நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை பற்றிய கண்ணோட்டம்

நுரையீரல் புற்றுநோய் சிகிச்சையில் மிகவும் உற்சாகமான முன்னேற்றங்களில் ஒன்று நுரையீரல் புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் மரபணு மாற்றங்களைப் புரிந்து கொள்ளுவதில் இருந்து வந்துள்ளது. கடந்த காலத்தில் நாம் நுரையீரல் புற்றுநோய்களை ஒருவேளை ஐந்து வகைகளாக உடைத்து விட்டோம், இப்போது இரண்டு நுரையீரல் புற்றுநோய்களும் ஒரே மாதிரியானவை என்பதை நாம் அறிவோம். நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் கூடிய ஒரு அறையில் 30 பேர் இருந்திருந்தால், அவர்கள் 30 வெவ்வேறு மற்றும் தனிப்பட்ட வகை நோய்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

நுரையீரல் புற்றுநோயால், குறிப்பாக நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் சமீபத்தில் நீங்கள் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் புற்றுநோய்க்குரிய மரபணு சோதனை (இல்லையெனில் மூலக்கூறு விவரக்குறிப்புகள் அல்லது உயிரியக்கவியல் சோதனை) என்பது உங்கள் புற்றுநோயைப் பற்றி உங்களிடம் பேசியிருக்கலாம். இப்போது நுரையீரல் புற்றுநோயாளிகளுக்கு மேம்பட்ட அல்லது மெட்டாஸ்ட்டிக் நுரையீரல் அடினோக்ரஸினோமாமா (ஒரு வகை அல்லாத சிறு உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோயானது) ஈ.ஏ.எஃப்.ஆர்.ஆர் பிறழ்வுகள் மற்றும் ALK மற்றும் ROS1 rearrangements ஆகியவற்றைக் கண்டறிய biomarker சோதனை செய்யப்பட்டுள்ளது.

கூடுதலாக, சிறிய அல்லாத நுரையீரல் நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் கூடிய மற்ற நோயாளிகளுக்கு (உதாரணமாக, புகைபிடிப்பவர்களுடனான adenosquamous புற்றுநோயானது) பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

மரபணு சோதனை என்றால் என்ன?

மரபணு சோதனை உங்கள் புற்று திசுக்களின் ஒரு மாதிரிப் பயன்படுத்தி ஒரு நோயியலாளரால் ஒரு நோயியலாளர் செயல்படுகிறது என்பதைப் பரிசோதிக்கிறது. இந்த சோதனைகள் ஒரு மூலக்கூறு மட்டத்திலிருந்து புற்றுநோயைப் பார்க்கின்றன.

நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு அறுவை சிகிச்சையின் போது உங்கள் கட்டி அல்லது திசு இருந்து குழாய் இருந்து திசு உங்கள் வாயில் வரலாம். இதற்கு காரணம் காரணம் புற்றுநோய்களில் மரபணு பிறழ்வுகள் மற்றும் பிற மாற்றங்கள் "இயங்கும்" அல்லது புற்றுநோய் வளர்ச்சியை கட்டுப்படுத்துகின்றன.

எளிதில், இந்த மரபுகள் அடையாளம் காணப்பட்டால், சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படலாம், இவை இந்த பிறழ்வுகளை "இலக்குவைக்கின்றன", இதனால் புற்றுநோய் வளர்ச்சியை நிறுத்துகின்றன. இது புற்றுநோயை முதன்முதலாக உருவாக்கும் இந்த பிறழ்வுகள் ஆகும்.

