பூனை கண் நோயுடன் கூடிய மக்கள் மிகவும் தனித்துவமான தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்
கேட் கண் சிண்ட்ரோம் (சி.ஈ.எஸ், ஸ்கிமிட்-ஃபிராக்காரோ சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), இது ஒரு குரோமோசோமால் இயல்பு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது பூனை போன்ற கண் வடிவத்திற்கு காரணமாக அமைகிறது. COS ஆனது குரோமோசோம் 22 இல் ஒரு மரபணு குறைபாட்டின் விளைவு ஆகும், இது கூடுதல் குரோமோசோமின் பகுதியை ஏற்படுத்துகிறது.
பூனை கண் நோய்க்குரிய நிகழ்வு
பூனை கண் சிண்ட்ரோம் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. 150,000 முதல் 1 முதல் 50,000 வரையிலான 1 இல் ஏற்படும்.
நீங்கள் CES இருந்தால், ஒரு மரபணுக்கு எதிரிடையான ஒரு குரோமோசோமல் அசாதாரணமாக இருப்பதால், உங்களுடைய குடும்பத்தில் இந்த நிலைமை மிக அதிகம்.
பூனை கண் நோய்க்கான அறிகுறிகள்
நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு CES இருந்தால், நீங்கள் பரந்தளவிலான அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம். பூனை கண் நோய்க்குறியுடன் 80 சதவீதத்திலிருந்து 99 சதவிகிதத்தினர் பொதுவாக பின்வரும் மூன்று அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்:
- வெளிப்புற காதுகளின் தோல் (சிறு குறிப்புகள்) சிறிய வளர்ச்சிகள்
- வெளிப்புற காதுகளின் தோல் (குழிகள்) உள்ள மன அழுத்தம்
- முன்தினம் இல்லாத அல்லது தடை (குடல் அட்ரஸ்)
ஷ்மிட்-ஃபிராகாரோ நோய்க்குரிய அறிகுறிகள்:
- ஒன்று அல்லது இரண்டின் கண்கள் (ஐரிஸ் கொலோபமா) நிறத்தில் இருந்து திசு இல்லாத
- பிறப்பு இதய குறைபாடுகள்
- நிணநீர்க்குறிகள்
- கீழ் மற்றும் கீழ் கண் இமைகள் இடையே கீழ்நோக்கி சாய்வான துளைகள்
- சிறுநீர் பாதை அல்லது சிறுநீரகங்களின் குறைபாடுகள்
- குறுகிய நிலை
- கிளிப்ட் அண்ணம்
- பரந்த அளவிலான கண்கள்
- அறிவார்ந்த இயலாமை
பிற குறைபாடான பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன, இது ஒரு பகுதியாகவும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
கேட் கண் நோய்க்குரிய காரணங்கள்
அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD) படி, பூனை கண் நோய்க்கு சரியான காரணத்தை முழுமையாக புரிந்து கொள்ள முடியாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரின் இனப்பெருக்க செல்கள் எவ்வாறு பிரிக்கப்படுகின்றன என்பதில் ஒரு பிழையின் காரணமாக தோராயமாக தோற்றமளிக்கிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், உங்கள் பெற்றோருக்கு சாதாரண குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இது உங்கள் பெற்றோரின் ஒரு சமநிலையான டிரான்ஸோசிஸிலிருந்து விளைவிக்கும் என தோன்றுகிறது.
குறிப்பிட்ட நிறமூர்த்தங்களின் பகுதிகள் முறித்து மீண்டும் வரிசைப்படுத்தப்படும் போது, மொழிபெயர்ப்புகள் உருவாகின்றன, இதன் விளைவாக மரபணுப் பொருள் மற்றும் மாற்றப்பட்ட குரோமோசோம்களின் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோம் மறுசீரமைப்பு என்பது சமச்சீரற்றதாக இருந்தால், அது மாற்றியமைக்கப்பட்ட ஆனால் சமச்சீரான மரபணுக்களின் தொகுப்பாகும் - இது வழக்கமாக கேரியருக்கு பாதிப்பில்லை. எனினும், நீங்கள் CES இருந்தால், உங்கள் குரோமோசோமால் திரவமாக்குதல் உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு உங்கள் அசாதாரண நிறமூர்த்தங்கள் வளர்ச்சியைக் கடந்து செல்லும் ஆபத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.
சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர் சில உடல் உயிரணுக்களில் மார்க்கர் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில், இதற்கான அறிகுறிகளான, சிலசமயங்களில், மென்மையான அம்சங்களை வெளிப்படுத்தலாம். சில குடும்பங்களில் பல தலைமுறைகளால் இந்த குரோமோசோமால் பாதிப்பு ஏற்படலாம் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன; எனினும், மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளபடி, தொடர்புடைய அம்சங்களின் வெளிப்பாடு மாறி இருக்கலாம். இதன் விளைவாக, பல அல்லது கடுமையான அம்சங்கள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்படலாம்.
குரோமோசோம் 22 சம்பந்தப்பட்ட சில அசாதாரணங்கள் இருப்பதை உறுதிசெய்து அல்லது மறுபரிசீலனை செய்யக்கூடிய அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோருக்கு Chromosomal பகுப்பாய்வு மற்றும் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கு கேட் கண் நோய்க்குறி சிகிச்சை
நீங்கள் பூனை கண் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்கள் அதை கொண்டு பிறந்தார் என்று அர்த்தம். பொதுவாக, உங்களுடைய அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் பிள்ளை அல்லது உங்கள் பிள்ளையை கண்டுபிடிப்பார். கரியோடைப் போன்ற மரபணு சோதனை, குரோமோசோம் 22-மும்மடங்கு அல்லது குறிப்பிட்ட பகுதிக்குரிய குரோமோசோமின் பாகங்களைக் கொண்டது, இது CES உடன் தொடர்புடையது.
நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளையின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது CES எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. சில பிள்ளைகள் பிறப்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். பூனை கண் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான மக்கள், உயிர் அச்சுறுத்தும் உடல் பிரச்சினைகள் கடுமையான இதயப் பற்றாக்குறையைப் பெறும் வரை, சராசரி ஆயுட்காலம் இருக்க வேண்டும்.
> ஆதாரங்கள்:
> மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம். கேட் கண் நோய்க்குறி. மொழிபெயர்ப்பு அறிவியல் முன்னேற்ற தேசிய மையம். அமெரிக்க சுகாதார மற்றும் மனித சேவைகள் துறை. தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். ஏப்ரல் 13, 2015 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது.
> அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD). கேட் கண் நோய்க்குறி. வெளியிடப்பட்ட 2017.