ஆல்ஃபா தலசீமியா என்றால் என்ன?

ஆல்ஃபா தலசீமியா என்பது மரபு ரீதியான ஹீமோகுளோபினின் இயல்பான அளவு உற்பத்தி செய்ய முடியாத ஒரு மரபுவழி இரத்த சோகை ஆகும். ஹீமோகுளோபின் A (பெரியவர்களில் உள்ள முக்கிய ஹீமோகுளோபின்) இரண்டு ஆல்பா குளோபின் சங்கிலிகள் மற்றும் இரண்டு பீட்டா குளோபின் சங்கிலிகள் உள்ளன. ஆல்ஃபா தலசீமியாவில் ஆல்பா குளோபஸ் குறைக்கப்பட்ட அளவு உள்ளது.

ஆல்ஃபா தலசீமியாவின் வகைகள் என்ன?

• ஒரு ஆல்பா குளோபின் மரபணு இழக்கப்படும் போது ஆல்ஃபா தலசீமியா மினிமா (அமைதியான கேரியர்) ஏற்படுகிறது.

• ஆல்ஃபா தலசீமியா சிறு (அல்லது பண்பு) இரண்டு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்கள் இழக்கப்படும் போது ஏற்படும். இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன. இரண்டு அல்பா குளோபின் மரபணுக்கள் ஒரே குரோமோசோம் 16 இல் சிசி என்று அழைக்கப்படுபவை, ஆனால் ஒரு ஆல்பா குளோபின் மரபணு, ஒவ்வொரு குரோமோசோம் 16 ஐயும் காணாமல் போனால், இது டிரான் எனப்படுகிறது.
• மூன்று ஆல்ஃபா குளோபின் மரபணுக்கள் செயல்படாத போது ஹீமோகுளோபின் H நோய் (அல்லது ஆல்பா தலசீமியா intermedia) ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், பீட்டா குளோபின்ஸ் அதிக அளவு உள்ளது. இவை ஒன்றாக சேர்ந்து கொண்டால், இது ஹீமோகுளோபின் எச் எனப்படுகிறது.
• அனைத்து நான்கு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்கள் இழக்கப்படும் போது ஹைட்ரோப்ஸ் கருப்பாடல் ஏற்படுகிறது. வரலாற்று ரீதியாக, இது வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது. ஆபத்து முன்கூட்டியே அறியப்பட்டிருந்தால், கருப்பையக மாற்றம் (கருப்பையில் இருக்கும் கருவிக்கு மாற்றும் கருவி) வெற்றிகரமான விநியோகத்திற்காக அனுமதிக்கலாம். இந்த குழந்தைகளுக்கு பிறப்புக்குப் பிறகு நாள்பட்ட இரத்தப்போக்கு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல்.
• ஹீமோகுளோபின் H கான்ஸ்டன்ட் ஸ்பிரிங் என்பது ஆல்ஃபா தலசீமியாவின் ஒரு மாறுபாடு ஆகும், அங்கு இரண்டு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்கள் இழக்கப்பட்டு, ஒரு ஆல்பா குளோபின் மரபணு மாற்றப்பட்டு வருகிறது.

ஆல்ஃபா தலசீமியாவிற்கு யார் ஆபத்து?

ஆல்ஃபா தலசீமியா பொதுவாக ஆசியா, ஆபிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பகுதிகளுடன் தொடர்புடையது. அமெரிக்காவில், ஆபிரிக்க-அமெரிக்கர்களில் சுமார் 30 சதவீதம் ஆல்பா தலசீமியா மினிமா அல்லது சிறுமையா இருக்கிறார்கள்.

ஆல்ஃபா தலசீமியா ஒரு மரபுவழி நிலையில் உள்ளதோடு, இருவரும் பெற்றோர்களாக இருக்க வேண்டும்.

ஆல்பா தலசீமியா இல்லாமல் ஒரு நபர் நான்கு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்களை கொண்டிருக்க வேண்டும். ஆல்பா தலசீமியா நோயுடன் குழந்தை வைத்திருப்பதற்கான ஆபத்து பெற்றோரின் நிலைப்பாட்டை சார்ந்துள்ளது. ஆப்பிள் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஆல்ஃபா தலசீமியாவின் சிறு மாற்றம் மிகவும் பொதுவானது. ஆசியா அல்லது மத்திய தரைக்கடல் பகுதியிலிருந்து மக்கள் பொதுவாக சி.ஐ.

இரு பெற்றோர்களும் ஆல்பா தாலசீமியாவை சிறு (a- / a-) டிரான் செய்தால், அவர்களது குழந்தைகளிடம் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் அல்பா தலசீமியாவை சிறியதாகக் கொண்டிருப்பார்கள். ஒரு பெற்றோர் சிபிஎஸ் ஆல்ஃபா தலசீமியா சிறு (aa / -) மற்றும் பிற பெற்றோர் ஆல்ஃபா தலசீமியா சிறு (a- / a-) டிரான்ஸ்மிஷன் இருந்தால் , அவற்றில் ஹீமோகுளோபின் H நோய் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு 2 வாய்ப்புகள் உள்ளன. இதேபோல், ஒரு பெற்றோருக்கு சிபிஎஸ் ஆல்ஃபா தலசீமியா சிறு (aa / -) மற்றும் பிற பெற்றோர் தலாசீமியா மினிமா (aa / a-) இருப்பின், அவற்றில் 4 குழந்தைகளில் 4 பேருக்கு ஹீமோகுளோபின் H நோய் இருப்பதைக் காணலாம். இரண்டு பெற்றோர்களும் சிஸ் ஆல்பா தலசீமியாவை சிறு வயதிலேயே சிறுநீரக கருவிழி ஏற்படுகிறது.

