ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜேம்பல் சிண்ட்ரோம்: அ அரிவால், பரம்பரைக் கோளாறு

அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் இந்த மரபணு நோய்க்குறி சிகிச்சை

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் சிண்ட்ரோம் (SJS) என்பது ஒரு அரிய, மரபணு கோளாறு ஆகும், இது எலும்புத் தசைகளின் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

கோளாறு காரணமாக ஏற்படும் சில இயல்புகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியவை:

• மயோடானிக் மயோபதி (தசை பலவீனம் மற்றும் விறைப்பு)
• எலும்பு இயல்பு (எலும்புகள் சாதாரணமாக வளர்வதில்லை போது)
• கூட்டு ஒப்பந்தங்கள் (மூட்டுகள் இடத்தில் சரி செய்யப்படும், இயக்கம் கட்டுப்படுத்துதல்)

• குள்ளம் (குறுகிய நிலை)

எஸ்.ஜே.எஸ் பெரும்பாலும் ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு நிலை எனக் கருதப்படுகிறது, அதாவது ஒரு தனி நபருக்கு இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும், சிண்ட்ரோம் உருவாக்கப்பட வேண்டும் என்று அர்த்தம்.

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறி வகைகள்

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறியின் பல துணை வகைகள் உள்ளன. வகை I, உன்னதமான வகையாகக் கருதப்படுகிறது, குரோமோசோம் 1 இல் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கண்டறிந்த இரண்டு துணைப் பிரிவுகள் உள்ளன:

• IA வகை பின்னர் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படையானது மற்றும் குறைந்த கடுமையானது.
• IB வகை பிறப்பு உடனடியாக வெளிப்படையானது மற்றும் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது.

ஷ்வாட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறி வகை II பிறப்பு உடனடியாக வெளிப்படையாக உள்ளது. இது IA அல்லது IB ஐ விட வேறுபட்ட அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் குரோமோசோம் ஒன்றில் எந்த மரபணு குறைபாட்டினாலும் தொடர்புடையதாக இல்லை.

எனவே, பல நிபுணர்கள், உண்மையில் இரண்டாம் வகை ஸ்டூவ்-வைடர்ர்மன் நோய்க்குறி-ஒரு சில அரிய மற்றும் கடுமையான எலும்பு நோய்த்தாக்கம், வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் இறப்பு விகிதம் அதிகமாக இருப்பதால், இது பெரும்பாலும் சுவாச பிரச்சினைகள் காரணமாகும்.

இவ்வாறு, இந்த கட்டுரையின் மையமாக நான் வகிக்கிறேன்.

SJS இன் அறிகுறிகள்

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறி தசை இறுக்கம். இந்த விறைப்பு கடுமையான-நபரின் நோய்க்குறி அல்லது ஐசக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, ஆனால் ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறியின் விறைப்பு மருந்து அல்லது தூக்கம் மூலம் நிம்மதியாக இல்லை. SJS இன் கூடுதல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஒரு குறுகிய நிலை
• முகத்தின் முகங்கள், கண்களின் குறுகிய மூலைகளிலும், ஒரு சிறிய தாடை தாவரம்
• குறுகிய கழுத்து, முதுகெலும்பு (குடலிறக்கம்), அல்லது மார்பெலும்பு (மார்பக மார்பகம், "புறா மார்பு" என்றும் அழைக்கப்படும்)
• எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சியின் அசாதாரணங்கள் (இது கான்ட்ரோட்ரோஸ்டிரோபி எனப்படுகிறது)
• எஸ்.ஜே.எஸ்ஸுடனான அநேக நபர்கள் பல கண் (கண்மூடித்தனமான) அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், இதனால் மாறுபட்ட டிகிரி பார்வை குறைபாடு

ஒவ்வொரு எஸ்.ஜே.எஸ்.சி வழக்கமும் தனித்துவமானது மற்றும் நோய்க்கான வகையைப் பொறுத்து தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் வரம்பு மற்றும் தீவிரத்தன்மையில் மாறுபடும் என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

நிலை எப்படி கண்டறியப்பட்டது

SJS, பொதுவாக, முதல் சில ஆண்டுகளில், பெரும்பாலும் பிறப்பிலேயே கண்டறியப்படுகிறது. உதாரணமாக, டயபர் மாற்றங்களின் போது பெற்றோரின் கடினமான தசைகள் கவனிக்கப்படலாம். இந்த விறைப்பு மற்றும் சிண்ட்ரோம் பொதுவான முக அம்சங்கள் பெரும்பாலும் நோய் கண்டறிதலை சுட்டிக்காட்டுகின்றன.

X-rays, ஒரு தசை உயிரியல், தசை என்சைம் இரத்த பரிசோதனைகள், மற்றும் குழந்தையின் தசை மற்றும் நரம்பு கடத்துதல் சோதனைகள் போன்ற மேலதிக ஆய்வுகள் SJS உடன் இணையும் அசாதாரணங்களை உறுதிப்படுத்துவதற்காக செய்யப்படும். குரோமோசோம் 1 (HSPG2 மரபணு) இல் குறைபாடுள்ள மரபணுக்கு மரபணு சோதனை கூட நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தலாம்.

