Li-Fraumeni நோய்க்குறி அல்லது LFS ஆனது பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களுக்கு தனிநபர்களை முன்னிலைப்படுத்தும் ஒரு மரபணு நிலை ஆகும். பொதுவாக பொது மக்களில் பொதுவானது என்னவென்றால், LFS உடைய மக்கள் பெரும்பாலும் இந்த புற்றுநோய்களை முன்னெடுக்கிறார்கள். LFS இல் இரண்டாவது அல்லது அடுத்தடுத்து வரும் புற்றுநோய்களின் ஆபத்து அதிகமாக இருக்கலாம்.
பல்வேறு குடும்பங்களில் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்கள், குறிப்பாக சர்கோமாக்கள், ஆரம்பகால வாழ்க்கையை உருவாக்கிய பல குடும்பங்களில் இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் அங்கீகாரம் பெற்றது.
கூடுதலாக, குடும்ப உறுப்பினர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் பல, புதிய மற்றும் வேறுபட்ட புற்றுநோய்களை உருவாக்க வாய்ப்பு அதிகம். ஃபிரடெரிக் லி மற்றும் ஜோசப் ஃப்ராமுனி, ஜூனியர் ஆகியோர் 1969 ஆம் ஆண்டில் இந்த கண்டுபிடிப்புகள் பற்றி முதன்முதலில் தெரிவித்த டாக்டர்கள்தான்.
ஏன் புற்றுநோய் அபாயகரமான இடர்?
Li-Fraumeni நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் புற்றுநோயால் அதிக ஆபத்துகளைக் கொண்டுள்ளனர், ஏனெனில் TP53 என்றழைக்கப்படும் ஒரு முக்கியமான மரபணுவில் கிருமிகளால் ஏற்படும் மாற்றத்தை அவர்கள் பெற்றிருக்கிறார்கள்.
முதுகெலும்பு உருமாற்றம் என்பது பாதிக்கப்பட்ட நபரின் பெற்றோரின் கிருமி வரிசையில் ஏற்பட்ட மரபணு மாற்றமாகும்-அதாவது, ஆரம்பத்தில் முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியைக் கொண்ட கருப்பையில் அல்லது கருப்பையில் செல்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த உயிரணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், முட்டை மற்றும் விந்து ஆகியவற்றை ஒரு ஜிகோட் அமைக்கும்போது கருத்தரிக்கும் நேரத்தில்தான் சந்ததிகளுக்கு நேரடியாகச் செல்ல முடியும். இதனால், கிருமி நாசினியால் ஏற்படும் மாற்றங்கள் புதிய சந்ததியின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவையும் பாதிக்கும்; இதற்கு மாறாக, சமுதாய மாற்றங்கள் சில நேரங்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் கருத்தரித்தல் அல்லது மிக அதிகமான பிற்பகுதியில் உருவாகின்றன, மேலும் அவை உடலில் உள்ள மாறுபாடுகளின் எண்ணிக்கையை பாதிக்கின்றன.
LFS கொண்ட குடும்பங்களில் முக்கிய கிருமிகளால் ஏற்படும் மாற்றங்கள் TP53 மரபணு செயல்பாட்டை பாதிக்கும். புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி உலகில், TP53 மரபணு மிகவும் சிக்கலானது, அது "மரபணு பாதுகாவலர்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.
TP53 என்பது கட்டி அடக்கி மரபணு, அதாவது புற்றுநோய் பாதையில் ஒரு படி இருந்து ஒரு செல் பாதுகாக்கும் ஒரு மரபணு ஆகும்.
இந்த மரபணு மாற்றப்பட்டால் அது செயல்படாது, அல்லது அதன் செயல்பாடு பெரிதும் குறைக்கப்படும்போது, உயிரணு பிற மரபணு மாற்றங்களுடன் இணைந்து செல்கிறது. P53 மற்றும் LFS இடையேயான இணைப்பு உறுதிசெய்யப்பட்டபோது TP53 ஜெர்மைன் பிறழ்வுகளுக்கான சோதனை முதலில் 1990 இல் உருவாக்கப்பட்டது. அதன் பின்னர், TP53 மரபணு முழுவதும் கிட்டத்தட்ட 250 விகாரங்களை கண்டறியப்பட்டுள்ளது.
