மிடோச்சோண்டிரியா நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் வசிக்கிற கண்கவர் சிறிய அமைப்பு ஆகும். செல் மற்ற பகுதிகளில் போலல்லாமல், mitochondria கிட்டத்தட்ட ஒரு செல் இருக்கும். உண்மையில், அவை கிட்டத்தட்ட முற்றிலும் வேறுபட்ட உயிரினங்களாக இருக்கின்றன, அவை பிற எஞ்சியிலிருந்து முற்றிலும் மாறுபடும் மரபணுப் பொருள் கொண்டவை. உதாரணமாக, நாங்கள் எங்கள் மரபணுக்களில் பாதிக்கும் மேலான எங்கள் தாயிடமிருந்து பாதிக்கும், எங்கள் தந்தையின் பாதிக்கும் மேலாக நாங்கள் ஏற்றுக்கொள்கிறோம்.
இது மிகவும் உண்மை அல்ல. மீடோச்சோடியல் டி.என்.ஏ வேறுபட்ட பாணியில் பிரிக்கப்பட்டு, தாயிடமிருந்து கிட்டத்தட்ட முழுமையாக மரபுரிமையாகி வருகிறது.
பல விஞ்ஞானிகள் மைட்டோகாண்ட்ரியா ஒரு நீண்டகால சிம்பையாடிக் உறவின் ஒரு முன்மாதிரியாக உள்ளனர், இதில் பாக்டீரியாக்கள் நீண்ட காலத்திற்கு முன்னர் நமது செல்கள் மூலம் இணைந்தன, இதனால் நமது செல்கள் மற்றும் பாக்டீரியா இருவரும் ஒருவருக்கொருவர் சார்ந்து மாறியது. நமது உயிரணுக்கள் உயிர்வாழ அவசியமான ஆற்றலை அதிகமாக்குவதற்கு எம்டோகோண்டிரியா தேவை. எரிபொருளை நாம் சுவாசிக்கும் ஆக்ஸிஜன், இந்த சிறிய உறுப்பு இல்லாமல் இல்லாமல் இயலாது.
மைட்டோகாண்ட்ரியா போன்ற புதிரானது, அவை நம் உடலின் மற்ற பாகங்களைப் போலவே சேதத்தை ஏற்படுத்தும். மீடோச்சோடியல் டி.என்.ஏவிலுள்ள பரம்பரை மாற்றங்கள் பல்வேறு அறிகுறிகளின் பரவலான வழிவகுக்கும். இது ஒருமுறை அசாதாரணமானதாகவும், மிகவும் அரிதானதாகவும் கருதப்படும் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கலாம், ஆனால் முன்னதாக நினைத்ததைவிட இப்போது பொதுவானதாக காணப்படுகிறது. வடகிழக்கு இங்கிலாந்தில் உள்ள ஒரு குழுவினர் 15,200 பேரில் 1 பேர் இருக்கிறார்கள்.
200-க்கும் அதிகமானவர்கள், அதிக எண்ணிக்கையிலான மாதிரியைப் பெற்றிருந்தனர், ஆனால் அந்த மாற்றங்கள் அறிகுறிகளாக இல்லை.
நரம்பு மண்டலம் அதன் வேலையைச் செய்வதற்காக ஆக்ஸிஜனைப் பெரிதும் நம்பியுள்ளது, மேலும் இதன் பொருள் நரம்புகள் நன்றாக செயல்பட மைட்டோகாண்ட்ரியா தேவை. மைட்டோகாண்ட்ரியா தவறாகப் போகும்போது, நரம்பு மண்டலம் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுவதற்கு முதலிடம் கொடுக்கிறது.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் அறிகுறிகள்
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயால் ஏற்படும் பொதுவான அறிகுறி என்பது தொற்றுநோயைக் குறிக்கும் ஒரு தொற்றுநோயாகும்.
