டேன்ஜியர் நோய் என்றால் என்ன?

குடும்பம் ஆல்ஃபா லிபோப்ரோடி குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படும் டேன்ஜியர் நோய், வர்ஜீனியா கடற்கரையில் அமைந்துள்ள ஒரு தீவிலுள்ள டாங்கிர் தீவில் குழந்தைக்கு முதலில் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு மிக அரிதான, மரபுரிமை நிலையில் உள்ளது. ABCA1 என்ற ஒரு மரபணு மாற்றுவதன் காரணமாக, இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு மிக குறைந்த HDL கொழுப்பு அளவு உள்ளது. இந்த மரபணு ஒரு புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது, இது கலத்தின் உள்ளே இருந்து அதிக கொழுப்புகளை அகற்ற உதவுகிறது.

இந்த புரதம் சரியாக வேலை செய்யும் போது, கொலஸ்டிரால் செல்விலிருந்து வெளியேறுகிறது மற்றும் அபோலிபபுரோடைன் ஏடன் இணைக்கிறது. இது HDL அல்லது "நல்லது" கொழுப்பு ஏற்படுகிறது, இது கல்லீரலுக்கு செல்லும், இதனால் கொலஸ்ட்ரால் மறுசுழற்சி செய்யப்படும். இந்த புரதமின்றி, கொலஸ்டிரால் செல்கள் உள்ளே இருக்கும் மற்றும் அவற்றில் உள்ள குவிந்துவிடும்.

அறிகுறிகள்

பொதுவாக டங்கியர் நோய் குழந்தை பருவத்தில் குறிப்பிடப்படுகிறது. டேன்ஜியர் நோய்க்கான அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானதாக இருந்து மிகவும் மென்மையானவையாக இருக்கக்கூடும், மேலும் நீங்கள் மாற்றமடைந்த மரபணு ஒன்று அல்லது இரண்டு நகல்கள் இல்லையா என்பதைப் பொறுத்தது.

இந்த நிலையில் ஹோடோசிக்யுக்களாக உள்ளவர்கள் ABCA1 மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் புரோட்டீனுக்கான குறியீடுகள் மற்றும் இரத்தத்தில் எச்.டி.எல் கொழுப்பு சுழற்சியைக் கொண்டிருக்கவில்லை. உடலில் உள்ள பல்வேறு உயிரணுக்களில் உள்ள கொழுப்புக்களின் குவியல்களின் விளைவாக, இந்த அறிகுறிகள் மற்ற அறிகுறிகளும் உள்ளன:

• நரம்பியல் அசாதாரணங்கள், அவை புற நரம்புத்தன்மை, வலிமை குறைதல், வலி ​​அல்லது வெப்ப உணர்திறன் இழப்பு, தசை வலி

• கார்னியாவின் மேகம்
• விரிவடைந்த நிணநீர் முனைகள்
• வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் அடிவயிற்று வலி போன்ற குடல்நோய் அறிகுறி
• குடலிறக்கம் உள்ளிட்ட குடலிறக்கத்தில் தோன்றும் தோற்றம் அல்லது மஞ்சள் இணைப்பு
• விரிவாக்கப்பட்ட, மஞ்சள்-ஆரஞ்சு டான்சில்ஸ்
• விரிவான கல்லீரல்
• விரிந்த மண்ணீரல்
• முன்கூட்டிய இருதய நோய்

மறுபுறம், ஹீடெரோசைஜியஸ் டேன்ஜியர் நோயால் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ள நபர்கள், மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர்.

அவர்கள் இரத்தத்தில் சுழற்சியின் HDL ஐ சாதாரணமாக பாதிக்கும் உள்ளனர். இந்த நிலைக்கு ஹீடெரோசைஜியஸ் இருப்பவர்கள் பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளிலும் மிகவும் லேசான அனுபவங்களைக் கொண்டிருப்பினும், அதிகளவு இதய நோய்க்குரிய நோய்களுக்கு ஆபத்துகள் ஏற்படுகின்றன, இது அதிகரித்துள்ளது ஆத்தெரோஸ்லெரோசிஸ் . கூடுதலாக, இந்த நோய் கண்டறியப்பட்ட எவரும் தங்கள் குழந்தைகளுடன் இந்த மருத்துவ நிலைமையை கடக்கலாம்.

