வலி மற்றும் அன்ஹைட்ரோசிஸ் (CIPA) எனும் பிறழ்ந்த உணர்ச்சியற்ற தன்மை ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு வலியை உணரவும் வியர்வை உண்டாக்க முடியாமலும் இருக்கிறது (அன்ஹைட்ரோசிஸ்). இது பரம்பரை உணர்வு மற்றும் தன்னியக்க நரம்பியல் வகை IV (HSAN IV) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
இந்த பெயர் பல விளக்கங்களைக் கொண்டது, ஏனென்றால் இது நோய் பல முக்கிய சிறப்பியல்புகளை வரையறுக்கிறது.
இந்த நிலை பரம்பரையாக உள்ளது, அதாவது குடும்பத்தில் அது இயங்குகிறது. உணர்ச்சிகரமான நரம்பியல் என்பது ஒரு நரம்பு நோயாகும், இது குறிப்பாக உணர்வுகளை கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளை பாதிக்கிறது. தன்னியக்க நரம்புகள் நரம்புகள் ஆகும், அவை உடலின் கட்டுப்பாட்டு உயிர் செயல்பாடுகளை கட்டுப்படுத்துகின்றன. CIPA, அல்லது HSAN IV, குறிப்பாக வியர்வை கட்டுப்படுத்தும் தன்னியக்க நரம்புகளை பாதிக்கிறது.
CIPA இன் அறிகுறிகள்
CIPA நோய் பிறப்பிலேயே உள்ளது மற்றும் மக்கள் வலி அல்லது வெப்பநிலையை உணரமுடியாது மற்றும் வியர்வை செய்ய இயலாது. குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும் மற்றும் நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது.
வலி இல்லாதது: CIPA உடைய பெரும்பாலானவர்கள் 'வலி இல்லாமை' அல்லது 'வியர்வை இல்லாமை' பற்றி புகார் செய்யவில்லை. அதற்கு பதிலாக, CIPA உடனான பிள்ளைகள் ஆரம்பத்தில் காயங்கள் அல்லது தீக்கதிர்வீர்கள், அழுதால், புகார் அல்லது கவனிப்பதில்லை. CIPA உடனான குழந்தை ஒரு பிரச்சனையை கவனிப்பதை விட, ஒரு லேசான மனிதனைக் கொண்ட குழந்தை என்று பெற்றோர்கள் கவனித்துக் கொள்ளலாம். சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, குழந்தை ஏன் வேதனையைப் பிரதிபலிக்கிறதென்றோ தெரியவில்லை, குழந்தையின் மருத்துவர் நரம்பு நோய்க்கான சில நோயாளிகளுக்கு பரிசோதனைகள் நடத்தக்கூடும்.
CIPA உடைய குழந்தைகள் பொதுவாக காயமடைந்து அல்லது எரித்தனர், ஏனெனில் அவர்கள் வலிமிகுந்த நடவடிக்கைகளைத் தவிர்ப்பதில்லை. மேலும், அவர்கள் காயமடைந்த காயங்களை கூட உருவாக்க முடியும், ஏனென்றால் அவர்கள் மேலும் காயத்திலிருந்து தங்கள் காயத்தை உடனடியாக பாதுகாக்கவில்லை. சில சமயங்களில், CIPA உடைய குழந்தைகள் அதிகமான காயங்களுக்கு மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும்.
வலி நிவாரணத்தில் அசாதாரணமான அமைதியான நடத்தை மருத்துவக் குழு கவனிக்கும்போது, இது உணர்ச்சி நரம்பு சிகிச்சைக்கான மதிப்பீடு செய்யலாம்.
அன்ஹைட்ரோசிஸ் (வியர்வை குறைதல் ): ஹைட்ரோஸிஸ் என்பது வியர்த்தல். அன்ஹைட்ரோசிஸ் என்பது வியர்வை குறைபாடு அல்ல. வழக்கமாக, தோல் மேற்பரப்பில் வியர்வை, உடற்பயிற்சியிலிருந்து அல்லது அதிக காய்ச்சலில் இருந்து மிகவும் சூடாக இருக்கும்போது உடலை குளிர்ச்சியடைய உதவுகிறது. CIPA உடன் குழந்தைகள் (மற்றும் பெரியவர்கள்) ஆனந்தசோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது அதிகப்படியான காய்ச்சல் போன்றது, ஏனெனில் அவை வியர்வை அளிப்பதற்கான பாதுகாப்பின் 'குளிர்ச்சியை' குறைக்கின்றன.
நோய் கண்டறிதல்
CIPA ஐ அடையாளம் காணக்கூடிய எளிமையான எக்ஸ்-ரே சோதனைகள் அல்லது இரத்த பரிசோதனைகள் எதுவும் இல்லை. CIPA உடைய சிலர் அசாதாரணமான வளர்ச்சிக்கான நரம்புகள் மற்றும் வளிமண்டலத்தில் வியர்வை சுரப்பிகளின் குறைபாடு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.
CIPA க்கான மிகவும் உறுதியான கண்டறியும் பரிசோதனை பிறப்புக்கு முன்னர் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் அல்லது வயதுவந்தோர்க்கும் செய்யக்கூடிய மரபணு சோதனை ஆகும். CIPA ஐ அடையாளம் காட்டுகின்ற ஒரு அறியப்பட்ட மரபணு இயல்பு உள்ளது, இது மனித TRKA (NTRKI) மரபணு என அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 1 (1q21-q22) இல் உள்ளது. ஒரு மரபணு டிஎன்ஏ சோதனை இந்த மரபணுவின் அசாதாரணத்தைக் கண்டறியலாம், CIPA இன் கண்டறிதலை உறுதிசெய்கிறது.
