கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோய் இந்த நிலைமையை சரியாக விவரிக்கிறது. கடுமையான நியூட்ரூபீனியாவுடன் (பிறப்புறுப்பு எண்ணிக்கை <500 மைல்கள், அடிக்கடி <200) என வரையறுக்கப்படுகிறது. ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவம் Kostmann நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு அரை மில்லியன் மக்களுக்கும் 2 -3 பேர் பாதிக்கும் அபூர்வ நிலை இது.
அறிகுறிகள் என்ன?
அறிகுறிகள் பொதுவாக பிற்பகுதியில் பிற்பகுதியில் தொடங்கும்.
நியூட்ரபில்ஸ் என்பது பாக்டீரியா தொற்றுகளுடனான போராடும் வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் ஒரு வகை. கடுமையான குறைந்த நியூட்ரோபில் எண்ணிக்கை உங்கள் பாக்டீரியா தொற்றுக்களின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது. காய்ச்சல் ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும், ஆனால் இது நியூட்ரோபெனியா நோய்த்தொற்றின் காரணமாக இருக்கிறது. பிறப்பு குறைபாடுகள் பொதுவாக காணப்படவில்லை.
- Otitis ஊடகம் (காது தொற்று)
- செல்லைடல் (தோல் நோய்த்தாக்கம்)
- வாய் புண்
- ஜிங்குவிடிஸ் (கம் வீக்கம்)
இது எப்படி?
இந்த தொற்றுநோய்களில் ஒன்று, உங்கள் மருத்துவர் ஒரு முழுமையான இரத்தக் கணக்கை (CBC) பெறுவார். கடுமையான நியூட்ரோபீனியா (<500 செல்கள் / மைக்ரோலிட்டர்) மட்டுமே பாதிக்கப்பட்ட இரத்த அணுக்கள் மட்டுமே இருக்க வேண்டும். சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகள் சாதாரணமாக இருக்க வேண்டும். பொதுவாக மோனோசைட்கள் (மற்றொரு வகை வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் உயர்த்தப்படும்). ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட இரத்த அணுக்கள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், பிற நோயறிதல் (ஷவச்மன் டயமண்ட் நோய்க்குறி போன்றவை) கருதப்பட வேண்டும்.
கடுமையான நியூட்ரோபெனியா கண்டறியப்பட்டவுடன், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை இரத்தக் கோளாறுகளில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஒரு மருத்துவரை குறிப்பிட்டுக் கொள்ளலாம்.
ஆரம்பத்தில் நீங்கள் சி.சி.சி 2 முதல் 3 தடவை வாரத்திற்கு ஒரு தடவை சுழற்சியான நியூட்ரொபெனியாவை (ஒரு தீங்கான நிலைமை) வெளியேற்ற வேண்டும்.
அடுத்த படி ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை பைபாஸிஸ் ஆகும். இந்த சோதனை எலும்பு மஜ்ஜை, வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் தயாரிக்கப்படும் பகுதியை மதிப்பிடுவதற்கு உங்கள் இடுப்பில் இருந்து ஒரு சிறு துண்டு எலும்பு அகற்றுவது ஆகும்.
கடுமையான பிறப்பு ந்யூட்ரோபீனியாவில், செல்கள் பொதுவாக ஆரம்பத்தில் செய்யப்படுகின்றன, ஆனால் சில சமயங்களில் சுழற்சி முறையில் வெளியிடப்படுவதற்கு முன்னர் அவை இறந்துவிடுகின்றன.
உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜை கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோயுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் குறிப்பிட்ட மரபணுவை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனைகளை அனுப்புவார். இது உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலைமையை எப்படி அனுப்பக்கூடும் என்பதை தீர்மானிக்கும்.
சிகிச்சைகள் என்ன?
- கிரானூலோசைட் காலனி தூண்டுதல் காரணி (ஜி-சிஎஸ்எஃப் அல்லது ஃபில்கிராஸ்டிம்): ஜி-எஸ்.சி.எஃப் (சருமத்தின் கீழ்) ஊசி மூலம் தினமும் ஊசி போடப்படுகிறது. இந்த மருந்து எலும்பு மஜ்ஜை உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது மற்றும் நியூட்ரோபில்ஸின் முதிர்ச்சி. குறிக்கோள், தொற்றுநோயைத் தடுக்கும் பொருட்டு, நியுரோபில் எண்ணை சாதாரணமாக கொண்டு வர வேண்டும்.
- எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல்: எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை. இது G-CSF க்கு ஏழை மறுமொழியைக் கொண்டிருக்கும் மக்களுக்கு வழக்கமாகக் கருதப்படுகிறது. ஒரு உறவினரிடமிருந்து ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று ஏற்பாட்டைப் பெற்றால், அவை கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோய்களின் மலிவான வடிவத்தில் இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த வேண்டியது அவசியம்.
- நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்: உங்களுக்கு கடுமையான பிறப்புறுப்பு நரம்பு மற்றும் காய்ச்சல் இருந்தால், நீங்கள் உடனடியாக மருத்துவ சிகிச்சை பெற வேண்டும். காய்ச்சல் ஒரு தீவிர நோய்த்தாக்குதலின் ஒரே அறிகுறியாக இருக்கலாம். நோய்த்தொற்றுக்கான சாத்தியமான காரணத்தை அடையாளம் காண இரத்தத் தேவை அனுப்பப்பட வேண்டும். நீங்கள் தொற்று இருந்தால் இந்த நேரத்தில் நீங்கள் IV (நரம்பு வழியாக) நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் வைக்கப்படும்.
ஏதாவதொரு நீண்டகால கவலையா?
சிறந்த சிகிச்சையுடன், கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோயாளிகளுக்கான ஆயுட்காலம் பெரிதும் அதிகரித்துள்ளது. அதிகரித்து வரும் வயதுடன், நீங்கள் பொதுமக்களுடன் ஒப்பிடுகையில் மைலோடைஸ்ளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (MDS) மற்றும் லுகேமியா (பெரும்பாலும் கடுமையான மைலாய்டு லுகேமியா) ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. இந்த ஆபத்து ஜி-சிஎஸ்எஃப் சிகிச்சைக்கு இரண்டாம் நிலை என்று கருதப்பட்டது, ஆனால் இது ஒரு சிக்கல் என்று தோன்றுகிறது.
G-CSF உடன் சிகிச்சையானது பிளேனோம்மலை (மண்ணீரல் விரிவடைதல்) காரணமாக இருக்கலாம். எப்போதாவது மண்ணீரல் அளவு இந்த அதிகரிப்பு குறைந்த இரத்த சத்திர சிகிச்சை எண்ணிக்கை (thrombocytopenia) ஏற்படுத்தும். த்ரோபோசிட்டோபீனியா கடுமையானதாக இருந்தால், நீங்கள் பிளெங்கெட்டோமி தேவைப்படலாம்.