நீமன்-பிக் டிசைஸ் என்றால் என்ன?

நீமன்-பிக் நோய் ஒரு அரிதான மரபணு மருத்துவ நிலையாகும். வகை A, வகை B, வகை C, மற்றும் வகை டி என வகைப்படுத்தப்படும் இந்த நோய்க்கான நான்கு வகைகள் உள்ளன. நீமன்-பிக் நோய் பல்வேறு வகையான மருத்துவ பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் அது விரைவாக வேகமாக முன்னேறும். நீமன்-பிக் நோய் நோய்க்கான அனைத்து வகைகளின் அறிகுறிகளும், விளைவுகளும் உடலில் உள்ள கொழுப்பு ஒரு வகையான கொழுப்புச் சவ்வு உருவாவதால் விளைகின்றன.

துரதிருஷ்டவசமாக, நிமன்-பிக் நோய்க்கு உறுதியான சிகிச்சையளிப்பதில்லை, மற்றும் இளம் வயதிலேயே நோய் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் நோயாளிகளும் நோயாளிகளும் உள்ளனர். நீமேன்-பிக் நோயால் நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை கண்டறியப்பட்டிருந்தால், முடிந்தவரை நிலைமையைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ளலாம்.

காரணங்கள்

நீமன்-பிக் நோய்க்கு காரணம் மிகவும் சிக்கலானது. இந்த நோயைக் கொண்டிருக்கும் மக்கள் பல மரபணு குறைபாடுகளில் ஒன்றைச் சுதந்தரிக்கிறார்கள், இதன் விளைவாக கொழுப்பு ஒரு வகையான ஸ்கிச்சோமெயிலின் உருவாக்கப்படுகிறது. கல்லீரல், மண்ணீரல், எலும்புகள் அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் உயிரணுக்களில் sphingomyelin வளர்க்கப்படுவதால், உடலின் இந்த பகுதிகளால் அவை செயல்பட முடியாது, இதன் விளைவாக நோய் அறிகுறிகளின் எந்த அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்.

வகைகள்

பல்வேறு வகையான நீமன்-பிக்கு நோய்கள் பல வழிகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன.

• அவை வெவ்வேறு மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன.
• அவை ஒவ்வொன்றும் பல்வேறு உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

• அதிகப்படியான sphingomyelin உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் பாதிக்கிறது.
• ஒவ்வொருவரும் வெவ்வேறு வயதிலேயே தொடங்குகிறார்கள்.
• ஒவ்வொரு வகையினதும் விளைவு ஒரே மாதிரி இல்லை.

அவர்கள் அனைவருக்கும் பொதுவாக என்ன அவர்கள் அதிகமான sphingomyelin விளைவாக மரபணு குறைபாடுகள் என்று.

நீமன்-பிக் வகை A

வகை A ஆரம்பத்தில் அறிகுறிகளை தயாரிக்கத் தொடங்குகிறது மற்றும் நீமன்-பிக் நோய்க்கு மிகவும் கடுமையான மாறுபாடாகக் கருதப்படுகிறது.

இது நரம்பு மண்டலத்தை உள்ளடக்கிய மாறுபாடுகளில் ஒன்றாகும்.

