மரபணுக்கள் சிறு வயதினரிலும் முதியவர்களிலும் இழப்பு மற்றும் செவிடுக்கு செவிமடுப்பதில் பெரும் பங்கு வகிக்கின்றன. குழந்தைகளில் 60 முதல் 80 சதவிகிதம் செரிமானம் (பிறவியிலேயே காது கேளாமை) சில வகையான மரபணு நிலைக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.
இது மரபணு விசாரணை இழப்பு கலவை மற்றும் கேட்கும் இழப்பு பெற முடியும். விழிப்புணர்வு இழப்பு என்பது மருந்துகள் பக்க விளைவுகள் அல்லது இரசாயனங்கள் அல்லது உரத்த சத்தங்கள் ஆகியவற்றின் வெளிப்பாடு காரணமாக சுற்றுச்சூழல் காரணத்தால் ஏற்படக்கூடிய இழப்பு ஆகும்.
கேட்டல் இழப்பை ஏற்படுத்தும் மரபணு நோய்க்குறிகள்
அனைத்து பிறவிக்குரிய காது கேட்கும் இழப்பு மரபணு அல்ல, மேலும் மரபணு ரீதியாக தொடர்புடைய காது கேளாமை பிறப்பில் இல்லை. பரம்பரைச் செவிப்புலனான பெரும்பாலான இழப்புக்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறி தொடர்பில் இல்லை என்றாலும், பல மரபணு நோய்த்தொற்றுகள் (300 க்கும் அதிகமானவை) பிறவிக்குரிய காது கேளாதோருடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளன:
- அல்ஃபோர்ட் நோய்க்குறி - சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் முற்போக்கான உணர்திறன் வாய்ந்த விசாரணை இழப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.
- பிராஞ்சியோ-ஓட்டோ-சிறுநீரக நோய்க்குறி
- எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட Charcot Marie Tooth (CMT) - மேலும் புற நரம்பியல், காலில் உள்ள பிரச்சனைகள், "நிபந்தனை பாட்டில் கன்றுகளுக்கு" என்ற நிபந்தனை ஏற்படுகிறது.
- கோல்ஹார்ஹார்ஸ் சிண்ட்ரோம் - காது, மூக்கு, மென்மையான அண்ணம், மற்றும் அடர்த்தியற்ற வளர்ச்சியால் ஏற்படக்கூடியவை. இது முகத்தின் ஒரு பக்கத்தை மட்டுமே பாதிக்கக்கூடும், மேலும் காது பகுதியளவு தோன்றுகிறது.
- ஜர்வெல் மற்றும் லாங்கே-நீல்சின் நோய்க்குறி-சென்சார்னீரல் செல்கள் இழப்புக்கு கூடுதலாக, இந்த நிலை கார்டியாக் ஆர்க்டிமியாஸ் மற்றும் மயக்கமின்றியும் ஏற்படுகிறது.
- மொஹார்-ட்ரானேஜெர்ஜெர் நோய்க்குறி (DFN-1) - இந்த நோய்க்குறி குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது (வழக்கமாக ஒரு குழந்தை எவ்வாறு பேசுவது என்பது அறிந்தவுடன்) தொடர்ந்த செறிவூட்டல் இழப்பு இழப்புக்கு காரணமாகிறது மேலும் படிப்படியாக மோசமாகிறது. இது இயக்கம் பிரச்சினைகள் (தடையற்ற தசை சுருக்கங்கள்) மற்றும் சிரமம் மற்ற அறிகுறிகள் மத்தியில் விழுங்குவதை ஏற்படுத்துகிறது.
- நோரி நோய் - இந்த சிண்ட்ரோம் கண்பார்வை மற்றும் மனத் தொந்தரவுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும்.
- பெண்ட்ரண்ட் சிண்ட்ரோம்-பெண்ட்டு சிண்ட்ரோம் தைராய்டு பிரச்சினைகள் (கோய்ட்டர்) உடன் இரு காதுகளிலும் சென்சார்னெரல் செல்களைக் குறைக்கிறது.
- ஸ்டிக்கர் சிண்ட்ரோம்-ஸ்டிக்கர் சிண்ட்ரோம் பல இழப்புக்களைத் தவிர்த்து மற்ற பல குணங்களைக் கொண்டுள்ளது. இவை பிளேட் லிப் மற்றும் அண்ணம், கண் பிரச்சினைகள் (கூட குருட்டுத்தன்மை), மூட்டு வலி அல்லது பிற கூட்டு பிரச்சினைகள், மற்றும் குறிப்பிட்ட முகத் தன்மை ஆகியவை அடங்கும்.
- ட்ரச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி-இந்த நோய்க்குறி முகத்தில் உள்ள எலும்புகளின் வளர்ச்சியில் விளைகிறது. தனிநபர்கள் அசாதாரணமான முக இயல்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம், இதில் கண் இமைகள் அடங்கும்;
- வார்வன்பர்க் நோய்க்குறி-இந்த இழப்புக்கு கூடுதலாக இந்த நோய்க்குறி முடி மற்றும் கண்களின் நிறமி (நிறம்) உள்ள கண் பிரச்சினைகள் மற்றும் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும்.