மற்றொரு மரபணு, HCHK2, ஒரு பிறழ்வு கூட LFS தொடர்புடையதாக உள்ளது, எனினும், அதன் முக்கியத்துவம் தெளிவாக இல்லை. HCHK2 மரபணு என்பது டி.என்.ஏ சேதத்திற்கு பதில் செயலாற்றப்படும் ஒரு கட்டி அடக்கி மரபணு ஆகும். ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான குடும்பங்கள் மட்டுமே இந்த மரபணுவைச் சுமந்து செல்கின்றன, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் TP53 பிறழ்வுகளோடு ஒப்பிடும் போது இதுபோன்ற தீய விளைவுகள் ஏற்படுகின்றன.
ஆபத்து எவ்வளவு உயர்வு?
மொத்தத்தில், எல்.எப்.எஸ்-யில் உள்ள ஒருவர் 40 வயதில் புற்றுநோயை உருவாக்கும் 50 சதவீதத்திற்கும் 60 வயதில் 90 சதவீதத்திற்கும் 90 சதவீதத்திற்கும் வாய்ப்பு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நீங்கள் LFS இருந்தால், உங்கள் தனிப்பட்ட ஆபத்து நீங்கள் ஆண் அல்லது பெண்மணியாக இருக்கிறீர்களா, ஆண்களோடு ஒப்பிடும் போது பெண்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது.
50 வயதில் ஆண்களிலும், பெண்களிலும் புற்றுநோயால் ஏற்படும் புற்றுநோய்க்கான ஆபத்தை நீங்கள் பார்த்தால், பின்வருமாறு புற்றுநோய் முறிவின் ஆபத்து: பெண்களுக்கு 93 சதவிகிதம் மற்றும் ஆண்கள் 68 சதவிகிதம்.
புற்றுநோயை உருவாக்கினால், பெண்களும் முந்தைய வயதில் புற்றுநோயை உருவாக்க முனைகின்றன: 29 வயது, சராசரியாக, ஆண்கள் 40 வயதிற்கும்.
மாயும் சக ஊழியர்களும் படிப்படியாக, மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த ஆய்வாளர்கள், TP53 பிறழ்வுகளுக்கு நேர்மறையான பரிசோதனைகள் செய்த பெண்களிடையே, மார்பக புற்றுநோயானது மிகவும் பொதுவான புற்றுநோயாகும். மார்பக புற்றுநோயானது 60 வயதிற்குட்பட்ட 85 சதவீதமாகும். அதே ஆய்வில், 20 வயதில் மார்பக புற்றுநோய் திரையிடல் ஆரம்பிக்கும் மார்பக புற்றுநோயானது பெண்களுக்கு 20 வயதில் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.
BRP1 மற்றும் BRCA2 ஆகியவற்றில் உள்ள கிருமிகளால் ஏற்படும் மாற்றங்களால் பெண்களில் காணப்படும் TP53 மரபணுக்களுக்கான ஆபத்து இந்த நிலைக்கு ஒப்பிடத்தக்கது - இந்த மரபணுக்கள் BRCA1 / 2 பிறழ்வுகள் மற்றும் தடுப்பு முதுகெலும்புகள் (ஏஞ்சலினா ஜோலி போன்ற பிரபலங்கள்) மரபணு சோதனை பற்றிய பிரபலமான அறிக்கையுடன் முக்கியத்துவம் பெற்றன.
கோர் கேன்சர்கள் சம்பந்தப்பட்டால் என்ன?
எந்தவொரு காலத்திலும் எந்தவொரு நபரும் எந்தவொரு புற்றுநோயையும் உருவாக்க முடியும். இருப்பினும், எல்.எப்எஸ் நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய்களின் ஆரம்பகால புற்றுநோய்கள் மற்றும் புற்றுநோய்களின் பல "முக்கிய" வகையான வாழ்நாள் அபாயங்கள் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது, அவை பின்வருவனவையும் அடங்கும்:
- Osteosarcoma - எலும்புகள் தொடங்குகிறது மிகவும் பொதுவான வகை புற்றுநோய்
- மென்மையான-திசு சர்கோமாஸ் - கொழுப்பு, தசை, நரம்புகள், நார்ச்சத்து திசுக்கள், இரத்த நாளங்கள் அல்லது ஆழமான தோல் திசுக்கள் போன்ற குறிப்பிட்ட திசுக்களில் இருந்து உருவாகக்கூடிய புற்றுநோய் வகை
- ஆரம்பகால மார்பக புற்றுநோய்
- மூளை கட்டிகள்
- லுகேமியா -ஒரு இரத்த-உருவாக்கும் உயிரணுக்களின் புற்றுநோய்
- அட்ரீனல் கார்டினலோமா -அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் புற்றுநோய், இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் வெளிப்புற அடுக்கு ஆகும். அட்ரீனல் சுரப்பிகள் சிறுநீரகங்கள் மேல் உள்ளன மற்றும் பல்வேறு ஹார்மோன் செயல்பாடுகளை ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.
