இதய நோயைப் பற்றி நாம் என்ன சொல்ல முடியும்?

எங்கள் மரபணுக்கள் நம்மைப் பற்றி நமக்கு என்ன சொல்ல முடியும் என்பதை அறிந்து கொள்வதில் மிகுந்த அக்கறை இருக்கிறது. நீங்கள் இரத்த ஒழுக்கத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு ஒழுங்கற்ற மரபணு ("மரபணு மாறுபாடு") இருந்தால் அல்லது இரத்த ஓட்டத்தை எளிதாக்குவதற்கு ஒரு நிலையான இரத்த பரிசோதனையை கண்டறியமுடியுமா என்பதை அறிய விரும்புகிறீர்களா? நீங்கள் ஒரு இளம் வயதில் எதிர்கால மாரடைப்பு ஆபத்து இருந்தால் அது உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும், அது தடுக்க சிகிச்சை தொடங்க முடியும்?

மரபியல் வரிசைமுறையின் உறுதிமொழியின் மீது ஒரு உற்சாகம் மற்றும் ஒரு தனி நபருக்கு சரளமாக சிகிச்சையளிப்பது, தனிப்பயனாக்குவதற்கு தனிப்பயனாக்குவதற்கு எவ்வாறு பயன்படுகிறது. ஏற்கனவே, புற்று நோயாளிகள் மரபியல் தகவலை ஒரு நபரின் கட்டிகளிலிருந்து பயன்படுத்துகிறார்கள், அவை மிகவும் பயனுள்ள மருந்துகள் என்று நம்புவதைத் தேர்ந்தெடுக்கின்றன. ஆனால் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்து இன்னும் அதன் ஆரம்ப நிலையில் உள்ளது மற்றும் இதுவரை இதயவியல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஏன்? ஏனென்றால் நாம் இன்னும் கற்றுக்கொள்கிறோம், இன்னும் அதிக கேள்விகள் நமக்கு உள்ளன.

என்ன ஜீன்கள் சொல்வது என்று கற்றல்

எங்கள் டிஎன்ஏ நம்பமுடியாத சிக்கலானது. நம்மில் ஒவ்வொருவரும் மூன்று மில்லியன் அடிப்படை ஜீன்கள் உடையவர்களாக உள்ளனர். எந்த மரபணு ஜோடிகள் அசாதாரணமானவை என்பதை அறிய, நாம் முதலில் சாதாரண மரபணுக்கள் எப்படி இருக்க வேண்டும் என்பதை அறிய வேண்டியிருந்தது. அதிர்ஷ்டவசமாக, அர்ப்பணித்த மரபியலாளர்கள் சக்திவாய்ந்த கணினிகளின் உதவியுடன் டி.என்.ஏவைக் கண்டறிந்தனர். அதிநவீன இயந்திரங்கள் இந்த சிக்கலான குறியீடுகளை மிக விரைவாக படிக்க முடியும்-மற்றும் முடிக்க 13 ஆண்டுகள் எடுத்த செயல்முறை இப்போது ஒரு நாளில் செய்யப்படலாம்.

அடுத்து, இந்த விஞ்ஞானிகள் சில நோய்களால் தோன்றிய ஒழுங்கற்ற மரபணுக்களைத் தேடுவதைத் தொடங்கினர், அதனால் அவர்கள் மாற்றியமைக்கும் நிலைக்கும் இடையில் ஒரு தொடர்பை உருவாக்க முடியும். இது ஒரு புத்தகத்தின் பக்கங்களில் எழுத்துப்பிழைகளை கண்டுபிடிப்பது போல் உள்ளது - அனைவருக்கும் தங்கள் டி.என்.ஏவில் பல எழுத்துக்கள் உள்ளன.

ஆனால் இணைப்பு எப்பொழுதும் நேரடியாக இல்லை என்பதை நாம் அறிந்திருக்கிறோம்.

உதாரணமாக, ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமைபதியின் வழிவகுக்கும் பல மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிந்தோம், இது இதய தசைகளை தடிமனாக, அதிகரிக்க, இறுதியில் தோல்விக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நோயாகும். நீண்டகாலமாக இந்த மரபணு மாறுபாடு அனைவருக்கும் நோய் ஏற்படாதென்று நாம் அறிந்திருக்கிறோம். இது பிற மரபணு மாறுபாடுகளுக்கும் பொருந்தும்.

