பைரவேட் கினேசின் ஒரு விமர்சனம்: அனீமியாவின் ஒரு அரிய காரணங்கள்
நீங்கள் அல்லது உங்கள் நேசிப்பவருக்குக் கற்றுக்கொடுப்பது பி.கே குறைபாடு பயமுறுத்தும். நீங்கள் இதை எப்படிப் பெற்றீர்கள் என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். அல்லது சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன? இந்த நிலையில் இந்த அடிப்படை மதிப்பாய்வு சில வினாக்களுக்கு விடை கொடுக்கும் என்று நம்புகிறேன்.
பைருவேட் கைனேஸ் (பி.கே) குறைபாடு என்பது அனீமியாவின் அரிதான பாரம்பரிய மரபு. Pyruvate kinase என்பது ஒரு நொதி அல்லது இரசாயனமாகும், இது உங்கள் இரத்த சிவப்பணுக்களில் காணப்படுகிறது.
இந்த முக்கியமான நொதி இல்லாமல், சிவப்பு இரத்த உயிரணு இன்னும் விரைவாக உடைகிறது. இந்த இரத்த சிவப்பணுக்களின் வீக்கம் ஹெமோலிசிஸ் மற்றும் பி.கே குறைபாடு என அழைக்கப்படுகிறது, இது ஹீமோலிடிக் அனீமியாவாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
PK பற்றாக்குறையுடன் உள்ளவர்கள் இந்த நிலையில் பிறந்தவர்கள். இது பெற்றோருக்கு இருவரையும் கோளாறுக்கான கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும் என்பதற்கான ஒரு தன்னியக்க மீள்திருப்பு முறை மரபு. பி.கே. குறைபாட்டிற்காக ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் ஒரு கேரியர் இருந்தால், அவர்கள் பி.கே. குறைபாடுடைய ஒரு குழந்தைக்கு 4 வாய்ப்புகளில் 1 இருக்கிறார்கள்.
அறிகுறிகள்
பி.கே. குறைபாடு அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் வாழ்க்கையில் தொடங்கும். முதல் நாளில் மஞ்சள் காமாலை (சருமத்தின் மஞ்சள் நிறம்) உருவாக்க பி.கே. குறைபாடுடைய குழந்தைகளுடன் இது அசாதாரணமானது அல்ல. இந்த மஞ்சள் காமாலை பொதுவாக பிறந்தநாள் 2 மற்றும் 5 நாட்களுக்கு இடையே பொதுவாக வளர்ச்சியடையும் என்று உடலியல் மஞ்சள் காமாலை விட கடுமையானது. மஞ்சள் காமாலைக்கான மருத்துவ காலம் ஹைபர்பைரிபியூபினிமியா. பிலிரூபின் என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களில் காணப்படும் நிறமியாகும். பி.கே. குறைபாடு உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்களின் விரைவான அழிவு பிலிரூபின் அளவை சுழற்சி முறையில் அதிகரிக்கிறது.
அதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த மஞ்சள் காமாலை ஒளிக்கதிர் சிகிச்சையுடன் (நிறமியை உடைப்பதற்கு பயன்படுத்தப்படும் ஒரு நீல நிற ஒளி) மற்றும் / அல்லது இரத்த பரிமாற்றத்துடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.
இல்லையெனில், பி.கே குறைபாடு உள்ளவர்கள் இரத்த சோகை அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்: வெளிர் தோல், சோர்வு அல்லது சோர்வு, விரைவான இதய துடிப்பு, மூச்சுத் திணறல். பி.கே. குறைபாடு கொண்ட சிலர் பிளேனோம்ஜெலி என்றழைக்கப்படும் பெரிதான மண்ணீரை உருவாக்குவார்கள்.
பி.கே. குறைபாடுகளின் லேசான வடிவங்களுடன் கூடிய சிலர், சில அறிகுறிகளால், பின்னர் வாழ்க்கையில் கண்டறியப்படலாம்.
நோய் கண்டறிதல்
பிற வகையான இரத்த சோகைக்கு ஒத்த, முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) முதல் குறிப்பை வழங்குகிறது. பி.கே. குறைபாடுடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகை மிகவும் குறைந்த ஹீமோகுளோபின் மற்றும் / அல்லது ஹேமடக்ரிட் காரணமாக கடுமையானதாக இருக்கலாம். பிற ஹீமோலிடிக் அனீமியாவைப் போலவே, ரிட்டிகுலோசைட் எண்ணிக்கை (சமீபத்தில் செய்யப்பட்ட இரத்த சிவப்பணுக்கள்) உயர்த்தப்பட்டு, இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தி அதிகரித்துள்ளது.
பி.கே. குறைபாடு சிவப்பு ரத்த அணுக்களுக்குள் பி.கே. குறைந்த அளவைக் கண்டறிய சிறப்பு ஆய்வகங்களுக்கு இரத்தம் அனுப்பியதன் மூலம் உறுதி செய்யப்படும். மாற்றாக, மரபணு பரிசோதனைகள், இந்த நிலைமைக்கு மிகவும் பொதுவான நோயறிதல் சோதனைகளாக மாறுகின்றன.
சிக்கல்கள்
முன்பு ஆய்வு செய்தபடி, இரத்த சிவப்பணுக்களின் செயலிழப்பு பிலிரூபினின் அதிக அளவை அதிகரிக்கிறது. பி.கே குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை தேவைப்படலாம். பின்னர் வாழ்க்கையில், அதிகரித்த பிலிரூபின் பித்தப்பைகளில் சேறுகளை உருவாக்கி இறுதியில் பித்தப்பைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கலாம்.
