AAT பற்றாக்குறை, அல்லது ஆல்ஃபா -1-ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு, பாதுகாப்பு புரதம், ஆல்பா-1-ஆன்டிரிப்சின் (ஏஏடி) இல்லாமை காரணமாக ஏற்படும் மரபணு நிலை ஆகும், பொதுவாக கல்லீரலில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. ஏஏடிக்கு போதுமான அளவிலான ஏராளமான நம்மால், இந்த சிறிய புரதம் சாதாரண நுரையீரல் செயல்பாட்டை பராமரிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஆனால் ஏஏடி குறைபாடு உள்ளவர்கள், இந்த கதை ஒரு மாறுபட்ட காட்சியை எடுக்கிறது.
ஆரோக்கியமான நபர்கள், நுரையீரலில் நியூட்ரஃபில் elastase, ஒரு இயற்கை என்சைம் கொண்டிருக்கும் - சாதாரண சூழ்நிலைகளில் - நுரையீரல்கள் சேதமடைந்த செல்கள், வயதான செல்கள் மற்றும் பாக்டீரியா உதவுகிறது. இந்த செயல் நுரையீரல் திசுக்களின் குணப்படுத்துதலை ஊக்குவிக்கிறது. துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நொதிகள் நிறுத்தப்படும்போது தெரியாது, இறுதியில் நுரையீரல் திசுக்களை குணப்படுத்த உதவுவதற்கு பதிலாக அது தாக்குகிறது. இது ஏ.டீ.டீ உள்ளே வருகிறது. இது ஆரோக்கியமான நுரையீரல் திசுவுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்னர் என்சைம் அழிக்கப்படுவதன் மூலம், நுரையீரல்கள் சாதாரணமாக செயல்படுகின்றன. போதுமான AAT இல்லை போது, நுரையீரல் திசு சில நேரங்களில் emphysema வழிவகுக்கும் அழிக்கப்படும் .
நான் ஏஏடி பற்றாக்குறையை எப்படிக் கொள்வது?
ஒரு குழந்தை பிறக்கும் போது, அவர் இரண்டு பிரிவான AAT மரபணுக்களை பெற்றுக்கொள்கிறார், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒருவர். AAT மரபணுக்களின் இரண்டு செட் அசாதாரணமானவை என்றால் குழந்தை AAT குறைபாடு மட்டுமே இருக்கும். ஒரே ஒரு AAT மரபணு அசாதாரணமானது மற்றும் மற்றது இயல்பானதாக இருந்தால், அந்த குழந்தை நோயாளியின் "கேரியர்" ஆக இருக்கும், ஆனால் உண்மையில் நோய் இல்லை.
இரண்டு வகை மரபணுக்கள் சாதாரணமாக இருந்தால், குழந்தை நோயால் பாதிக்கப்படாது, அல்லது அவர் ஒரு கேரியரில் மாட்டார்.
நீங்கள் AAT குறைபாடு கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகளில் ஒவ்வொருவருக்கும் நோய்த்தொற்றை பரிசோதிக்கும் உங்கள் குடும்பத்திலுள்ள மற்ற நபர்களைப் பற்றி உங்கள் டாக்டரிடம் பேசுவது முக்கியம்.
உங்களிடம் குழந்தை இல்லை என்றால், அந்த முடிவை எடுப்பதற்கு முன்னர் மரபணு ஆலோசனையை நீங்கள் தேடுவதை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
மேலும் தகவல்களுக்கு ஆல்ஃபா -1 அறக்கட்டளை வலைத்தளம் தொடர்பு கொள்ளவும் அல்லது அவற்றின் நோயாளியின் ஹாட்லைன் என அழைக்கவும்: 1-800-245-6809.
புள்ளியியல்
ஏஏடி குறைபாடு கிட்டத்தட்ட ஒவ்வொரு மக்கள் தொகையில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, கலாச்சாரம் மற்றும் இன குழு. AAT பற்றாக்குறையுடன் பிறந்த ஐக்கிய மாகாணங்களில் 100,000 பேர் இருப்பதாக அமெரிக்க நுரையீரல் சங்கம் மதிப்பிடுகிறது. இந்த நபர்களில் பெரும்பான்மையானவர்களில் AAT சார்ந்த எம்பிஸிமா அதிகமாக இருக்கலாம். மேலும், ஏஏடி குறைபாடு அடிக்கடி கீழ்நோக்கிய அல்லது கண்டறியப்படுவதால், ஏஏடி குறைபாடு தொடர்பான அனைத்து எம்பிஸிமா நோய்களில் 3 சதவீதமும் கண்டறியப்படவில்லை.