பிற சாத்தியமான அறிகுறிகள் பார்வை பிரச்சினைகள், சிந்தனை பிரச்சினைகள் அல்லது அறிகுறிகளின் கலவை ஆகியவை அடங்கும். பல்வேறு அறிகுறிகளில் ஒன்றை உருவாக்குவதற்கான அறிகுறிகள் அடிக்கடி கூட்டிச் செல்கின்றன.
நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண்மூடித்தனமாக (CPEO) - CPEO இல், கண் தசைகள் மெதுவாக முடங்கிப்போயின. இது பொதுவாக மக்கள் முப்பதுகளில் இருக்கும்போது ஏற்படுகிறது, ஆனால் எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம். இரட்டை பார்வை ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது, ஆனால் ஒரு மருத்துவரின் பரிசோதனையால் பிற பார்வை பிரச்சினைகள் கண்டுபிடிக்கப்படலாம். சில வடிவங்களில், குறிப்பாக குடும்பங்களில் காணப்படும் போது, கேட்கப்படும் பிரச்சினைகள், பேச்சு அல்லது சிரமங்களைக் குறைத்தல், நரம்பியல் , அல்லது மனச்சோர்வு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துகொள்கின்றன.
Kearns-Sayre நோய்க்குறி - Kearns-Sayre நோய்க்குறி கிட்டத்தட்ட CPEO போலவே இருக்கிறது, ஆனால் சில கூடுதல் பிரச்சினைகள் மற்றும் முந்தைய வயதினருடன். மக்கள் 20 வயதிற்கு உட்பட்டிருந்தால் சிக்கல்கள் தொடங்குகின்றன. பிற பிரச்சினைகள் பிக்மென்டினரி ரெடினோபதி, சிறுநீரக அனாக்ஸ் , இதயப் பிரச்சினைகள் மற்றும் அறிவார்ந்த பற்றாக்குறை ஆகியவையாகும். CPEO ஐ விட Kearns-Sayre நோய்க்குறி மிகவும் கடுமையானது, மற்றும் நான்காவது தசாப்தத்தின் மூலம் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கலாம்.
லேபர் பரம்பரை ஆப்டிக் நரம்பியல் (LHON) - LHON என்பது இளைஞர்களிடையே குருட்டுத்தன்மைக்கு காரணமான பார்வை இழப்புக்கான மரபார்ந்த வடிவமாகும்.
லைஃப் சிண்ட்ரோம் - மேலும் அறியப்படுகிறது subacute necrotizing encephalomyelopathy, லீ நோய்க்குறி பொதுவாக மிகவும் இளம் குழந்தைகள் ஏற்படுகிறது. கோளாறு அஸ்டாக்ஷியா, வலிப்புத்தாக்கங்கள் , பலவீனம், வளர்ச்சி தாமதங்கள், டிஸ்டோனியா மற்றும் பலவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ.), அடிப்படை அணைப்பையில் அசாதாரண சமிக்ஞையை காட்டுகிறது. நோய் பொதுவாக மாதங்களுக்குள் மரணமடையும்.
லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் போன்ற எபிசோட்களுடன் (MELAS) மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்ஸெபலோபதியிடம் - MELAS என்பது மிண்டோகண்டில் சீர்குலைவுகளின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றாகும். இது தாயிடமிருந்து பெறப்பட்டது. நோய் பக்கவாட்டுக்கு ஒத்த அத்தியாயங்களை ஏற்படுத்துகிறது, இது பலவீனம் அல்லது பார்வை இழப்பு ஏற்படலாம். வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஒற்றை தலைவலி, வாந்தியெடுத்தல், கேட்கும் இழப்பு, தசை பலவீனம் மற்றும் ஒரு குறுகிய நிலை ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் முதுமை மறதிக்கு முன்னேறும். இது இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலம் உயர்த்தப்பட்ட அளவிலும், நுண்ணோக்கியின் கீழ் வழக்கமான தசைநார் சிவப்பு நார் தோற்றத்திலும் கண்டறியப்படுகிறது.