நோய் கண்டறிதல்

உங்கள் இரத்தத்தில் பரவுகின்ற கொழுப்பின் அளவுகளை ஆய்வு செய்ய ஒரு லிப்பிட் பேனல் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரால் செய்யப்படும். நீங்கள் டாங்கிர் நோய் இருந்தால், இந்த சோதனை பின்வரும் கண்டுபிடிப்பை வெளிப்படுத்துகிறது:

• HDL கொலஸ்டிரால் அளவுகள் 5 மில்லி / டி.எல்
• HDL கொழுப்பு 5 முதல் 30 மி.கி / டி.எல்
• குறைந்த மொத்த கொழுப்பு அளவு (38 முதல் 112 மில்லி / டிஎல் வரை)
• சாதாரண அல்லது உயர்ந்த ட்ரைகிளிசரைடுகள் (116 முதல் 332 மி.கி / டிஎல் வரை)
• அபோலிபபுரோடைன் A இன் நிலைகள் ஏறக்குறைய குறைவாக இருக்கலாம்.

டேன்ஜியர் நோய் கண்டறியப்பட வேண்டும் என்பதற்காக, உங்கள் உடல்நலப் பராமரிப்பாளர் உங்கள் கொழுப்புக் குழுவினரின் முடிவுகளை பரிசோதிப்பார் மற்றும் நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் பரிசோதிப்பார். நீங்கள் டாங்கியர் நோய்க்கு குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் உடல்நல பராமரிப்பாளர் இதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வார்.

சிகிச்சை

இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகளின் காரணமாக, இந்த நிலையில் தற்போது எந்த சிகிச்சையும் கிடைக்கவில்லை. HDL கொழுப்பு அதிகரிக்கும் மருந்துகள்-ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட மற்றும் பரிசோதனையானவை- டேன்ஜியர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு HDL அளவை அதிகரிக்கத் தெரியவில்லை. நிறைவுற்ற கொழுப்பில் குறைவான ஆரோக்கியமான உணவைத் தொடர்ந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. தனிப்பட்ட முறையில் அனுபவம் வாய்ந்த அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

> மல்லோய் எம்.ஜே., கேன் ஜே.பி. பாடம் 19. கொழுப்புத் திசுக்களின் வளர்சிதைமாற்றம் இல்: கார்ட்னர் டி.ஜி., ஷோபாக் டி. எட்ஸ். கிரீன்ஸ்பானின் அடிப்படை & கிளினிக்கல் என்டோகிரினாலஜி, 9e . நியூயார்க், NY: மெக்ரா-ஹில்; 2011.

_{பிஸ்கியோட்டா எல், போசி எல், கேண்டினி சி, மற்றும் பலர். ABCA1 இடமாற்றத்தில் புதிய குறைபாடுகள் காரணமாக கடுமையான HDL குறைபாடு. ஜே இன்டர் மேட் 2009 மார்ச்; 265 (3): 359-72}

_{பன்டோனி எம், பிரான்செஸ்கோ எஸ், பிஜிஸ்சி எஃப், சாம்பிட்ரோ டி. டாங்கிர் நோய்: நோய்த்தடுப்பு, நோய்க்குறியியல், மற்றும் மேலாண்மை. ஆம் ஜே கார்டியோவாஸ்க் மருந்துகள் 2012: 12: 303-311}

_{ஸ்கேஃபர் EJ, சாண்டோஸ் RD. பாடம் 135. சாந்தோமோடோசைஸ் மற்றும் லிபோபிரேட் சீர்கேடுகள். இல்: கோல்ட்ஸ்மித் எல், காட்ஸ் எஸ்ஐ, கிலெட்ச்ஸ் பி.ஏ., பல்லர் ஏஸ், லெஃப்பல் டி.ஜே., வோல்ஃப் கே. எட்ஸ். ஃபிட்ஸ்ஸ்பாட்ரிக்ஸ் டெர்மட்டாலஜி இன் ஜெனரல் மெடிசின், 8e . நியூயார்க், NY: மெக்ரா-ஹில்; 2012}