• அறிகுறிகள்: அறிகுறிகள் ஆறு மாத காலத்திற்குள் தொடங்குகின்றன: மெதுவான உடல் வளர்ச்சி, பலவீனமான தசைகள் மற்றும் பலவீனமான தசை தொடுதல், உணவு சாப்பிடுவது, சுவாசித்தல் பிரச்சினைகள் மற்றும் உட்கார்ந்து பேசுதல் மற்றும் பேசும் திறன் ஆகியவற்றின் மெதுவான அல்லது தாமதமாக வளர்ச்சி. பெரும்பாலும், நீமேன்-பிக் வகை A யைச் சேர்ந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக முதல் சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக அல்லது சாதாரணமாக வளர்ந்த பின்னர், அறிகுறிகளைத் தொடங்குகின்றன.
• நோய் கண்டறிதல்: உங்கள் பிள்ளை சாதாரணமாக வளரவில்லை என்றால், பல காரணங்கள் இருக்கலாம். Niemann-Pick வகை ஏ பல குழந்தைகள் ஒரு பெரிய மண்ணீரல் மற்றும் ஒரு பெரிய கல்லீரல், அதிக கொழுப்பு அளவு, மற்றும் ஒரு பரிசோதனை செர்ரி சிவப்பு காணப்படும் இடத்தில் காணலாம். இருப்பினும் இந்த அறிகுறிகள், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதில்லை. நீமான்-பிக் வகை A உங்கள் பிள்ளையின் அறிகுறிகளுக்கு காரணமாக இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் நினைத்தால், நோயை உறுதிப்படுத்தும் சில சோதனைகள் உள்ளன. ஆசிட் ஸ்பிங்கிமயலினேஸ் குறைந்துவிடும் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, மேலும் இந்த நிலை வெள்ளை இரத்த அணுக்களால் அளவிடப்படுகிறது. மரபணு சோதனை அசாதாரணமாக அடையாளம் காணக்கூடிய ஒரு மரபணு சோதனை கூட உள்ளது.
• சிகிச்சை: உங்கள் பிள்ளை நிமன்-பிக் வகை A உடன் கண்டறியப்பட்டால், ஆதரவு மற்றும் ஆறுதலுக்கு அப்பால் சிகிச்சைகள் இல்லை. துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நோய் கொண்ட குழந்தைகள் 3 வயது அல்லது 4 வயது வரை உயிர்வாழ முடியாது.

• காரணம்: நீமன்-பிக் வகை A ஆனது SMPD1 மரபணு என்ற மரபணுவின் ஒழுங்கற்ற தன்மையால் ஏற்படுகிறது. Sphingomyelinase உற்பத்திக்கான இந்த மரபணு குறியீடுகள், உடலின் செல்கள் உள்ளே இருக்கும் ஒரு கொழுப்பு, sphingomyelin உடைத்து ஒரு நொதி. ஸ்பிங்ஹோமினெலின் அதை உடைக்க முடியாவிட்டால், உடலில் உள்ள செல்கள் அதைக் குவிக்கும், மேலும் இந்த அதிகப்படியான கொழுப்பு இருப்பது உறுப்புகளை செயல்படுத்துவதை தடுக்கிறது.
• மரபியல்: இந்த நோய் பசியின்மை மறுபிறப்பு ஆகும், இதன் பொருள் ஒரு குழந்தை வளர்ந்த நோயாளிக்கு ஒரு குழந்தைக்கு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு பெற்றிருக்க வேண்டும். அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் இந்த நிலைமைக்கு அதிக வாய்ப்புகள் உண்டு.

நீமன்-பிக் டைப் பி

வகை B ஐ விட நீமேன்-பிக் நோய்க்கு ஒரு மந்தமான வடிவம் எனக் கருதப்படுகிறது. அது ஒரே வகை மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது, இது ஸ்பிங்கிமிழிலினேஸ் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது. வகை A மற்றும் வகை B ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான பெரிய வித்தியாசம், வகை A உடையவர்கள், வகை A உடையவர்களை விட அதிகமான sphingomyelinase உற்பத்தி செய்ய முடியும், இந்த குறைபாடானது குறைவான sphingomyelin கட்டமைக்க, இது குறைந்தபட்சம் இது வகை B நோய் தொடங்கும், சிறந்த விளைவுகளை, மற்றும் நீண்ட உயிர்வாழும். இது வகை A யை ஏன் முழுமையாக விவரிக்கவில்லை, அதே நேரத்தில் நரம்பியல் ஈடுபாடு வகை B. இல் அசாதாரணமானது