மேலும் செல்வதற்கு முன்பு, பல மக்களுக்கு குழப்பம் விளைவிக்கும் ஏதாவது உரையாடலை அது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

மரபணு பிறழ்வுகள் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

  1. பரம்பரை மாற்றங்கள். மேலும் கிருமிகள் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுவதால், நீங்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்வுகள் மூலம் மரபணுக்களைச் சுதந்தரிக்க வேண்டும். இந்த விகாரங்களின் பொதுவான எடுத்துக்காட்டுகள், ஹார்மோபிலியா மற்றும் மார்பக புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கு ஒருவர் முன்வைக்கக்கூடிய பிறழ்வுகள், BRCA1 மற்றும் BRCA2 போன்றவை ஆகும் .
  2. மாற்றியமைக்கப்பட்ட மாற்றங்கள். நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் கூடிய விஞ்ஞானிகள் உண்மையில் உருவாகும் பிறழ்வுகள், வாங்கிய மாற்றங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன அல்லது சற்றே மாற்றியமைக்கப்படுகின்றன). இந்த பிறழ்வுகள் பிறந்த நேரத்தில் இல்லை (மற்றும் குடும்பங்களில் இயங்காதவை), ஆனால் செல்கள் செயற்கையாக புற்றுநோயாக மாறுகின்றன .

மரபணு மாற்றங்கள் என்ன?

மரபணு மாற்றங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தில் ஒரு குரோமோசோமில் மாற்றப்படுகின்றன. அனைத்து மரபணுக்களும் நான்கு அமினோ அமிலங்கள் (அடித்தளங்கள் என்று அழைக்கப்படும்) -டேன்டின், டைரோசின், சைட்டோசின் மற்றும் குவானின் ஆகியவற்றின் மாறி வரிசைகளை உருவாக்குகின்றன.

ஒரு மரபணு சூழலில் நச்சுகள் வெளிப்படும் போது, ​​அல்லது ஒரு விபத்து செல் பிரிவில் ஏற்படும் போது, ​​ஒரு மாற்றம் அல்லது மாற்றம் ஏற்படலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு அடிப்படை வேறொரு இடத்திற்கு பதிலாக, குடலினுக்கு பதிலாக அடினீனைப் போல மாற்றுகிறது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், தளங்கள் சேர்க்கப்படலாம், நீக்கப்பட்டிருக்கலாம் அல்லது மாற்றியமைக்கலாம்.

மரபணு மாற்றங்களின் முக்கியத்துவம்

கட்டி உள்ள மரபணு பிறழ்வுகள் ஆர்வம் உள்ள புற்றுநோய் ஏன்?

முதலாவதாக, நுரையீரல் புற்றுநோய்களில் காணப்பட்ட இரண்டு வகைகள்:

  1. டிரைவர் பிறழ்வுகள் . இந்த மரபுகள், பல வழிமுறைகள் வழியாக, கட்டி வளர "இயக்கி". நுரையீரல் புற்றுநோயில், இயக்கி பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை மாறும். ஒரு ஆய்வில், புற்றுநோய்க்கு சராசரியாக 11 ஓட்டுதலின் பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.
  2. பயணிகள் பிறழ்வுகள். யாரோ ஒரு காரில் ஒரு பயணியாக இருக்கலாம் போலவே, இந்த மரபணுக்கள் புற்றுநோயை ஓட்டவில்லை, ஆனால் சவாரிக்கு அடிப்படையாக உள்ளன. மீண்டும், எத்தனை பயணிகளின் பிறழ்வுகள் கட்டிகளுக்கு (மற்றும் கட்டிகள் கட்டும் கட்டத்தில் இருந்து வேறுபடுகின்றன) சரியாக தெரியாது, ஆனால் சில கட்டிகள் இந்த பிறழ்வுகளில் 1,000 க்கு மேல் இருக்கலாம். டிரைவர் பிறழ்வுகள் புற்றுநோய் வளர்ச்சியைத் தொடங்குவதோடு மட்டுமல்லாமல் புற்றுநோய் வளர்ச்சியை பராமரிக்கவும் வேலை செய்கின்றன.