மேலும், ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி உள்ள மரபணு மாறுபாடு சில இனங்களை பாதிக்கக்கூடும் என்று விஞ்ஞானிகள் சமீபத்தில் கண்டுபிடித்தனர், ஆனால் மற்றவர்கள் இல்லை. உதாரணமாக, ஒரு மரபணு மாறுபாடு கொண்ட காக்கெசியன் மக்கள் ஒரு நோயை உருவாக்கலாம், அதே மரபணு மாறுபாடு கொண்ட கருப்பு மக்களே இல்லாமல் இருக்கலாம். ஏன் சரியாக தெரியவில்லை. எனவே சிலருக்கு ஒரு மரபணு மாறுபாடு இருப்பது மற்றவர்களிடம் வேறுபட்ட தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும், அதாவது வேறு காரணிகள் நாடகங்களில் இருக்கலாம்.

கூடுதலாக, ஒரு மரபணு காரணமாக தோன்றும் ஏராளமான நோய்கள் உள்ளன, ஏனென்றால் அவை குடும்பங்களில் இயங்குகின்றன, ஆனால் அவை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களை நாம் கண்டறிய முடியவில்லை. பல மரபணு மாறுபாடுகள் இதில் ஈடுபட்டுள்ளன.

முன்னேற்றம் செய்தல்

இதயக் கண்ணோட்டத்தில், நாம் அரிதான பிறழ்வுகளிலிருந்து மிகுந்த கற்றலைப் பெற்றிருக்கிறோம். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் இயற்கையின் இந்த பிரச்சினைகளை எவ்வாறு சரிசெய்வது என்பது பற்றி நன்கு புரிந்து கொள்ள வழிவகுத்தது. இந்த நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க புதிய மருந்துகளை உருவாக்க இந்த நுண்ணறிவைப் பயன்படுத்தலாம் என்று நிறைய நம்பிக்கை உள்ளது.

உதாரணமாக, ஒரு மரபணு மாறுபாடு ஒரு தசாப்தத்திற்கு முன்னர், கல்லீரலின் இரத்த ஓட்டத்தில் இருந்து கொழுப்புகளை அழிக்க இயலாமல் இருப்பதுடன் தொடர்புடையது. இந்த விகாரத்தோடு கூடிய நபர்கள் மிக அதிக இரத்தக் கொழுப்பு அளவுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த கண்டுபிடிப்பு PCSK9 இன்ஹிபிட்டர்ஸ் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு புதிய வகை கொழுப்பு மருந்துகளை உருவாக்க பயன்படுத்தப்பட்டது, இது மாற்றமடையாத நோயாளிகளுக்கு கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு உதவும்.

நுரையீரலில் உள்ள சாதாரண கொலஸ்டிரால் கிளீனிங் நுட்பத்துடன் குறுக்கீடு செய்வதிலிருந்து PCSK9 என்ற புரதத்தை மருந்துகள் நிறுத்துகின்றன. இது PCSK9 பாதையின் கண்டுபிடிப்பிலிருந்து ஒரு தசாப்தத்திற்கு குறைவானது நோயாளிகளில் பயன்படுத்தக்கூடிய மருந்து உற்பத்தி செய்யப்பட்டது.

இது மரபணு கோட்பாட்டினை அறிந்திருக்காது.

மரபணு ஆய்வுகள் ஹைப்பர் ட்ரோபிக் கார்டியோமயோபதி சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதற்காக நம்மை நெருக்கமாக கொண்டு வருகின்றன. மரபணு மாறுபாடு அமைந்துள்ள இலக்கை அடைய சிறிய மூலக்கூறுகளை பயன்படுத்தி ஒரு புதுமையான சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்படும் பூனைகள் இந்த ஏஜெட்டைக் கொடுக்கும்போது, ​​அவர்கள் அதிகமான இதய துடிப்பை வளர்க்கும் வாய்ப்பாக இருக்கும்.

அடுத்த கட்டமானது நோய்க்கான அபாயத்தில் மனிதர்களுக்கான சூத்திரத்தை சோதிக்க வேண்டும். சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருந்தால், அது ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமதியாவைத் தடுப்பதில் ஒரு திருப்புமுனையாக இருக்கும். மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்டிருப்பதால், இந்த நோயை அதிகரிக்கும் சாத்தியக்கூறு இருப்பவர்களுக்கு தற்போது சிகிச்சை அளிக்கப்படவில்லை. அவர்கள் செயல்திறன் எதிர்வினை இருந்து நோயாளி பாதுகாப்பு நமது அணுகுமுறை மாற்ற இந்த மாதிரி அபிவிருத்தி மிகவும் உற்சாகம்.

