BRCA மியூச்சுவல்ஸ்கள் புற்றுநோய் இழப்பு விகிதங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

பரவலான மார்பக புற்றுநோயில் சர்வைவல் வேறுபாடுகள்

பல மக்கள் "மரபணு" அல்லது பரம்பரை மார்பக புற்றுநோயைப் பற்றி கவலை கொண்டுள்ளனர். BRCA பிறழ்வுகள் மார்பக புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கலாம் என்று நமக்குத் தெரியும். ஆனால் மார்பக புற்றுநோயைப் பெறுபவர்களுக்கு, மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்வர்களுக்கு இந்த உயிர்வாழ்வே எவ்வாறு பொருந்தும், ஆனால் இந்த மரபணு மாற்றங்கள் இல்லையா? நாம் இப்போது பல கேள்விகளைக் கேட்டிருக்கிறோம்.

நிச்சயமாக, நீங்கள் இந்த பிறழ்வுகளில் ஒன்றை எடுத்துக் கொள்வது கஷ்டம். நீங்கள் BRCA மரபணு மாற்றத்தைச் செய்தால், பல கூடுதல் சோதனைகள், இதயத் தடுப்பு முடிவெடுக்கும் முறை, மற்றும் புற்றுநோயானது வளர வளரினால் கடுமையான சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றைக் குறிக்கலாம். ஆனால் இந்த பிறழ்வுகள் நீண்டகாலமாக வாழ்வதற்கான புதிய ஆய்வு உங்கள் அச்சங்களைக் குறைக்கலாம்.

எனினும், இந்த ஆய்வுகள் முழுவதுமாக பார்க்க வேண்டியது அவசியம். சில ஆய்வுகள் இளம் பெண்களை மட்டுமே பார்த்திருக்கின்றன. உயிர் பிழைப்பதை மதிப்பிடும் போது மற்றவர்கள் வெவ்வேறு நேர இடைவெளிகளைப் பார்த்துள்ளனர். இன்னும் மற்றவர்கள் BRCA mutations உடன் பெண்களுக்கு உயிர்வாழ்வதை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சைகள் என்ன என்பதை மதிப்பீடு செய்துள்ளனர்.

BRCA விகாரங்களை மதிப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் முக்கியத்துவம் பெறுவதன் மூலமும், இந்த புற்றுநோய்கள் அல்லாத பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய்களால் எவ்வாறு வேறுபடுகின்றன, பின்னர் நாம் ஒரு உயிர்வாழ்வின் நிலைப்பாட்டில் இருந்து கற்றுக்கொண்டது பற்றிப் பேசுவோம்.

பிஆர்சிஏ மியூச்சேஷன்ஸ்-வரையறை மற்றும் செயல்பாடு பிஆர்சிஏ ஜெனெஸ்

டி.என்.ஏ. மரபணு பிறழ்வுகள் தொடர்ந்து நடைபெறுவதால் புற்றுநோய் பொதுவாக உருவாகிறது என்பதை நாம் அறிவோம்.

எங்கள் மரபணுக்கள் நமது உடலில் உள்ள புரோட்டீன்களுக்கு வடிவமைப்பைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு ப்ளூப்ரினைப் போலாகும். மரபணுக்களில் மேற்கொள்ளப்பட்ட அறிவுறுத்தல்கள் புற்றுநோயிலிருந்து விடுபட உதவும் புரோட்டீனுக்கு எங்கள் உணவை உடைக்கும் நொதிகளிலிருந்து புரதங்களை தயாரிப்பதற்கான வழிகளைக் கொண்டுள்ளன.

கால உருமாற்றம் என்பது டி.என்.ஏவுக்கு ஏற்படும் எந்த வகை சேதத்தையும் குறிக்கிறது.

நம் டிஎன்ஏ 46 குரோமோசோம்களால் ஆனது, 23 எங்கள் தாய்மார்கள் மற்றும் 23 எங்கள் தந்தையர்கள் இருந்து. மரபணுக்கள், இதையொட்டி, குறிப்பிட்ட புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான திசைகளைக் கொண்டிருக்கும் நிறமூர்த்தங்களின் பிரிவுகளாக இருக்கின்றன. இந்த திசைகள் ஒரு குறியீடாக செயல்படும் கடிதங்களின் சரம் (அடிப்படை ஜோடிகள்) போல வடிவமைக்கப்படுகின்றன.