1997 ஆம் ஆண்டில் Kleihues ஆல் நடத்தப்பட்ட ஆய்வில், LFS இன் மிகவும் பொதுவாக அடையாளம் காணப்பட்ட எலும்புப்புரை, இது 12.6 சதவிகிதம், மூளை கட்டிகள் (12 சதவிகிதம்) மற்றும் மென்மையான திசு சர்கோமாஸ் (11.6 சதவிகிதம்) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். மென்மையான திசு சர்கோமாஸில், ராபமோயோஸார்மோகாமாஸ் (ஆர்.எம்.எஸ்) மிகவும் அடிக்கடி அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. ஃபைபரோசோமாமாக்கள் (இனி ஒரு உண்மையான பொருளைக் கருதவில்லை), வித்தியாசமான ஃபைப்ராக்ஸான்தோமாஸ், லியோமைசோராகோமாஸ், சுற்றுப்பாதை லிபோசார்மோகாஸ், சுழல் செல் செல்வமாஸ் மற்றும் அசைக்க முடியாத பிமோமோர்ஃபிக் சர்கோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். ஹெமடோஜிகல் நியோபிளாஸ்ஸ், அல்லது ரத்த புற்றுநோய்கள் (கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா மற்றும் ஹோட்கின் லிம்போமா போன்றவை) மற்றும் அட்ரினோகார்ட்டிகல் கார்பினோமாக்கள் முறையே 4.2 மற்றும் 3.6 சதவிகிதம் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன.
LFS இன் பொதுவான மரபணு மாற்றங்களுடனான அதிகமான குடும்பங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளதால், இன்னும் பல புற்றுநோய்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன.
LFS புற்றுநோய் ஸ்பெக்ட்ரம் மெலனோமா, நுரையீரல், இரைப்பை குடல், தைராய்டு, கருப்பை மற்றும் பிற புற்றுநோய் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.
பாரம்பரிய மதிப்பீடுகளின் அடிப்படையில், மென்மையான திசு சர்கோமா மற்றும் மூளை புற்றுநோய் வளர்வதற்கான ஆபத்து குழந்தை பருவத்தில் மிகப்பெரியதாக இருக்கிறது, அதே நேரத்தில் ஆஸ்டியோஸாரோமாவின் ஆபத்து பருவமடையும் போது அதிகமாக இருக்கலாம் மற்றும் பெண் மார்பக புற்றுநோயின் ஆபத்து 20 வயதுக்கு மேல் அதிகரிக்கிறது மேலும் பழைய வயதுவந்த. ஆயினும், இந்த புள்ளிவிவரம் மாற்றத்திற்கு உட்பட்டது, இருப்பினும், புற்றுநோய்-முன்கணிப்பு மரபணுக்களுக்கான பரிசோதனைகள் ஆராய்ந்து வருகின்றன.
Li-Fraumeni நோய்க்குறி எவ்வாறு வரையறுக்கப்படுகிறது?
இந்த நோய்க்கான வெவ்வேறு அளவுகோல்கள் மற்றும் வரையறைகள் உள்ளன. சிலர் மற்றவர்களை விட அதிகமானவர்கள். கிளாசிக் LFS என்பது மிகவும் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட வரையறை ஆகும், இது 45 வயதிற்கு முன்னர் சர்கோமா நோயறிதல் தேவைப்படுகிறது, அதே சமயம் Chompret அளவுகோல்கள் போன்றவை, கட்டி வகைகளைப் பற்றி அறிந்த அறிவியல் அறிவிலும், வயது வந்தோருக்கான நோயாளிகளிடத்திலும் தோற்றமளிக்க முயன்றன.
