அப்ளாசியா காடிஸ் கான்ஜெனிட்டீ அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

அறுவைசிகிச்சைக் குறைப்பு தோற்றமளிக்கும் தோலழற்சிக் குறைபாடு குழந்தைகள் தோற்றமளிக்கும் தோற்றத்துடன் பிறக்கும் குழந்தைகளை உருவாக்குகிறது. அஸ்பாசியா வெட்டுக் குழல் தோற்றம் ஏற்படலாம் அல்லது ஜோஹன்சன்-பிஸ்ஸார்ட் நோய்க்குறி மற்றும் ஆடம்ஸ்-ஆலிவர் சிண்ட்ரோம் போன்ற மற்ற கோளாறுகளின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். இந்த நோய்க்கான எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமலேயே மரபணு மாற்றும் மரபணுவானது மரபுவழியாகவோ அல்லது நிகழலாம். இந்த இனப்பெருக்கம் அனைத்து இனப் பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது மேலும் 10,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படும்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் எந்த மரபணுக்கள் குப்பையுணவு குறைபாடு ஏற்படுகின்றன என்பதை உறுதியாக தெரியவில்லை, ஆனால் அவை தோல் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் மரபணுக்கள் மாற்றமடைந்ததாக சந்தேகிக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலைமை மேதிமசோல், ஹைபர்டைராய்டிமியம் சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தப்படும் ஒரு மருந்து வெளிப்பாட்டினால் ஏற்படலாம். கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தைக்கு வேறு வைரஸ் அல்லது வைரஸ் அல்லது காயம் ஏற்படலாம். இந்த நிலை மரபுரிமையாக இருந்தால் , அது பொதுவாக ஒரு பெற்றோரால் மட்டுமே நிறைவேறும்.

அறிகுறிகள்

ஒட்டுண்ணியக் கொடியின் பிறப்புடன் பிறந்த குழந்தை தோலில் ஒரு தோற்றத்தை காணாது, பொதுவாக உச்சந்தலையில் (70 சதவிகிதம்). முற்றுகை இணைப்புகளை உடற்பகுதி, கை அல்லது கால்களில் ஏற்படலாம். பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு ஒரே ஒரு தோற்றத்தைத் தோற்றுவிக்கின்றன; இருப்பினும், பல இணைப்புகளை காணமுடியாது. பாதிக்கப்பட்ட பகுதி பொதுவாக ஒரு மெல்லிய வெளிப்படையான சவ்வுடன் மூடப்பட்டிருக்கும், நன்கு வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் வீக்கமடைவதில்லை. திறந்த பகுதி ஒரு புண் அல்லது திறந்த காயம் போல தோன்றலாம். குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே சில நேரங்களில் காணாமல் போன தோல் தோல்வி.

காணாமற்போன இணைப்பு வழக்கமாக சுற்றும் ஆனால் ஆடு, செவ்வக அல்லது நட்சத்திர வடிவ வடிவமாக இருக்கலாம். இணைப்பு எவ்வளவு பெரியது, மாறுபடுகிறது.

உச்சந்தலையில் வெட்டுக் காய்ச்சல் தோற்றத்தில் உச்சந்தலையில் ஏற்படும் என்றால், காணாமற்போன அடியில் உள்ள மண்டை ஓட்டின் குறைபாடு இருக்கலாம். இந்த வழக்கில், அடிக்கடி கூர்முனை முடி வளர்ச்சியடைந்து, கூந்தல் காலர் அடையாளம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

எலும்பு பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், தொற்றுநோய்களின் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. எலும்பு கடுமையாக சமரசம் செய்திருந்தால், மூளையின் மூடுதல் வெளிப்படலாம் மற்றும் இரத்தப்போக்கு அதிகரிக்கும்.

ஒரு கண்டறிதல் பெறுதல்

அறுவைச் சிகிச்சையின் தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கண்டறியும் அறுவை சிகிச்சையின் மூலம் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கண்டறியப்பட்டுள்ளது. குறைபாடுகள் பிறந்தவுடன் உடனடியாக கவனிக்கப்படலாம். குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே குணப்படுத்தினால், பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் இருந்து முடியாமல் போய்விடும். நிலைமையைக் கண்டறிய குறிப்பிட்ட ஆய்வக சோதனைகள் தேவையில்லை. மிக பெரிய உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள், குறிப்பாக முடி காலர் அடையாளம் கொண்டவர்கள், சாத்தியமான அடிப்படை எலும்பு அல்லது மென்மையான திசு குறைபாடுகளுக்கு விசாரிக்கப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சை

அநேகமாக, அப்புளியா அழற்சி பிறவிக்கு தேவையான ஒரே சிகிச்சை பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் ஒரு மென்மையான சுத்தப்படுத்தலும், உலர்த்தப்படுவதைத் தடுக்க பாக்ஸைத் தடுக்க வெள்ளி சல்பாடியசின் பயன்பாடு. பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகள் பல வாரங்களாக தங்கள் சொந்த குணங்களைக் குணப்படுத்தும், இதன் விளைவாக ஒரு முடியில்லாத வடு உருவாக்கப்படும். சிறு எலும்பு குறைபாடுகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தங்களது சொந்தக் காலத்திலேயே மூடுகின்றன. தோலை காணாத பகுதி பெரியதாக இருந்தாலும் அல்லது உச்சந்தலையின் பல பகுதிகளிலும் பாதிக்கப்படாவிட்டால் அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக தவிர்க்கப்படலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{க்ரோவ், எம். (2005). அப்பிசியா வெட்டுஸ் க்ரிபினெட்டா. இமெடிசின்}

_{அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. அப்ளாசியா கட்ஸ் கான்ஜெனிட்டா}