பீட்டா தலசீமியா என்பது மரபணு ஹீமோகுளோபின்களை உற்பத்தி செய்ய இயலாத ஒரு மரபுவழி இரத்த சோகை ஆகும். ஹீமோகுளோபின் A (பெரியவர்களில் உள்ள முக்கிய ஹீமோகுளோபின்) இரண்டு ஆல்பா குளோபின் சங்கிலிகள் மற்றும் இரண்டு பீட்டா குளோபின் சங்கிலிகள் உள்ளன. பீட்டா தலசீமியாவில், எலும்பு மஜ்ஜை ஒரு சாதாரண அளவு பீட்டா குளோபின் உற்பத்தி செய்ய இயலாது, இதன் விளைவாக ஹீமோகுளோபின் ஏ ஏதும் குறைவாக இல்லை. மேலும், பீட்டா குளோபின் உடன் இணைக்கப்படாத ஆல்பா குளோபின் அதிகமாக உள்ளது.
யார் ஆபத்தில் உள்ளனர்?
பீட்டா தலசீமியா ஒரு மரபுரிமை நிலையில் உள்ளது. பெற்றோர் இருவரும் பீட்டா தலசீமியா நோய்த்தாக்கம் அல்லது சிறுபான்மை என்ற கோளாறு காரணமாக இருக்க வேண்டும். இரண்டு பெற்றோர்களும் பீட்டா தலசீமியாவின் குணநலன்களைப் பெற்றிருந்தால், பீட்டா தலசீமியா நோய் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு 4 வாய்ப்புகள் உள்ளன. துரதிருஷ்டவசமாக, பீட்டா தலசீமியாவின் அறிகுறி எந்த அறிகுறிகளாலும் ஏற்படாததால், கர்ப்பத்திற்கு முன்னதாகவே இந்த ஆபத்து பற்றி பெற்றோருக்கு தெரியாது.
பீட்டா தலசீமியாவின் வகைகள் என்ன?
பீட்டா தலசீமியா இரண்டு வழிகளில் வகைப்படுத்தப்படலாம்: மரபணு மாற்றல் மரபுவழி அல்லது மாற்று வழியாக தேவைப்படுகிறது.
மரபணு மாற்றங்கள்
பீட்டா பூஜ்யம் தலசீமியா : பீட்டா பூஜ்ய மாற்றியலில் பூஜ்ஜியம் எந்த குரோமோசோமின் எந்த பீட்டா குளோபினையும் உற்பத்தி செய்ய முடியாது என்பதைக் குறிக்கிறது.
பீட்டா பிளஸ் தலசீமியா : பீட்டா குளோபின் குறைக்கப்பட்ட அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. தயாரிக்கப்பட்ட அளவு பீட்டா குளோபின் குறிப்பிட்ட மாற்றீடாக மரபுவழித்தன்மையுடன் வேறுபடுகிறது. சில பிறழ்வுகள் பீட்டா பூஜ்யத்திற்கு மருத்துவ ரீதியாக ஒத்ததாக இல்லை, கிட்டத்தட்ட பீட்டா குளோபினை உருவாக்கவில்லை.
மாற்றம் தேவை
பீட்டா தலசீமியா பிரதான: பீட்டா தலசீமியா பிரதானமானது, வாழ்க்கை மாறும் மாற்றத்திற்கான தேவை, பொதுவாக மாதாந்திர (உயர் இரத்த அழுத்தம் சிகிச்சை) என்று வரையறுக்கப்படுகிறது.
பீட்டா தலசீமியா intermedia : வழக்கமாக மிதமான இரத்த சோகை (எப்போதாவது நோய்கள், பருவமடைதல் போன்றவை) தேவைப்படும் ஆனால் ஒரு வழக்கமான அடிப்படையில் தேவைப்படலாம்.
பீட்டா தலசீமியா சிறப்பியல்பு / சிறுகுறிப்பு : இது லேசான அறிகுறாத இரத்த சோகைக்கு வழக்கமாக முழுமையான இரத்தக் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டது.
பீட்டா தலசீமியா நோய் கண்டறிவது எப்படி?
