நோரி நோய்

பார்வையற்றோருக்கான காரணம்

நோரி நோய் பிறப்பு அல்லது விரைவில், கேட்கும் இழப்பு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதத்திற்கு பின் செல்கிறது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். எக்ஸ் க்ரோமோஸோமில் உள்ள NDP மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நோரி நோய் காரணமாகின்றன. அது ஒரு X- பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. இந்த காரணத்தால், நோரி நோய் பெரும்பாலும் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. நோரி நோய் எவ்வாறு அடிக்கடி நிகழ்கிறது என்பது தெரியவில்லை.

அறிகுறிகள்

நோரி நோய் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

நோரி நோய் சுழற்சி, சுவாசம், செரிமானம் மற்றும் வெளியேற்றம் போன்றவற்றால் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

நோய் கண்டறிதல்

குழந்தையின் அறிகுறிகள் நோரி நோயைப் பரிந்துரைத்தால், கண் கண் மருத்துவர் ( கண்சிகிச்சை ) குழந்தையின் கண்களை பரிசோதிப்பார். நோரி நோய் இருந்தால், கண்ணின் பின்புறத்தில் கண் பார்வை ஒரு அசாதாரண விழித்திரை பார்க்கும். X குரோமோசோமில் உள்ள NDP மரபணு மாற்றத்திற்கான மரபணு சோதனை மூலமாகவும் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சை

நாரீரி நோய்க்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, பார்வை இழப்பு மற்றும் சாத்தியமான விசாரணையைத் தடுக்க அல்லது திருப்பிவிட முடியாது.

சுவாசம் அல்லது செரிமானம் போன்ற பிற நோய்களுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படலாம். நோரீ நோயுடனான ஒரு குழந்தை தனது பார்வை குறைபாடு மற்றும் காது கேளாமை காரணமாக சிறப்பு கல்வி வேண்டும்.

ஆதாரங்கள்:

> "நோரி நோய்." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை. 7 ஏப்ரல் 2008. அரிய சீர்குலைவுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு.

> ரோச், ஓ. "நோரி நோய்." அரிய நோய்கள். ஜூலை 2005. OrphaNet.

> "நோரி நோய்." மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. ஏப்ரல் 2007. தேசிய மருத்துவ நூலகம்.

> "நோரி நோய்." நிபந்தனைகளின் குறியீடு. அக்டோபர் 2005. ஒரு குடும்பத்தை தொடர்புகொள்ளவும்.