Stickler நோய்க்குறி உடலில் உள்ள இணைப்பு திசுவை பாதிக்கும் ஒரு அரிய பரம்பரை அல்லது மரபணு நிலை. மேலும் குறிப்பாக, ஸ்டிக்கர் நோய்த்தாக்கம் கொண்ட தனிநபர்கள் பொதுவாக கொலாஜனை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் ஒரு மாறுதலைக் கொண்டிருக்கிறார்கள். இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறியின் பின்வரும் பண்புகளை சில அல்லது அனைத்து ஏற்படுத்தும்:
- கண் பிரச்சினைகள் - அண்ணித்தனம், விழிவெண்படல சீர்குலைவு, கிளௌகோமா , கண்புரை , மற்றும் விழித்திரை துளைகள் அல்லது பற்றின்மை உட்பட. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஸ்டிக்லர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய கண் பிரச்சினைகள் குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும்.
- கலப்பு, சென்சார்னிரல் அல்லது கடத்தும் விழிப்புணர்வு இழப்பு, மீண்டும் மீண்டும் காது நோய்த்தாக்கம் , காதுகளில் திரவம் அல்லது காது எலும்புகளின் உயர்ந்த இயக்கம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும் நடுத்தரக் காதுகளில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்.
- ஒரு வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கீபோசிஸ்), உயர்ந்த மொபைல்-மூட்டுகள், ஆரம்பகால வாதம், மார்பின் குறைபாடுகள், குழந்தை பருவத்தின் இடுப்பு சீர்குலைவுகள் (லெக்-கால்வ்-பெர்ஹேஸ் நோய் என அழைக்கப்படும்) மற்றும் பொதுமையாக்கப்பட்ட கூட்டுப் பிரச்சினைகள் உள்ளிட்ட எலும்பு முறிவுகள்.
- சில ஆராய்ச்சியின்படி, Stickler நோய்க்குறி தனிநபர்கள் பொதுவான மக்களை விட மிட்ரல் வால்வு ப்ரொலப்சின் அதிக வாய்ப்புகள் இருக்கலாம்.
- முரண்பாடு உட்பட பல்வகை அசௌகரியங்கள்.
- ஒரு பளபளப்பான முக தோற்றம் சில நேரங்களில் பியர் ராபின் வரிசை என குறிப்பிடப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் பிளவுட் அண்ணம் , பிஃபிட் உவாலா, ஒரு உயர் வளைந்த அண்ணம், வழக்கத்தை விடவும், சுருக்கமாகவும், மற்றும் ஒரு சிறிய தாடையைக் காட்டிலும் மீண்டும் ஒரு நாக்கைக் கொண்டுள்ளது. இந்த முக அம்சங்களின் தீவிரத்தை பொறுத்து (இது தனிநபர்களிடையே பரவலாக மாறுபடுகிறது), இந்த நிலைமைகள் உணவுப்பழக்க சிக்கல்களுக்கு, குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும்.
- மற்ற அம்சங்கள் hypertonia , பிளாட் அடி, மற்றும் நீண்ட விரல்கள் இருக்கலாம்.
ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறி, மார்ஷல் நோய்க்குறி என்றழைக்கப்படும் நிலைக்கு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது, இருப்பினும், மார்ஷல் நோய்க்குறித் தனிநபர்கள் பொதுவாக சுருங்குழாய் நோய்க்குறி பல அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாகக் குறைக்கப்பட்டுள்ளனர். ஸ்டிக்கர் சிண்ட்ரோம் என்பது முன்னர் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளில் எந்த வகையைச் சார்ந்தது என்பதைப் பொறுத்து ஐந்து துணை வகைகள்.
அதே குடும்பங்களுக்குள்ளேயே ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறியுடன் கூடிய நபர்களிடையே அறிகுறிகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை வேறுபடுகிறது.
காரணங்கள்
Stickler நோய்க்குரிய நிகழ்வு 7,500 பிறப்புகளில் 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இந்த நிபந்தனை கீழ்நோக்கியதாக கருதப்படுகிறது. ஸ்டிக்கர் சிண்ட்ரோம் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் கடந்து செல்கிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலைக்குச் செல்லும் ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறியின் ஒரு பெற்றோரின் ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் 50 சதவிகிதம் ஆகும். Stickler நோய்க்குறி ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஏற்படுகிறது.
நோய் கண்டறிதல்
இந்த நோய்க்குறியின் பண்புகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் குடும்பத்திலுள்ள ஒருவர் ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்டால், Stickler நோய்த்தொற்று சந்தேகிக்கப்படலாம். ஸ்டிக்கர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுவதில் மரபணு சோதனை உதவியாக இருக்கும், ஆனால் தற்போது மருத்துவ சமூகத்தால் நிர்ணயிக்கப்பட்ட நிலையான நோயறிதல் அளவுகோல் இல்லை.
சிகிச்சை
Stickler நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் பல சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் Stickler நோய்க்குரிய அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கு உள்ளன. ஸ்டிக்லரின் நோய்க்குறியின் ஆரம்ப அங்கீகாரம் அல்லது நோய் கண்டறிதல் முக்கியமானது, இதனால் தொடர்புடைய நிலைமைகள் திரையிடப்பட்டு உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படும். உறிஞ்சும் மற்றும் சுவாசிக்க உதவுவதற்கு அவசியமான வேகமான பிரசவம் போன்ற முக மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் அவசியமாக இருக்கலாம்.
கண் பிரச்சினைகள் சிகிச்சைக்கு சரியான லென்ஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும். காற்றோட்டம் குழாய்களின் இடமாற்றம் போன்ற எய்ட்ஸ் அல்லது அறுவைசிகிச்சை நடைமுறைகள் காது பிரச்சினையை சரிசெய்யலாம் அல்லது சிகிச்சையளிக்கலாம். சில நேரங்களில் எதிர்ப்பு அழற்சி மருந்துகள் கீல்வாதம் அல்லது மூட்டு பிரச்சினைகள் சிகிச்சைக்கு உதவியாக இருக்கும், கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் மூட்டுகளில் அறுவை சிகிச்சை மாற்றங்கள் தேவைப்படலாம்.
ஆதாரங்கள்:
மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. Stickler நோய்க்குறி. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
மார்பன் அறக்கட்டளை. Stickler நோய்க்குறி. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. Stickler நோய்க்குறி. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.