உலகெங்கிலும், 116 மில்லியன் மக்கள் AAT பற்றாக்குறையின் கேரியர்கள். இவற்றில், சுமார் 25 மில்லியன் அமெரிக்கர்கள் அமெரிக்காவில் வாழ்கின்றனர். கேரியர்கள் உண்மையில் நோய் தங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றாலும், அவர்கள் தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு நோயைக் கடந்து செல்ல முடியும். இதை மனதில் கொண்டு, உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) சிஓபிடியுடனான அனைத்து மக்களுக்கும் ஆஸ்துமாவுடன் உள்ள பெரியவர்கள் மற்றும் இளைஞர்களுக்கும் AAT பற்றாக்குறையால் சோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கிறது.
புகைபிடிக்கும் நபர்களுக்கு AAT தொடர்பான எம்பிஸிமா வளர்ச்சியின் ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. அமெரிக்க நுரையீரல் சங்கம் கூறுகிறது, புகைபிடிப்பது ஏபிஐ குறைபாடு இருந்தால் புகைபிடிப்பதற்கான அபாயத்தை மட்டும் அதிகரிக்கிறது, ஆனால் இது உங்கள் ஆயுட்காலம் 10 ஆண்டுகளுக்கு குறைக்கலாம்.
AAT பற்றாக்குறை அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
ஏ.ஏ.டி-க்கும் சம்பந்தப்பட்ட எம்பிஸிமா சில நேரங்களில் சிஓபிடியின் மிகவும் எளிதாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட வடிவங்களுக்கு பின்னோக்கி செல்கிறது, அதை வேறுபடுத்துவதற்கான வழிகளை கண்டுபிடிப்பதற்கு பல வருடங்களாக முயற்சி செய்யப்பட்டுள்ளது. மார்பகத்தின் படி, கடுமையான AAT குறைபாடு தொடர்பான எம்பிசிமாவின் இரண்டு முக்கிய அம்சங்கள் AAT தொடர்பான எம்பிசிமாவின் சந்தேகத்தை தூண்ட வேண்டும்.
முதல், AAT குறைபாடற்ற நபர்களில் எம்பிசிமா அறிகுறிகள் வழக்கமாக ஆறாவது அல்லது ஏழாவது தசாப்தம் வரை நடக்காது. அமெரிக்க நுரையீரல் அசோசியேஷனின் கருத்துப்படி, AAT தொடர்பான எம்பிஸிமா கொண்டிருக்கும் மக்களுக்கு இது உண்மையல்ல. இந்த மக்களுக்கு, அறிகுறிகளின் துவக்கம் மிகவும் முந்தையதாக, பெரும்பாலும் 32 முதல் 41 வயதிற்கு இடையில் ஏற்படுகிறது.
AAT- ன் குறைபாடற்ற இலக்கணத்தில் இருந்து AAT தொடர்பான எம்பிஸிமாவை வேறுபடுத்தக்கூடிய மற்றொரு முக்கியமான அம்சம், நோய் மிகவும் அடிக்கடி தோன்றும் நுரையீரலில் இடம் ஆகும். AAT குறைபாடு தொடர்பான எம்பிசிமாமா உள்ளவர்களுக்கு, இந்த நோய் நுரையீரலின் கீழ் பகுதியில் அதிகமாக உள்ளது, அதேசமயத்தில் AAT சார்ந்த எம்பிஸிமாவில், நோய் மேல் நுரையீரலை பாதிக்கிறது. இந்த இரு அம்சங்களும் உங்கள் உடல்நல பராமரிப்பாளர்களுக்கு ஒரு துல்லியமான நோயறிதலுக்கு உதவுகின்றன.
AAT குறைபாடு Emphysema மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:
- டிஸ்பினியாவிற்கு
- மூச்சுத்திணறல்
- நாள்பட்ட இருமல் மற்றும் அதிகரித்த சளி உற்பத்தி
- தொடர்ச்சியான மார்பு சளி
- மஞ்சள் காமாலை
- வயிறு அல்லது கால்கள் வீக்கம்
- குறைவு உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை
- அல்லாத பதிலளிக்க ஆஸ்துமா அல்லது ஆண்டு முழுவதும் ஒவ்வாமை
- விவரிக்கப்படாத கல்லீரல் பிரச்சினைகள் அல்லது உயர்ந்த கல்லீரல் என்சைம்கள்
- மூச்சுக் குழாய் விரிவு
நோய் கண்டறிதல் மற்றும் பரிசோதனை
AAT பற்றாக்குறை இருந்தால் ஒரு சாதாரண இரத்த பரிசோதனை உங்கள் மருத்துவரிடம் சொல்ல முடியும். ஆரம்பகால நோயறிதலின் முக்கியத்துவத்தின் காரணமாக, தென் கரோலினா பல்கலைக்கழகம், ஆல்பா-1 அறக்கட்டளையின் உதவியுடன் ஒரு திட்டத்தை உருவாக்கியது, இது நோய்க்கான அபாயத்திற்கு இலவசமாக, இரகசிய சோதனைக்கு அனுமதிக்கிறது.
