எப்படி பெருமூளை வாடி நோய் கண்டறியப்படுகிறது

பெருமூளை வாதம் என்பது பிறப்பு அல்லது பிறந்த பிறகும் ஒரு நிபந்தனை. நோயறிதலின் முக்கிய அம்சங்களில் ஒன்று, குழந்தைகள் முன்னேற்ற மைல்கற்களை எட்டவில்லை, அதேசமயத்தில், சில நரம்பியல் நிலைமைகள், குழந்தைகள் மைல்கற்களை அடைந்து, காலப்போக்கில் சரிகின்றன.

பெருமூளை வாத நோய் கண்டறிதல் என்பது கவனமாகவும் முறையான முறையுடனும் கண்காணிப்பு மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனையின்போது அதிகம் சார்ந்துள்ளது.

நீங்கள் ஒரு நோயறிதலை சந்தேகித்தால், செயல்முறை பற்றிய புரிதல் கவலையைத் தடுக்க உதவும்.

சுய காசோலைகள்

பெருமூளை வாதம் கொண்ட பிள்ளைகள் நிலைமையைக் கண்டறிவதற்கான பல அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். அறிகுறிகள் முகம், ஆயுதங்கள், கைகள், கால்கள் அல்லது தண்டு, கடுமையான மற்றும் ஜெர்மி இயக்கங்கள் அல்லது நெகிழ்வான தசைகள், புரிந்து கொள்ள கடினமான மற்றும் சிக்கலான, பேச்சு மெல்லும் மற்றும் விழுங்குதல், மற்றும் புலனுணர்வு பற்றாக்குறையை பேச்சு பேச்சு அடங்கும்.

பெற்றோர் அல்லது பராமரிப்பாளராக, இந்த அறிகுறிகளைக் கவனித்து வருவது மன அழுத்தமாக இருக்கலாம். அவர்கள் சரியான முறையில் உரையாற்றுவதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள, அவற்றைப் பற்றிய பிரத்தியேக விவரங்களை முன்வைக்க உதவுவது, நேரத்திற்கு முன், அதற்கு முன்னர் / பின்னால், உங்கள் தொடர்பு போது டாக்டருக்கு மேலும் உதவியாக இருக்கும்.

ஆய்வகங்கள் மற்றும் டெஸ்ட்

பெருமூளை வாத நோய் கண்டறிதல் மற்றும் உறுதிப்படுத்துவதற்கான பல சோதனைகள் உள்ளன, அவற்றில் முக்கியமானவை மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை.

மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை.

ஒரு மருத்துவ வரலாற்றில் அதிர்ச்சிகரமான காயங்கள், சிறுவயது நோய்த்தாக்கம் மற்றும் செரிமான, சுவாசம் மற்றும் இதய பிரச்சினைகள் போன்ற நோய்களைக் கண்டறிய முடியும், இது பெருமூளை வாதம், குறிப்பாக மிக இளம் குழந்தைகளுக்கு ஒத்ததாக தோன்றும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

ஒரு விரிவான நரம்பியல் பரீட்சையைப் பயன்படுத்தி ஒரு குழந்தையின் திறன்களை மதிப்பீடு செய்வது, 90-98 சதவிகிதம் துல்லியமான நோய்க்குறியினைக் கண்டறிவதில் துல்லியமாக உள்ளது.

ஒரு குழந்தையின் திறமைகளை பரிசோதிக்கும் சில வேறு வழிமுறைகள், பொது இயக்கங்களின் Prechtl Qualitative Assessment மற்றும் Hammersmith Infant Neurological Examination ஆகியவை அடங்கும், இவை இரண்டும் ஒரு அளவிலான குழந்தையின் உடல் மற்றும் அறிவாற்றல் திறன்களை முறையாக மதிப்பிடுகின்றன மற்றும் மதிப்பிடுகின்றன.

இரத்த பரிசோதனைகள்

இரத்த சோதனைகள் பெருமூளை வாதம் அறிகுறிகளை காட்டுகின்றன. பெருமூளை வாதம் போன்ற அறிகுறிகளால் குணப்படுத்தக்கூடிய வளர்சிதை மாற்ற நோய்த்தொற்றுகள், இரத்த சோதனை இயல்புகளை காட்டுகின்றன, இது நிலைமைகளை வேறுபடுத்துவதில் உதவும். பெருமூளை வாதம் அறிகுறிகள் கொண்ட ஒரு குழந்தை ஒரு நோய், உறுப்பு தோல்வி அல்லது தொற்றுநோய்களின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தால் இரத்த பரிசோதனையும் கருதப்படலாம்.