பொதுவான டிரைவர் விகாரங்கள்

நுரையீரல் புற்றுநோயைக் கண்ட விஞ்ஞானிகள் ஆராய்ச்சிக்காக பல பிறழ்வுகள் உள்ளன. இதுவரை, சுழற்சியில் உள்ள 60 சதவீத நுரையீரல்களில் டிரைவ் பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் இந்த எண்ணிக்கை நேரத்தை அதிகரிக்கும்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது ஸ்குலேமஸ் செல் நுரையீரல் புற்றுநோயிலும் இயக்கிச் சவால்களை கண்டுபிடித்துள்ளனர். பொதுவாக, இந்த பிறழ்வுகள் பரவலாக பிரத்தியேகமாக உள்ளன மற்றும் ஒரே கட்டியில் மட்டுமே அரிதாகவே காணப்படுகின்றன. நுரையீரல் புற்றுநோயில் உள்ள பொதுவான இயக்கி மாற்றங்கள் பின்வருமாறு:

தனிப்பட்ட சிகிச்சைகள்

தனித்தனி மருத்துவம் அல்லது துல்லியமான மருத்துவத்தை வடிவமைக்கப்பட்டுள்ள "கட்டப்பட்ட சிகிச்சைகள்," குறிப்பிட்ட கட்டாயக் குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இதன் அர்த்தம் என்னவென்றால், ஒரு வழக்கமான கீமொதெரபி மருந்து போன்று அனைத்து விரைவாக பிரித்தெடுக்கப்படும் செல்கள் தாக்குவதால், ஒரு குறிப்பிட்ட போதை மருந்து உங்கள் புற்றுநோய் செல்களை மட்டுமே குறிக்கின்றது.

பொதுவாக, இலக்கு வைத்திய சிகிச்சைகள் பாரம்பரிய கீமோதெரபி விட குறைவான பக்க விளைவுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன. இன்றுவரை, நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் கூடிய மக்களுக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ள இலக்கு வைத்திய சிகிச்சைகள்:

பிற மருந்துகள் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டு மருத்துவ சோதனைகளில் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன, இதில் இலக்கு வைத்திய சிகிச்சைகள் உட்பட, டார்சேவா அல்லது பால்கோரிக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கின்றன.

சிகிச்சைக்கு எதிர்ப்பு

தற்போது பயன்படுத்தப்படும் இலக்கு சிகிச்சைகள் ஒரு சவாலான பிரச்சனை கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் தவிர்க்க முடியாமல் நாம் சிகிச்சைகள் எதிர்ப்பு. இது ஒரு வழிமுறையை கண்டுபிடிப்பது கடினம் என்பதால் பல வழிமுறைகள் உள்ளன. மருத்துவ சோதனைகளில் ஆராய்ச்சி தொடர்கிறது-புற்றுநோயைத் தாக்கும் வெவ்வேறு இலக்குகள் அல்லது இயக்கங்களைப் பயன்படுத்தும் பிறழ்வுகள் மற்றும் மருந்துகளை இலக்காகக் கொள்ள இரண்டாவது மருந்து மாற்றியமைத்தல் ஆகிய இரண்டையும் மதிப்பீடு செய்கிறது.

சோதனை

மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் மறுவாழ்வுகளுக்கான சோதனை பொதுவாக சில வகையான நுரையீரல் உயிர்வாழ்வியலில் இருந்து பெறப்பட்ட திசு மாதிரிகள் அல்லது ஒரு மெட்டாஸ்டாசிஸின் ஆய்வகங்களில் செய்யப்படுகிறது. எவ்வாறாயினும், 2016 ஆம் ஆண்டு ஜூன் மாதத்தில், சிலர் எ.கா.ஆர்.ஆர்.ஆர் பிறழ்வுகளுக்கான ஒரு சோதனை முறையில் ஒரு திரவ உயிரியப் பரிசோதனை தற்போது கிடைக்கிறது. இந்த சோதனைகள் ஒரு சாதாரண இரத்த வரைவு மூலம் செய்யப்படும் என்பதால், இது நுரையீரல் புற்றுநோயை கண்காணிக்கும் ஒரு உற்சாகமான முன்னேற்றமாகும்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

நுரையீரல் கட்டிகளின் மூலக்கூறு விவரங்களைப் புரிந்து கொள்ளும் திறன் மிகவும் உற்சாகமான பகுதியாகும், மேலும் இது பிற மாற்றங்களின் புதிய சிகிச்சைகள் விரைவில் கிடைக்கக்கூடியதாக இருக்கும்.