பொதுவாக, பீட்டா தலசீமியா பிரதானமானது புதிதாகத் திரையில் அடையாளம் காணப்படுகிறது. இந்த குழந்தைகளில், இந்த சோதனை ஹீமோகுளோபின் F (அல்லது கருவி) ஐ அடையாளம் காணும், ஹீமோகுளோபின் ஏ அல்ல. இந்த குழந்தைகள் ஹெமொட்டாலஜிஸ்டுடன் நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். சில கடுமையான பாதிக்கப்பட்ட பீட்டா தலசீமியா intermedia நோயாளிகளும் இந்த வழியில் அடையாளம்.
சில மெதுவாக பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் வழக்கமான முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) மீது அடையாளம் காணப்படுவார்கள். சிபிசி சி.டி.சி மிகவும் சிறிய சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் கொண்ட மிதமிஞ்சிய இரத்த சோகைக்கு வெளிப்படுத்துகிறது. இது இரும்பு குறைபாடு அனீமியாவுடன் குழப்பமடையக்கூடும். ஹீமோகுளோபின் சுயவிவரம் (எலெக்டோபொரேசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது. பீட்டா தலசீமியா intermedia மற்றும் trait இந்த சோதனை ஹீமோகுளோபின் A2 (வயது வந்தோருக்கான ஹீமோகுளோபின் 2 வது வடிவம்) மற்றும் சில நேரங்களில் F (கருப்பை) உயரத்தில் வெளிப்படுத்துகிறது.
பீட்டா தலசீமியா சிகிச்சைகள் என்ன?
பீட்டா தலசீமியா நோய்க்கு சிகிச்சை தேவைப்படாது. பீட்டா தலசீமியா நோயினால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் லேசான இரத்த சோகை இருக்க வேண்டும்.
மாற்றுதல்: பீட்டா தலசீமியா கொண்ட நோயாளிகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மாற்றம் தேவை. எலும்பு மஜ்ஜையில் இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தி ஒழிக்க பரிமாற்ற சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது.
பீட்டா தலசீமியா intermedia நோயாளிகள் நோய்கள் மற்றும் பருவமடைதல் போது மாற்றம் சிகிச்சை தேவை (வளர்ச்சி spurt போது).
இரும்புச் சில்லேஷன் தெரபி: பீட்டா தலசீமியா கொண்ட நோயாளிகள் சிவப்பு இரத்தக் குழாய்களின் வழியாக அதிகமாக இரும்புகளை பெறுகின்றனர். இந்த அதிகப்படியான இரும்பு உறுப்புகள், குறிப்பாக இதயத்திற்கு சேதம் ஏற்படலாம். இரும்பை அகற்றுவதில் இரும்புச் சால்வேஷன் உதவுகிறது. இந்த வாய்வழி மருந்து அல்லது தோல் கீழ் ஒரு உட்செலுத்துதல் கொடுக்க முடியும். பீட்டா தலசீமியா intermedia நோயாளிகள் சிறு குடல் உள்ள இரும்பு அதிகரிப்பு உறிஞ்சி இரண்டாம் இரத்த மாற்று இல்லாத நிலையில் கூட இரும்பு சுமை உருவாக்க முடியும்.
ஸ்பெலடெக்டி : சிவப்பு உயிரணு முறிவு (ஹெமோலிசிஸ்) மற்றும் மண்ணீரலில் உள்ள சிவப்பு இரத்த உற்பத்தி காரணமாக மண்ணீரல் பெருமளவிற்கு பெரிதாக்கப்படுகிறது. இரத்தச் சிவப்பணுக்களில் சிக்கிக்கொள்வதன் மூலம் இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் தேவை அதிகரிக்கிறது அல்லது மற்ற இரத்தக் குழாய்களின் எண்ணிக்கை குறைந்துவிட்டால், மண்ணீரல் அறுவைச் சிகிச்சை நீக்கப்பட வேண்டும்.
Hydroxyurea: ஹைட்ராக்ஸிரியா கருவி ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியை அதிகரிக்க பயன்படுகிறது. வெற்றி மாறிவிட்டது.