கொடிய சிவப்பு நார்களைக் கொண்ட Myoclonic கால்-கை வலிப்பு (MERRF) - மயாக்லோனாஸ் என்பது மிக வேகமாக தசை சுளுக்கு. மேஆர்ஆர்எஃப் இல் உள்ள மூளைக்கண்ணாடி மிகவும் அடிக்கடி நிகழ்கிறது, மேலும் வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஆக்ஸாக்ஸிஸ் மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவையும் தொடர்ந்து நடைபெறுகின்றன. காது கேளாமை, பார்வை பிரச்சினைகள், புற நரம்பியல் மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவை ஏற்படலாம்.
தாய்ப்பால் மற்றும் நீரிழிவு (எம்.டி.டி.டீ) தாய்வழி மரபார்ந்த மரபணு - பொதுவாக 30 முதல் 40 வயதிற்குட்பட்டவர்களுக்கு இந்த மின்காந்தவியல் சீர்குலைவு ஏற்படுகிறது. இழப்பு மற்றும் நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு கூடுதலாக, MIDD உடன் கூடிய நபர்கள் பார்வை இழப்பு, தசை பலவீனம், இதய பிரச்சினைகள், சிறுநீரக நோய், இரைப்பை குடல் நோய் மற்றும் குறுகிய நிலை ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம்.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் ந்யூரஜ்காஸ்ட்ரோண்டெஸ்டெண்டெலினல் என்செபலோபதி (எம்.ஜி.என்.இ.இ.) - இது வயிற்றுப் பாதிப்பு மற்றும் மலச்சிக்கலுக்கு வழிவகுக்கும் குடலின் கடுமையான அசைவு ஏற்படுகிறது. மூளையில் நரம்பியல் மற்றும் வெள்ளை மாறும் மாற்றங்கள் போன்ற கண் இயக்கத்தினால் ஏற்படும் பிரச்சினைகள் பொதுவானவை. குழந்தை பருவத்தில் இருந்து ஐம்பது வரை இந்த கோளாறு வருகிறது, ஆனால் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது.
நரம்பியல், ஆக்டேக்கியா மற்றும் ரெடினெடிஸ் பிக்மெண்டோசா (NARP) - புற நரம்பு பிரச்சினைகள் மற்றும் விகாரமானவை தவிர, NARP வளர்ச்சி தாமதம், கால்-கை வலிப்பு, பலவீனம் மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.
பியர்சன் சிண்ட்ரோம் (சைடோர்லோளாஸ்டிக் அனீமியா மற்றும் கணைய செயலிழப்பு), பார்த் சிண்ட்ரோம் (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கார்டியோமயோபதி, மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி, மற்றும் சைக்ளிக் நியூட்ரபீனியா) மற்றும் வளர்ச்சி மந்தநிலை, அமினோ அமிலூரியா, சோல்ஸ்டாசிஸ், இரும்பு சுமை, லாக்டிக் அமிலோசிஸ், மற்றும் ஆரம்ப இறப்பு (GRACILE) ).
Mitochondrial நோய்களைக் கண்டறிதல்
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் அறிகுறிகளின் அதிருப்தி வரம்பை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், இந்த கோளாறுகள் பயிற்சி பெற்ற மருத்துவர்கள் அங்கீகரிக்கப்பட கடினமாக இருக்கலாம். எல்லா அறிகுறிகளும் ஒரு குறிப்பிட்ட கோளாறுக்கு உகந்ததாக இருக்கும் அசாதாரண சூழ்நிலையில், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். இல்லையெனில், பிற சோதனைகள் அவசியம்.
