Osteopetrosis எலும்புகள் எலும்புகள் மிகவும் அடர்த்தியாகவும், எளிதில் உடைந்த எலும்புகளுக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு எலும்பு நோயாகும். Osteopetrosis அசாதாரண முறையில் செயல்பட எலும்புப்புரைகளை அழைக்கப்படும் சிறப்பு எலும்பு செல்கள் ஏற்படுகிறது. புதிய எலும்பு திசு வளர்வதால் பொதுவாக எலும்பியல் எலும்புகள் பழைய எலும்பு திசுக்களை உடைக்கின்றன. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு, எலும்பின் எலும்புகள் பழைய எலும்பு திசுக்களை உடைக்கவில்லை. இந்த எலும்பு எலும்புகள் எலும்புகளை அதிகமாய் உண்டாக்குகின்றன.
தலை மற்றும் முதுகெலும்பில், இந்த அதிகரிப்பு நரம்புகள் மீது அழுத்தம் கொடுக்கிறது மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சினைகள் ஏற்படுகிறது. எலும்பு மஜ்ஜை பொதுவாக உருவாகும் எலும்புகளில், எலும்பு மஜ்ஜை அதிகரிக்கும் கூட்டம்.
பல வகையான எலும்புப்புரை நோய்கள் உள்ளன: ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கநிலை ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ், ஆட்டோசோமால் ரீசஸ் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ், மற்றும் இடைநிலை ஆட்டோசோமால் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ். நீங்கள் எந்த வகை மற்றும் நிலை தீவிரம் மரபுரிமை எப்படி சார்ந்துள்ளது.
தன்னியக்க மேலாதிக்க ஆஸ்டியோபிடெரோசிஸ் (ADO)
முதன்முதலாக இது குறித்து ஜேர்மன் கதிர்வீச்சியல் வல்லுநருக்குப் பின்னர் அல்பெர்ஸ்-ஸ்கொன்பர்க் நோய் என்று முதலில் அழைக்கப்படுவது, இந்த ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் முறையானது லேசானதாகவும் வழக்கமாக 20 முதல் 40 வயதிற்கு உட்பட்ட வயது வந்தோரில் காணப்படுகிறது. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோயுள்ள வயோதிகர்கள் அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகள் நன்கு குணமடையவில்லை. எலும்பு நோய்த்தொற்றுகள் (எலும்பு முறிவு), வலி, சிதைவுற்ற வாதம் , மற்றும் தலைவலி ஏற்படலாம். ஆடிஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓஓ சிலர் எந்த குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கக்கூடாது.
ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் மிகவும் பொதுவான வடிவமாக ADO உள்ளது. சுமார் 20,000 மக்கள் இந்த நிலையில் இந்த நிலையில் உள்ளனர். ADO உடனான நபர்கள் மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே பெற்றிருக்கிறார்கள், அதாவது ஒரே பெற்றோரிடமிருந்து (தன்னியக்க மேலாதிக்க ஆதிக்கம் என அழைக்கப்படும்) இருந்து வந்தது. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் நோய் கண்டறியப்பட்டவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு 50 சதவிகித வாய்ப்பு கொடுக்கிறார்கள்.
ஆட்டோசோமால் ரீஸ்டீவ் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (ARO)
புற்றுநோய்க்குரிய ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் எனவும் அழைக்கப்படும் ARO, ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸின் கடுமையான வடிவமாகும். ARO ஆனது குழந்தையோ அல்லது அவர் பிறக்கும் முன்பே குழந்தையை பாதிக்கத் தொடங்குகிறது. ARO உடனான சிறு குழந்தைகளுக்கு மிகவும் குறுகலான எலும்புகள் உள்ளன (அவைகளின் நிலைத்தன்மையும் சுண்ணாடியின் குச்சிகளை ஒப்பிடுகையில்) எளிதாக முறித்துக் கொள்கின்றன. பிறந்த செயல்முறை போது, குழந்தையின் தோள்பட்டை எலும்புகள் உடைக்கக்கூடும்.