என்ன தெரியாது

மரபணு மாற்றங்களுக்கும் நோய்களுக்கும் இடையிலான உறவை புரிந்து கொள்வதற்கு நாம் நெருங்கி வருகையில், ஒரு மூன்றாவது காரணி, சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதற்கு எழும் சூழ்நிலைகள்-நமது மரபணுக்கள் சுற்றுச்சூழலுடனும் நம் அன்றாட வாழ்க்கையுடனும் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன. இந்த அறிவை சேகரிப்பது, மருத்துவ ஆய்வுகள் மற்றும் பல தசாப்தங்களுக்கு ஒரு முறையான அணுகுமுறையைப் பதில்களைப் பெறும்.

எனினும், இறுதியில், எங்களால் சில புகைப்பழக்கங்கள், மாசுபடுத்தப்பட்ட காற்று சுவாசிக்கின்ற அல்லது ஏழை உணவுகளை உட்கொள்வது, இதய நோய்களை அதிகரிக்கும் போது, ​​சிலர் ஏன் சில அடிப்படை கேள்விகளை புரிந்து கொள்ள உதவுமென நம்புகிறோம். நல்ல செய்தி சமீபத்திய ஆய்வுகள் ஆரோக்கியமான பழக்க வழக்கங்களைப் போன்று, ஆரோக்கியமான உணவை உட்கொண்டு, ஆரோக்கியமான உணவை சாப்பிடுவதால், மரபணு மாறுபாடுகளால் "மரபுரிமை பெற்ற" இருதய நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை சமாளிக்கலாம்.

வெற்றிடங்களில் நிரப்புதல்

DNA புதிர் காணாமல் போன துண்டுகள் நிறைய உள்ளன. அதிர்ஷ்டவசமாக, மரபணு தரவு சேகரிக்க மற்றும் ஆய்வு செய்ய பல பெரிய முயற்சிகள் நடைபெறுகின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட நோயைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க வேண்டிய அவசியத்தை டாக்டர்களுக்கு வழங்குவதே இறுதி இலக்கு ஆகும்.

ஒரு முயற்சியானது துல்லியமான மருத்துவ முனைப்பு, அல்லது "நம் அனைவருக்கும்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணுக்கள், சுற்றுச்சூழல் மற்றும் வாழ்க்கை முறைகளில் தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளை அடையாளம் காணும் ஒரு பிரத்யேக திட்டம் இது. இந்தத் திட்டம் உயிரியல் மாதிரிகள், மரபணு தகவல்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்களுடனான உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை தகவல்களை அவற்றின் மின்னணு மருத்துவ பதிவுகளால் பகிர்ந்து கொள்ள ஒப்புக்கொண்ட ஒரு மில்லியன் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பங்கேற்பாளர்கள் பங்கேற்பார்கள். இந்த திட்டத்தின் மூலம் சேகரிக்கப்பட்ட தகவல்கள் பல நோய்களுக்கு இன்னும் துல்லியமான சிகிச்சைகள் விளைவிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது.

மலிவான சோதனை

டி.என்.ஏ. வரிசைமுறையின் செலவு ஆயிரக்கணக்கான டாலர்களில் இருந்து நூற்றுக்கணக்கான டாலர்கள் வரை குறைந்து, தொடர்ந்து குறைந்து வருகிறது. குறைந்த விலையில் டிஎன்ஏ சோதனை சராசரியான நபருக்கு கிடைக்கக்கூடியதாக இருப்பதால், நேரடியாக நுகர்வோர் மார்க்கெட்டிங் மூலம் உங்கள் குடும்பத்தை கண்டறிய டி.என்.ஏ சோதனைகளை எவ்வாறு பயன்படுத்தலாம் என்பதைப் போலவே, சில மரபணு நோய் அபாயங்களைக் கண்டறிய குடும்பங்கள் அனுமதிக்கின்றன. நோய் ஆபத்து பற்றிய தகவலைப் பெறுவது, மக்களின் ஆரோக்கியத்தையும் நல்வாழ்வையும் எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதற்கான தாக்கங்களை நாம் இன்னும் கற்றுக்கொள்கிறோம்.

