பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (PKD): அடிப்படைகள்

மரபியல், அறிகுறிகள், மற்றும் PKD இன் நோயறிதல்

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் அல்லது PKD, சிறுநீரக நோய்க்கான ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு வடிவம் ஆகும். சொல் குறிப்பிடுவதுபோல், "பாலி" -சிஸ்டிக் சிறுநீரகத்தில் பல நீர்க்கட்டிகள் (மூடப்பட்ட, வெற்று சாக்குகள், சில நேரங்களில் திரவத்தால் நிரப்பப்பட்டிருக்கும்) இருப்பதைக் குறிக்கிறது. பொதுவாக சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் ஒரு அசாதாரணமான கண்டுபிடிப்பு அல்ல, ஆனால் சிறுநீரகத்தில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள் கண்டறியப்படுவது PKD அவசியமில்லை.

உண்மையில், PKK, சிறுநீரகத்தில் ஒரு நபர் உருவாகலாம் ஏன் பல காரணங்கள் ஒன்றாகும்.

இது குறிப்பிட்ட மரபு ரீதியான மரபுவழி மற்றும் PKD இன் போக்கைக் குறிக்கிறது. இது ஒரு தீங்கற்ற நோய் அல்ல, நோயாளிகளின் பெரும்பகுதி சிறுநீரகங்களை தோல்விக்குத் தள்ளுவதைக் காணலாம் , இது கூழ்மப்பிரிப்பு அல்லது சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சைக்குத் தேவைப்படுகிறது.

பிற முறைகள்

மற்ற வகையான சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் (அவை PKD- தொடர்புடைய கருப்பைகள் அல்ல):

• வயதான செயல்முறை பொதுவாக ஒரு தீங்கற்ற விளைவு இது எளிய தீங்கான நீர்க்குழாய்கள் ,. 50 முதல் 70 வயதிற்குட்பட்ட நபர்களில் பன்னிரண்டு சதவிகிதம் மற்றும் 22.1 சதவிகிதம் 70 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்கள் சிறுநீரில் குறைந்தபட்சம் ஒரு சிறுநீரகத்தை வைத்திருப்பார்கள்.
• புற்றுநோய்க்கு (சிறுநீரகங்களில் புற்றுநோய்களைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் போது, ​​சில நேரங்களில் சிக்கலான நீர்க்கட்டிகள் என்று அழைக்கப்படும்).
• நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) நோயாளிகளாக இருப்பதைப் பெற்றது.

எனவே, ஒரு சிறுநீரகத்தில் சிறுநீர்க்குழாய்கள் அடையாளம் காணப்பட்டால், அடுத்த படியாக இது வயதுக்குட்பட்ட வயது தொடர்பான கண்டுபிடிப்பு, PKD, அல்லது வேறெதுவும் என்பதை வேறுபடுத்துகிறது.

மரபியல்

PKD என்பது சாதாரண மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கிட்டத்தட்ட 500 பேருக்கு ஒரு பாதிப்பு ஏற்படுகிறது, மேலும் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு முன்னணி காரணியாக உள்ளது .

இந்த நோய் பொதுவாக பெற்றோரில் ஒருவரான (90 சதவிகித வழக்குகள்) அல்லது மிகவும் அரிதாக, "டி-நோவோ" (தன்னிச்சையான மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) உருவாகிறது.

நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் பாதையை புரிந்து கொள்வதற்கு PKD இன் மரபியல் அறிதல் அவசியம். பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற குழந்தைக்கு இரண்டு வகை PKD க்கும் இடையில் உள்ள வித்தியாசம்.

Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) மிகவும் பொதுவான மரபுரிமை வடிவமாகும் மற்றும் PKD வழக்குகளில் 90 சதவிகிதம் இந்த வகையாகும். அறிகுறிகள் வழக்கமாக 30 முதல் 40 வயதிற்குட்பட்ட வாழ்க்கையில் பின்னர் உருவாக்கப்படலாம், குழந்தை பருவத்தில், தெரியாத நிலையில் இது வழங்கப்படுகிறது.

அசாதாரண மரபணுக்கள் PKD1, PKD2, அல்லது PKD3 மரபணுக்கள் என அழைக்கப்படும். இந்த மரபணுக்களில் எது உருமாற்றம் மற்றும் எந்த வகையிலான பிறழ்வு இது PKD யின் எதிர்பார்க்கப்பட்ட விளைவின் மீது பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். உதாரணமாக, குரோமோசோம் 16 இல் அமைந்துள்ள PKD1 மரபணு, ADPKD இன் 85 சதவீத வழக்குகளில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான மாறுதல் தளம் ஆகும். மரபணுக்களில் குறைபாடுகள் (அதேபோல் பிற பிறழ்வுகளிலும்) சிறுநீரகத்தில் உள்ள எபிடீயல் செல்களை அதிகரித்து வளர்ச்சியடையும் மற்றும் பிற்பகுதியில் நீர்க்கட்டி உருவாவதற்கும் வழிவகுக்கிறது.

Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) மிகவும் அரிதானது மற்றும் ஆரம்பத்தில் ஆரம்பிக்கக்கூடும், குழந்தை கர்ப்ப காலத்தில் வளரும் போதும். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் வழக்கமாக தங்கள் குழந்தைகளுக்கு பிற்போக்குத்தனமாக வளர மற்றும் கடக்க நீண்ட காலமாக வாழ முடியாது, ஏனெனில் இந்த வகை PKD அரிதான காரணம் ஒன்று.

சுருக்கமாகச் சொல்வதானால், 90 சதவீத PKK வழக்குகள் மரபுரிமை பெறப்படுகின்றன, மற்றும் மரபுவழியிலான வகைகளில் 90 சதவிகிதம் தன்னியக்க மேலாதிக்கம் ஆகும். எனவே, PKD உடைய நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் தன்னியக்க மேலாதிக்க PKD (AD-PKD) இருக்கும்.

தீவிரம் மற்றும் இடமாற்றம் இடம்

பிறழ்வுத் தளம் நோய்க்கான பாதையில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.

PKD2 மரபணு மாற்றத்தால், முதுகெலும்புகள் மிகவும் பின்னர் உருவாக்கப்படுகின்றன, மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு வழக்கமாக 70 களின் இடைப்பட்ட காலம் வரை வரவில்லை. இது PKD1 மரபணு பிறழ்வுகளுடன் வேறுபடுகிறது, இதில் நோயாளிகள் மத்தியில் 50 வயதிற்குள் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படலாம்.

PKD2 பிறழ்வுகள் கொண்ட நோயாளிகள் பெரும்பாலும் PKD யின் எந்தவொரு குடும்ப வரலாற்றையும் அறிந்திருக்க மாட்டார்கள். இந்த நிலையில், நோய் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் அல்லது கூழ்மப்பிரிப்பு தேவைப்படுவதற்கு முன்னர் நோய் கடுமையாக்கப்படுவதற்கு முன்னர், அந்த மரபணு மாற்றமடைந்த மூதாதையர் இறந்துவிட்டார் என்பது எப்போதும் சாத்தியமாகும்.

அறிகுறிகள்

PKD இல் பல்வேறு அறிகுறிகளை காணலாம். பொதுவான எடுத்துக்காட்டுகள்:

• சிறுநீரகங்கள் விரிவடைவதன் காரணமாக பக்கவாத வலி
• சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள்

• சிறுநீரக கற்கள் (நீர்க்கட்டிகளில் மெதுவாக சிறுநீர் ஓட்டம் காரணமாக)
• கல்லீரல் மற்றும் கணையம் போன்ற மற்ற உறுப்புகளிலும் நீர்க்கட்டிகள் இருக்கக்கூடும்
• இரத்த அழுத்தம் கட்டுப்பாடு உள்ள சிறுநீரகங்கள் 'பங்கு கொடுக்கப்பட்ட உயர் இரத்த அழுத்தம் நோயாளிகள் உள்ளன

நோய் கண்டறிதல்

PKD க்கான பிறழ்வுகள் பொதுவாக பிறக்கின்றன என்றாலும், சிறுநீரகம் நீர்க்கட்டிகள் நேரத்தில் வெளிப்படையாக இருக்கலாம். இந்த நீர்க்கட்டிப்புகள் தசாப்தங்களாக முதல் இரண்டு தசாப்தங்களாக பாராட்டத்தக்க திரவம் நிரம்பிய சாகுபடிகளாக வளர்கின்றன, அவற்றில் 30 வயதை அடையும் நேரத்தினால் அவை அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், சிறுநீரக நோயின் தோல்விக்கு பல தசாப்தங்கள் ஆகலாம் அப்போதிலிருந்து.

நோயாளிகளுக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் இந்த நோய் வலுவான குடும்ப இயல்பை நன்கு அறிந்திருப்பதால், PKD யின் ஒரு குடும்ப வரலாற்றை அறிந்த பெரும்பாலானோர் PKD உடன் நோயாளிகளால் கண்டறியப்படுவதைக் குறைவாக உள்ளனர். குடும்ப வரலாறு அறியப்படாத அல்லது "இயல்பானதாக" தோன்றுகிற சந்தர்ப்பங்களில், நோயறிதல் மிகவும் சவாலானது, மேலும் ஒரு கணுக்காலியால் மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர் இறந்துவிட்டால் நோய்க்கான முடிவை சிறுநீரக நோய்க்கு முடிவுக்கு கொண்டு வர வாய்ப்புள்ளது. இறுதியாக, அது "தன்னிச்சையான மாற்றீடாக" இருந்தால், எந்த பெற்றோரிடமும் எந்த ஒரு பி.கே.டீயும் இல்லை.

அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது சி.டி ஸ்கேன் போன்ற இமேஜிங் ஆய்வுகள் மூலம் PKD இன் ஆரம்பகால ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. எவ்வாறாயினும், சிறுநீரகங்களில் உள்ள பல நீர்க்கட்டிகள் யாராலும் பி.ஜே.டீ என்று அர்த்தமல்ல. இது ஒரு மிக எளிய சிஸ்ட்கள், அல்லது முள்ளெலும்பு சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் போன்ற பிற சாத்தியக்கூறுகள் (PKD அதே அல்ல).

நோய் கண்டறிதல் சந்தேகம் இருந்தால், மரபணு பரிசோதனை நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது நிராகரிக்கவோ முடியும். மரபியல் பரிசோதனை விலை உயர்ந்ததாக இருந்தாலும், நோயறிதல் சமநிலையானதாக இருக்கும்போது பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நோய் பாடநெறி

சிறுநீரக செயலிழந்தவர்களுக்கு சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுவது எவ்வளவு காலம் ஆகும்? புதிதாகத் தெரிவுசெய்யப்பட்ட மக்கள் PKD உடன் இருப்பார்கள் என்ற கேள்விக்கு இது ஒரு சந்தர்ப்பமாகும். சிறுநீரக செயலிழப்பு (GFR) வருடத்திற்கு 5 புள்ளிகளால் குறைக்கப்படலாம். எனவே, 50 வயதிற்குட்பட்ட GFR உடன் தொடங்கும் ஒருவர் ஒன்பது ஆண்டுகளில் ஐந்து வயதிற்குட்பட்ட GFR க்கு வரலாம், அப்போது எந்த நேரத்திலும் டயலசிசி அல்லது மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

PKD உடைய ஒவ்வொரு நோயாளியும் சிறுநீரக செயலிழப்பை பூர்த்தி செய்ய வேண்டிய அவசியம் இல்லை என்பதை கவனத்தில் கொள்ளவும். இன்னும் வலியுறுத்தப்பட வேண்டியது என்னவென்றால், PKD உடைய அனைவருக்கும் அவசியமில்லாமல், அவர்கள் குணப்படுத்த வேண்டிய இடத்திற்கு முன்னேற வேண்டும். PKD2 மரபணு மாறுபாடு உடைய நோயாளிகள் முழுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பைத் தவிர்ப்பதற்கு ஒரு சிறந்த வாய்ப்பு உள்ளது. நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் நோயாளிகளால் மௌனமாக இருப்பதால், மொத்தத்தில், பாதிக்கும் மேற்பட்ட பாக்டீரியா நோயாளிகளுக்கு நோய் கண்டறியப்படும்.

> ஆதாரங்கள்:

> ரவைன் டி 1, கிப்சன் ஆர்.என், டான்லான் ஜே, மற்றும் பலர். ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் சிறுநீரக நீர்க்கட்டி நோய் ஆய்வு: மரபுசார்ந்த சிறுநீர்ப்பை நோய்களுக்கான சிறப்புத் தகவல்கள். ஆ.எம். கிட்னி டிஸ். 1993 டிசம்பர் 22 (6): 803-7

> KM தாங் ACM ஒர்க். Autosomal dominant polycystic சிறுநீரக நோய் இயற்கை வரலாறு: ஒரு மையத்தில் இருந்து 30 ஆண்டு அனுபவம். QJM: மருத்துவம் ஒரு சர்வதேச பத்திரிகை , தொகுதி 106, வெளியீடு 7, 1 ஜூலை 2013, பக்கங்கள் 639-646

> டோரஸ் VE, ஹாரிஸ் பிசி, பிர்சன் ஒய். Autosomal ஆதிக்கமிக்க பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய். லான்செட் 2007 ஏப் 14, 369 (9569): 1287-301

> டேவிஸ் எஃப், கோல்ஸ் ஜிஏ, ஹார்பர் சோசலிஸ்ட். பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மறு மதிப்பீடு: ஒரு மக்கள்தொகை சார்ந்த ஆய்வு. QJM: மருத்துவம் ஒரு சர்வதேச பத்திரிகை , தொகுதி 79, வெளியீடு 3, 1 ஜூன் 1991, பக்கங்கள் 477-485

> ஐக்கிய அமெரிக்காவின் சிறுநீரக தரவு அமைப்பு. 2016 USRDS வருடாந்திர தரவு அறிக்கை: அமெரிக்காவில் சிறுநீரக நோய்க்குரிய நோய்த் தொற்று. தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள், நீரிழிவு மற்றும் டைஜஸ்டிவ் மற்றும் சிறுநீரக நோய்கள் தேசிய நிறுவனம், பெத்தேசா, எம்.டி, 2016.