பி.கே. குறைபாடு உள்ளவர்கள் இரும்புச் சுமைகளை உருவாக்க முடியும். கடுமையான இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு அடிக்கடி இரத்தமாற்றம் தேவைப்படும் மக்களில் இந்த சிக்கல் மிகவும் பொதுவானது. எவ்வாறாயினும், இது குறிப்பிடத்தக்க மாற்றுவதற்கான தேவையும் இல்லாத மக்களில் இது ஏற்படலாம்.
உடலில் உள்ள எலும்பை அகற்றுவதற்காக உடலை உதவுவதற்கு மருந்துகள் உள்ளன.
ஹீமோலிடிக் அனீமியாஸ் போன்ற அனைத்து மக்களையும் போலவே, பி.கே குறைபாடு உள்ளவர்கள் தற்காலிகமான நெருக்கடிக்கு நெருக்கடிக்கு ஆபத்தில் உள்ளனர். இது ஒரு பரவோ வைரஸ் B19 நோய்த்தொற்று ஏற்படுகிறது (இது குழந்தைகளில் ஐந்தாவது நோயை ஏற்படுத்துகிறது). 7 முதல் 10 நாட்களுக்கு புதிய சிவப்பு ரத்த அணுக்களை உருவாக்குவதன் மூலம் எலும்பு மஜ்ஜை நோயைத் தடுக்கிறது. விரைவாக அழிக்கப்பட்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்களை மாற்றும் திறன் இல்லாமல், கடுமையான இரத்த சோகை ஏற்படலாம் மற்றும் உற்பத்தி இயல்பான நிலைக்கு வரும் வரை மாற்றம் ஏற்படலாம்.
பி.கே. குறைபாடுடன் தொடர்புடைய கடுமையான இரத்தசோகை அவர்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே குழந்தைகளில் நிகழலாம்.
இந்த நிலை ஹைட்ரஸல் ஃபெஃபாலிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள் விவரிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு பொதுவான சொல் Hydrops fetalis. பி.கே. குறைபாடு போன்ற ஹெமிளிட்டிக் அனீமியா, இந்த சிக்கலை உண்டாக்கும். தீவிரத்தை பொறுத்து, இது கருப்பையில் மாற்றுவதன் மூலம் (கருப்பை வழியாக) சிகிச்சைக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும்.
சிகிச்சை
தினசரி ஃபோலிக் அமிலத்தை எடுத்துக்கொள்ள சில மருத்துவர்கள் அறிவுரை வழங்கலாம். ஃபோலிக் அமிலம் புதிய சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உருவாக்க தேவையான ஒரு வைட்டமின். அதிர்ஷ்டவசமாக, அமெரிக்காவில், எங்கள் உணவுகள் பல ஃபோலிக் அமிலம் பலப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.
பொதுவாக, கடுமையான இரத்த சோகை இரத்தப் பரிசோதனைகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. PK பற்றாக்குறையுடன் உள்ள சிலர் ஒவ்வொரு 3 முதல் 4 வாரங்களுக்கு மாற்றங்கள் தேவைப்படுகிறது. மற்றவர்கள் நோயுற்றோ மன அழுத்தத்திலோ எப்போதாவது சில நேரங்களில் மாற்றம் தேவைப்படலாம், ஆனால் மற்றவர்கள் ஒருபோதும் இரத்தச் சேர்க்கை தேவைப்படலாம்.
பிலிரூபின் அளவு புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு முக்கிய அளவை எட்டினால், பரிமாற்றம் மாற்றுதல் தேவைப்படலாம். இந்த நடைமுறையிலிருந்தே இரத்தத்தை குழந்தைக்கு (பிலிரூபினையும் அகற்றுவது) அகற்றப்பட்டு, இந்த இரத்தம் மாற்றப்பட்ட இரத்தத்தால் மாற்றப்படுகிறது. இரத்தத்தில் இருந்து அதிகப்படியான பிலிரூபின் அகற்றுவதில் இந்த நடைமுறை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
பி.கே. குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் கல்லீரல் கற்கள், குடலிறக்கவியல், பித்தப்பை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்பட வேண்டும். பிளெங்கெட்டமி , மண்ணின் அறுவை சிகிச்சை நீக்கம், குறிப்பாக இரத்தக்கசிவு தேவைப்படும் மக்கள் இரத்த சோகை தீவிரத்தை குறைக்கும் முயற்சியில் செய்யப்படலாம். துரதிர்ஷ்டவசமாக, பி.கே குறைபாடு உள்ள அனைவருக்கும் பிளெங்கெட்டமி வேலை செய்யாது.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
உங்களை அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு PK PK குறைபாடு இருப்பதைக் கற்கலாம். அதிர்ஷ்டவசமாக சிகிச்சை விருப்பங்கள் மற்றும் பி.கே. குறைபாடு கொண்ட பெரும்பாலான மக்கள் நன்றாக. பி.கே. குறைபாடு தொடர்பாக தற்போது நடைபெற்று வரும் ஆராய்ச்சிகள் நடைபெறுகின்றன. எதிர்காலத்தில் மேலும் சிகிச்சை முறைகளும் இருக்கும்.