• அறிகுறிகள் : அறிகுறிகள் முதிர்ச்சியின் போது ஆரம்பிக்கின்றன மற்றும் ஒரு பெரிய கல்லீரல், ஒரு பெரிய மண்ணீரல், சுவாசக் கஷ்டங்கள் மற்றும் இரத்தப்போக்கு ஆகியவை அடங்கும். வயதான பெரியவர்கள் பொதுவாக இந்த நோய் மாறுபாடு கொண்ட இளம் வயதினரை விட சிறந்த முடிவு மற்றும் நீண்ட காலம் வாழ்கின்றனர்.
• நோய் கண்டறிதல் : வகை A உடன், ஆசிட் நுண்ணுயிர் அழற்சி, வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் குறைந்து, SMPD1 க்கான மரபணு பரிசோதனை நோயை உறுதிப்படுத்த முடியும். இரத்தக் கொழுப்பின் அளவு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள் உயர்த்தப்படலாம். நிமேன்-பிக் வகை பி கொண்டிருக்கும் சிலர் கண் பரிசோதனையின் ஒரு செர்ரி சிவப்புப் புள்ளியைக் கொண்டிருக்கலாம்.
• சிகிச்சைகள் : நிமன்-பிக் வகை B க்கு பல சிகிச்சைகள் உள்ளன, ஆனால் அவை நோயை குணப்படுத்துவதில்லை. இவை இரத்தம் மற்றும் பிளேட்லெட் டிரான்ஸ்யூஷன்ஸ் மற்றும் சுவாச உதவிகள் ஆகியவை அடங்கும். உறுப்பு மாற்று சிகிச்சை நீண்டகால உயிர்வாழ்க்கைக்கு உதவும் மற்றும் நோய்களின் விளைவுகளை குறைக்கலாம், ஆனால் இது ஒரு குணமாகும்.
• காரணம் : நீமான்-பிக் வகை B என்பது SMPD1 மரபணுவில் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது ஆசிட் நுண்ணுயிர் அழற்சிக்கு குறைவான உற்பத்தியை விளைவிக்கிறது, இது செல்கள் கட்டமைப்பதற்காக சுழற்சிகிச்சைக்கு காரணமாகிறது, இது உடலில் பல உறுப்புகளின் செயல்பாட்டுக்கு இடமளிக்கிறது.
• மரபியல் : நெமேன்-பிக் நோய்க்கான வகைகள் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. வகை பி உட்பட. சில மக்கள் நைமேன்-பிக் வகை B ஐச் சேர்ந்தவர்களாக இருப்பார்கள், அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளி அல்லது வட ஆப்பிரிக்காவில் உள்ள சில பகுதிகளில் இருந்து வந்தவர்கள் உட்பட.

நீமன்-பிக் டைம் சி

நீமன்-பிக் வகை வகை C இந்த நோய்க்கான மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு ஆகும், ஆனால் அது இன்னும் அரிதானது, சுமார் 500 புதிதாக நோயாளிகள் உலகம் முழுவதும் ஆண்டுக்கு.

• அறிகுறிகள் : நெமந்த்-பிக் வகை C இன் அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் தொடங்கும், ஆனால் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகின்றன. அறிகுறிகளில் கற்றல் தாமதம், தசை பலவீனம் மற்றும் குறைந்த ஒருங்கிணைப்பு அடங்கும். திறன்கள் ஏற்கனவே சில வருடங்களாக பொதுவாக வளர்ந்து வந்த பிறகு இந்த பிரச்சினைகள் தொடங்குகின்றன. நீமன்-பிக் வகை C உடைய குழந்தைகளும் தங்கள் கண்களால் பார்த்துக் கொள்ளும் திறனை இழந்து, மஞ்சள் நிற தோல் நிறத்தை உருவாக்கலாம். பிரச்சனை மற்றும் நடைபயிற்சி சிக்கலான இணைந்து, உருவாக்க கூடும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் தசை உணர்வுகள் திடீரென்று இழக்கப்படுவதால் வலுவான உணர்ச்சிகளின் காரணமாக மூளை சம்பந்தப்பட்ட விளைவுகளாகும்.
• நோய் கண்டறிதல் : நீமன்-பிக் வகை C உடன் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் விரிவான கல்லீரல் மற்றும் விரிவான மண்ணீரல் மற்றும் நுரையீரல் நோய்களைக் கொண்டிருக்கலாம். நெமந்த்-பிக் வகை C இன் நோயறிதல் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை மற்றும் அத்துடன் சரும உயிரணுக்களில் கொழுப்பைக் கண்டறியக்கூடிய ஒரு ஃபிலிப்பின் நிறப்பிடிப்பு சோதனை என்று அழைக்கப்படும் ஒரு சோதனை ஆகியவற்றை சார்ந்துள்ளது. ஒரு மரபணு சோதனை NPC1 மற்றும் NPC2 மரபணுக்களில் குறைபாடுகளை அடையாளம் காண முடியும்.
• சிகிச்சைகள் : நிமன்-பிக் வகை சி சிகிச்சையளிப்பது அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்வதற்கும், வலியைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும், ஆறுதலை அதிகப்படுத்துவதற்கும் வழிவகுக்கிறது.
• காரணம் : Neimann-Pick வகை C என்பது A மற்றும் B வகைகளில் இருந்து சிறிது மாறுபட்டது. ஸ்பைனிமைமைலின் பரிமாற்றம் மற்றும் செயலாக்கத்துடன் தொடர்புடைய புரதங்களின் பற்றாக்குறை உள்ளது. இந்த புரதம் பற்றாக்குறையானது, ஸ்கிங்கோமிமைலின் வளர்ச்சியில் விளைகிறது, இது உடலின் பல உறுப்புகளில் உருவாகிறது, இதனால் அறிகுறிகள் ஏற்படுகிறது.
• மரபியல் : Niemani-Pick வகை C. இன் பிற புரத பற்றாக்குறை பண்புகளில் NPC1 அல்லது NPC2 மரபணுக்களின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இது நீமோன்-பிக் நோய்க்குரிய பிற வகைகளுடன் ஒப்பிடுகையில், இது ஒரு தன்னியக்க மீளக் குறைபாடு ஆகும், அதாவது ஒரு குழந்தை அல்லது வயது வந்தோர் நோயாளிகள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுக்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும் (பொதுவாக நோய் தங்களைக் கொண்டிருக்காதவர்கள்).