கிளாசிக் LFS நிபந்தனை:
- நீங்கள் 45 வயதிற்கு முன்பாக சர்கோமா (தசை / எலும்பு / செல்கள் / கொழுப்பு தோற்றத்தின் செல்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு புற்று வகை)
- 45 வயதிற்கு முன்னர் கண்டறியப்பட்ட எந்த புற்றுநோயுடனும் முதல்-பட்ட உறவினர் (பெற்றோர், உடன்பிறப்பு அல்லது குழந்தை)
- எந்தவொரு வயதிலும் அல்லது 45 வயதிற்கு முன்னர் கண்டறியப்பட்ட எந்தவொரு புற்றுநோயுடனும் மற்றொரு முதல் அல்லது இரண்டாம்-தரநிலை உறவினர் (அத்தை, மாமாக்கள் மற்றும் பலவற்றை உள்ளடக்கியது).
Li-Fraumeni போன்ற (LFL) நிபந்தனைகள்:
- எல்எல்எல் அளவுகோல் மற்ற புற்றுநோய் வகைகளை உள்ளடக்கிய ஒரு பரந்த வலையை நடித்து 45 வயதிற்கு பின் கண்டறியப்பட்ட சில உறவினர்களை உள்ளடக்கியது, மேலும் இரண்டு வெவ்வேறு வரையறைகள் உள்ளன:
- பிர்ச் வரையறை: நீங்கள் எந்த குழந்தை பருவ புற்றுநோய் அல்லது சர்கோமா, மூளை கட்டி அல்லது அட்ரினோகார்ட்டிகல் காரன்சினோ 45 வயதிற்கு முன்பும், ஒரு வழக்கமான லி-பிரேமனி புற்றுநோய் (சர்கோமா, மார்பக புற்றுநோய், மூளை கட்டி, அட்ரினோகார்ட்டிகல் புற்றுநோய் அல்லது லுகேமியா) எந்த வயதிலும் , 60 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதுக்குட்பட்ட எந்த புற்றுநோயுடன் முதல் அல்லது இரண்டாம்-பட்ட உறவைக் கொண்டுள்ளன.
- எல்ஸ் வரையறை: நீங்கள் லி-பிரேமனி தொடர்பான புற்றுநோய்கள் (சர்கோமா, மார்பக புற்றுநோய், மூளை கட்டி, லுகேமியா, அட்ரினோகோர்ட்டிகல் கட்டி, மெலனோமா, புரோஸ்டேட் புற்றுநோய், கணைய புற்றுநோய்) எந்தவொரு வயதிலும் 2 முதல் முதல் அல்லது இரண்டாம் நிலை உறவினர்கள் உள்ளனர்.
Chompret அடிப்படை:
- 46 வயதிற்கு முன்பாக, லி-ப்ராமுனி கட்டி புற்றுநோயால் (மென்மையான திசு சர்கோமா, ஒஸ்டோசோஸ்மாமா, ப்ரீமேனோபஸனல் மார்பக புற்றுநோய், மூளை கட்டி, அட்ரினோகோர்ட்டிகல் கார்சினோமா, லுகேமியா அல்லது ப்ரொன்சோகால்வொலார் நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு) உள்ள ஒரு கட்டியானது நீங்கள் குறைந்தபட்சம் ஒரு முதல் அல்லது இரண்டாவது- (மார்பக புற்றுநோயை தவிர, மார்பக புற்றுநோயைத் தவிர) 56 வயதிற்கு முன்னர் அல்லது பல கட்டிகளுடன் அல்லது
- நீங்கள் பல கட்டிகள் (பல மார்பக கட்டிகள் தவிர), இதில் 2 லி-ப்ராமுனி கட்டி புற்றுநோய்க்கு உரியது மற்றும் முதல் இது 46 வயதுக்கு முன்பு ஏற்பட்டது அல்லது
- குடும்ப வரலாற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், adrenocortical carcinoma அல்லது choroid plexus tumor உடன் நீங்கள் கண்டறியப்படுகிறீர்கள்.
Schneider மற்றும் சக ஊழியர்களால் LFS மதிப்பீடு படி, குறைந்தபட்சம் 70 சதவிகிதத்தினர் மருத்துவ ரீதியில் (அதாவது, மேலே குறிப்பிட்டவைகளைப் பயன்படுத்துவதைப் பயன்படுத்தி) டி.பி.53 கட்டி அடக்கி மரபணுவில் அடையாளம் காணக்கூடிய தீங்கு விளைவிக்கும் ஜெர்மைன் மாற்றீடாக உள்ளனர்.
