ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு மற்றும் தூண்டுதல் நிகழ்வு சில வகையான மூட்டுவலிலை ஏற்படுத்தும் என்று கருதப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் தடிப்பு தோல் அல்லது தடிப்பு தோல் கீல்வாதம் சுமார் 40 சதவீதம் மக்கள் முதல் பட்டம் உறவினர்கள் சம்பந்தப்பட்ட நோய்கள் ஒரு குடும்ப வரலாறு உள்ளது என்று தீர்மானிக்க வேண்டும். குடும்ப ஆய்வுகள் தொற்று நோய்க்குறி தொடர்பில் தொடர்பில்லாத கட்டுப்பாடுகள் ஒப்பிடும்போது நோய் மக்கள் முதல்-நிலை உறவினர்கள் அபிவிருத்தி 55 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது என்று காட்டியுள்ளன.
மரபணு ஆய்வுகள், ஒற்றுமை ஒற்றுமை என்பது நோய் அல்லது குணம் ஆகியவற்றின் பிரசன்னம் அல்லது இல்லாத இரட்டையர் தொகுப்பில் உள்ள ஒற்றுமை அளவைக் குறிக்கிறது. தடிப்பு தோல் கீல்வாதம் (30 சதவீதம்) க்கான concordance விகிதம் தடிப்பு தோல் அழற்சி (7 சதவீதம்) விட அதிகமாக உள்ளது. தடிப்புத் தோல் அழற்சியில் இரட்டை படிப்புகள் ஒத்த இரட்டையர்கள் மற்றும் சகோதர சகோதரிகளுக்கு இடையே மிக உயர்ந்த விகிதத்தில் ஒத்துழைக்கின்றன.
ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் பாதிப்புடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை அடையாளம் காண்பது சிறிய பணி அல்ல. இது உள்ளடக்கியது:
- குடும்ப ஒருங்கிணைப்பு ஆய்வுகள்: குடும்பங்களுக்குள்ளாக ஒரு நோயைக் கிளறிப்பதைத் தேடுகிறீர்களா.
- பிரித்தெடுத்தல் பகுப்பாய்வு: ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுப் பண்பினை (அதாவது, ஒரு கண்ணுக்குத் தெரியக்கூடிய குணம்) பரவலாக இணைக்கப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானித்தல்.
- இணைப்பு பகுப்பாய்வு: ஒரு குரோமோசோமில் தங்கள் இருப்பிடத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட மரபணுக்களுக்கு இடையே உள்ள பாரம்பரியத்தை இணைத்தல்.
- அசோசியேசன் பகுப்பாய்வு: இந்த விஷயத்தில் தரவுகளிலிருந்து வெளிப்படுத்தும் உறவுகள், குறிப்பிட்ட நோய்க்கு பங்களிக்கும் வேட்பாளர் மரபணுக்கள் அல்லது மரபணு மண்டலங்களை கண்டுபிடித்தல்.
- மரபணுக்களை குணாதிசயப்படுத்துவதற்கான செயல்பாட்டு ஆய்வுகள்: மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் பலவற்றை பாதிக்கும் இயற்கை மாறுபாடு அல்லது பரிசோதனை செயல்பாட்டு சிக்கல்களைப் படிக்கும்.
சிக்கலான மற்றும் குழப்பமான ஒலி? இது, பெயர்ச்சொல்லாக இருக்கலாம் . ஆனால், காணப்பட்டதைக் காணலாம்.
HLA (மனித லிகோசைட் ஆன்டிஜென்)
குரோமோசோம் 6 இல் எம்.எச்.சி. (முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாடிபிலிட்டிவ் சிக்கலானது) கண்டுபிடிப்பு சோரியாடிக் ஆர்த்ரிடிஸில் மரபணு காரணிகளை ஆய்வு செய்வதில் முக்கியமானது.
பல மரபணு காரணிகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. HLA-C, மற்றும் குறிப்பாக HLA-Cw6, மற்றும் தடிப்புத் தோல் அழற்சியின்மை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய HLA (மனித லிகோசைட் ஆன்டிஜென்) பிரதேசத்தில் ஒரு நன்கு அறியப்பட்ட தொடர்பு உள்ளது. HLA-B66 உடன் HLA-B27 மற்றும் HLA-B39 போன்ற HLA-B27 மிகவும் வலுவாக தொடர்புடையது (குறிப்பாக தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் முதுகெலும்பில் உள்ளவர்களுக்கு) தொடர்புடையது, தடிப்புத் தோல் அழற்சியில் சிறிது பலவீனமாக இருக்கிறது. HLA-Cw6 தடிப்புத் தோல் அழற்சியை (40 வயதுக்கு குறைவானது) அத்துடன் மிகவும் கடுமையான நோயுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது. பிற HLA ஆன்டிஜென்கள், HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, மற்றும் HLA-Cw * 0602 பொது மக்கள் ஒப்பிடுகையில் தடிப்பு தோல் கீல்வாதம் மக்கள் அடிக்கடி ஏற்படும் என்று அறியப்படுகிறது.
B * 8, B * 27, B தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் ஒப்பிடும்போது பின்வரும் சொற்களஞ்சியம் (குரோமோசோமில் உள்ள அதே இடத்திலேயே காணப்படும் மரபணு மாற்றத்தின் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாற்று வடிவங்களில் ஒன்று) கணிசமாக தடிப்பு தோல் அழற்சியுடன் தொடர்புடையதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. * 38, மற்றும் சி * 06. பி.ஓ 18, சி * 07, பி 27, பி 38, மற்றும் பி 8 ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய HLA ஹாப்லோடிப்கள் (ஒற்றைப் பெற்றோருடன் சேர்ந்து மரபுரிமை பெற்ற ஒரு குழுமம்) உள்ளன.
