தீமோத்தி நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

2004 இல் அடையாளம் காணப்பட்டது

1989 ஆம் ஆண்டில் யூட்டா பல்கலைக் கழகத்தின் டாக்டர் கேத்ரின் டபிள்யூ. டிமோதி அலுவலகத்தில் ஒரு குழந்தை வந்தது. டாக்டர் தீமோத்தேயுவே குழந்தைக்கு இதயத் தையல் தொந்தரவு மற்றும் வலைப்பின்னல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் இருப்பதாகக் குறிப்பிட்டார். டாக்டர் தீமோத்தேயுவின் புகழ்பெற்ற வாழ்க்கையின் பெயரில் டைமோதி சிண்ட்ரோம் என அறியப்பட்ட இந்த குழந்தை, ஒழுங்கற்ற இதய தாளங்களுக்கு காரணமான ஒரு விஞ்ஞானியாக கருதப்பட்டது.

2004 ஆம் ஆண்டில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு சர்வதேச குழு CACNA1C என்று ஒரு மரபணு உள்ள டிமோதி நோய்க்குறி பொறுப்பு மரபணு மாற்றத்தை pinpointed, மற்றும் முறையாக மருத்துவ இலக்கியத்தில் நோய்க்குறி அடையாளம். சிண்ட்ரோம் ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது மற்றும் மரபுவழியாக இல்லை.

டிமோதி நோய்க்குறியால் எத்தனை குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்பது தெரியவில்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் 17 குழந்தைகள் அடையாளம், மற்றும் மருத்துவ சமூகம் நோய் பற்றி அறியும் என நோய்க்குறி மற்ற குழந்தைகள் நம்பப்படுகிறது என்று.

அறிகுறிகள்

டிமோதி சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் உடல் செல்கள் கால்சியம் ஓட்டம் ஒரு பிரச்சனை. கால்சியம் என்பது உடலில் உள்ள மிக முக்கியமான மூலக்கூறுகளில் ஒன்றாகும், மேலும் அதன் ஓட்டம் தொந்தரவு செய்வதால் பரவலான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். இவை பின்வருமாறு:

• சாத்தியமான அபாயகரமான இதய தாள தொந்தரவுகள்
• இதய குறைபாடுகள்
• Webbed விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் (syndactyly)
• பலவீனமான நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு
• அறிவாற்றல் சிக்கல்கள்
• ஆட்டிஸம்
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு)

நோய் கண்டறிதல்

வலைப்பின்னல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களுடன் பிறந்த எந்த குழந்தைக்கும் அவர் அல்லது அவளுக்கு ஒரு மரபணு கோளாறு இருக்கிறதா என்று சோதிக்கப்படுகிறார். எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ஈசிஜி) எந்த அசாதாரண இதயத் தாளத்தையும் கண்டுபிடிக்கும். ஒரு எகோகார்டுயோகிராம் (இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட்) எந்த இதய குறைபாடுகளையும் கண்டுபிடிக்கும். ஆட்டிஸம் ஒரு சிக்கலான கோளாறு மற்றும் கண்டறிய கடினமாக இருக்கலாம்.

வலைப்பின்னல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் மற்றும் அசாதாரண இதய தாளங்களின் சேர்க்கை தீமோத்தி நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறியும்.

சிகிச்சை

நல்ல செய்தி என்னவென்றால் உடலில் கால்சியம் அசாதாரண ஓட்டம் கால்டன் (சேரன்) அல்லது புரோர்கார்டா (நிஃபெபைன்) போன்ற கால்சியம் சேனல் தடுப்பதை மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். மருந்துகள் இந்த வகை மருந்துகளுடன் டிமோதி நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கின்றன, மருந்துகள் ஒழுங்கற்ற இதய தாளங்களை குறைக்கும் மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதாக நம்புகின்றன.

ஆராய்ச்சி தொடர்கிறது

ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு தங்கள் வேலையை தொடர்கிறது, கால்சியம்-சேனல் தடுப்பு மருந்துகள் தீமோத்தி நோய்க்குறியைக் கொண்ட நபர்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதை மதிப்பிடுகின்றன. அவர்கள் ஒழுங்கற்ற இதய தாளங்களுக்கு இட்டுச்செல்லும் மரபணுக்களைத் தேடுவார்கள், உடலில் உள்ள அசாதாரண கால்சியம் ஓட்டம் ஆட்டிஸத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

> "அரிதாக சிறுவயது மரபணு சிண்ட்ரோம் அடையாளம்." செய்திகள் வெளியீடு. 30 செப்டம்பர் 2004. குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டன்.

> "டிமோதி சிண்ட்ரோம்." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை. 04 ஏப்ரல் 2007. அரிய சீர்குலைவுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு.