டர்புரோஸ் ஸ்க்லரோசிஸ்: அரிக் கோஸ் ஆஃப் பெனிஜன் கட்டிஸ்

கண்ணோட்டம்

சிறுநீரகம், சிறுநீரகம், இதயம், நுரையீரல், கண்கள், கல்லீரல், கணையம், மற்றும் தோல் உட்பட பல உறுப்பு அமைப்புகளில் வளரும் உறுதியான கட்டிகளுக்கு காரணமாகும் அரிதான மரபணு நோய் (Tuberous Sclerosis). இந்த கட்டிகள் வளர்ச்சி தாமதம், வலிப்புத்தாக்கங்கள், சிறுநீரக நோய் மற்றும் பலவற்றில் விளைகின்றன; இருப்பினும், முன்கணிப்பு இறுதியில் கட்டி பரவுதல் அல்லது பரவலான அளவை பொறுத்தது.

இறுதியாக, நிலைமை பல ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ.

என்ன 'டர்பெரோஸ் ஸ்க்லரோசிஸ்' என்பதாகும்

கிழங்கு ஸ்க்ளெரோசிஸ், கிழங்கு அல்லது உருளைக்கிழங்கு போன்ற கட்டிகள் மூளையில் வளரும். இந்த வளர்ச்சிகள் இறுதியில் காலனித்துவ, கடினமான, மற்றும் ஸ்க்லரோடிக் ஆகும் . டியூபியஸ் ஸ்களீரோசிஸ் ஒரு பிரஞ்சு மருத்துவர் 100 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது மற்றும் ஒருமுறை மற்ற இரண்டு பெயர்கள் அறியப்பட்டது: epiloia அல்லது Bourneville நோய் .

இதன் பரவல்

முதிர்ந்த ஸ்க்லீரோசிஸ் மிகவும் அரிதாக இருப்பதால், அதன் உண்மையான அதிர்வெண்ணைக் களைவது கடினம். இந்த நோய் 25,000 முதல் 40,000 அமெரிக்கர்கள் மற்றும் உலகம் முழுவதிலும் ஒரு மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்கள் இடையே பாதிக்கப்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

காரணம்

டர்புரோஸ் ஸ்களீரோசிஸ் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுரிமை பெறலாம். தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்களால், ஒரு பெற்றோருக்கு ஒரு மகன் அல்லது மகளுக்கு நோயைக் கடப்பதற்கு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு நகலை வைத்திருக்க வேண்டும். மாற்றாக-மற்றும் பொதுவாக பொதுவாக- tuberous ஸ்களீரோசிஸ் பாதிக்கப்பட்ட தனிநபரில் ஒரு தன்னிச்சையான அல்லது அசாதாரண மாற்றம் இருந்து தண்டு, tuberous ஸ்களீரோசிஸ் காரணமாக பொறுப்பு பெற்ற மரபணு மாற்றும் பெற்றோர் இல்லை.

Tuberous ஸ்களீரோசிஸ் என்பது TSC1 அல்லது TSC2 ஆகியவற்றில் மரபணு மாற்றீடாக ஏற்படுகிறது, இது ஹாம்ர்ட்டினோ அல்லது ட்பெரெனை குறியீடாக்கியுள்ளது. ( TSC1 குரோமோசோம் 9 இல் அமைந்துள்ளது, மற்றும் TSC2 க்ரோமோசோம் 16 இல் அமைந்துள்ளது.) மேலும், TSC1 மரபணு PKD1 மரபணுக்கு அடுத்ததாக இருப்பதால், மரபணுக்கள் பாதிக்கப்படுவதால் பாதிப்பு ஏற்படுவதால் அதிகமானோர் அதிகரித்து வருகின்றனர். பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ADPKD).

திசுக்களுக்குரிய ஸ்க்லரோசிஸ் போலவே, தன்னியக்க மேலாதிக்க பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் சிறுநீரகங்களில் கட்டிகள் கட்டும்.

மெக்கானிக்ஸ், TSC1 மற்றும் TSC2 ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஹேமர்டின் அல்லது ட்பெரினை குறியிடுவதன் மூலம் அவற்றின் சேதம் ஒரு புரோட்டின் சிக்கலான சிக்கலாக மாறும். இந்த புரத சிக்கலான வைப்புத்தொகை cilia மற்றும் interrellular சமிக்ஞையுடன் குறுக்கீடு செய்கிறது, இது நொதி (புரத கினேஸ்) mTOR மூலம் தலையிடப்படுகிறது. MTOR உடன் குறுக்கீடு செய்வதன் மூலம், செல் பிரிவு, செம்மையாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுகின்றன, மேலும் கட்டிகளின் விளைவுகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி. சுவாரஸ்யமாக, விஞ்ஞானிகள் தற்போது mTOR இன்ஹிபிட்டர்களை உருவாக்க முயற்சி செய்கிறார்கள், இது முளைப்புள்ள ஸ்க்வீரோசிஸ் சிகிச்சைக்காக பயன்படுத்தப்படலாம்.

அறிகுறிகள்

டர்பெரோஸ் ஸ்க்லீரோசிஸ் என்பது ஒரு சிக்கலானது மற்றும் பல உறுப்பு அமைப்புகள் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகளாக உருவாகிறது. மூளை, சிறுநீரகம், தோல் மற்றும் இதயம் ஆகிய நான்கு தனி உறுப்பு அமைப்புகளில் ஏற்படும் விளைவுகளை பார்ப்போம்.

மூளை ஈடுபாடு. மூளையில் உள்ள மூன்று வகையான கட்டிகள்: (1) மூளையின் மேற்பரப்பில் ஏற்படுகின்ற நுரையீரல் கிழங்குகளும் மூளையில் ஆழமாக வளரும்; (2) உட்செலுத்துதல்களில் ஏற்படும் சப்ஸ்பைமால் நெடல்ஸ் ; மற்றும் (3) supependymal மிகப்பெரிய செல் astroytomas , இது supependymal nodules இருந்து தண்டு மூளையில் திரவ ஓட்டம் தடுக்க, இதனால் தலைவலி மற்றும் மங்கலான பார்வை வழிவகுக்கும் மூளை அழுத்தம் ஒரு உருவாக்க விளைவாக.

முதுகுத்தண்டு நோய்த்தாக்கத்திற்கு இரண்டாம் நிலை மூளை நோயியல் பொதுவாக இந்த நோய்க்கான மிகவும் சேதம் விளைவிக்கும் விளைவாகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் வலிப்புத்தாக்கங்களும் வளர்ச்சி தாமதங்களும் பொதுவானவை.

சிறுநீரகம் ஈடுபாடு. நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றில் மிகவும் அரிதாகக் காணப்படும் திசுக்களுக்குரிய ஸ்க்லீரோசிஸ் ஏற்படுகிறது; சிறுநீரக நுரையீரலில், சிறுநீர் உட்செலுத்துதல் பெரும்பாலும் குறிக்கப்பட முடியாதது மற்றும் புரதச்சூழம் (சிறுநீரில் உள்ள புரதங்களின் அளவு) குறைந்த அளவிற்கு மெல்லியதாக இருக்கிறது. (கடுமையான சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் சிறுநீரில் புரதத்தை இழக்கலாம் அல்லது குறைக்கலாம்.)

மாறாக, சிறுநீரக அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கும் அறிகுறிகள் ஆஞ்சியோமோலிபோமஸ் என்றழைக்கப்படும் கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும்.

இந்த கட்டிகள் இரண்டு சிறுநீரகங்கள் (இருதரப்பு) மற்றும் வழக்கமாக தீங்கு விளைவிக்கும், அவை மிகப்பெரிய அளவுக்கு (விட்டம் 4 சென்டிமீட்டருக்கு மேல்) கிடைத்தால், அவர்கள் இரத்தம் மற்றும் அறுவைசிகிச்சை நீக்கப்பட வேண்டும்.

பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயைப் போலல்லாமல், சிறுநீரக நுண்ணுயிர் அழற்சியானது சிறுநீரக செல் புற்றுநோயை (AKA சிறுநீரக புற்றுநோய்) வளர்ப்பதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்க முடியும். சிறுநீரக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியை சரிபார்க்க துளையிட்ட ஸ்கேலிரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து நோயறிதல் படமாக்கப்பட வேண்டும்.

தோல் ஈடுபாடு. நோய்த்தாக்கத்தின் தோற்றப்பாடுகளுடன் கூடிய உப்புத்தன்மை வாய்ந்த ஸ்க்லீரோசிஸ் கொண்ட அனைத்து மக்களும். இந்த புண்கள் பின்வருமாறு:

• ஹைப்போமெலனொட்டிக் மேகூல்ஸ் ("சாம்பல் இலை புள்ளிகள்", இது தோல் மீது உள்ள பிட்சுகள் மற்றும் அவை சுற்றியுள்ள தோலை விட லேசானவை)
• சாக்ரின் பேட்ச் (தோல் செறிவூட்டிய தோல் பதனிடுதல்)
• "கசப்பு" புண்கள்
• நரம்பு முகத் தகடு
• முக ஆக்ரோஃபிபிரோமஸ்
• அசாதாரண ஃபைப்ரோமாஸ்
• அடினோமா செபசைம்

இந்த தோல் புண்கள் மென்மையானதாகவோ அல்லது நடுக்கமுடியாதவையாக இருந்தாலும், அவை சிதைப்பதை விளைவிக்கலாம், அதனால் அவை அறுவைசிகிச்சை நீக்கப்படலாம்.

இதய துடிப்பு. ரப்போமோசைமாஸ் என்று அழைக்கப்படும் இதயத் திசுக்களுக்கு அடிக்கடி பசியுள்ள ஸ்க்ளெரோசிஸால் பிறந்த குழந்தை. பெரும்பாலான குழந்தைகளில், இந்த கட்டிகள் எந்த பிரச்சனையும் ஏற்படாது மற்றும் வயதை குறைக்காது. இருப்பினும், கட்டிகள் பெரிய அளவில் இருந்தால், அவை புழக்கத்தை தடுக்கலாம்.