புகைபிடித்தல் மற்றும் ஆரம்ப சிகிச்சைகள் AAT தொடர்பான எம்பிசிமாவின் வளர்ச்சியை மெதுவாகக் குறைக்க உதவும் என்பதால் ஆரம்பகால நோயறிதல் மிக முக்கியமானதாகும்.
சோதனையைப் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, தென் கரோலினா மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தில் 1-877-886-2383 இல் ஆல்ஃபா-1 ஆராய்ச்சி பதிவைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள் அல்லது ஆல்ஃபா -1 அறக்கட்டளைக்குச் செல்லவும்.
ஏஏடி குறைபாடு குறித்த ஒரு ஆய்வு எவ்வாறு தயாரிக்கப்படுகிறது என்பதையும் யார் சோதிக்கப்பட வேண்டும் என்பதையும் பற்றி மேலும் அறியவும்.
AAT பற்றாக்குறைக்கான சிகிச்சை
AAT தொடர்பான emphysema, மாற்று (பெருக்குதல்) சிகிச்சை அறிகுறிகள் காட்ட தொடங்கிய மக்கள், அழிவு நொதி, நுரையீரல் elastase எதிராக நுரையீரல் பாதுகாக்க உதவும் சிகிச்சை விருப்பமாக இருக்கலாம்.
மாற்று சிகிச்சையில் மனித பிளாஸ்மாவிலிருந்து பெறப்பட்ட AAT செறிவூட்டப்பட்ட வடிவத்தை அளிக்கிறது. அது இரத்த ஓட்டத்தில் AAT அளவை எழுப்புகிறது. நீங்கள் மாற்று சிகிச்சையை ஆரம்பிக்கும்போது, நீங்கள் வாழ்க்கைக்கு சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும். ஏனெனில் நீங்கள் நிறுத்தினால், உங்கள் நுரையீரல் செயலிழப்பு முந்தைய நிலைக்குத் திரும்புவதோடு, நியூட்ரோபில் elastase உங்கள் நுரையீரல் திசுக்களை அழிக்கத் தொடங்கும்.
AAT தொடர்பான எம்பிஸிமா நோயாளிகளுக்கு நுரையீரல் செயல்பாட்டை இழப்பதை மாற்று சிகிச்சையை மட்டுமல்லாமல், நுரையீரல் தொற்றுகளின் அதிர்வெண் குறைக்க உதவுகிறது. மார்பில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், மாற்று சிகிச்சையானது AAT தொடர்பான எம்பிசிமாவுடன் தொடர்புடைய நுரையீரல் தொற்றுக்களின் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தன்மையில் கணிசமான குறைப்புடன் வலுவான உறவைக் கொண்டிருப்பதாக காட்டப்பட்டது. ஆய்வாளர்கள் நிர்பந்திக்கப்படாத நிலையில், குறைவான நேரங்களில், கடுமையான நுரையீரல் தொற்றுகள் AAT தொடர்பான எம்பிஸிமாவின் வளர்ச்சியை மெதுவாக உயர்த்துகின்றன, உயர்தர வாழ்க்கைக்கு வழிவகுக்கலாம் என்று ஆய்வு முடிந்தது.
AAT பற்றாக்குறை அல்லது மாற்று சிகிச்சையைப் பற்றிய மேலும் தகவலுக்கு, உங்கள் சுகாதார வழங்குபருடன் பேசவும் அல்லது ஆல்ஃபா -1 அறக்கட்டளைக்குச் செல்லவும்.
ஆதாரங்கள்:
அமெரிக்க நுரையீரல் சங்கம். ஆல்ஃபா -1 தொடர்புடைய எம்ப்சிமாமா http://www.lungusa.org. நவம்பர், 2006.
அமெரிக்க தொராசிக் சொசைட்டி. அமெரிக்கன் தொராசிக் சொசைட்டி / ஐரோப்பிய சுவாச அமைப்பு அறிக்கை: ஆல்ஃபா -1 ஆண்டிட்ரிப்சின் பற்றாக்குறையுடன் தனிநபர்களின் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மைக்கான தரநிலைகள். " ATS: டிசம்பர் 2002. ERS: பிப்ரவரி, 2003.
ஆல்பா -1 அறக்கட்டளை. https://www.alpha1.org/
லிபர்மேன், ஜே. "அக்மென்மென்ட் தெரபி லீக் இன்ஃப்ரக்சன்ஸ் ஆஃப் நுரையீரல் நோய்த்தாக்கத்தை குறைக்கிறது Antitrypsin Deficiency: A New Hypothesis with Supporting Data". 2000 ஆம் ஆண்டின் மார்பு 118; 1480-1485.
ஸ்டோலர், ஜே., எம்.டி., எஃப்சிசிபி. "மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் இயற்கை வரலாறு ஆல்பா -1 ஆண்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு". 1997 மார்பு 111: 123S-128S.