மருத்துவ உலகில், டி.என்.ஏ சோதனைகளை எவ்வாறு பயன்படுத்துவது என்பது மற்ற வகை சோதனைகளின் மூலம் பெற முடியாத தகவலைப் பெற நாங்கள் எவ்வாறு முயற்சி செய்கிறோம் என்பதை கண்டுபிடிக்க முயற்சிக்கிறோம். நாம் ஒருமுறை தகவல்களைப் பெறுகையில், அதனுடன் என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை அறிந்து கொள்ள வேண்டும். ஒரு நல்ல உதாரணம் குடும்பம் hypercholesterolemia . டி.என்.ஏ சோதனை மூன்று சதவிகிதம் அபாயகரமான உயர் இரத்த கொலஸ்டிரால் அளவை ஏற்படுத்தும் இந்த நிலைக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளது என்பதை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. அதனால்:

• இந்த மூன்று சதவிகிதத்தை கண்டுபிடிக்க ஒவ்வொருவரும் சோதிக்கப்பட வேண்டுமா?
• தரமான இரத்த கொலஸ்டிரால் சோதனை மற்றும் கவனமாக குடும்ப வரலாறு எடுத்து விட இது சிறந்ததா?
• டி.என்.ஏ. சோதனை உங்களுக்கு 5 சதவீத அதிகமான இதய நோய்க்கான ஆபத்து இருப்பதாகக் கண்டால் என்ன செய்வது?
• இது நீங்கள் சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டிய அளவுக்கு அதிகமான ஆபத்துள்ளதா?

எங்கள் சிகிச்சை அணுகுமுறையை நியாயப்படுத்த டி.என்.ஏ சோதனைகளை பயன்படுத்தமுடியாது என்பதற்கு இது போன்ற கேள்விகள் பதிலளிக்கப்பட வேண்டும்.

முன்னேறுதல்

நாங்கள் மேற்பரப்பு கீறினைத் தொடங்கிவிட்டோம், ஆனால் இதய நோயாளிகள் இருதய நோயாளிகள் இதய நோயைப் போன்ற சில வகையான இதய நோய்களால் நோயாளிகளையும் அவர்களது குடும்பங்களையும் எவ்வாறு மதிப்பிடுகிறார்கள் என்பதை மாற்றுவோம் என்று எதிர்பார்க்கிறோம். ஒவ்வொரு ஐந்து பெரியவர்களுக்கும் ஒன்று இதய செயலிழப்பு உருவாகிறது. இந்த நோய் ஒவ்வொரு நான்கு இதய செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு ஒரு குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. இதய செயலிழப்பு ஏற்படுவதற்கு முன்பு இந்த மக்களை அடையாளம் காண விரும்புகிறோம்.

அதிர்ஷ்டவசமாக, அறிவு மற்றும் தொழில்நுட்பம் பல அற்புதமான புதிய முன்னேற்றங்கள் இந்த பாரிய சிக்கலான புதிர் சமாளிக்க நமக்கு உதவுகின்றன. மரபணு சோதனை சாத்தியம் அடையாளம் ஒரு கடினமான பணி, ஆனால் ஒரு அற்புதமான ஒரு. அனைவரும் முன்னேற்றம் பார்த்து எதிர்பார்த்துக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

டாக்டர். டாங்க் என்பது கிளீவ்லாண்ட் கிளினிக்'ஸ் ஹார்ட் மற்றும் வாஸ்குலர் இன்ஸ்டிடியூட்டில் ஒரு கார்டியலஜிஸ்ட், அமெரிக்கன் நியூஸ் & வேர்ல்ட் ரிப்போர்ட்டின் தரவரிசை எண் 1 கார்டியாலஜி மற்றும் இதய அறுவை சிகிச்சை திட்டம் ஆகும். அவர் கிளினிக்கல் ஜெனோமிக்ஸ் மையத்தின் பணிப்பாளர் ஆவார்.

> ஆதாரங்கள்:

> அபுல்-ஹுஸ், நவ்ரா எஸ். மற்றும் பலர். ஒற்றை அமெரிக்க சுகாதார அமைப்புக்குள் உள்ள குடும்ப ஹைபர்கோளேஸ்டிரோமெமியாவின் மரபணு அடையாளம். அறிவியல் . 2016; 354 (6319): 7000.

> மன்ராய் ஏ.கே, பன்கே பிஎச், ரேம் எச்எல், மற்றும் பலர். மரபணு மிஸ்டியக்னோசோஸ் மற்றும் சுகாதார ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கான சாத்தியக்கூறுகள். நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசின் . 2016; 375 (7): 655-665.

> ஸ்டெர்ன் ஜேஏ, மார்கோவா எஸ், யூடா ஒய், மற்றும் பலர். சரோம்ரேட் ஒப்பந்தத்தின் ஒரு சிறு மூலக்கூறு தடுப்பூசி பெட்லைன் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமைபதியினை இடது வென்ட்ரிக்லூலர் வெளிப்பகுதி அடைப்புக் குறைப்புக்கு உதவுகிறது. PLOS ONE . 2016 11 (12): e0168407.