ஒரு மரபணு உள்ள எழுத்துக்கள் (தளங்கள்) கலப்பு இருந்தால், திசைகளில் தவறான இருக்க முடியும் மற்றும் இதனால் ஒரு அசாதாரண புரதம் ஒரு வரைபடம் இருக்கும். சில நேரங்களில் தளங்கள் சேர்க்கப்படுகின்றன (சேர்த்தல்), சிலநேரங்களில் அவை நீக்கப்பட்டன (நீக்குதலுக்கான பிறழ்வுகள்) மற்றும் சிலநேரங்களில் அவை மறுசீரமைக்கப்படுகின்றன. (அதேபோல ஏற்படும் மற்ற மாற்றங்களும் உள்ளன). ஒரு பிறழ்வு மரபுவழி போது மரபுரிமை அல்லது வாங்கிய பிறகு என்ன நடக்கிறது, குறிப்பிட்ட மரபணு செயல்பாட்டை பொறுத்தது.

BRCA மரபணுக்கள் கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள் . மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் போன்ற கட்டிகளின் வளர்ச்சியை நசுக்குவதற்கான புரோட்டீன்களுக்கான குறியீடு. குறிப்பாக, எங்கள் உயிரணுக்களின் டிஎன்ஏ சேதத்தை சரிசெய்வதற்கு புரோட்டீன்களுக்கான BRCA மரபணுக் குறியீடு (அவர்கள் இரட்டை சங்கிலி டி.என்.ஏ வில் உள்ள இடைவெளிகளை சரிசெய்கின்றனர்).

நமது செல்கள் ஒவ்வொன்றும் இரண்டு BRCA மரபணுக்கள், எங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு நகல் மற்றும் எங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு நகலைக் கொண்டிருக்கிறது. BRCA மரபணுக்கள் தானாகவே சுவாசிக்கின்றன, அதாவது மரபணு மாற்றும் வளர்ச்சிக்கான ஒரு புற்றுநோய்க்கான மரபணு இரு பிரதிகளும் மாற்றப்பட வேண்டும்.

பெரும்பாலான மக்கள் ஒரே ஒரு மரபுசார்ந்த மரபணுவை (இது BRCA1 / 2 என எழுதப்பட்டது) இருந்து, BRCA விகாரம் கொண்டிருப்பதன் மூலம் புற்றுநோய்க்கான உங்கள் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது (புற்றுநோய்க்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு உள்ளது) ஆனால் நீங்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்று அர்த்தமல்ல. புற்றுநோய்க்கான பிற பிறப்பு மரபணு பிறபொருளால் மாற்றப்பட வேண்டும். இந்த இரண்டாவது மாற்றம் பொதுவாக (டி.என்.ஏ இருந்து சுற்றுச்சூழல் பாதிப்பு, வாழ்க்கை முறை தேர்வுகள், அல்லது செல்கள் சாதாரண வளர்சிதை மாற்றம்) இருந்து வாங்கியது.

நாம் இந்த மாறுபட்ட பிறழ்வுகள் பற்றி பேசும் போது இது மிகவும் குழப்பமானதாக இருக்கலாம், ஆனால் ஒரு BRCA விகாரம் அனைவருடனும் புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்பதால் அது விளக்குகிறது.

BRCA + மற்றும் மார்பக புற்றுநோயைக் கொண்ட பெரும்பாலான பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் இரண்டு பிறழ்வுகள் ஒரு கிருமி-வரி மாற்றத்தையும் ஒரு வாங்கிய மாற்றத்தையும் உள்ளடக்கியதாகும்.