புற்றுநோயைக் கட்டுப்படுத்துதல் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில், புற்றுநோய்க்குரிய 75 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளில் எலும்புப்புரை எலும்பு நோய்க்குறி இரத்த சோகை (இரத்த சிவப்பணுக்களின் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான) மற்றும் த்ரோபோசிட்டோபியா (ரத்தத்தில் இரத்தக் குழாய்களின் எண்ணிக்கை) போன்ற இரத்தப் பிரச்சினைகள் உருவாகும். மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- குறைந்த அளவு கால்சியம் (வலிப்புத்தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்)
- மூளையில் பார்வை நரம்பு மீது அழுத்தம் (காட்சி குறைபாடு அல்லது குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது)
- காது கேளாமை
- முக முறிவு
- அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகள்
இந்த ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் வடிவமானது அரிதானது, 250,000 பேரில் 1 நோயை பாதிக்கிறது. இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும் அசாதாரண மரபணு (தானாகவே சுத்திகரிக்கப்பட்ட மரபுவழி என்று அழைக்கப்படும்) போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. பெற்றோருக்கு இந்த மரபணு இருப்பினும் கூட, இந்த நோய் இல்லை. ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஏரோவில் பிறந்த 4 வாய்ப்புகளில் 1 உள்ளது.
சிகிச்சை அளிக்கப்படாத இடங்களில், ARO கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சராசரி ஆயுட்காலம் பத்து ஆண்டுகளுக்கு குறைவானதாகும்.
இடைநிலை ஆட்டோசோமால் ஆஸ்டியோபட்ரோசிஸ் (IAO)
இடைநிலை ஆட்டோசோமால் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் இன்னொரு அரிஸ்டோபட்ரோசிஸின் அரிய வடிவம் ஆகும். நிபந்தனைக்குட்பட்ட சில வழக்குகள் மட்டுமே அறிக்கை செய்யப்பட்டுள்ளன. IAO ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றிருக்கலாம், மேலும் குழந்தை பருவத்தில் பொதுவாக வெளிப்படையானதாகிறது. IAO உடைய குழந்தைகள் எலும்பு முறிவு மற்றும் அனீமியாவின் அதிக ஆபத்தை கொண்டிருக்கலாம். ஐ.ஓ.ஓவைக் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக ஏரோவைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளுக்கு உயிர் அச்சுறுத்தும் எலும்பு மஜ்ஜையின் இயல்புகள் இல்லை. இருப்பினும், சில பிள்ளைகள் தங்கள் மூளையில் அசாதாரண கால்சியம் வைப்புகளை உருவாக்கலாம், இது அறிவுசார் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
இந்த நிலையில் சிறுநீரக நோய்த்தொற்று, சிறுநீரக நோய்க்கு ஒரு வகை இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
தாருல் EDA ஆகியவற்றுக்கான-ஐடி
மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பு குரோமோசோமின் மூலம் எலும்புப்புரட்சிக்கு மரபணு பிறத்தல். இது எலும்பு நோய்க்கான அறிகுறிகளின் சுருக்கம் ஆகும் - Osteopetrosis, லிம்பேடெமா (அசாதாரண வீக்கம்), அஹிடிரோடிக் எக்டோடெர்மால் டைஸ்ப்ளாசியா (தோல், முடி, பற்கள், மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளை பாதிக்கும் ஒரு நிலை) மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் திறன் ஆகியவற்றை இது OL-EDA-ID என்று அழைக்கப்படுகிறது. OL-EDA-ID கொண்ட நபர்கள் கடுமையான, மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகிறார்கள்.
சிகிச்சை விருப்பங்கள்
ஆஸ்டியோமெட்ரோசிஸ் நோய்த்தாக்கம் மற்றும் வயது வந்தோருக்கான இரண்டு வகையான ஆக்ஸிமைன் இன்ஜின்களிலிருந்து பயனடையலாம். ஆக்டிம்யூன் (இண்டர்ஃபெர்ன் காமா -1b) வீரியம் மிகுந்த சிறுநீரக ஆஸ்டியோபட்ரோசிஸ் முன்னேற்றத்தை தாமதப்படுத்துகிறது, ஏனெனில் இது எலும்பு மறுபிறப்பு (பழைய எலும்பு திசு முறிவு) மற்றும் சிவப்பு ரத்த அணு உற்பத்தியில் அதிகரிக்கிறது.
எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்பது புற்றுநோய்க்குரிய எலும்புப்புரட்சிக்கு மட்டுமே முழுமையான சிகிச்சையாகும். எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று பல அபாயங்கள் உள்ளன, ஆனால் நன்மைகள் - குழந்தை பருவ இறப்புகளை தவிர்த்தல் - அபாயங்கள் அதிகமாக இருக்கலாம்.
மற்ற சிகிச்சைகள் ஊட்டச்சத்து, ப்ரிட்னிசோன் (இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையை மேம்படுத்த உதவுகிறது), மற்றும் உடல் மற்றும் தொழில் சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும் .
ஆதாரங்கள்:
தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். Osteopetrosis பற்றி நோயாளிகள் தகவல்.
மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. தடியெலும்புமெலிவு. (2016)