இணை 26 மற்றும் கேட்டல் இழப்பு

கான்செக்ஸின் 26 பிறழ்வுகள் பிறவி உணர்திறன் செறிவு இழப்புகளுக்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். கான்செக்ஸின் 26 உண்மையில் இடைவெளி சந்தி பீட்டா 2 (GJB2) மரபணுவில் காணப்படும் புரதமாகும். செல்கள் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்பு கொள்ள அனுமதிக்க இந்த புரதம் தேவைப்படுகிறது. போதுமான கான்செக்ஸின் 26 புரதம் இல்லை என்றால், உள் காதில் உள்ள பொட்டாசியம் அளவுகள் மிகவும் அதிகமானவை மற்றும் சேதம் கேட்கும்.

ஒவ்வொருவருக்கும் இந்த மரபணுவின் இரு பிரதிகள் உள்ளன, ஆனால் ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் GJB2 / Connexin 26 மரபணு ஒரு குறைபாடுள்ள நகலைக் கொண்டிருந்தால், குழந்தைக்கு ஒரு இழப்பு ஏற்பட்டால் பிறக்கும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இது ஒரு சுழற்சிக்கான மாற்றமடையாமல் உள்ளது .

கன்னெக்ஸின் 26 mutations க்கு என்ன ஆபத்துகள் அதிகம்?

கெனெக்ஸின் 26 பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் கெளகேசிய மற்றும் ஆஷ்கெனாசி யூத மக்களில் பெரும்பாலும் ஏற்படும். அஸ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கஸ்கீரியர்களுக்கான 30 கேரியர் விகிதத்தில் 1 மற்றும் 20 கேரியர் விகிதத்தில் 1 இல் 1 உள்ளது.

கன்னெக்ஸின் 26 விகாரங்களுக்கு சோதனை

மரபணுக்களின் குறைபாடுள்ள பதிப்பின் கேரியர்கள் என்றால், மக்கள் சோதிக்கப்படலாம். இன்னொரு மரபணு, CX 30, அடையாளம் காணப்பட்டு சில செறிவு இழப்புக்கு காரணம். ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தையின் விழிப்புணர்வு இழப்பு 26-ஆம் தேதிடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டதா என சோதித்துப்பார்க்க முடியும். பரிசோதனை ஒரு இரத்த மாதிரி அல்லது கன்னத் துணியுடன் செய்யப்படலாம். இந்த நேரத்தில், சோதனை முடிவுகளை பெற 28 நாட்களுக்கு எடுக்கும்.

மரபணு ஆலோசகர் அல்லது மரபியல் நிபுணர் குடும்ப வரலாறு, உடல் பரிசோதனை, மற்றும் விசாரணை இழப்பு வகை ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டு என்ன சோதனை மிகவும் பொருத்தமானது என்பதை உங்களுக்கு வழிகாட்டும்.

கன்னெக்ஸின் 26 பிற்பகுதிகளுடன் தொடர்புடைய மற்ற சுகாதாரப் பிரச்சினைகள் உள்ளதா?

கான்செக்ஸின் 26 பிறழ்வுகள் செறிவான இழப்புக்கு சிண்ட்ரமிக் காரணம் என்று கருதப்படுகிறது.

இது வேறு எந்த மருத்துவ பிரச்சனையும் இந்த மாற்றியலுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை என்பதாகும்.

கன்னெக்ஸின் 26 தொடர்பான விசாரணை இழப்பு எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

கன்னெக்ஸின் 26 பிறழ்வுகள் தொடர்பான கேட்டல் இழப்பு பொதுவாக மிதமான அளவில் இருக்கும், ஆனால் சில வேறுபாடுகள் இருக்கலாம். ஆரம்பகால தலையீடு வளரும் மூளைக்கு ஒலி வழங்குவதற்கும் அவசியமாக உள்ளது, மேலும் இது காதுகேளாதோ அல்லது கோக்லீயர் இன்ஜெலண்ட்ஸோ பயன்படுத்துவதன் மூலம் அடையப்படுகிறது.

கான்செக்ஸின் 26 விகாரங்களால் ஏற்படும் இழப்பு அளவு குறைக்க அல்லது அதை அகற்ற மரபணு சிகிச்சையின் சாத்தியம் குறித்து தற்போதைய ஆராய்ச்சி உள்ளது. இந்த சோதனை முக்கியமாக எலியின் மீது நடத்தப்பட்டது மற்றும் நடைமுறை மனித சோதனைகளிலிருந்து பல ஆண்டுகள் தொலைவில் உள்ளது.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{கேட்டல் இழப்புக்கான மரபணு சோதனை (2015). சின்சினாட்டி குழந்தைகள் மருத்துவமனை. Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ இலிருந்து 12/09/2015 பெறப்பட்டது}

_{இணை 26 (nd). கலிபோர்னியா காது நிறுவனம். Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php இலிருந்து 12/10/2015 பெறப்பட்டது}

_{கன்னெக்ஸின் 26 மரபணு சோதனை (nd). பரம்பரைக் குறைபாடுகளுக்கான ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளி மையம். Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf இலிருந்து 12/10/2015 பெறப்பட்டது}

_{கேன்னன்ஸன் ஏ, வான் நார்தன்-பிரவுன் கே, பாயில் சி. ஜி.ஜே.பி 2 (இணைப்பு 26) மாறுபாடுகள் மற்றும் நொன்சைன்ட்ரோமிக் சென்சார்னீரல் செல்கள்: எ ஹூஜ் ரிவியூ. மருத்துவம் பற்றிய மரபியல் (2002) 4, 258-274}

_{டெல் அவிவ் பல்கலைக்கழகத்தின் அமெரிக்க நண்பர்கள். (மார்ச் 24, 2014). சுட்டி காதுகளிலிருந்து மனிதர்களுக்கு? மரபணு சிகிச்சையானது முற்போக்கான விசாரணை இழப்புக்கு தீர்வு காணும். அறிவியல் தினம் . டிசம்பர் 10, 2015 அன்று பெறப்பட்டது, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm}

மெலிசா கார்ப், Au.D.