• ஜெர்ம் -லைன் அல்லது மரபுவழியிலான பிறழ்வுகள் (இங்கே விவாதிக்கப்படும் என BRCA விகாரங்களை உள்ளடக்கியது) ஒரு தாய்க்கு அல்லது தந்தையிடமிருந்து கருத்தாக குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகின்றன.
• சோமாடிக் அல்லது வாங்கப்பட்ட பிறழ்வுகள் (சுற்றுச்சூழலுடன் தொடர்புடைய டி.என்.ஏ சேதத்தின் விளைவாக ஏற்படும் பிறழ்வுகள், வாழ்க்கை முறை காரணிகள் அல்லது உயிரணுக்களில் இயல்பான வளர்சிதைமாற்ற செயல்முறைகள்) ஒரு நபரின் வாழ்க்கையில் எப்போதுமே ஏற்படுகின்றன.

(புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள், புற்றுநோயின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த ஒரு மாற்றமடைந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே தேவைப்படும், ஆனால் இது இந்த கட்டுரையின் நோக்கத்திற்கு அப்பாற்பட்டதாக இருப்பதால் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபு சார்ந்த மரபணுக்கள் உள்ளன).

பி.ஆர்.சி.ஏ.

BRCA விகாரங்களின் அபாயத்தைப் பற்றி பேசும்போது, ​​டி.என்.ஏக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மாற்றத்தை பற்றி நாங்கள் பேசுவதில்லை என்பதை சுட்டிக்காட்ட வேண்டியது அவசியம். மாறாக BRCA மரபணுக்கள் மாற்றமடைந்திருக்கக் கூடிய நூற்றுக்கணக்கான வழிகள் உள்ளன. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, இந்த மரபணுக்கள் ஒரு கூடுதல் தளத்தை (கடிதம்), காணாமல்போன அடிப்படை அல்லது தளங்கள் சில வழியில் மாற்றியமைக்கப்படலாம்.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளுக்கு இடையில் புற்றுநோய் அபாயத்தில் சில வேறுபாடுகள் உள்ளன, அதேபோல் ஒரு மரபணுவில் இருக்கும் மாறுபாட்டின் குறிப்பிட்ட வகை. BRCA விகாரமின்றி பெண்களில் மார்பக புற்றுநோயின் ஒட்டுமொத்த ஆபத்து 12% ஆகும். BRCA1 உருமாற்றம் உடையவர்களுக்கு, சராசரி ஆபத்து 55 முதல் 65 சதவிகிதம் (87 சதவிகிதம் அதிகமாக இருக்கலாம்). BRCA2 விகாரத்தோடு இருப்பவர்களுக்கு, 45 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில் 70 வயதிற்குள் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்.

பொதுவாக பெண்களுக்கு 1.3 சதவிகிதத்தில் கருப்பை புற்று நோய் ஏற்படுகிறது. BRCA1 பிறழ்வுகளுடனானவர்களுக்கு, 39 சதவிகிதம் கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் BRCA2 விகாரத்துடன் 11 முதல் 17 சதவிகிதம் வரை இந்த நோய் உருவாகும்.

ப்ரோஸ்டேட் புற்றுநோய், கணைய புற்றுநோய் மற்றும் நுரையீரல் புற்றுநோய் போன்ற BRCA பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய மற்ற புற்றுநோய்கள் உள்ளன.

BRCA சடங்குகள் மூலம் பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய் உள்ள வேறுபாடுகள்

BRCA உருமாற்றங்கள் மற்றும் இந்த பிறழ்வுகள் இல்லாதவர்களுக்கு இடையிலான மார்பக புற்றுநோய்களில் சில வேறுபாடுகள் உள்ளன. இந்த வேறுபாடுகளில் சில உயிர் பிழைப்பதற்கான வேறுபாடுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம், இது மிகவும் முக்கியம்.

மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் இளம் பெண்களில் BRCA பிறழ்வுகள் மிகவும் பொதுவானவை. 40 வயதிற்குக் கீழானவர்களுக்கு, 10 சதவீதம் வரை புற்றுநோய்கள் பிஆர்சிஎச் சாதகமானதாக இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. இதற்கு முரணாக, வயதான பெண்களில் இந்த எண்ணிக்கை 5 சதவிகிதம் அதிகரிக்கும்.

BRCA பிறழ்வுகளுடன் பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய்கள் உயர்ந்த கட்டி கட்டிகளுடன் புற்றுநோய்களைக் கொண்டுள்ளன. கட்டியின் தரமானது கட்டிகளின் உக்கிரமான ஒரு நடவடிக்கையாகும்.