முதன்மை காரணங்கள்
CIPA ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது தன்னியக்க மீளாகும் , அதாவது CIPA உடைய எந்தவொரு நபரும் பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவைப் பெற்றெடுக்க வேண்டும் என்பதாகும்.
பொதுவாக, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பெற்றோரின் மரபணு மரபணுவை எடுத்துச் செல்கிறது, ஆனால் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவை மட்டுமே பெற்றிருந்தால் நோய் இல்லை.
CIPA, மனித TRKA (NTRK1) பொறுப்பான அசாதாரண மரபணு, முதிர்ந்த நரம்புகளை உருவாக்க உடலை வழிநடத்தும் ஒரு மரபணு ஆகும். இது குறிப்பாக நரம்பு வளர்ச்சி காரணி (NGF) காரணமாக autophosphorylated இது tyrosine கைனேஸ் (RTK), என்று ஒரு வாங்கியை குறியீட்டு மூலம் நரம்பு வளர்ச்சி ஊக்குவிக்கிறது.
இந்த மரபணு குறைபாடுடையதாக இருக்கும் போது, சிஐபிஏ கொண்டிருப்பவர்களிடையே இருக்கும் போது, உணர்ச்சி நரம்புகள் மற்றும் சில தன்னியக்க நரம்புகள் முழுமையாக வளரவில்லை, இதனால் உணர்ச்சி நரம்புகள் வலிமை மற்றும் வெப்பநிலை பற்றிய செய்திகளை சரியாக புரிந்து கொள்ள இயலாது மற்றும் உடல் வியர்வை உற்பத்தி செய்ய முடியாது.
CIPA க்கான சிகிச்சை
தற்போதைய நேரத்தில், CIPA நோய் குணப்படுத்த அல்லது வலி அல்லது வியர்வை செயல்பாடு காணாமல் உணர பதிலாக எந்த சிகிச்சை இல்லை.
காய்ச்சலைத் தடுக்கவும், தொற்றுநோயைத் தவிர்ப்பதற்காக காயங்களை கவனமாக கண்காணிக்கவும் நோயுற்ற பிள்ளைகள் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். CIPA உடன் குழந்தைகளைப் பராமரிக்கும் பெற்றோரும் மற்ற பெரியவர்களும் விழிப்புடன் இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் இயற்கையாகவே உடல் காயங்கள் சாத்தியமான முக்கியத்துவத்தை முழுமையாக புரிந்துகொள்ளாமல் புதிய விஷயங்களை முயற்சி செய்ய விரும்பலாம்.
எதிர்பார்ப்புகள்
நீங்கள் அல்லது ஒரு நேசிப்பவர் CIPA உடன் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் நல்ல ஆரோக்கிய பராமரிப்பு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களுடன் ஒரு ஆரோக்கியமான மற்றும் உற்பத்தித் திறன் கொண்ட வாழ்க்கை வாழ முடியும். அது குடும்ப திட்டமிடல் வரும் போது அது ஒரு மரபணு நோய் என்று ஒரு முக்கியமான கருத்தில் உள்ளது என்று தெரிந்தும்.
CIPA என்பது ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும், மற்றும் பெரும்பாலும், தனிப்பட்ட சுகாதார சிக்கல்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்களை கண்டுபிடிப்பது சமூக ஆதரவைப் பெறவும் CIPA உடன் எளிதாக வாழ்வதற்கு உதவும் நடைமுறை உதவிக்குறிப்புகளைப் பற்றி அறிந்து கொள்ளவும் உதவும்.
> ஆதாரங்கள்:
> என்.ஆர்.ஆர்.கே -1 மிஸ்ஸன்ஸ் ஃபார்மண்ட் அனலிசிஸ் ஆஃப் என்.டி.ஆர்.கே 1 மிஸ்ஸன்ஸ் மியூச்சேசன்ஸ் ஜீரடிஷியல் சென்சார் அண்ட் ஆட்டோனோமிக் நியூரோபதியு டைப் IV (ஹெச்எஸ்ஏஎன் IV), ஷேக் எஸ்.எஸ், சென் யிசி, ஹால்சால் எஸ்.ஏ., நஹோர்ஸ்கி எம்எஸ், ஓமோடோ கே, யங் ஜிடி, ஃபெலன் ஏ, வுட்ஸ் சி.ஜி., ஹம் மூடாட். 2017 ஜனவரி 38 (1): 55-63
> TrkA இல் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அன்ஹைட்ரோஸிஸ் (CIPA) உடன் பிறக்கும் வலிமைக்குள்ளான உணர்ச்சியற்ற தன்மை, Autophagic Flux இன் செயலிழப்பு மூலம் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளல், ஒருங்கிணைத்தல் மற்றும் ஊடுருவல் சார்ந்த நரம்பியல் ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. ஃபிராங்கோ எம்.எல், மெலரோ சி, சரசோலா ஈ, ஏஸ்போ பி, லூக் ஏ, காலடாய்டு-பேஸெல்கா I, கார்சியா-பார்கினா எம், விலார் எம், ஜே பியோல் செம். 2016 அக்டோபர் 7, 291 (41