ஹன்டிங்டன் நோய்க்கான மரபணு சோதனை

ஹண்டிங்டனின் நோய் மரபணு சோதனைக்கு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வம்சாவளியை கொண்டுள்ளது. மரபணு அசாதாரணமானது, சிஏஜி மீண்டும் அதிகரிப்பது, குரோமோசோம் 4 இல் காணப்படுகிறது.

ஹண்டிங்டனின் நோய் என்றால் என்ன?

ஹண்டிங்டனின் நோய் ஒரு பரவலான நிலைமை ஆகும், இது கடுமையான இயக்க சீர்குலைவு மற்றும் முற்போக்கான டிமென்ஷியாவால் குறிக்கப்படுகிறது. ஹண்டிங்டனின் நோயானது சராசரியாக 40 வயதிற்குள் தொடங்குகிறது, மேலும் இளம் வயதிலேயே குறைவாகவே பொதுவாக ஆரம்பிக்கிறது.

ஹண்டிங்டன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அறிகுறிகளைத் தொடங்கி சுமார் 10-20 வருடங்களுக்கு ஆயுட்காலம் இருக்கிறார்கள்.

இந்த நிலை, கணிசமான இயலாமை மற்றும் பராமரிப்பாளர்களிடம் அதிகரிக்கும் சார்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. ஹன்டிங்டன் நோயானது ஒப்பீட்டளவில் அசாதாரண நிலையில் உள்ளது, இது உலகம் முழுவதிலுமுள்ள 10,000-20,000 மக்கள் தொகையில் 1 வீதத்தை பாதிக்கிறது, இது ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே சற்றே அதிகமாக அதிகரித்துள்ளது.

துரதிருஷ்டவசமாக, ஹண்டிங்டனின் நோய் தற்போது தீங்கற்றதாக இருக்கவில்லை, நோய்க்குறியுள்ளவர்கள் நோயாளிகளுக்கு ஊட்டச்சத்து மற்றும் நோய்த்தொற்றுகள் போன்ற சிக்கல்களைத் தவிர்த்து, காய்ச்சல் தடுப்பு மற்றும் கவனத்தைத் தவிர்ப்பதற்கான உதவியைத் தவிர்த்து வேறு எந்த சிகிச்சையையும் கொண்டிருக்கவில்லை.

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான பொறுப்பு 1993 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, நீங்கள் மரபணுவைக் கொண்டார்களா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு இரத்த சோதனை கிடைக்கிறது.

குடும்பத்தில் ஹன்டிங்டன் நோயை அறிந்தவர்கள் மரபணு சோதனைக்கு முயலுவதற்கான காரணங்களுள் இந்த நோய் மற்றும் சிகிச்சையின் பற்றாக்குறை உள்ளது.

மரபணு பரிசோதனை மூலம் நோய் கண்டறிதல் குடும்பங்கள் வரவிருக்கும் சிக்கல்களுக்கு தயார் செய்ய உதவுகிறது, மேலும் குடும்ப திட்டமிடல் பற்றிய முடிவுகளை எடுக்க உதவும்.

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான பழக்கவழக்கம்

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான மரபணு பரிசோதனை மிகவும் பயனுள்ளது என்ற காரணத்தினால், இந்த நிலை தானாகவே தானாகவே மேலாதிக்கம் செலுத்துகிறது .

ஹன்டிங்டன் நோய்க்கான ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுக்கு ஒரு நபர் மரபணுவை அடைந்தால், அந்த நபர் நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம் என்று பொருள்.

ஹன்டிங்டனின் மரபணு குரோமோசோம் 4 இல் உள்ளது. எல்லா மக்களும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளைச் சுதந்தரிக்கிறார்கள்; எனவே அனைவருக்கும் குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. இந்த நோய் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையிலான காரணம் காரணம் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு கொண்டிருப்பதன் காரணமாக, ஒரு நபர் இன்னொரு சாதாரண குரோமோசோமையாயிருந்தால், அந்த நிலைக்கு ஏற்படுத்தும் போதுமானதாகும். நீங்கள் நோயைக் கொண்ட பெற்றோர் இருந்தால், உங்கள் பெற்றோர் குறைபாடு இல்லாமல் ஒரு குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு குரோமோசோமின் கொண்டிருப்பார். நீங்கள் மற்றும் உங்கள் உடன்பிறப்புகள் ஒவ்வொரு உங்கள் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர் இருந்து நோய் மரபுவழி 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