BRCA பிறழ்வுகள் (குறிப்பாக BRCA1 பிறழ்வுகள்) கொண்ட பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய்கள் ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பி அல்லது புரோஜெஸ்ட்டிரோன் ஏற்பி சாதகமானதாக இருக்கும். அவர்கள் மேலும் HER2 நேர்மறை இருக்கும் குறைவாக இருக்கும். ஹார்மோன் வாங்கிகள் , அதேபோல் HER2 போன்றவை, மார்பக புற்றுநோய்களின் மேற்பரப்பில் ஏற்படுபவையாக இருக்கின்றன, இதில் ஈஸ்ட்ரோஜென் அல்லது வளர்ச்சி காரணிகள் புற்றுநோயை ஓட்டுவதற்கு கட்டுப்படுத்துகின்றன.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், BRCA mutations கொண்ட பெண்களில் " மூன்று எதிர்மறை " மார்பக புற்றுநோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை. பொதுவாக, மூன்று எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோய்கள் சிகிச்சையளிக்க மிகவும் சவாலானவை, ஏனென்றால் ஹார்மோன் சிகிச்சைகள் அல்லது அவற்றின் இலக்கு முகவர் எதுவும் பயனுள்ளதாக இருக்காது.

ஒரு நேர்மறையான குறிப்பில், BRCA விகாரங்களுடன் பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய்கள் இந்த பிறழ்வுகள் இல்லாமல் இருப்பதை விட வேதியியல் வேதியியல் சிகிச்சைக்கு (அறுவை சிகிச்சையின் முன்னர் வழங்கப்படும் கீமோதெரபி) சிறந்தது .

BRCA Mutations vs. BRCA அல்லாத மார்பக புற்றுநோய் (BRCAX)

இது BRCA பிறழ்வுகள் மற்றும் பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய் பற்றி பேச பெரும்பாலும் குழப்பம். BRCA விகாரங்கள் பரம்பரை மார்பக புற்றுநோயாக உள்ளன, ஆனால் BRCA பிறழ்வுகள் காரணமாக அனைத்து பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய்களும் இல்லை. ஒட்டுமொத்தமாக, BRCA mutations 20 முதல் 25 சதவிகிதம் பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய்கள் மற்றும் 5 முதல் 10 சதவிகித மார்பக புற்றுவை ஒட்டுமொத்தமாகக் கொண்டுள்ளன.

BRCA பிறழ்வுகள் தொடர்பான பரஸ்பர மார்பக புற்றுநோய்கள் அல்லாத BRCA குடும்ப மார்பக புற்றுநோய் அல்லது BRCAX என குறிப்பிடப்படுகின்றன. மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 மற்றும் TP53 ஆகியவற்றில் அடங்கும். இன்னும் பல கண்டுபிடிப்புகள் காத்திருக்கின்றன, ஆனால் ஆராய்ச்சி இன்னும் ஆரம்ப கட்டங்களில் உள்ளது.

BRCA mutation உடன் இல்லாமல் (2018 ஆய்வு)

BRCA பிறழ்வுகளுடன் உயிர்வாழ்வதைப் பற்றி பேசும்போது, ​​நாம் புள்ளிவிவரங்களைப் பற்றி பேசுகிறோம் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். "சராசரியான" சராசரி "BRCA" உருமாற்றம் மற்றும் அவற்றின் விளைவு எப்படி இருக்கும் என்பதைப் பற்றி நமக்கு தகவல் உள்ளது. ஆனால் இந்த மாறுதல்களில் பல குறிப்பிட்ட வேறுபாடுகள் உள்ளன, மற்றும் மக்கள் தங்கள் புற்றுநோயை நிர்வகிக்க பல்வேறு வழிகளை தேர்வு செய்கிறார்கள், புள்ளிவிவரங்கள் தனிப்பட்ட நபர்களின் விளைவுகளை அவசியமாக்கவில்லை. மக்கள் புள்ளிவிவரங்கள் இல்லை.

