VACTERL பிற குறைபாடுகள் இணைந்து நிகழ்கின்றன
சுருக்கெழுத்து VACTERL ஒன்றாக நிகழும் பிறப்பு குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது; உடலின் பல்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடிய வாய்ப்புகள் ஏற்படுவதால், இந்த இயல்புகள் தொடர்புடையதாகவும் நிகழ்கின்றன. VACTERL சங்கம் பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், எனவே அது எத்தனை குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகிறதோ தெரியவில்லை. டிரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தாக்கம்) அல்லது நீரிழிவு நோயால் தாய்மார்களின் குழந்தைகள் போன்ற சில குரோமோசோம் குறைபாடுகளால் இந்த நிலை ஏற்படலாம், ஆனால் அதன் சரியான காரணம் தெரியவில்லை; இது சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு காரணிகளின் கலவையாகும்.
VACTERL சங்கம் மிகவும் அரிதாக உள்ளது, 40,000 பிறப்புகளில் 1 ஒரு பாதிப்பு.
அறிகுறிகள்
VACTERL இல் உள்ள ஒவ்வொரு கடிதம் அதன் பொதுவான அறிகுறிகளின் முதல் எழுத்து பிரதிபலிக்கிறது. VACTERL சங்கத்தால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் இந்த இயல்புகள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கவில்லை.
- V என்பது முதுகெலும்பு (முதுகெலும்பு எலும்புகள்), இது அசாதாரணமானது
- உடலின் வெளிப்புறத்திற்குத் திறக்காத அனஸ் அதாவது, அனஸ் அத்ஸ்ஸியாவுக்கு அல்லது அன்யுஸ் அன்ட்ஸைக் கட்டுப்படுத்துகிறது
- இதய இதயம் (இதய) குறைபாடுகள், பொதுவாக இதயத்தின் சில பகுதிகளுக்கு இடையில் ஒரு வித்தியாசமான துளை (இதய செயலிழப்பு குறைபாடு அல்லது முதுகெலும்பு நரம்பு குறைபாடு)
- T ஆனது குடலிறக்கச் சுழற்சிக்கான ஃபிஸ்துலாவைக் குறிக்கிறது, இது தொற்றுநோய்க்கு (வயிற்றுப்பகுதி) மற்றும் உணவுக்குழாய் (வயிற்றுக்கு உணவு குழாய்) இடையே ஒரு அசாதாரணமான தொடர்பைக் குறிக்கிறது.
- E எஸாகேஜியல் அத்ஸ்ஸியாவுக்காக உள்ளது, அதாவது உணவுக்குழாய் வயிற்றுடன் இணைப்பதில்லை
- R சிறுநீரகம் ( சிறுநீரக ) குறைபாடுகளுக்கு குறிக்கிறது
- எல் இல்லாத அல்லது கைவிடப்பட்ட கட்டைவிரல், கூடுதல் விரல்கள் (பொலிக்டாகிளைலி), நொறுக்கப்பட்ட விரல்கள் (சிண்டாக்டிளேலி) அல்லது கைகளில் அல்லது கால்கள் இல்லாத ஒரு எலும்பு
VACTERL சங்கத்துடன் பிறந்த சில குழந்தைகளுக்கு ஒரு தொப்புள் தசை மட்டுமே இருக்கிறது (சாதாரணமாக இரண்டுக்கு பதிலாக). பல குழந்தைகளும் சிறுபான்மையினராகவும், எடையை வளர்ப்பதிலும் சிரமப்படுவதாலும் சிரமப்பட்டு வருகின்றன.
நோய் கண்டறிதல்
VACTERL சங்கத்தின் நோய் கண்டறிதல் குழந்தையின் பிறப்பு குறைபாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த எந்த ஒரு குறிப்பிட்ட சோதனை தேவைப்படுகிறது.
பிறப்புக்குப் பின் புதிதாகப் பிறந்தால் பரிசோதிக்கப்பட்டால், சில சிக்கல்கள், அவசியமற்ற வாய் அல்லது கூடுதல் விரல்கள் போன்றவை கண்டறியப்படும். முதுகெலும்பு, கை, கால்களின் எக்ஸ்-கதிர்கள் அசாதாரணமான எலும்புகளை கண்டுபிடிக்கும். ஒரு எகோகார்டுயோகிராம் (இதய அல்ட்ராசவுண்ட்) இதய குறைபாடுகளை கண்டறிய முடியும். எஸ்கேப்ரல் அராஸ்ஸியா மற்றும் டிராக்சீஸ்பொபல் ஃபிஸ்துலா அல்லது சிறுநீரக குறைபாடுகள் இருப்பதை கண்டறிவதற்கு பிற சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.
சிகிச்சை
VACTERL தொடர்புடனான ஒவ்வொரு சூழ்நிலையும் முற்றிலும் தனித்துவமானது மற்றும் சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றிற்கான சாத்தியக்கூறுகள் தனிநபர் நிலைமை சார்ந்து இருக்கிறது. இந்த நிலை ஒரு தனிப்பட்ட அடிப்படையில் நடத்தப்படுகிறது; VACTERL சங்கத்திற்கான உலகளாவிய சிகிச்சை திட்டம் உருவாக்கப்படவில்லை. சில அசாதாரணங்கள் மிகவும் கடுமையானவை. சிகிச்சை வெற்றி பெறாது, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை உயிருடன் இருக்கக்கூடாது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், அறுவை சிகிச்சை குறைபாடுகளை சரிசெய்ய முடியும், இதனால் குழந்தை சாதாரணமாக உயிருடன் வாழ்வதற்கு அனுமதிக்கிறது.
பிறப்பு குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டவுடன், குழந்தைக்கு ஒரு சிகிச்சை திட்டம் உருவாக்கப்படலாம். எசாகேஜியல் அட்ரஸ்ஸியா, ட்ராக்ஷோசோபாகேல் ஃபிஸ்துலா அல்லது இதய குறைபாடுகள் போன்ற சில பிரச்சினைகள் உடனடியாக மருத்துவ சிகிச்சை அல்லது அறுவைச் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். சில நேரங்களில் ஒரு பிரச்சனையை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை குழந்தைக்கு வயது வரை காத்திருக்கலாம். பெரும்பாலும், பல நிபுணர்கள் VACTERL சங்கத்துடன் குழந்தை பராமரிப்பதில் ஈடுபட்டுள்ளனர்.
கை, கால், அல்லது முதுகெலும்பு பிரச்சினைகள் கொண்ட குழந்தைகள் உடல் அல்லது தொழில் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
ஆதாரங்கள்:
"VACTERL சங்கம்". BirthDefects.org, 2015.
காஸ்டோரி, எம். "VACTERL அசோசியேஷன்". அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய நிறுவனங்கள், 2016.