உடல் கட்டுப்பாடு இல்லாத குறைபாடுகள் ஒரு குழு
எபிசோடாக் அட்மாசியா என்பது ஒரு இயல்பான உடல் இயக்கங்களுக்கு ( ataxia ) கட்டுப்படுத்த முடியாமல் போகும் காலங்களை ஏற்படுத்தும் அசாதாரண கோளாறுகள். எபிசோடிக் அனாக்ஷியாவின் எட்டு வகைகள் உள்ளன, ஆனால் முதல் இரண்டு பேர் நன்கு அறியப்பட்டவை.
எபிசோடிக்ஸ் அட்டகாசியா டைப் 1
எபிசோடிக் அட்லாசியா வகை 1 (EA1) மூலம் ஏற்படும் நிலையற்ற தன்மையின் மயக்கங்கள் பொதுவாக ஒரு நேரத்தில் நிமிடங்கள் மட்டுமே இருக்கும். இந்த காலப்பகுதிகள் பெரும்பாலும் உடற்பயிற்சி, காஃபின் அல்லது மன அழுத்தத்தால் ஏற்படுகின்றன.
சில நேரங்களில் அனாக்ஷியாவுடன் வரும் தசைகள் (மயோமியியா) ஒரு rippling இருக்கலாம். அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமை பருவத்தில் தொடங்குகின்றன.
எபிசோடிக் அக்ஸாக்ஸ் வகை 1 ஒரு பொட்டாசிய அயன் சேனலில் ஒரு மாறுபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த சேனல் பொதுவாக நரம்பு உயிரணுக்களில் மின் சமிக்ஞைகளை அனுமதிக்கிறது, சேனல் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் மாற்றப்படும் போது இந்த சமிக்ஞைகள் அசாதாரணமாக மாறும். EA1 ஐ சோதனை செய்ய எளிய வழி மரபணு சோதனை பெற வேண்டும். ஒரு MRI அனாக்சியாவின் பிற சாத்தியமான காரணங்களை நிரூபிப்பதற்காக செய்யப்படலாம், ஆனால் EA1 வழக்கில், ஒரு எம்ஆர்ஐ, வெர்மிஸ் என்றழைக்கப்படும் சிறுமூளை நடுத்தரத்தின் மிதமான சுருக்கம் மட்டுமே காண்பிக்கும்.
எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா டைப் 2
எபிசோடிக் அட்மாசியா டைப் 2 (EA2) கடுமையான செங்குத்தான மற்றும் சிலநேரங்களில் குமட்டல் மற்றும் வாந்தியெடுப்பின் தாக்குதல்களுடன் தொடர்புடையது. Nystagmus, கண்கள் மீண்டும் மீண்டும் மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற வகையில் நகரும் ஒரு நிபந்தனை, தாக்குதல்களுக்கு இடையில் மட்டுமல்ல, மட்டுமல்லாமல் இருக்க முடியும். EA1 போலல்லாமல், எபிசோடிக் அட்மாசியா வகை 2 சிறுமூளைக்கு காயம் ஏற்படலாம், மூளையின் பகுதியாக ஒருங்கிணைப்புக்கு பொறுப்பு.
இந்த மெதுவாக மோசமான சேதம் காரணமாக, EA2 மக்கள் தங்களது குறிப்பிட்ட தாக்குதல்களுக்கு இடையில் தசைகள் தன்னார்வ கட்டுப்பாட்டை இழக்கலாம். EA1 போலவே, EA2 உடன் கூடிய நபர்களும் பொதுவாக இளம் பருவத்தில் அறிகுறிகளை உணரலாம்.
எபிசோடிக் அட்மாசியா வகை 2 ஒரு கால்சியம் சேனலில் ஒரு மாறுபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த கால்சியம் சேனல் ஸ்பைசோரெல்பெல்லர் அடாமியா வகை 6 மற்றும் குடும்ப ஹெமிப்புலிக் மாக்ரேன் போன்ற பிற நோய்களிலும் மாற்றமடைந்துள்ளது.
EA2 உடைய சில நபர்கள் அந்த பிற நோய்களை நினைவூட்டும் அறிகுறிகளும் உள்ளனர்.
பிற எபிசோடிக் அக்யுசியாஸ்
மீதமுள்ள episodic ataxia, வகைகள் EA8 வழியாக EA3, மிகவும் அரிதான. குறைவான பொதுவான எபிசோடிக் அட்சாக்ஸியாவின் பல வகைகள் EA1 மற்றும் EA2 ஆகியவற்றின் தோற்றத்தில் மிகவும் ஒத்ததாக இருக்கின்றன, ஆனால் அவை வேறுபட்ட மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டுள்ளன. இந்த துணைப் பெட்டிகளில் ஒவ்வொன்றும் ஒன்று அல்லது இரண்டு குடும்பங்களில் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளது.