லண்டன் ஆன்காலஜிவில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு 2018 ஆய்வானது, மார்பக புற்றுநோயை ஒப்பிட்டு பெரிய மார்பக புற்றுநோயாளிகளுடன் தொடர்புடைய BRCA பிறழ்வுகளுடன் ஒப்பிடுகையில் மிகப்பெரிய ஆய்வு ஆகும். BRCA பிறழ்வுகள் தொடர்பான மார்பக புற்றுநோயுடன் உயிர் மீது.

40 வயதிற்கும் குறைவான வயதுடைய பெண்களின் குழு 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஒன்று, ஐந்து, மற்றும் 10 வருடங்கள் கழித்து நோயாளிகளுக்கு மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. 10 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு, BRCA நேர்மறை மற்றும் BRCA எதிர்மறை இருந்தவர்களுக்கு உயிர் விகிதங்கள் அதே இருந்தன. உண்மையில், முதல் சில ஆண்டுகளில், BRCA பிறழ்வுகள் மற்றும் ட்ரிபிள் எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோயாளிகளுடன் ஒப்பிடுகையில், இரைப்பைக் குறைவான எதிர்மறை நோய்களைக் காட்டிலும் சற்றே சிறந்த விளைவுகளை ஏற்படுத்தியது. BRCA விகாரங்களைக் கொண்டவர்கள் இரட்டை மாஸ்டெக்டமிமை அதிகமாக இருப்பார்கள், ஆனால் ஒரு மாஸ்டெக்டோமை அல்லது கதிர்வீச்சுடன் கூடிய லுமோட்டோமிமி இருப்பவர்களுக்கு இடையில் எந்த வித்தியாசமும் இல்லை.

பிற BRCA சர்வைவல் ஸ்டடிஸுடன் வரம்புகள் மற்றும் ஒப்பீடு

மேலே குறிப்பிட்டுள்ள 2018 ஆய்வின்படி, BRCA மாற்றப்பட்ட மார்பக புற்றுநோயுடன் உயிர்வாழும் போது சில முக்கிய வரம்புகள் இருந்தன.

வயது: ஆய்வு 40 வயதிற்கு உட்பட்ட பெண்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது, மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் வயதான பெண்களுடன் இளம் பெண்களுக்கு இடையிலான முக்கியமான வேறுபாடுகள் உள்ளன. பழைய பெண்கள் ஒப்பிடுகையில் இந்த முடிவுகள் ஒரே மாதிரியாக இருந்தால் நமக்கு தெரியாது.

ஆய்வின் காலம்: 2018 ஆய்வில் ஒரு பிரச்சனை இது 10 ஆண்டுகளாக பெண்களை மட்டுமே பின்பற்றியதாகும். BRCA பிறழ்வுகள் கொண்ட பெண்கள் தங்கள் மார்பகத்தின் இரண்டாவது மார்பக புற்றுநோயை அதிகரிக்கலாம், இது 10 ஆண்டு ஆய்வு காலத்திற்குப் பிறகு ஒரு வித்தியாசத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஆரம்பகால மார்பக புற்றுநோய் (நிலை 1 மற்றும் 2) மற்றும் BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணு மாற்றங்களை 20 வருடங்களாக பெண்கள் தொடர்ந்து மேற்கொண்ட நீண்ட ஆய்வில், இருதரப்பு நரம்பு மண்டலத்தை (பெண்களால் அல்லாத மார்பகத்தை அகற்றுவது) பெண்களுக்கு அதிக உயிர் பிழைத்திருப்பதை காட்டுகின்றன. உண்மையில், இரட்டை மாஸ்டெக்டாமியைக் கொண்டிருப்பது, இந்த ஆரம்பகால நோயறிதலுக்குப் பிறகு 10 முதல் 20 ஆண்டுகளுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் இந்த பெண்களுக்கு மரண ஆபத்தை பாதியாக குறைத்தது.

அந்த காலகட்டத்தில் பெரும்பாலோர் இறந்தவர்களில் ஒருவர் இரண்டாவது மார்பக புற்றுநோயை அவர்களது பிற (கட்டுப்பாடற்ற) மார்பில் உருவாக்கியவர்களில் ஒருவர். முதல் மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் இரண்டாவது (தொடர்பில்லாத) மார்பக புற்றுநோய் வளர்ச்சிக்கும் இடையே சராசரி நேரம் 5.7 ஆண்டுகள் ஆகும். சிறந்த சிகிச்சை முறைகளை மதிப்பிடுவது, நீண்டகால ஆய்வுகள் தேவை என்று சிந்திக்க வைக்கும் இந்த ஆய்வில் இந்த ஆய்வில் ஈடுபட்டுள்ளது.