சில அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பிறப்புறுப்பு (பிறப்புக்கு முன்னர்) SJS அல்லது பிற வளர்ச்சிக்கான அசாதாரணங்களைக் குறிப்பிடுகின்ற குணாதிசயங்களைப் பெற்றிருக்குமா என்பது அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்துவதன் மூலம் SJS இன் நோயறிதல் சாத்தியமாகும்.

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குரிய காரணங்கள்

எஸ்.ஜே.எஸ் பெரும்பாலும் தன்னியக்க மீள்சார்ந்த முறையில் மரபு ரீதியாக மரபுவழியாகப் பெற்றிருப்பதால், ஒரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒருவர் பிறக்கிறார் என்றால், அவரின் பெற்றோரும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்கு கேரியர்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் ஒவ்வொரு எதிர்கால குழந்தைக்கும் 4 பேருக்கு ஒரு சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கும் வாய்ப்பு கிடைக்கும். அரிதாக, SJS ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறை மரபுரிமை என நம்பப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு நோய் வெளிப்பட வேண்டும் என்பதற்காக மரபுக்கு மரபுரிமை பெற வேண்டும்.

ஒட்டுமொத்தமாக, SJS ஆனது 129 பதிவு செய்யப்பட்ட வழக்குகள் கொண்ட ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும், மேம்பட்ட உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் ஒரு அறிக்கையின்படி. SJS ஆயுட்காலம் சுருக்கமாட்டாது, மேலும் ஆண்களும் பெண்களும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

SJS வகை II (ஸ்டுவே-வைடர்ர்மன் நோய்க்குறி என குறிப்பிடப்படுகிறது) ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸ் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த தனிநபர்களில் மிகவும் பொதுவானதாகத் தோன்றுகிறது.

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறி சிகிச்சை

ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறிக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே சிகிச்சை நோய்க்கான அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. மற்ற தசை கோளாறுகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மருந்துகள், அத்தகைய நுண்ணுயிரி மருந்துகள் Tegretol (carbamazepine) மற்றும் எதிர்ப்பு arrhythmic மருந்து Mexiletine போன்ற உதவியாக இருக்கும்.

எனினும், ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறி உள்ள தசை விறைப்பானது காலப்போக்கில் மெதுவாக மோசமடையக்கூடும், எனவே மருந்துகளைத் தவிர வேறு வழிமுறையைப் பயன்படுத்தலாம். இந்த தசை மசாஜ், வெப்பமடைதல், நீட்சி, மற்றும் உடற்பயிற்சி முன் வெப்பமடைதல் அடங்கும்.

கூட்டு ஒப்பந்தங்கள், கிபோஸ்கோஸ்கோலிசிஸ் (முதுகெலும்பு வளைவுகள் அசாதாரணமாக) மற்றும் இடுப்பு இயல்பாக்குதல் சில எஸ்.ஜே.எஸ் நோயாளிகளுக்கு ஒரு வாய்ப்பாக இருக்கலாம் என்ற கருத்தியல் அசௌகரியல்களை முறையாக நடத்த அல்லது சரிசெய்ய உதவும் அறுவை சிகிச்சை. சிலருக்கு, உடல் சிகிச்சையுடன் இணைந்து அறுவை சிகிச்சை மற்ற இயக்கங்களை சுதந்திரமாக நடத்தும் திறனை மேம்படுத்த உதவும்.

பார்வை மற்றும் கண் பிரச்சினைகள், அறுவைசிகிச்சை, சரியான கண்ணாடி, தொடர்பு லென்ஸ்கள், போடோக்ஸ் (கண் இமை மினுமினுக்கான) அல்லது பிற ஆதரவு வழிமுறைகளுக்கு பார்வை மேம்படுத்த உதவலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{அவுல் ஜே. (2014). eMedicine: ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் நோய்க்குறி.}

_{பாசிரி கே, ஃபதேஹி எஃப், காடிஜி பி. தி ஸ்வார்ட்ஸ்-ஜம்பல் சிண்ட்ரோம்: வழக்கு அறிக்கை மற்றும் இலக்கிய ஆய்வு. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.}

_{Begam MA. அல்சஃபி வு, பெக்டேச் ஜி.என், செடிட் எஃப், அல்-காசலி எல், மர்க்கானி எச்எம். ஸ்டுவே-வெய்டெமன் சிண்ட்ரோம்: எலும்பு முறிவு நீண்ட எலும்புகளைக் கொண்டிருக்கும் எலும்பு முறிவு. அல்ட்ராசவுண்ட் ஆப்ஸ்டெட் கேனிகல். 2011 நவம்பர் 38 (5): 553-8.}

_{அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. (2016). ஸ்க்வார்ட்ஸ்-ஜேம்பல் நோய்க்குறி.}