மரபணு சோதனைகள்

மரபியல் சோதனைகள் பெருமூளை வாதம் தொடர்புடைய மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண உதவும். செரிப்ரல் பால்சி என்பது அரிதாகவே சரிபார்க்கக்கூடிய மரபணு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது, மேலும் மரபியல் சோதனை பெருமளவிலான மதிப்பு என்பது பிற நோய்களால் கண்டறியப்படுகிறது, இது மருத்துவ ரீதியாக பெருமூளை வாதம் மற்றும் மரபணு முறைகள் என்று அறியப்படுகிறது.

அனைவருக்கும் ஒரு மரபணு சோதனை இருப்பதாகத் தெரியவில்லை. உங்களுக்கு கவலை இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மேலும், முடிவுகளை தயார் செய்யும் போது என்ன செய்ய உங்கள் பங்குதாரர்-திட்டமிடுதலுடன் கலந்துரையாடலாம், நீங்கள் இருவரும் சமாளித்து, ஒருவருக்கொருவர் சிறப்பாக உதவலாம்.

எலெக்ட்ரனோசெபோகிராம் EEG

பெருமூளை வாதம் சில பிள்ளைகள் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளன. சில வகையான கால்-கை வலிப்பு, பெருமூளை வாதத்துடன் தொடர்புபடுத்தப்படாதது, சிறுவயது வளர்ச்சியில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த வகையான வலிப்புத்தாக்கக் கோளாறுகளில், அறிவாற்றல் குறைபாடு என்பது பெருமூளைப் பால்களில் காணப்படும் புலனுணர்வு பற்றாக்குறிகளை ஒத்த மருத்துவ முறையாகும், மேலும் ஒரு EEG துணைக்குரிய (அடையாளம் இல்லாத) வலிப்புத்தாக்கங்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது.

நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள் (NCV) மற்றும் எலக்ட்ரோயோகிராஃபி (EMG)

சில தசை மற்றும் முதுகெலும்பு நோய்கள் மிகக் குறைந்த வயதில் தொடங்கும் பலவீனம் ஏற்படலாம். நரம்பு மற்றும் தசை இயல்புகள் பெருமூளை வாதம் ஆகியவற்றின் பண்புகளாக இல்லை, எனவே இந்த சோதனைகளில் அசாதாரண வடிவங்கள் மற்ற சூழ்நிலைகளில் ஆட்சிக்கு வழிவகுக்கின்றன, மேலும் பெருமூளை வாதம் ஏற்படுகின்றன.

இமேஜிங்

மூளை இமேஜிங் பொதுவாக பெருமூளை வாதத்தை உறுதிப்படுத்தாது, ஆனால் பெருமூளை வாதம் போன்ற அறிகுறிகளை உருவாக்கக்கூடிய மற்ற நிலைகளில் ஒன்றையும் அடையாளம் காண முடியும்.

மூளை CT

பெருமூளை வாதம் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் மூளை சி.டி ஸ்கேன் இயல்பாக இருக்கலாம் அல்லது ஒரு பக்கவாதம் அல்லது உடற்கூறு இயல்புக்கான ஆதாரங்களைக் காட்டலாம். ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகள் பெருமூளை வாதம் இல்லை என்று கூறுவது ஒரு தொற்று, முறிவுகள், இரத்தப்போக்கு, கட்டி அல்லது ஹைட்ரோகெபரஸ் .

மூளை MRI

ஒரு மூளை எம்.ஆர்.ஐ. , சி.டி. ஸ்கேன் விட மூளை பற்றிய விரிவான படமெடுத்தல் ஆய்வு ஆகும். மூளையின் வெள்ளை அல்லது சாம்பல் பொருளுக்கு முன்னர் சில இடர் குறைபாடுகளும், முன்னர் இஸ்கெக்மிக் காயங்களும் (இரத்த ஓட்டம் இல்லாதிருப்பதைக் குறிக்கும் அசாதாரணங்கள்), பெருமூளை வாத நோய் கண்டறிதலை ஆதரிக்கக்கூடும். செயற்கூறு வீக்கத்தின் சான்றுகள் பெருமூளை அடர்னொலிகுடோடிஸ்ட்ரோபி போன்ற பிற நிலைமைகளை சுட்டிக்காட்டலாம்.