அறுவை சிகிச்சை வகை: அறுவை சிகிச்சை வகை ஒரு BRCA மரபணுடன் கூடிய ஒரு பெண், நீண்ட ஆய்வில் குறிப்பிட்டது போல், ஒரு வித்தியாசம் இருக்கலாம். 2018 ஆம் ஆண்டில், ஆய்வில் அல்லது மாஸ்டெக்டோமி அல்லது இரட்டை முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை செய்தவர்களுக்கிடையிலான உயிர் பிழைப்பதில் எந்த வித்தியாசமும் இல்லை. பெண்கள் 10 ஆண்டுகளுக்கு அப்பால் பின்பற்றப்பட்டால் இது வித்தியாசமாக இருக்கும். இவர்களில் பலர் பல தசாப்தங்களாக வாழலாம் என எதிர்பார்க்கப்படுவதால், இது முக்கியம்.

பிற சிகிச்சைகள் உயிர்வாழ்வதை பாதிக்கும். 10 ஆண்டுகளில் BRCA நேர்மறை மற்றும் BRCA எதிர்மறை பெண்களிடையே உயிர் பிழைத்திருப்பது ஒரு 2013 ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டது. ஆனாலும், மார்பக புற்றுநோய்களுடனும், ஆரம்ப கால மார்பக புற்றுநோயுடனும் பெண்களுக்கு, கருப்பைகள் மற்றும் பல்லுயிர் குழாய்களை (ஓபோரெக்டோமி) நீக்குவது உயிர்வாழ்வதை மேம்படுத்துகிறது என்று அந்த ஆய்வு கண்டுபிடித்தது. மற்ற ஆய்வுகள் ஓபோரெட்டோமி உடன் உயிர் பிழைப்பதில் இந்த முன்னேற்றத்தைக் குறித்தது.

முதுமை பரிசோதனை: முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, மரபணு மாற்றும் சோதனை இன்னும் அதன் ஆரம்ப நிலையில் உள்ளது. பல்வேறு முறைகளில் சோதனை பயன்படுத்தப்பட்டது என ஆய்வு தவறான முடிவுகளை இருந்திருக்கும்.

பிற ஆபத்து காரணிகள் : மார்பக புற்றுநோய் உயிர்வாழ்க்கை விகிதங்கள் உண்மையில் BRCA பிறழ்வுகள் கொண்டவர்களில் அதிகமாக இருந்தன, ஆனால் ஒரு சில விதிவிலக்குகள் இருந்தன என்று கண்டறிந்த ஒரு ஆய்வு. ஆஷ்கெனாசி யூத மரபுவழி மற்றும் பெண்களுக்கு மார்பக புற்றுநோயுடன் கூடிய பெண்கள் BRCA நேர்மறையானால் உயிர் பிழைப்பு விகிதம் குறைவாக இருந்தது.

முன்னோடிகள்: 2018 ஆய்வு மார்பக புற்றுநோயில்லாதவர்களுக்குக் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆய்வின் நோக்கம் ஏற்கனவே மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் BRCA விகாரம் ஆகியவற்றில் பெண்களுக்கு உயிர்வாழ்வதைக் காண்பது முக்கியம். இந்த ஆய்வில் "previwors" ஐ பார்க்கவில்லை, BRCA mutations உடன் பெண்களை விவரிக்க பயன்படுத்தப்படும் இந்த வார்த்தை ஆபத்து ஆனால் இன்னும் மார்பக புற்றுநோய் இல்லை.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

BRCA விகாரம் கொண்டவர்கள் அல்லாத பரம்பரை மார்பக புற்றுநோயாளிகளிடமிருந்து உயிர் பிழைப்பதில் வேறுபாடுகள் உள்ளதா என பலர் கேட்டிருக்கிறார்கள். 2018 ஆய்வு சில வழிகளில் உறுதியளிக்கப்பட்டது, ஆனால் BRCA நேர்மறையான மார்பக புற்றுநோயிலான பெண்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சை விருப்பங்களை நிர்ணயிப்பதற்கும் வேறுபாடுகள் இருப்பதற்கும் உண்மையிலேயே தெரிந்துகொள்ள நீண்ட கால மதிப்பீடு தேவைப்படுகிறது. நிச்சயமாக, உயிர்களை தாண்டி பல காரணிகள் உள்ளன, அது சிகிச்சைகள் பார்க்கும் போது மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும்.