புற்றுநோய் மேலாண்மை
LFS களைக் கொண்ட ஒரு மனிதன் புற்றுநோயை உருவாக்கினால், வழக்கமான மார்பக புற்றுநோய் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, மார்பக புற்றுநோய் தவிர, இது மார்பக புற்றுநோயை விட மாஸ்டெக்டோமை, இரண்டாம் மார்பக புற்றுநோயின் அபாயத்தை குறைப்பதற்கும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையை தவிர்க்கவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
இரண்டாம் நிலை கதிர்வீச்சு-தூண்டிய விபத்துக்களுக்கான அபாயத்தை குறைப்பதற்கு, எப்போது வேண்டுமானாலும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையை தவிர்க்க LFS உடையவர்கள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். எனினும், கொடுக்கப்பட்ட புற்றுநோயிலிருந்து உயிர்வாழ்வதற்கான வாய்ப்பை மேம்படுத்துவதற்கு கதிரியக்கம் மருத்துவ ரீதியாக தேவைப்பட்டால், சிகிச்சையளிக்கும் மருத்துவர் மற்றும் நோயாளியின் விருப்பப்படி அதைப் பயன்படுத்தலாம்.
திரையிடல் மற்றும் கண்காணிப்பு
எல்.எல்.எஸ் உடன் கூடிய குடும்பங்கள் எவ்வாறு திரையிடப்படுவது மற்றும் பராமரிக்கப்பட வேண்டும் என்பதைப் பற்றி ஒரு கருத்தொன்மையை உருவாக்குவதற்கான வல்லுனர்களுக்கு ஒரு வளர்ந்து வரும் அழைப்பு வந்துள்ளது. துரதிருஷ்டவசமாக, விஞ்ஞானம் வேகமாக வளர்ந்து கொண்டிருக்கும் போது, எல்லா இடங்களிலும் இதுபோன்ற ஒருமித்த கருத்து இல்லை.
பொது மக்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் TP53 பிறழ்வுகள் அதிர்வெண் தெரியவில்லை, மற்றும் FLS உண்மையான அதிர்வெண் தெரியவில்லை. மதிப்பீடுகள் 5,000 மற்றும் 1 இல் 20,000 ஆகியவற்றுக்கு இடையில் வேறுபடுகின்றன. மேலும் குடும்பங்கள் TP53 பரிசோதனைக்கு உட்பட்டால், LFS இன் உண்மையான பாதிப்பு தெளிவாகிவிடும்.
மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்தை உரையாற்றும்
யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில், தேசிய விரிவான புற்றுநோய் நெட்வொர்க் (NCCN) வழிகாட்டுதல்கள் 20-29 வயதுடைய வயது முதிர்ந்த MRI ஐ பரிந்துரைக்கின்றன, ஆண்டுதோறும் எம்ஆர்ஐ மற்றும் மம்மோகிராபி 30 முதல் 75 வருடங்கள் வரை இருக்கும். ஆஸ்திரேலியாவில், இருதரப்பு முதுகெலும்புகள் வழங்கப்பட வேண்டும் என்று தேசிய வழிகாட்டுதல்கள் பரிந்துரைக்கின்றன, இல்லையெனில் வருடந்தோறும் மார்பக எம்ஆர்ஐ 20 முதல் 50 ஆண்டுகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. TP53 மரபணு மாற்றுவதில் புற்றுநோய் இல்லாத பெண்களில் ஆபத்து-குறைக்கும் இருதரப்பு முதுகெலும்பு அல்லது மார்பக பரிசோதனைக்கான விருப்பம் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும் என்று ஸ்கோன் மற்றும் சகாக்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.
NCCN பரிந்துரைகள்
இரண்டாவது தசாப்தத்திற்குப் பிறகு மார்பக புற்றுநோய் ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது என்பதை கண்டுபிடிப்பதன் அடிப்படையில், இருபதாண்டு முதுகுத்தண்டு 20 வயதில் இருந்து கருத்தரிக்கப்பட வேண்டும் என பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளது. 40-45 வயதுக்குட்பட்ட வயதில் மார்பக புற்றுநோயின் அபாயகரமான சிகரங்கள், பின்னர் இருதரப்பு முதுகெலும்பு 60 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக பெண்களுக்கு நன்மை பயக்கும்.
- மார்பக விழிப்புணர்வு, 18 வயதில் தொடங்கி, காலநிலை, சீரான மார்பக சுய பரிசோதனை.