ஹன்டிங்டன் நோய் மரபியல்

நமது டி.என்.ஏவின் மூலக்கூறுகள் நமது உடல்கள் சாதாரண செயல்பாட்டிற்கு தேவைப்படும் புரோட்டான்களுக்கான குறியீடாக இருக்கும் நியூக்ளியிக் அமிலங்களின் வரிசைமுறையால் மரபணு குறியீட்டு செய்யப்படுகிறது. ஹண்டிங்டனின் நோய்க்கான குறிப்பிட்ட குறியீட்டு பற்றாக்குறை, எச்.டி. மரபணுவின் முதல் எக்ஸான் பகுதியில் மூன்று நியூக்ளிக் அமிலங்கள், சைட்டோசைன், ஆடீன் மற்றும் குவானின் ஆகியவற்றின் மறுமதிப்பீடுகளின் எண்ணிக்கையாகும். இது சிஏஜி மீண்டும் மீண்டும் விவரிக்கப்படுகிறது.

பொதுவாக, இந்த குறிப்பிட்ட இடத்தில் 20 சி.ஏ.ஜி. உங்களிடம் 26 க்கும் குறைவான குறை இருந்தால், நீங்கள் ஹண்டிங்டனின் நோயை உருவாக்க விரும்பவில்லை.

நீங்கள் 27 மற்றும் 35 சி.ஏ.ஜி க்கு இடையில் இருந்தால், நீங்கள் நிலைமையை உருவாக்க முடியாது, ஆனால் நீங்கள் உங்கள் பிள்ளைகள் நோயைக் கடந்து செல்லும் ஆபத்தில் உள்ளீர்கள். நீங்கள் 36 மற்றும் 40 இடங்களுக்கு இடையில் இருந்தால், நீங்கள் நிலைமையை நீங்கள் உருவாக்கலாம். 40 க்கும் மேற்பட்ட சி.ஏ.ஜி. ஆய்வுகள் கொண்ட நோயாளிகள் நோயை உருவாக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

இந்த மரபணுப் பற்றாக்குறையுடன் மற்றொரு கவனிப்பு என்பது ஒவ்வொரு தலைமுறையினதும் தொடர்ச்சியான எண்ணிக்கையை மீண்டும் அதிகரிக்கும், இது ஒரு எதிர்பார்ப்பு என அழைக்கப்படும் நிகழ்வு. உதாரணமாக, நீங்கள் ஹன்டிங்டன் நோய்க்கான காரணத்தினால் 27 CAG மறுபிறவி பெற்ற பெற்றோர் இருந்தால், நீங்கள் 31 மறுபடியும் ஒரு உடன்பிறப்புடன் இருக்கலாம், மேலும் உங்களுடைய உடன்பிறப்புக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்.

ஹன்டிங்டன் நோய் மரபணுக்களில் எதிர்பார்க்கப்படுவதன் முக்கியத்துவம் என்னவென்றால், CAG மீண்டும் மீண்டும் கொண்டிருப்பவர், நோயாளியின் அறிகுறிகளைக் குறைப்பார் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

ஹண்டிங்டனின் நோய் மரபணு டெஸ்ட் லாஜிஸ்டிக்ஸ்

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான பரிசோதனையைப் பெறுவதற்கான வழி இரத்த பரிசோதனை மூலம் தான். சோதனை துல்லியம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. பொதுவாக, ஹண்டிங்டனின் நோய் மிகவும் மோசமான நிலையில் இருப்பதால், உங்கள் மரபணு சோதனை முடிவுகளுக்கு முன்பும் பின்பும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் சோதனை முடிவுகளை சிறப்பாக விளக்குவதற்கு சில உத்திகள் உள்ளன. உதாரணமாக, நீங்கள் ஹன்டிங்டன் நோயுடன் பெற்றோர் இருப்பதை அறிந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் மற்ற பெற்றோரை பரிசோதிப்பார், மேலும் உங்கள் ஒவ்வொரு குரோமோசோம்களின் ஒவ்வொரு சி.ஏ.ஜி யின் எண்ணிக்கையை உங்கள் பெற்றோரின் நிறமூர்த்தங்கள் . உடன்பிறந்தவர்களை பரிசோதிப்பது முடிவுகளை முன்னோக்கி வைக்க உதவுகிறது.