சிகிச்சை

முதிர்ந்த ஸ்க்லரோஸிஸ் நோய்க்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, இந்த சிக்கலானது அறிகுறியாக கருதப்படுகிறது. உதாரணமாக, வலிப்புத்தாக்கங்கள் சிகிச்சைக்கு ஆண்டிபிலிப்டிக் மருந்துகள் வழங்கப்படலாம். அறுவைசிகிச்சை தோல், மூளை, மற்றும் பலவற்றில் இருந்து கட்டிகளை நீக்கவும் செய்யலாம்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் tuberous ஸ்களீரோசிஸ் சிகிச்சை நாவல் வழிகளை ஆராய்கின்றனர். நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம் படி:

"ஆராய்ச்சி ஆய்வுகள் மருத்துவ அடிப்படை ஆய்வுக்கு மிகவும் அடிப்படை விஞ்ஞான ஆய்வுகளிலிருந்து வரம்புகளை இயக்கும். உதாரணமாக, சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் TSC1 மற்றும் TSC2 புரத பொருட்கள் மற்றும் mTOR புரதத்தில் ஈடுபட்டுள்ள அதே 'சமிக்ஞை பாதை' உள்ள அனைத்து புரத கூறுகளையும் அடையாளம் காண முயற்சிக்கின்றனர். மற்ற ஆய்வுகள் நோயை எவ்வாறு வளர்ப்பது அல்லது நோயை மேம்படுத்துவதை தடுக்கும் புதிய வழிகளை சிறந்த முறையில் வரையறுப்பது, விலங்கு மாதிரிகள் மற்றும் நோயாளிகளிடையே எவ்வாறு நோய் உருவாகிறது என்பதைப் புரிந்து கொள்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இறுதியாக, ரப்பாமிசினின் மருத்துவ பரிசோதனைகள் (NINDS மற்றும் NCI ஆதரவுடன்) TSC நோயாளிகளுக்கு சிக்கல் வாய்ந்த சில கட்டிகளுக்கு இந்த கலவையின் சாத்தியமான பயனை கடுமையாக சோதித்து வருகின்றன. "

ஒரு வார்த்தை இருந்து

நீங்கள் அல்லது ஒரு நேசிப்பவர் tuberous ஸ்களீரோசிஸ் நோய் கண்டறியப்பட்டால், தயவுசெய்து இந்த நிலைக்கான முன்கணிப்பு அல்லது நீண்டகால மேற்பார்வை மிகவும் மாறுபடும் என்பதை அறிவீர்கள். இந்த நிலையில் சில குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் கடுமையான மன அழுத்தம் ஏற்படுகின்றன என்றாலும், மற்றவர்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ வாழ்கின்றனர். முன்கணிப்பு இறுதியில் கட்டி பரவுதல் அல்லது பரவுதல் அளவை பொறுத்தது. ஆயினும்கூட, இந்த நிலையில் இருக்கும் நோயாளிகள் சிக்கல்களுக்கு நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் ஒரு மூளை அல்லது சிறுநீரகக் கட்டி கடுமையானதாகவும் உயிருக்கு ஆபத்தானதாகவும் இருக்கும் என்ற அச்சுறுத்தலை எப்பொழுதும் எப்போதும் உண்டு.

> ஆதாரங்கள்:

> டார்லிங் டிஎன். பாடம் 140. திபெரியஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ். இல்: கோல்ட்ஸ்மித் எல், காட்ஸ் எஸ்ஐ, கிலெட்ச்ஸ் பி.ஏ., பல்லர் ஏஸ், லெஃப்பல் டி.ஜே., வோல்ஃப் கே. எட்ஸ். ஃபிட்ஸ்ஸ்பாட்ரிக்ஸ் டெர்மட்டாலஜி இன் ஜெனரல் மெடிசின், 8e . நியூயார்க், NY: மெக்ரா-ஹில்; 2012.

> கெம்ப் WL, பர்ன்ஸ் டி.கே, பிரவுன் TG. பாடம் 6. மரபணு கோளாறுகள். இல்: கெம்ப் WL, பர்ன்ஸ் டி.கே., பிரவுன் TG. ஈடிஎஸ். நோய்க்குறி: பெரிய படம் . நியூயார்க், NY.

> டர்பெரோஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் ஃபேக்ட் தாட். நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம். http://www.ninds.nih.gov

> ஜுயூ ஜே, பொலக் எம்.ஆர். பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் மற்றும் பிற வளர்ச்சியின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் பிற பரம்பரை நோய்கள். இல்: காஸ்பர் டி, ஃபாசி ஏ, ஹவுஸர் எஸ், லாங்கோ டி, ஜேம்சன் ஜே, லாஸ்கல்கோ ஜே. எட்ஸ். இன்டர்னல் மெடிசின் ஹாரிசனின் கொள்கைகள், 19e . நியூயார்க், NY: மெக்ரா-ஹில்; 2015.