- மருத்துவ மார்பக பரீட்சை, ஒவ்வொரு 6-12 மாதங்கள், 20 வயதில் தொடங்கும்
- வயது 20-29 ஆண்டுகள், மாறாக மார்பக எம்ஆர்ஐ சோதனை மாறாக
- வயது 30-75 ஆண்டுகள், டோமோசியேசிசிஸின் கருத்தின்படி முதிர்வு மற்றும் மம்மோகிராமத்துடன் ஆண்டு மார்பக எம்ஆர்ஐ ஸ்கிரீனிங்
- வயது> 75 ஆண்டுகள், மேலாண்மை ஒரு தனிப்பட்ட அடிப்படையில் கருதப்பட வேண்டும்.
- மார்பக புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட TP53 விகாரமான பெண்களுக்கு, மற்றும் ஒரு இருதரப்பு மாஸ்டெக்டோமைக் கொண்டிராதவர்கள், வருடாந்த மார்பக எம்.ஆர்.ஐ மற்றும் மயோமோகிராம் ஆகியவற்றைக் காட்டிலும் மேலே குறிப்பிட்டபடி தொடர வேண்டும்.
- ஆபத்து-குறைப்பு முதுகெலும்பு விவகாரம் விவாதிக்கப்படும் போது, பாதுகாப்பு, பட்டப்படிப்பு, குறிப்பிட்ட புற்றுநோய் ஆபத்து, புனரமைப்பு விருப்பங்கள் மற்றும் பிற புற்றுநோய்களின் போட்டியிடும் அபாயங்கள் குறித்து ஆலோசனை வழங்க வேண்டும். உளவியல் ரீதியான, சமூக, மற்றும் உயிர்-வாழ்க்கை அம்சங்களை ஆபத்து-குறைக்கும் மாஸ்டெக்டோமிக்கு உட்படுத்தப்படுதல் போன்ற விவாதங்களில் சேர்க்கப்பட வேண்டும்.
பிற புற்றுநோய் அபாயங்களைக் குறிக்கிறது
NCCN பரிந்துரைகள்
- அரிய புற்றுநோய்க்கான சந்தேகத்திற்கும், 6-12 மாதங்களுக்குப் பிறகும் புற்று நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் இரண்டாவது புற்றுநோயுடன் கூடிய நரம்பியல் பரிசோதனை உட்பட விரிவான உடல் பரிசோதனை.
- காலனோசோபி மற்றும் மேல் எண்டோஸ்கோபி 25 முதல் 25 வயதிற்குட்பட்ட ஒவ்வொரு 2-5 ஆண்டுகள் அல்லது குடும்பத்தில் முந்தைய காலன் கேன்சன் புற்றுநோய்க்கு முன்னர் 5 ஆண்டுகளுக்கு முன்னர் (எது முதலில் வந்தாலும்).
- 18 வருடங்கள் தொடங்கி வருடாந்த தோல் மருத்துவ பரிசோதனை.
- வருடாந்திர முழு உடல் MRI
- வருடாந்திர மூளை எம்.ஆர்.ஐ. முழு உடலின் எம்ஆர்ஐ அல்லது ஒரு தனி பரீட்சை பகுதியாக செய்யப்படலாம்.
ஸ்கிரீனிங் மற்றும் கண்காணிப்பு மற்ற படிவங்கள்
LFS உடன் கூடிய 15 வயதிற்குட்பட்ட மூன்று கட்டிகளுக்கு கண்டறியப்பட்ட பாலிட்ரோன் எமிஷன் டோமோகிராஃபி (FDG-PET) / CT ஸ்கேன்ஸின் பைலட் சோதனை இருந்தது. இந்த PET-CT ஸ்கேன்கள், சில கட்டிகளை கண்டுபிடிப்பதற்கு பெரியதாக இருந்தாலும், ஒவ்வொரு முறையும் கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு அதிகரிக்கிறது, எனவே ஸ்கேனிங் இந்த முறை நிறுத்தப்பட்டது மற்றும் TP53 தீங்கு விளைவிக்கும் மாறுபாடுகளால் பெரியவர்களுக்கான முழு-உடல் எம்ஆர்ஐக்கு மாற்றப்பட்டது.