- அஷர் சிண்ட்ரோம் - கேட்கும் இழப்பு மற்றும் செங்குத்துப் பிரச்சினைகள் ஆகிய இரண்டையும் (மந்தமான மற்றும் சமநிலை இழப்பு) ஏற்படுத்தும்.
மரபணுக் கேட்டல் இழப்பின் அல்லாத நோய்க்குறி காரணங்கள்
பரம்பரைக் கேட்கும் இழப்பு பிற குறிப்பிட்ட உடல்நலக் குறைபாடுகளுடனும் சேர்ந்து கொண்டால், அது அல்லாத நோய்க்காரணி என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணு விசாரணை இழப்புகளில் பெரும்பாலானவை இந்த வகைக்குள் விழுகின்றன.
அல்லாத நோய்க்குறி கேட்கும் இழப்பு பொதுவாக மரபணுக்கள் காரணமாக ஏற்படும்.
இது ஒரு பெற்றோர் செவிப்புலனோடு தொடர்புடைய மரபணுவை கடந்து சென்றால், அது வெளிப்படுத்தப்படாது அல்லது குழந்தைக்கு ஏற்படாது. இருவருக்கும் பெற்றோருக்கு இருவரும் ஒரு மந்தமான மரபணுவைக் கேட்க வேண்டும்.
ஒரு மந்தமான மரபணு தொடர்பான விழிப்புணர்வு ஏற்படுவதற்கு வாய்ப்பு இல்லை எனக் கருதப்படும் போது, 100 இழப்பு நோயாளிகளில் 100 இல் 70 பேர் அல்லாத சிந்திமிகளாக உள்ளனர், 100 க்கும் மேற்பட்ட 80 பேர் மீண்டும் இழக்க நேரிடும் மரபணுக்களால் ஏற்பட்ட இழப்புகளைக் கேட்டிருக்கிறார்கள். மீதமுள்ள 20 சதவிகிதம் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுக்களின் விளைவாக ஏற்படுகிறது, இது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு தேவைப்படுகிறது.
என் கவனிப்பு வழங்குநர்கள் என் கேட்டறியும் இழப்பு என் மரபணு காரணம் எப்படி லேபிள் செய்ய?
உங்கள் மருத்துவரின் குறிப்புகளை நீங்கள் மதிப்பாய்வு செய்தால், நீங்கள் புரிந்து கொள்ளாத சுருக்கெழுத்துக்களை நீங்கள் காணலாம்.
மருத்துவ நோக்குகளில் சிண்ட்ரோம்மிக் காசநோய் இழப்பு எப்படி பெயரிடப்படலாம் என்பது பற்றிய ஒரு விளக்கம் இது:
- கோளாறு மூலம் பெயரிடப்பட்டது
- ___- தொடர்புடைய செவிடு (எங்கே ___ மரபணு காரணமாக செவிடு)
- மரபணு இடம் பெயரிடப்பட்டது
- DFN வெறுமனே செவிடு என்பது
- ஒரு பொருள் தற்செயலாக ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது
- B என்பது தானாகவே மீளுருவாக்கம் ஆகும்
- எக்ஸ் என்பது எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட பொருள் (பெற்றோர் எக்ஸ் குரோமோசோம் மூலமாக வழங்கப்பட்டது)
- ஒரு எண் மேப்பிங் செய்யப்பட்ட அல்லது கண்டுபிடிக்கப்பட்டபோது மரபணுவின் வரிசையை குறிக்கிறது
எடுத்துக்காட்டுக்கு, உங்கள் மருத்துவரால் குறிப்பிட்ட மரபணு மூலம் விசாரணைக் கோளாறுகள் பெயரிடப்பட்டால், நீங்கள் OTOF தொடர்பான மூச்சுக்கு ஒத்ததாக இருக்கலாம். இந்த மரபணு OTOF உங்கள் விசாரணை கோளாறு காரணமாக இருந்தது என்று அர்த்தம். இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் மருத்துவக் கோளாறுகளை விவரிக்கக் கேட்டால், DFNA3 போன்ற மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள புள்ளிகளின் கலவையை நீங்கள் பார்க்கலாம். இது செவிடு ஒரு மரபணு மேலாதிக்க மரபணு என்பது மரபணு வரைபடத்தின் 3 வது ஒழுங்குமுறையாகும். டிஎஃஎன்என் 3 என்பது 26 தொடர்புடைய மூச்சுத்திணறல் எனவும் அழைக்கப்படுகிறது.
ஒரு மரபணு கேட்டல் இழப்பு கோளாறு எப்படி அடையாளம் காண முடியும்?
மரபியல் காரணங்களைக் கண்டறிதல், மருத்துவர்கள் எனும் ஆய்வாளராக குறிப்பிடப்படுவது , மிகவும் ஏமாற்றமளிக்கும். காரணம் அடையாளம் காண்பதில் சிரமம் குறைக்க உதவுவதற்காக, நீங்கள் குழு அடிப்படையிலான அணுகுமுறை வேண்டும். உங்கள் குழு ஒரு otolaryngologist, audiologist, மரபணு, மற்றும் ஒரு மரபியல் ஆலோசகர் வேண்டும். இது ஒரு பெரிய குழுவைப் போல தோன்றுகிறது, எனினும் 65 க்கும் அதிகமான மரபணு மாறுபாடுகள் கேட்கும் இழப்பு ஏற்படலாம், ஏதேனும் தேவைப்பட்டால் சோதனை அளவைக் குறைக்க வேண்டும்.
உங்கள் ஓட்டோலரிங்கலாஜிஸ்ட் அல்லது ENT, மரபணு விசாரணை இழப்புக்கான காரணத்தைத் தீர்மானிக்க முயற்சிக்கும் முதல் மருத்துவராக இருக்கலாம். அவர்கள் ஒரு விரிவான வரலாற்றைச் செய்வார்கள், ஒரு உடல் பரிசோதனையை நிறைவு செய்ய வேண்டும், மற்றும் அவசியமானால், முழுமையான ஆய்வாளராக பணிபுரியும் ஒரு ஆய்வாளரை நீங்கள் குறிப்பிடுவீர்கள்.
மற்ற ஆய்வக வேலைகளில் டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ் மற்றும் சைட்டோமெலகோவைரஸ் ஆகியவை அடங்கும், இவை பொதுவாக குழந்தைக்குரிய தொற்றுநோய்கள் ஆகும், இதனால் குழந்தைகளுக்கு சிதைவு ஏற்படலாம். இந்த கட்டத்தில், கேட்கும் இழப்புக்கான பொதுவான நோய்க்குறி காரணங்கள் அடையாளம் காணப்படலாம் மற்றும் சந்தேகத்திற்குரிய நோய்க்குறி தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் சோதிக்க ஒரு மரபணு நிபுணரை நீங்கள் குறிப்பிடலாம்.
பொதுவான நோய்த்தொற்றுகள் ஒன்று அடையாளம் காணப்பட்டாலோ அல்லது நீக்கப்பட்டாலோ, உங்கள் மரபியல் மற்றும் மரபணு ஆலோசகராக உங்கள் எல்என் உங்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படும். சந்தேகிக்கப்படும் சந்தேகத்திற்கிடமான சந்தேகங்கள் இருந்தால், சோதனை அந்த மரபணுக்களில் மட்டுமே வரையறுக்கப்படும். ஒரு சந்தேகத்திற்கிடமான மரபணு மாற்று இல்லை என்றால், உங்கள் மரபிய நிபுணர் பரிசோதிக்கும் சிறந்த தேர்வுகள் என்ன என்பதை விவாதிப்பார்.
உங்கள் மரபுசார் நிபுணர் சோதனைகளில் சிலவற்றை நிரூபிக்க உதவுவதற்காக ஆய்வியல் மதிப்பீட்டிலிருந்து தகவல்களைப் பெறுவார். அவர்கள் உங்கள் இதயத் தாளத்தை பார்க்க ஒரு மின்வார்ட் கார்டோகிராம் (ஈசிஜி அல்லது ஈ.கே.ஜி) போன்ற பிற சோதனைகள் வரிசையிடலாம், இது அவர்கள் சோதனையைச் சுருக்கமாகவும் உதவும். இலக்கு, முயற்சி மற்றும் வளங்களை வீணாக்கக்கூடிய சோதனைகள் வரிசைப்படுத்துவதற்கு முன்னர், சோதனைக்குரிய பயனை அதிகரிக்க மரபணு வல்லுநருக்கான இலக்கு ஆகும்.
> ஆதாரங்கள்:
> கான்ஃபெனிட்டல் செவிடு. அமெரிக்கன் ஹீரிங் ரிசர்ச் பவுண்டேஷன் வலைத்தளம். http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. மார்ச் 2017 புதுப்பிக்கப்பட்டது. செப்டம்பர் 30, 2017 இல் அணுகப்பட்டது.
> மரபணுக்கள் மற்றும் கேட்டல் இழப்பு. அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் ஓட்டோலரிங்காலஜி - ஹெட் அண்ட் நெக் அறுவைசிகல் வெப்சைட். http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. செப்டம்பர் 30, 2017 இல் அணுகப்பட்டது.
> குழந்தை பருவத்தில் கேட்டல் இழப்பு உள்ள மரபணு சோதனை: விமர்சனம் மற்றும் வழக்கு ஆய்வுகள். ஆடிடஜாலஜி ஆன்லைன் வலைத்தளம். https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. ஜூலை 18, 2011. செப்டம்பர் 30, 2017 இல் அணுகப்பட்டது.
> ஷீரர் ஏ.இ., ஹில்டிப்ரண்ட் எம்எஸ், ஸ்மித் ஆர்.ஜே.ஹெச். பரம்பரைக் கேட்டல் இழப்பு மற்றும் செவிப்புலன் கண்ணோட்டம். 1999 பிப்ரவரி 14 [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 ஜூலை 27]. இல்: பாகான் ஆர்.ஏ., ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.ஹெச். மற்றும் பலர், ஆசிரியர்கள். GeneReviews® [இணைய]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-2017. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/