மீடோச்சோட்ரியா ஏரோபிக் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு பொறுப்பாளியாக இருக்கிறது, இது மிக அதிகமான நாளில் நாளொன்றுக்கு நகர்த்துவதற்காக பயன்படுத்துகிறது. ஏரோபிக் வளர்சிதை மாற்றம் தீர்ந்துவிட்டால், தீவிரமான உடற்பயிற்சியின்போது, உடல் பாக்டீரியா முறையை உருவாக்குகிறது, இது லாக்டிக் அமிலத்தை உருவாக்குகிறது. இது நமது தசைகள் வலியை ஏற்படுத்துவதோடு, அவற்றை நீண்ட காலமாக உறிஞ்சும் போது எரிக்கவும் செய்யும் பொருளாகும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் வயிற்று வளர்சிதை மாற்றத்தை குறைவாக பயன்படுத்துவதால், லாக்டிக் அமிலம் அதிகரிக்கிறது, இது அளவிடப்படுகிறது மற்றும் இது மைட்டோகாண்ட்ரியாவுடன் ஏதாவது தவறு என்று அறிகுறியாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. மற்ற விஷயங்கள் கூட லாக்டேட் அதிகரிக்க முடியும், எனினும். உதாரணமாக, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் உள்ள லாக்டிக் அமிலம் வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது பக்கவாதம் ஏற்பட்ட பிறகு உயர்த்தப்படலாம். மேலும், சில வகையான மிதோகண்ட்ரியல் நோய்கள், லீ நோய்க்குறி போன்றவை, அடிக்கடி சாதாரண அளவில் உள்ள லாக்டேட் அளவுகளைக் கொண்டுள்ளன.
பிளாஸ்மா மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் உள்ள லாக்டேட் அளவுகள் ஒரு அடிப்படை மதிப்பீடாக இருக்கலாம். எலெக்ட்ரோகார்டியோகிராம்கள் அரிதம்மயமாக்கலுக்கு மதிப்பீடு செய்யலாம், இது மரணமடையும். ஒரு காந்த அதிர்வு உருவம் (எம்ஆர்ஐ) வெள்ளை காரிய மாற்றங்களைக் காணலாம் . மின்காந்தவியல் தசை நோய் விசாரிக்க பயன்படுத்தப்படலாம். வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு கவலை இருந்தால், மின்னாற்பகுப்புக்கு உத்தரவிடப்படலாம். அறிகுறிகள், ஆய்வாளியல் அல்லது கண் மருத்துவம் பரிசோதனை ஆகியவற்றைப் பொறுத்து பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
தசை உயிரணுப் பரிசோதனை என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் சீர்குலைவுகளை கண்டறியும் நம்பகமான வழிகளில் ஒன்றாகும். தசை வலி அல்லது பலவீனம் போன்ற வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும் கூட, பெரும்பாலான மைட்டோகாண்ட்ரண்ட் நோய்கள் ஒரு மயக்கத்தோடு வருகின்றன.
Mitochondrial நோய்களில் சிகிச்சை
இந்த நேரத்தில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் சீர்குலைவுகளுக்கு உத்தரவாத சிகிச்சை இல்லை. அவர்கள் எழும் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதே கவனம். இருப்பினும், எதிர்கால வளர்ச்சிக்காக ஒரு நல்ல நோயறிதலைத் தயாரிக்க உதவுகிறது, மேலும் மரபுவழி நோய்த்தாக்கத்தில், குடும்ப திட்டமிடுதலை பாதிக்கலாம்.
சுருக்கம்
சுருக்கமாக, தசை இதயம், மூளை அல்லது கண்கள் சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறிகளின் கலவையாக இருக்கும் போது ஒரு மிதோகண்ட்ரியல் நோய் சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். தாய்வழி பரம்பரையும் பரிந்துரைக்கப்படும் அதே சமயத்தில், மையோக்ரோண்டியா நோய்க்கான மரபணு பொருள் மற்றும் மைட்டோகோண்ட்ரியாவிற்கும் இடையிலான இடைவினைகள் காரணமாக, டி.என்.ஏவிலுள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்கு இது பொதுவானது. மேலும், சில நோய்கள் பரவலாக இருக்கின்றன, அதாவது, அவர்கள் முதன்முறையாக மரபுரிமை பெறாமல், முதல் முறையாக நடக்கும். மிடோச்சோன்றிரியா நோய்கள் இன்னும் குறைவாகவே இருக்கின்றன, இந்த நரம்பியல் நோயைப் பற்றிய ஒரு தெளிவான புரிதலுடனான வல்லுநரால் சிறப்பாக நிர்வகிக்கப்படுகின்றன.