HLA-B27 தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் உயர்ந்த கணிப்பு மதிப்பைக் கொண்டிருப்பதாகக் கூறப்பட்டாலும், இது ஒரு உறுதிப்பாடு அல்ல.
தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் ஒப்பிடும்போது HLA-B27 இன் அதிர்வெண் அன்கோலோசிங் ஸ்பாண்டிலீடிஸ் மற்றும் எதிர்வினை வாதம் ஆகியவற்றில் அதிகமாக உள்ளது. இது தடிப்புத் தோல் அழற்சியைக் கொண்டிருக்கும் பலர் மற்றும் ஸ்பைண்டிலோலோரோபாட்டீஸின் பலர் HLA-B27 க்கு எதிர்மறையாக இருப்பதைக் குறிக்கும். மேலும், HLA-B27 க்காக நேர்மறையான தடிப்பு தோல் கீல்வாதம் கொண்ட பல மக்கள் முதுகெலும்பில் ஈடுபடுவதில்லை.
சில ஆய்வுகள் சோரியாடிக் ஆர்த்ரிடிஸ் மற்றும் HLA-DR4 ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பைக் காட்டியுள்ளன, இது முடக்குவாத வாதம் தொடர்புடையதாக அறியப்படும் ஒரு ஆன்டிஜென். இந்த நிலைமைகள் இரண்டு நிலைகளுக்கு இடையில் வேறுபடுகின்றன, இருப்பினும் HLA-DRB1 * 0401 உடன் தற்காலிகமாக தடிப்பு தோல் கீல்வாதம் கொண்டவர்களுக்கு HLA-DRB1 * 04 க்காக நேர்மறையானவை.
தலைகீழ் HLA-DRB1 * 0402 க்கு உண்மையாகும், இது ருமேடாய்டு வாதத்தை விட சொரியாடிக் கீல்வாதத்தில் அதிகமாக இருக்கிறது. MHC பிராந்தியத்தில் உள்ள பிற மரபணுக்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன.
GWAS (ஜெனோம்-வைட் அசோசியேசன் ஸ்கேன்ஸ்)
மரபணு பரந்த தொடர்பு ஸ்கேன்கள் (GWAS) வேறுபட்டவர்களிடையே பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளை பகுப்பாய்வு செய்கின்றன. சிறந்த நடைமுறை மற்றும் ஆராய்ச்சியின் படி: கிளினிக்கல் ரெமட்டாலஜி (2014), 36 மரபணுக்கள் மரபணு பரந்த முக்கியத்துவத்தை அடைந்துள்ளன, மேலும் அவை தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் 22% அளவைக் கொண்டுள்ளன. HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFKBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL மற்றும் ERAP1 ஆகியவை அடங்கும். HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, மற்றும் REL ஆகியவை தடிப்பு தோல் கீல்வாதத்தில் முக்கியத்துவம் வாய்ந்த GWAS மூலம் அறியப்பட்ட மரபணுக்கள்.
கீழே வரி
தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் குடும்ப உறுப்பினராக இருந்தால், ஆய்வுகள் கற்றுக் கொண்டிருப்பது 55 மடங்கு அதிக நிலைமையை உருவாக்கி, புரிந்துகொள்ளக்கூடியதாக இருக்கலாம், கவலைப்படலாம். சரியான அறிவைக் கொண்டு உங்களை கையாளுங்கள்-ஒருவேளை உங்கள் கவலைகளை குறைத்து, உண்மைகளை அமைத்துக் கொள்ள உதவுகிற நிலை பற்றிய தவறான கருத்துகள் உங்களுக்கு இருக்கலாம். மேலும், நிச்சயமாக, உங்கள் சுகாதார தொழில்முறை திறந்த தொடர்பு வைத்து.
ஆதாரங்கள்:
சிக்கலான உறுதிப்படுத்துதல் திட்டங்களுடன் குடும்ப ஒருங்கிணைப்பு ஆய்வுகள் பகுப்பாய்வு. மத்தேயு ஏ.ஜி. ஸ்டாக் மெட். 2008 அக்டோபர் 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
சொரியாடிக் கீல்வாதத்தின் மரபியல். சிறந்த நடைமுறையில் & ஆராய்ச்சி: கிளினிக்கல் ருமாடாலஜி. O'Reilly DD மற்றும் பலர். 2014 அக்டோபர் 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
சொரியாடிக் கீல்வாதத்தின் நோய்க்கிருமிகள். UpToDate ல். கிளாட்மேன் மற்றும் ரிட்லின். மே 2016 மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
சொரியாஸிஸ் மற்றும் சொரியாடிக் கீல்வாதத்தின் மரபியல். டெர்மட்டாலஜி இந்திய ஜர்னல். வி. சந்திரன். 2010 ஏப்-ஜூன்.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
சொரியாடிக் ஆர்த்ரிடிஸ். நோய் தோன்றும். மரபணு காரணிகள். கெல்லேஸ் பாடப்புத்தகம் ருமேதாலஜி. பாடம் 77. ஒன்பதாவது பதிப்பு. எல்ஸ்வெர்.