இந்த இமேஜிங் சோதனைகள் இரண்டிலும், ஒரு குழந்தை (மற்றும் பராமரிப்பாளர்) அச்சம் ஏற்படலாம். குழந்தையின் செயல்களுக்கு அனுபவத்தை எளிதாக்க உதவுங்கள், அருகில் உள்ள ஒருவர் அல்லது குறிப்பிட்ட குழந்தை நட்பு மொழியைப் பயன்படுத்துவது டாக்டர் வழங்கக்கூடிய ஏதோவொன்றாக இருக்கலாம் எனக் கேட்கவும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

சிகிச்சை, மேலாண்மை, மற்றும் பெருமூளை வாதம் ஆகியவற்றின் முன்கணிப்பு மற்ற ஒத்த நிலைமைகளிலிருந்து வேறுபடுகின்றது, இது துல்லியமான கண்டறிதல் மிகவும் முக்கியமானது என்பதற்கு இது ஒரு காரணியாகும். இந்த நிலைகளில் சில தெளிவான பரம்பரை ஆபத்துடன் தொடர்புபட்டுள்ளன, எனவே ஒரு குழந்தையின் நிலைமையை அடையாளம் காணமுடியும் பெற்றோர்களுக்கு பிறப்புறுப்புணர்வு மற்றும் பிற குழந்தைகளின் சிகிச்சையுடன் பெற்றோருக்கு உதவும், இனப்பெருக்கத் திட்டத்தில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் முழு குடும்பத்திற்கும் தகவலை வழங்குவதுடன் .

ஷேக் பேபி சிண்ட்ரோம்

மீண்டும் மீண்டும் அதிர்ச்சி ஏற்பட்டுள்ள குழந்தை நோய்க்குறியால் ஏற்படும் ஒரு நிலை, அனைத்து வயதினரிலும் இளம் குழந்தைகளை பாதிக்கலாம், மேலும் பிறப்புறுப்புக்களை விட பழைய குழந்தைகளில் இது மிகவும் பொதுவானது. ஷேக்கில் குழந்தை நோய்க்குறி மூளையில் எலும்பு முறிவுகள், இரத்தப்போக்கு (இரத்தப்போக்கு), உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு அடிக்கடி அதிர்ச்சி ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும்.

அதிர்ச்சி தொடங்கும் போது பொறுத்து, குலுக்கப்படும் குழந்தை நோய்க்குறி, ஏற்கனவே வெளிப்பட ஆரம்பித்திருக்கும் புலனுணர்வுத் திறன்களை இழக்க நேரிடும், அதே நேரத்தில் பெருமூளை வாதம் வளர்ந்துவரும் திறன்களின் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம்

பெண்கள் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நிலை, Rett நோய்க்குறி மோட்டார் கட்டுப்பாட்டு மற்றும் அறிவாற்றல் பற்றாக்குறைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ரெட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் சாதாரணமாக 6 முதல் 12 மாதங்கள் வரை வளர்ச்சியடைந்து, பின்னர் செயல்பாட்டில் ஒரு குறைவு காண்பதோடு, பெருமூளைக்குரிய பிள்ளைகள் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில்லை.

ஆட்டிஸம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு

அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை பற்றாக்குறையாக வெளிப்படக்கூடிய அறிகுறிகளுடன் கூடிய ஒரு சிக்கலான சீர்குலைவு, மன இறுக்கம் பற்றிய சில குழந்தைகள், மோட்டார் அல்லது பேச்சு பற்றாக்குறையை, பெருமூளை வாதம் அல்லது பிற வழியே தவறாகப் புரிந்து கொள்ளக்கூடிய பண்புகளுடன் காட்டலாம்.

வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்

வளர்சிதை மாற்றம் அல்லது திய சாக்கஸ் நோய், நோனோன் நோய்க்குறி , லெட்ச்-நியான் நோய்க்குறி மற்றும் நியூமன்-பிக் நோய் போன்ற புரத உற்பத்திகளில் தலையிடும் நிலைமைகள், பலவீனமான பிணக்கு மற்றும் பெருமூளை வாதம் ஆகியவற்றை தவறாகப் புரிந்து கொள்ளக்கூடிய மோட்டார் பலவீனம் மற்றும் புலனுணர்வு பற்றாக்குறையின் அம்சங்கள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கலாம் இந்த நிலைமைகளுக்கு தவறாக இருக்க வேண்டும்.