நீமன்-பிக் டைம் டி

இந்த மாறுபாடு சில நேரங்களில் வகை சி போன்ற ஒரே நோயாகக் கருதப்படுகிறது. நோவா ஸ்கொடியாவில் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான ஆரம்பத்தில் இது அங்கீகரிக்கப்பட்டது, மேலும் நெமேன்-பிக் நோய் மாறுபட்ட மாறுபாடு என்று கருதப்பட்டது, ஆனால் அப்போதிருந்து, இந்த குழு நீமன்-பிக் வகை சிவின் அதே நோய் பண்புகள் மற்றும் மரபியல்

ஆராய்ச்சி

நீமன்-பிக் நோய்க்கான சிகிச்சையளிப்பதில் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சிகள் நடைபெற்று வருகின்றன. குறைபாடுள்ள நொதிக்கு பதிலாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. தற்போதைய நேரத்தில், மருத்துவ சிகிச்சையில் பதிவு செய்வதன் மூலம் இந்த வகை சிகிச்சை மட்டுமே கிடைக்கும். உங்கள் மருத்துவரைக் கேட்டு அல்லது நிமன்-பிக் வாதிடும் மற்றும் ஆதரவு நிறுவனங்களை தொடர்பு கொள்வதன் மூலம் மருத்துவ சோதனைகளில் பங்கேற்க எப்படித் தகவல்களைப் பெறலாம்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

நிமன்-பிக் நோய் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கைக்கு குறுக்கிடும் பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் அதிகமான அசௌகரியம், வலி ​​மற்றும் இயலாமை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. இது போன்ற ஒரு தீவிர நோய் உங்கள் வாழ்க்கையின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் போது அது முழு குடும்பத்தினர் மிகவும் மன அழுத்தம் உள்ளது.

நீமேன்-பிக் நோயினால் நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை நோயுற்றிருந்தால், வாழ்நாள் முழுவதும் துன்பம் என்பது உங்கள் குடும்பம் ஒரு வலுவான ஆதரவு நெட்வொர்க் மற்றும் மல்டிப்சைடினரினரி சேவைகளை வழங்க பல்வேறு வகையான நிபுணர்களைக் கண்டறிய வேண்டும். இது அரிதான நோய் என்பதால், உங்களுக்கு தேவையான சேவைகளை வழங்குவதில் அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர்களைக் கண்டறிய நீங்கள் தேட வேண்டும்.

> மூல:

> சுட்ச்மான் EH, டெஸ்னிக் ஆர்.ஜே. வகைகள் A மற்றும் B நீமன்-பிக் நோய். மோல் ஜெனட் மெட்டாப். 2017; 120 (1-2): 27-33.