ஆதாரங்கள்
பார்த் பி.ஜி., வாலியன்போர் எஃப், போவன் வி.எம். மற்றும் பலர். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கார்டியோஸ்லெல்லல் மயோபதியும் நியூட்ரபீனியாவும் (பார்த் சிண்ட்ரோம்): ஒரு மேம்படுத்தல். ஆம் ஜே மெட் ஜெனட் ஏ 2004; 126A: 349
சின்னேரி பிஎஃப், ஜான்சன் எம்.ஏ, வார்ட்ரல் டிஎம், மற்றும் பலர். நோய்த்தடுப்பு ஊசி மருந்துகளின் டி.என்.ஏ பிறழ்வுகள் பற்றிய நோய்க்கிருமி நோய். ஆன் நியூரோல் 2000; 48: 188.
சின்னேரி பிஎஃப், டர்ன்பூல் டிஎம். தொற்று நோய் மற்றும் மித்தொகண்ட்ரண்ட் சீர்குலைவுகளின் சிகிச்சை. ஆம் ஜே மெட் ஜெனட் 2001; 106: 94.
ஃபாரார் ஜி.ஜே., சாட்ர்ட்டன் N, கென்னா பிஎப், மில்லிங்டன்-வார்ட் எஸ். மிட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள்: வேதியியல், மாதிரிகள் அமைப்புகள் மற்றும் வேட்பாளர் சிகிச்சைகள். ட்ரெண்ட்ஸ் ஜெனட். 2013 ஜூன் 4.
ஹோல்ட் ஐ.ஜே., ஹார்டிங் ஏ.இ., பெட்டி ஆர்.கே., மோர்கன்-ஹக்ஸ் ஜேஏ. Mitochondrial டிஎன்ஏ heteroplasmy தொடர்புடைய ஒரு புதிய மைடோச்சோன்றல் நோய். அம் ஜே ஹம் ஜெனெட் 1990; 46: 428.
ஜாக்சன் எம்.ஜே., ஸ்கேபர் ஜெ.ஏ, ஜான்சன் எம்.ஏ., மற்றும் பலர். Mitochondrial சுவாச சங்கிலி நோய் பற்றிய விளக்கமும் மருத்துவ ஆய்வுகளும். 51 நோயாளிகளின் ஆய்வு. மூளை 1995; 118 (பட் 2): 339.
மர்பி ஆர், டர்ன்பெல் DM, வாக்கர் எம், ஹட்டர்ஸ்லி AT. 3243A> ஜி மிடோச்சோடியல் புள்ளி விகாரத்துடன் தொடர்புடைய தாய்மை, மரபணு ரீதியிலான நீரிழிவு மற்றும் மூச்சுத்திணறல் (எம்.டி.டி.டீ) மருத்துவ சிகிச்சைகள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை. நீரிழிவு மெட் 2008; 25: 383.
விசாபியா I, ஃபெல்மான் V, வெசா ஜே, மற்றும் பலர். GRACILE நோய்க்குறி, இரும்புச் சுமை கொண்ட ஒரு மரபணு வளர்சிதை சீர்குலைவு, BCS1L இல் ஒரு புள்ளியின் உருமாற்றம் ஏற்படுகிறது. அம் ஜே ஹம் ஜெனட் 2002; 71: 863.
யூ வே நாயகன் சி.ஐ., ஸ்மித் டி, சின்னெரி பிஎஃப், மற்றும் பலர். நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண்மூடித்தனமாக உள்ள காட்சி செயல்பாடு மதிப்பீடு. கண் (லண்டன்) 2006; 20: .564.