சில முத்திரை உடல் அம்சங்களுடன் கூடுதலாக, வளர்சிதை மாற்ற நோய்த்தொற்றுகள் குறிப்பாக இரத்த பரிசோதனைகள் குறித்த அசாதாரணங்களைக் காட்டுகின்றன, அவை ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுத்தி மற்றும் பெருமூளை வாதம் இருந்து வேறுபடுகின்றன.

என்சிபாலிட்டிஸ்

மூளையின் வீக்கம் இது மூளையழற்சி, வலிப்புத்தாக்குதல் இருந்து செயலிழப்பு இருந்து பாரபட்சம் வரை ஆழமான அறிகுறிகள் ஏற்படுத்தும். மூளையின் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன, இது தொற்று மற்றும் அழற்சி.

• நோய்த்தடுப்பு: தொற்று மூளைத்திறன் விரைவாக ஏற்படுவதால், மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள், மூளை சிடி, மூளை எம்.ஆர்.ஐ. அல்லது இடுப்பு திரவத்தில் தொற்று மற்றும் வீக்கம் ஆகியவற்றின் ஆதாரமாக உள்ளது.
• அழற்சி: தொற்றுநோயற்ற தன்மை இல்லாத போதிலும் அழற்சியற்ற மூளைத்திறன் தீவிரமாக இருக்கலாம் . காய்ச்சல்கள் மற்றும் பொதுவாக இரத்த பரிசோதனைகள், மூளை சிடி, மூளை எம்.ஆர்.ஐ. மற்றும் இடுப்பு திரவம் நிகழ்ச்சி வீக்கம் ஆகியவை இருக்கலாம்.

முள்ளந்தண்டு தசைநார் அரிப்பு

குழந்தை பருவத்தில், குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளம் வயதிலேயே ஆரம்பிக்கக்கூடிய ஒரு குறைபாடு, முதுகெலும்பின் ஆரம்பிக்கும் முதுகெலும்பு தசைப்பிடிப்பு வடிவம் பேரழிவை ஏற்படுத்தும், இது பக்கவாதம் அல்லது அருகே பக்கவாதம் ஏற்படுகிறது. ஆரம்பகால முதுகெலும்பு மயக்க மருந்தின் மோட்டார் பலவீனம், இது பெரும்பாலும் SMA வகை 0 என குறிப்பிடப்படுகிறது, இது பெருமூளை வாதத்தை விட பலவீனமானது. நோய்த்தாக்கம் விரைவான முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, இது பெருமூளை வாதம் காரணமாக அல்ல.

பெருங்குடல் அழற்சி

பார்வை பற்றாக்குறை மற்றும் அறிவாற்றல் சரிவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய கோளாறு, பெருமூளை அட்ரொனொலிகோடிஸ்டுரோபி பெரும்பாலும் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. அட்ரொனொலிகோடிஸ்ட்ரோபீபி மற்றும் பெருமூளை வாதம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான முக்கிய வேறுபாடுகள், பெருமூளை முதுகெலும்புகள் மற்றும் மூளையின் முதுகெலும்பிகள் போன்றவை, மூளையின் முதுகெலும்புகள் மற்றும் மூளையில் ஏற்படும் மூளையதிர்ச்சிகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன.

தசைநார் தேய்வு

பல வகையான தசைநார் திசுக்களும் உள்ளன, அவை அனைத்தும் பலவீனத்தால் மற்றும் தசைக் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன. பெருமூளை வாதம் மற்றும் தசைநார் திசுக்களுக்கு இடையில் உள்ள வேறுபாடுகள், தசைநார் திசுக்கட்டணம் பொதுவாக அறிவாற்றல் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை, மற்றும் தசைநார் திசுக்களின் தசை பலவீனம் தசை நோயால் ஏற்படும் உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஈ.எம்.ஜி / என்.சி.வி.

> மூல:

> Novak I, Morgan C, Adde L, மற்றும் பலர். ஆரம்பகால, துல்லியமான நோய் கண்டறிதல் மற்றும் ஆரம்பகால தலையீடு: பெருங்குடல் நோய்க்குறி மற்றும் சிகிச்சையில் முன்னேற்றங்கள். JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.