ALK4-EML மரபணு மாற்றீடாக எவ்வளவு விரைவாக மருத்துவம் இந்த பகுதி முன்னேற்றம் அடைகிறது என்பதற்கான உதாரணம். இந்த மரபணு "பிறழ்வு" (உண்மையில் மறுசீரமைத்தல்) சமீபத்தில் 2007 ஆம் ஆண்டு கண்டறியப்பட்டது. விரைவான செயல்முறை மூலம், மருந்துகள் Xcalori (crizotinib) 2011 இல் அங்கீகாரம் பெற்றது. தற்போது X கோரிக்கு எதிர்ப்புத் திறன் கொண்டவர்களுக்கு இரண்டாம் தலைமுறை மருந்துகள் உபயோகப்படுத்தப்படுவதை மதிப்பீடு செய்யும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் உள்ளன.

சிறுநீரகம் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய், குறிப்பாக நுரையீரல் அட்டினோகாரசினோமா அல்லது ஸ்குமமஸ் செல் நுரையீரல் புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் மருத்துவ பரிசோதனை பற்றி பேசுங்கள். மேம்பட்ட அல்லாத சிறு உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோய் அனைவருக்கும் சோதனை இப்போது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது என்றாலும், சமீபத்திய ஆய்வு ஒன்றில் 60 சதவிகித புற்றுநோயாளிகளுக்கு தற்போது பரிசோதிப்பு செய்யப்படுகிறது.

நீங்கள் ஒரு மருத்துவருக்கான சிகிச்சையைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேச விரும்பலாம். சமீபத்தில், பல நுரையீரல் புற்றுநோய் அமைப்புகளால் ஆதரிக்கப்பட்ட ஒரு நுரையீரல் புற்றுநோயியல் மருத்துவ பரிசோதனைப் பரிசோதனையான சேவை கிடைக்கிறது. இந்த இலவச சேவையுடன், பயிற்சியளிக்கப்பட்ட ஒரு செவிலியர் நீங்கள் எந்தவொரு மருத்துவ பரிசோதனையையும் உங்களுக்குத் தெரிவுசெய்வதற்கு உதவலாம்.

> ஆதாரங்கள்:

> ஹென்சிங், டி., சாவ்லா, ஏ., பாத்ரா, ஆர்., மற்றும் ஆர். சால்கியா. நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சை: மூலக்கூறு பாதைகள், இலக்கு சிகிச்சைகள், மற்றும் மரபியல் தன்மை. சோதனை மருத்துவம் மற்றும் உயிரியல் முன்னேற்றங்கள் . 2014. 799: 85-117.

> கிம், எச்., மிட்சுமிமி, டி., சூ, ஆர்., மற்றும் பி. சோ. நுரையீரலின் ஸ்குலேஸ் செல் கார்சினோமாவுக்கு அடிவானத்தில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சை. நுரையீரல் புற்றுநோய் . 2013. 80 (3): 249-55.

> லி, டி., குங், எச், மேக், பி. மற்றும் டி. கந்தரா. சிறு-நுரையீரல் நுரையீரல் புற்றுநோயின் மரபணு மற்றும் மரபணு விவரக்கூற்று: நடப்பு மற்றும் எதிர்கால சிகிச்சையின் தாக்கங்கள். மருத்துவ ஆர்க்காலஜி ஜர்னல் . 2013. 31 (8): 1039-49.

> வில்லாரூஸ், எல்., பர்ன்ஸ், டி., ராம்ஃபீடிஸ், வி., மற்றும் எம்.சோசின்ஸ்கி. மேம்பட்ட அல்லாத சிறு செல் நுரையீரல் புற்றுநோய் சிகிச்சை தனிப்பயனாக்குதல். சுவாசம் மற்றும் சிக்கலான பாதுகாப்பு மருத்துவத்தில் கருத்தரங்குகள் . 2013. 34 (6): 822-36.