- EA3 தசை ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் கட்டுப்பாட்டு குறைபாடு சம்பந்தப்பட்ட சுருக்கமான தாக்குதல்களால், தலைச்சுற்று மற்றும் தசைப்பிழைப்புடன்.
- EA4 என்பது EA2 போலவே இருக்கிறது, நிஸ்டாகுமஸ் போன்ற அசாதாரண கண் இயக்கங்களுடன், எந்த தாக்குதலும் இல்லை என்றாலும், தாக்குதல்கள் ஒப்பீட்டளவில் சுருக்கமாக இருப்பினும். EA4 என்பது வேறு எபிசோடிக் அக்னாக்ஷியாவிற்கு பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சைகள் நன்கு பதிலளிக்காது என்பதில் தனித்துவமானது.
- EA5 போன்ற நேரங்களில் EA5 தாக்குதல்களை நடத்துகிறது. இது ஒரு பிரெஞ்சு கனடிய குடும்பத்தில் பதிவாகியுள்ளது.
- EA6 ஆனது, வலிப்புத்தாக்கங்கள் , ஒற்றைக் காய்ச்சல் மற்றும் ஹெமிபில்பியா ஆகியவற்றுடன் தொடர்புபடுத்தக்கூடிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, மீண்டும் EA2 போன்றது.
- EA7 ஒரு குடும்பத்தில் அடையாளம் காணப்பட்டது மற்றும் நரம்பியல் பரீட்சை தாக்குதல்களுக்கு இடையில் சாதாரணமாக இருப்பதை தவிர EA2 போன்றது.
- EA8 ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஒரு சில நிமிடங்களிலிருந்து நீடிக்கும் தாக்குதல்களில் அதன் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது. இது ஒரு குடும்பத்தில் காணப்படுகிறது மற்றும் குளோசெசப்பிற்கு பதிலளிக்கிறது.
எப்சோடிடிக் அடாமியா நோய் கண்டறிதல்
எபிசோடிக் அனாக்ஷியா போன்ற ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோய் கண்டறிவதற்கு முன்னதாக, அடாமியாவின் மற்ற பொதுவான காரணங்கள் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். இருப்பினும், அடாமியாவின் தெளிவான குடும்ப வரலாறு இருந்தால், அது மரபணு சோதனைக்கு தகுதியானதாக இருக்கலாம்.
இத்தகைய சோதனைகளைத் தேடும் போது பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பணிபுரிகின்றனர். ஒரு மரபணு சோதனையின் முடிவுகள் நேரடியானதாக தோன்றினாலும், மற்றபடி கவனிக்கப்பட வேண்டிய முக்கியமான நுணுக்கங்கள் பெரும்பாலும் உள்ளன. ஒரு மரபணு சோதனை என்பது உன்னுடையது மட்டுமல்ல, உங்கள் குடும்பத்தினரும் மட்டுமல்ல.
சிகிச்சை
EA1 மற்றும் EA2 ஆகிய இரண்டின் அறிகுறிகளும் அசெட்டசோலமைடுடன் ஒப்பிடுகின்றன, பொதுவாக ஒரு டையூரிடிக் அல்லது இரத்தத்தில் அமிலத்தன்மை நிலைகளை மாற்ற உதவும் ஒரு மருந்து.
டால்ஃபாம்ப்ரிடைன் எபிசோடிக் அட்லாசியா வகை 2 யிலும் திறமையானதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. உடற்கூறியல் சிகிச்சையானது, அது இருக்கும் போது ஆடாசியாவை நிர்வகிக்க உதவியாக இருக்கும்.
எபிசோடிக் அடாமஸியா பொதுவானதல்ல, நோயாளி மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர் இருவருக்கும் ஒரு தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் கலந்தாலோசிக்கும்போது நரம்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் நோயாளிகள் எபிசோடிக் அனாக்ஷியா பற்றி சிந்திக்க வேண்டியது அவசியம்.
ஆதாரங்கள்:
> Choi KD, Choi JH. எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாஸ்: கிளினிக்கல் மற்றும் ஜெனடிக் அம்சங்கள். இயக்கம் கோளாறுகள் இதழ் . 2016; 9 (3): 129-135. டோய்: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, மற்றும் பலர். EA2 மற்றும் தொடர்புடைய குடும்ப எபிசோடிக் அனாக்ஷியாவில் 4-அமினோபிரடினைன் ஒரு சீரற்ற சோதனை. நரம்பியல் 2011; 77: 269.