இந்த ஆய்வுகள் பார்த்து, நாம் பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய் பற்றி அறிய நிறைய இருக்கிறது என்று தெளிவாக இருக்கிறது. உண்மையில், BRCA அல்லாத பிற தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் மார்பக புற்றுநோய் அபாயங்கள் பற்றி நாங்கள் இன்னும் கொஞ்சம் அறிந்திருக்கிறோம்.

நீங்கள் மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறிந்திருந்தால், உங்கள் புற்றுநோயை ஆய்வு செய்ய நேரம் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள். மிக விரைவாக மாறிவரும் மருந்துகள் அனைவருக்கும் தங்கள் புற்றுநோய்களில் தங்களின் சொந்த வழக்கறிஞராக இருப்பது அவசியம் . ஒவ்வொரு பெண்ணும் வித்தியாசமாக இருக்கிறது, ஒரு பெண்ணின் சிறந்த சிகிச்சைகள் மற்றொன்றுக்கு ஒன்றல்ல. அவளுக்கு தனக்கு சிறந்தது மற்றும் அவரது சொந்த விருப்பத்திற்கு மரியாதை அளிக்கும் சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு நோய் கண்டறியப்பட்ட ஒவ்வொரு பெண்ணுக்கும் முக்கியம்.

> ஆதாரங்கள்:

> பரேட்டா, எஸ்., மொசலின், எஸ்., கோல்டின், ஈ., ஓலபேட், ஓ., மற்றும் டி. ஹியோ. மார்பக புற்றுநோய்க்கான BRCA கிருமிநாசினியின் மாற்றங்களின் விளைவு: ஒரு சித்தாந்த ஆய்வு மற்றும் மெட்டா அனாலிசிஸ். மருத்துவம் (பால்டிமோர்) . 2016. 95 (40): e4975.

> காப்ஸன், ஈ., மைஷ்மன், டி., டப்பர், டபிள்யூ. மற்றும் அல். இளம்-துவக்க மார்பக புற்றுநோய் (POSH) உள்ள Germline BRCA விகாரம் மற்றும் வெளிப்பாடு: ஒரு முன்னோக்கு கூட்டுறவு ஆய்வு. லான்சட் ஆன்காலஜி . 11 ஜனவரி 2018 இல் வெளியிடப்பட்டது.

> மெட்ஸ்கால், கே., கெர்ஷண், எஸ்., காடிரியன், பி. பி.ஆர்.ஆர்.ஏ. மற்றும் BRCA2 பரிணாம வளர்ச்சியில் மார்பக புற்றுநோய்க்கான பின்வருவனவற்றில் முரண்பாடு BMJ . 348: 226.

> மெட்காஃப், கே., லிஞ்ச், எச்., ஃபோல்கெஸ், டபிள்யூ. மற்றும் அல். BRCA1 மற்றும் BRCA2 Mutation Carriers இல் மார்பக புற்றுநோய்க்கு பிறகு உயிர் மீது ஒபோரெக்டோமை விளைவு. JAMA ஆன்காலஜி . 2015. 1 (3): 306-13.

> டெம்பிள்டன், ஏ, கோன்சலஸ், எல்., வெரா-பேடிலோ, எஃப். மற்றும் பலர். BRCA1 / 2 Germline Mutations உடன் நோயாளியின் ஹார்மோன் ரெசப்டர் நிலைமை, வயது மற்றும் சர்வைவல் இடையிலான இடைவெளி: ஒரு முறையான விமர்சனம் மற்றும் மெட்டா-ரிக்ரஷன். PLoS ஒன் . 2016. 11 (5): e0154789.