ஆல்ஃபா தலசீமியா நோய் கண்டறிவது எப்படி?

ஆல்ஃபா தலசீமியா மினிமா CBC யில் ஆய்வக மாற்றங்களை ஏற்படுத்துவதில்லை. இது ஏன் அமைதியாக கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஹீமோகுளோபின் எச்.சி. நோயுடன் குழந்தை பிறந்தவுடன் இது வழக்கமாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது. இது மரபணு சோதனை மூலம் மட்டுமே தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

எப்போதாவது அல்பா தலசீமியா சிறுபிறப்பு புதிதாகத் தோன்றும் திரையில் அடையாளம் காணப்படுகிறது, ஆனால் எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் அல்ல.

இந்த சோதனை ஹீமோகுளோபின் பார்ட் அல்லது ஃபாஸ்ட் பேண்டுகளுக்கு சாதகமானது. ஆல்ஃபா தலசீமியாவைக் கொண்ட பலர் எனக்குத் தெரியாது. இது வழக்கமாக ஒரு வழக்கமான முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) போது வெளிச்சத்திற்கு வருகிறது. சிபிசி சி.டி.சி மிகவும் சிறிய சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் கொண்ட மிதமிஞ்சிய இரத்த சோகைக்கு வெளிப்படுத்துகிறது. இது இரும்பு குறைபாடு அனீமியாவுடன் குழப்பமடையக்கூடும் . பொதுவாக, இரும்புச் சத்து குறைபாடுள்ள அனீமியாவால் நிரூபிக்கப்பட்டால், பீட்டா தலசீமியா நோய்க்கு ஆளானால், நோயாளி ஆல்ஃபா தலசீமியா குணாம்சத்தை கொண்டுள்ளது. தேவைப்பட்டால், இது மரபணு பரிசோதனை மூலம் உறுதி செய்யப்படும்.

ஹீமோகுளோபின் H யும் புதிதாகத் தோன்றும் திரையில் அடையாளம் காணலாம். இந்த குழந்தைகள் நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும் என்று ஹெமொட்டாலஜிஸ்ட்டைக் குறிப்பிடப்படுகிறார்கள்.

சில நோயாளிகளுக்கு பின்னர் இரத்த சோகை வேலை செய்யும் போது வாழ்க்கையில் அடையாளம் காணப்படுகிறது.

Hydrops fetalis ஒரு குறிப்பிட்ட நோயறிதல் அல்ல, ஆனால் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான அல்ட்ராசவுண்ட் மீது சிறப்பியல்பு அம்சங்கள். நான்கு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு நீரிழிவு நோய்க்கான காரணங்களுக்காக வேலை செய்யும் போது காணப்படுகிறது.

ஆல்ஃபா தலசீமியாவின் சிகிச்சைகள் என்ன?

ஆல்பா தலசீமியா மினிமா அல்லது சிறுபான்மைக்கு எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. ஆல்ஃபா தலசீமியாவைச் சேர்ந்தவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் லேசான இரத்த சோகை இருக்க வேண்டும்.

இடமாற்றங்கள்: ஹீமோகுளோபின் H உடன் கூடிய நோயாளிகள் பொதுவாக மிதமான இரத்த சோகை இருப்பதால், இது மிகவும் பொறுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் முறிவு விரைவிலேயே அதிகரிக்கும்போது காய்ச்சல் நோயாளிகளுக்கு இடமாற்றம் தேவைப்படுகிறது. பரிமாற்றங்கள் ஸ்திரத்தன்மையில் இன்னும் அதிகமாகத் தேவைப்படலாம். ஹீமோகுளோபின் H கான்ஸ்டன்ட் ஸ்பிரிங் நோயாளிகளுக்கு குறிப்பிடத்தக்க இரத்த சோகை இருப்பதோடு, அவர்களின் வாழ்நாளில் அடிக்கடி மாற்றங்கள் தேவைப்படுகின்றன.

இரும்புச் சில்லேஷன் தெரபி: ஹீமோகுளோபின் H நோயைக் கொண்ட நோயாளிகள் இரும்புச் சுமை வளர்ச்சியைக் காட்டிலும் சிறு குடலில் உள்ள இரும்பு அதிகரிப்பதை இரண்டாம் நிலைக்கு கொண்டுவருவதால் கூட இரத்த ஓட்டத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை. அதிகப்படியான இரும்புச் சத்தை அகற்ற உதவுவதற்காக மருந்துகள் என்று அழைக்கப்படும் மருந்துகளால் அவை சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.