எச்.டி. ஜீன் ஹண்டிங்டனின் நோயை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகிறது

ஹண்டிங்டன் நோய்க்குரிய மரபணு பிரச்சனை CAG மீண்டும் மீண்டும் வேட்டையாடின் புரதம் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியில் அசாதாரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. ஹண்டிங்டன் நோய் இல்லாத மக்களில் இந்த புரதம் சரியாக என்னவென்று தெளிவாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், ஹண்டிங்டன் நோய்களில், வேட்டைடின் புரதம் வழக்கத்தை விட அதிகமாக உள்ளது, இது துண்டு துண்டாக்குதலுக்கு (சிறிய பிரிவுகளாக உடைந்து) பாதிக்கப்படும். இந்த நீட்சி அல்லது இதன் விளைவாக துண்டு துண்டாக மூளையில் நரம்பு செல்கள் நச்சு இருக்கலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.

ஹண்டிங்டனின் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மூளையின் குறிப்பிட்ட பகுதி பாஸ்ஸன்ஸனின் நோய்க்கு காரணமான மூளையில் ஆழமான ஒரு மண்டலம் ஆகும். பார்கின்சன் நோயைப் போலவே, ஹண்டிங்டனின் நோய் இயக்கம் பிரச்சனைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் ஹண்டிங்டனின் நோய் விரைவாக முற்போக்கானது, இது அபாயகரமானது, மற்றும் டிமென்ஷியா நோயின் மிக முக்கிய அறிகுறியாகும்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

ஹன்டிங்டனின் நோய் என்பது ஆரம்பகால நடுத்தர வயதினரை பாதிக்கும் ஒரு அழிவுகரமான நிலை மற்றும் 20 ஆண்டுகளுக்குள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. நோய் குறித்த விஞ்ஞான புரிதல் இருந்தாலும், துரதிருஷ்டவசமாக, நோய்த்தாக்கத்தை மெதுவாக குறைக்க முடியாது, நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

ஹன்டிங்டன் நோய்க்கான மரபணு சோதனை பெரிய முன்னேற்றம் ஆகும், இது முடிவெடுப்பதில் உதவுகிறது. மரபியல் பரிசோதனை முடிவுகள் குடும்ப திட்டமிடல், மற்றும் இயலாமை மற்றும் ஆரம்ப மரணத்திற்கு தயாரிப்பு ஆகியவற்றுடன் உதவ முடியும்.

நீங்கள் அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவர் ஹண்டிங்டன் நோயைக் கொண்டிருக்கிறார்களா அல்லது நோயை எதிர்வரும் ஆண்டுகளில் வெளிப்படுத்துவார் என்று கூறப்பட்டால், சமாளிப்பது மற்றும் ஒத்த அனுபவங்களைக் கொண்டவர்களுக்கு சமாளிப்பது எப்படி என்பதைப் புரிந்து கொள்ள ஒரு வழியாக ஆதரவு குழுக்களை இணைப்பது உதவியாக இருக்கும்.

கூடுதலாக, இந்த நேரத்தில் சிகிச்சையளிக்கப்படாத நிலையில், ஆராய்ச்சி முன்னேற்றம் அடைந்துள்ளது, மேலும் உங்கள் விருப்பங்களைப் பற்றி அறிய மற்றும் சமீபத்திய அபிவிருத்தி மற்றும் வளர்ந்து வரும் சிகிச்சை விருப்பங்களை அணுகுவதற்கான ஒரு வழிகளாக ஒரு ஆய்வுப் படிப்பில் கலந்து கொள்ளலாம்.

> ஆதாரங்கள்:

> பட்ஸ் ஜி.பி., டோர்சி ஆர், குசெல்லா ஜேஎஃப். எல். ஹண்டிங்டன் நோய். நாட் ரெவ் டி ப்ரைமர்ஸ். 2015 ஏப்ரல் 23; 1: 15005. டோய்: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> ரிச்சர்ட் எச். மியர்ஸ். ஹண்டிங்டனின் நோய் மரபியல். NeuroRx. 2004 ஏப்; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026