிர்மறையாகக் கொண்டுள்ளன.
மிகவும் சந்தேகம் இருந்தால், நோயாளி அடிப்படை நிலைக்கு இருக்கும்போது சோதனை மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும்.
G6PD சிகிச்சை எப்படி?
ஹீமோலிடிக் (சிவப்பு இரத்த உயிரணு முறிவு) நெருக்கடியைத் தூண்டும் மருந்துகள் அல்லது உணவுகளை தவிர்க்கவும். இவற்றில் சில கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.
- ஃபேவா பீன்ஸ் (பரந்த பீன்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
- அந்துப்பூச்சிகள் (அல்லது நாஃப்தாலீன் கொண்ட பிற பொருட்கள்)
- பாக்ரிம் / சப்ரா, சல்சடையாசின் போன்ற சல்பா நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
- சிபிரோபொக்ஸாக்சின் போன்ற கினோலோன் ஆண்டிபயாடிக்குகள், லெவொஃப்லோக்சசின்
- நைட்ரோஃபிரான்டோன் (ஆண்டிபயாடிக்)
- மலேரியா எதிர்ப்பு மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள்
- மெத்திலீன் நீலம்
- டாப்ஸன் மற்றும் சல்போக்ஸோன் போன்ற டி.பீ.பீ. மருந்துகள்
- டாக்சோர்யூபிக்கின் அல்லது ரஸ்புரிசிஸ் போன்ற புற்றுநோய் சிகிச்சை மருந்துகள்
- Phenazopyridine
இரத்த சோகை கடுமையானது மற்றும் நோயாளி அறிகுறியாக இருக்கும்போது இரத்த மாற்றங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அதிர்ஷ்டவசமாக, பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஒரு பரிமாற்றம் தேவையில்லை.