இந்த மரபணு கோளாறு எலக்ட்ரோலைட்ஸ் உறிஞ்சப்படுவதை தடுக்கிறது
கிட்டல்மன் சிண்ட்ரோம் என்பது இரத்தத்தில் உள்ள பொட்டாசியம் மற்றும் மக்னீசியத்தின் குறைவான அளவுகளால் குணப்படுத்தப்படும் சிறுநீரகக் கோளாறு மற்றும் சிறுநீரில் கால்சியம் வெளியேற்றப்படுவதைக் குறைக்கிறது. சிறுநீரகங்களின் சவ்வுகளால் இந்த மற்றும் பிற எலக்ட்ரோலைட்கள் செல்வதற்கு தேவையான ஒரு வகை புரதத்தை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் கிட்மேன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது.
அனைத்து 40,000 மக்களில் ஒருவருக்கும் Gitelman நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது, இது அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது.
Gitelman நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.
காரணங்கள்
எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் சுமார் 80 சதவிகிதம் SLC12AC என்றழைக்கப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது. இந்த ஒழுங்கின்மை நேரடியாக சோடியம்-குளோரைடு cotransporter (NCCT) எனப்படும் ஏதாவது பாதிப்பு, அதன் செயல்பாடு சிறுநீரகங்கள் திரவங்கள் இருந்து சோடியம் மற்றும் குளோரைடு மறுசீரமைப்பு. SLC12AC விகாரமானது Gitelman நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் என்றாலும், 180 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் பிற்போக்குத்தனத்திலும் ஈடுபட்டுள்ளன.
SLC12AC விகாரத்தின் இரண்டாம் நிலை விளைவு சிறுநீரகத்தில் கால்சியம் மறுசீரமைப்பின் அதிகரிப்பு ஆகும். இந்த விளைவை மக்னீசியம் மற்றும் பொட்டாசியம் ஆகியவற்றின் உருமாற்றத்திற்கு தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், விஞ்ஞானிகள் இன்னும் எப்படி அல்லது ஏன் இது நடக்கிறது என்பதில் உறுதியாக இல்லை.
அறிகுறிகள்
Gitelman நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் சில நேரங்களில் எந்த அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க முடியாது. அவர்கள் வளரும் போது, அவர்கள் பெரும்பாலும் ஆறு வயதுக்கு பிறகு காணப்படுகின்றனர்.
அறிகுறிகளின் பரவலானது குறைந்த பொட்டாசியம் (ஹைபோகலீமியா), குறைந்த மெக்னீசியம் (ஹைபோமக்னெஸ்மியா), குறைந்த குளோரைடு (ஹைபோக்ளோரேமியாமியா) மற்றும் உயர் கால்சியம் (ஹைபர்கால்செமியா) ஆகியவற்றோடு நேரடியாக தொடர்புடையதாகும்.
Gitelman இன் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- பொதுவான பலவீனம்
- களைப்பு
- தசை பிடிப்பு
- இரவில் மிகுந்த சிறுநீர் கழித்தல் அல்லது சிறுநீர் கழித்தல்
- உப்பு பசி
பொதுவாக சாதாரணமாக, வயிற்று வலி, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு, மலச்சிக்கல் அல்லது காய்ச்சல் போன்றவை ஏற்படலாம். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் முகப்பிரச்சாரம் (முகத்தில் தொற்றும் இழப்பு) ஆகியவையும் ஏற்படுகின்றன.
கிட்டல்மேன் நோய்க்குறியுடன் உள்ள சில பெரியவர்கள், கூண்டில்லாற்சினோஸை உருவாக்கலாம், இது இணைப்பு திசுக்களில் கால்சியம் படிகங்களை உருவாக்குவதால் ஏற்படக்கூடிய போலி-மூட்டுவலி.
நோய் கண்டறிதல்
உடல் பரிசோதனை, அறிகுறிகளின் ஆய்வு மற்றும் இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பகுப்பாய்வுகளின் முடிவுகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் கிட்மேன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆய்வின் முடிவுகள் பொதுவாக காண்பிக்கும்:
- இரத்தத்தில் பொட்டாசியம் குறைந்த அளவு
- இரத்தத்தில் குறைந்த அளவு மெக்னீசியம்
- சிறுநீரில் கால்சியம் குறைந்த அளவு
அசாதாரணமாக குறைந்த பொட்டாசியம் அளவுகள் கண்டறியப்பட்டால், வழக்கமான இரத்த பரிசோதனையின் போது, கிட்டல்மன் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இது நிகழும்போது, டாக்டர்கள் கூடுதல் பரிசோதனைகள் செய்கிறார்கள், இது கிட்டல்மேன் நோய்க்குறி, பார்டர் சிண்ட்ரோம் , அல்லது பிற நோய்கள் என்று அழைக்கப்படும் தொடர்புடைய நோயாகும்.
சிகிச்சை
Gitelman நோய்க்குறி சிகிச்சை அறிகுறி மேலாண்மை மீது கவனம் செலுத்துகிறது. பொட்டாசியம் மற்றும் மெக்னீசியம் கூடுதலாக சிகிச்சை முக்கியம், பெரும்பாலும் பெரிய அளவுகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (அவர்கள் தொடர்ந்து சிறுநீர் வெளியேற்றப்படும் என்பதால்). தசை பிளாஸ்ஸின் கடுமையான எபிசோட்களின் போது, மெக்னீசியம் உடலில் செலுத்தப்படலாம்.
பொட்டாசியம், மக்னீசியம், சோடியம் மற்றும் குளோரைடு போன்ற ஆரோக்கியமான நிலைகளை பராமரிக்க வழிகாட்டுதல்களாக இருந்தாலும், அறிகுறிகளாக இல்லாவிட்டாலும், கிட்மேன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட நபர்கள். இவை உணவு மாற்றங்கள் மற்றும் பொட்டாசியம் உறிஞ்சும் டையூரிட்டிகளுக்கான சரியான பயன்பாடு சிறுநீர் கழிப்பதன் மூலம் நீரை வெளியேற்றுவதோடு பொட்டாசியம் தக்கவைக்கின்றன.
> மூல:
> நொயர், என். மற்றும் லெட்ச்செங்கோ, ஈ. "கிட்டல்மேன் சிண்ட்ரோம்." அரினா நோய்களின் அரிதான நோய்கள். 2008: 3:22.