பல ஆராய்ச்சிக் குழுக்கள் விரைவான முழு உடலுடன் கூடிய எம்.ஆர்.ஐ., மூளை எம்.ஆர்.ஐ., அடிவயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் அட்ரினல் கார்டிகல் செயல்பாட்டின் ஆய்வக சோதனை உள்ளிட்ட தீவிரமான ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தை பயன்படுத்தத் தொடங்கியுள்ளன. எந்த வகையான அறிகுறிகளும் இருப்பதற்கு முன் இந்த வகையான கண்காணிப்புத் திட்டம் LFS- யுடன் மக்கள் உயிர்வாழலாம், ஆனால் இந்த வகையான ஆட்சி பெரியவர்கள் மற்றும் LFS உடன் உள்ள குழந்தைகளில் வேலை செய்வதைக் காட்டுவதற்கு அதிக ஆய்வுகள் தேவைப்படுகின்றன.
LFS உடைய தனிநபர்கள் புற்றுநோயை கண்காணிப்பதில் தங்கள் மனப்பான்மையைக் குறித்துக் கேட்கப்பட்டனர், மேலும் பெரும்பாலான ஆரம்ப கட்டத்தில் கட்டிகளை கண்டறிய கண்காணிப்பின் மதிப்பை நம்புகிறார்கள். ஒரு வழக்கமான கண்காணிப்பு திட்டத்தில் பங்கேற்புடன் தொடர்புடைய கட்டுப்பாட்டு மற்றும் பாதுகாப்பு பற்றியும் அவர்கள் தெரிவித்தனர்
TP53 Mutations க்கான குழந்தைகளை பரிசோதித்தல்
எல்.எப்.எஸ் இன் முன்கணிப்புக்கு மாற்றாக குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பெண்களை சோதித்துப் பார்ப்பது சாத்தியம், ஆனால் நிரூபிக்கப்பட்ட கண்காணிப்பு அல்லது தடுப்பு உத்திகள் இல்லாததால், அபாயகரமான மற்றும் பாகுபாடு பற்றிய கவலைகள் உட்பட சாத்தியமான அபாயங்கள், நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள் பற்றிய கவலைகளும் எழுகின்றன.
TP53 நோய்த்தாக்கம் வகைகளுக்கு வயது 18 வயதுக்குட்பட்டவர்களை சோதனை செய்வதற்கு முன் சோதனை மற்றும் பிந்தைய சோதனை தகவல் மற்றும் ஆலோசனை ஆகிய இரண்டையும் வழங்கும் ஒரு திட்டத்திற்குள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
> ஆதாரங்கள்:
> பந்துஜர் ML, சிறந்த ஏ, மா பிஎல், மற்றும் பலர். முழு உடலியல் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் பயன்படுத்தி Li-Fraumeni நோய்க்குறி அடிப்படை கண்காணிப்பு: ஒரு மெட்டா பகுப்பாய்வு [வெளியிடப்பட்ட ஆன்லைன் ஆகஸ்ட் 3, 2017]. JAMA ஓன்கல்.
> கோர்யா எச். லி-ஃப்ரெமனி நோய்க்குறி. ஜே பெடியிரெர் ஜெனட். 2016; 5 (2): 84-88.
> கேத்ரீன் ஸ்கோன் மற்றும் மார்க் டிஷ்கோவிட்ஸ். மார்பக புற்றுநோயில் உள்ள கிருமிகளால் ஏற்படும் மாற்றங்களின் மருத்துவ தாக்கங்கள்: TP53. மார்பக புற்றுநோய் ரெஸ்ட் ட்ரீட். 2018; 167 (2): 417-423.
> மேய் பிஎல், சிறந்த AF, பீட்டர்ஸ் JA, மற்றும் பலர். NCP LFS கொஹோர்டில் TP53 பிறழ்வு-கேரியர்கள் மத்தியில் முதல் மற்றும் அடுத்தடுத்து புற்றுநோய்களின் அபாயங்கள். புற்றுநோய் . 2016; 122 (23): 3673-3681.
> புற்றுநோய்க்கான அறிகுறிகளில் NCCN மருத்துவ நடைமுறை வழிகாட்டிகள் 1.2018 - அக்டோபர் 3, 2017: மரபியல் / குடும்பம் உயர் ஆபத்து மதிப்பீடு: மார்பக மற்றும் கருப்பை. NCCN மருத்துவ நடைமுறை வழிகாட்டுதல்கள்: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> டினாட் ஜே, பௌஜார்ட் ஜி, பார்ட்-டெசூர்மாண்ட் எஸ், மற்றும் பலர். லி பிரவுனி நோய்க்குறிக்கு Chompret அளவுகோள் 2009 பதிப்பு . ஜே கிளின் ஓன்கல். 2009; 27 (26): e108-9.