ஷாவ்க்மான் டயமண்ட் நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்

அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல் சோதனை மற்றும் சிகிச்சையின் சுருக்கமான மதிப்பாய்வு

நியூட்ரூபீனியா மற்றும் கணைய செயலிழப்பு ஆகியவற்றுடன் இணைந்த மரபுசார்ந்த எலும்பு மஜ்ஜை நோய்த்தொற்றுகளில் ஒன்று ஷாவ்மன் டைமண்ட் நோய்க்குறி (SDS) ஆகும். இது சில நேரங்களில் ஷாவ்மன் போடியன் டயமண்ட் அல்லது ஷாவ்க்மான் டயமண்ட் ஒஸ்ஸ்கி நோய்க்குறி என அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு பாணியில் மரபுரிமை பெற்றது; பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

முன்வைக்கும் அறிகுறிகள் என்ன?

• வயிற்றுப்போக்கு, குறிப்பாக எண்ணெய் வயிற்றுப்போக்கு, ஸ்டீட்டேரியாவை அழைக்கிறது. உணவில் ஊட்டச்சத்துக்களை உடைக்க தேவையான கணைய நொதிகளை உருவாக்க முடியாத கணையிலிருந்து இது ஏற்படுகிறது.
• மறுபடியும் நியூட்ரோபெனியா நோய்த்தாக்கம்
• குறுகிய நிலை
• கல்லீரல் நொதிகளில் உயரம்
• எலும்பு இயல்புகள்
• இரத்த சோகை
• த்ரோம்போசைட்டோபீனியா

இது எப்படி?

அனைத்து அறிகுறிகளும் அறிகுறிகள் ஒரே சமயத்தில் ஏற்படாத நிலையில், SDS நோய் கண்டறிவதற்கு சவாலாக இருக்கலாம். மாதங்களுக்குப் பின்னர் நெய்யுரோபீனியாவுடன் முதல் அறிகுறியாக ஸ்டீட்டிரீயா இருக்கலாம். முறையான நோயறிதலைப் பெற நோயாளிகள் பல நிபுணர்களை (இரைப்பை குடல், ஹெமாடாலஜி, எண்டோோகிரினாலஜி) பார்க்கக்கூடும்.

ஸ்டீட்டேரியாவைப் பொறுத்தவரையில் இது அசாதாரணமானது அல்ல, இந்த நிலைக்கு முதல் அறிகுறியாக இருக்க எடை அதிகரிப்பது (செழித்து வளர்க்காதது என்றும்). இந்த விளக்கக்காட்சி சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸ்ஸிற்கு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது, எனவே ஒரு வியர்வை சோதனை மேற்கொள்ளப்படலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒப்பிடும்போது, ​​SDS இல் வியர்வை சோதனை எதிர்மறையாக இருக்கும். கூடுதல் சோதனைகளில் ஃபில்கல் எலாஸ்டேஸ் (ஸ்டூல்லில் ஒரு ஆய்வக சோதனை) மற்றும் டிரிப்சின் (இரத்தச் செயல்) ஆகியவை அடங்கும், இவை இரண்டும் கணைய செயற்பாட்டை அளவிடுகின்றன. இந்த வகை கணையக் குறைபாடு எக்ஸ்ட்ரோகின் கணைய செயலிழப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது (நீரிழிவு நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடுகையில், இது எண்டோகிரைன் கணைய செயலிழப்பு).

ஒரு முழுமையான இரத்தக் கணக்கில் (CBC) நியூட்ரோபீனியா அடையாளம் காணப்படுகிறது. பொதுவாக, விளக்கக்காட்சியில் மட்டுமே நியூட்ரோபில் எண்ணிக்கை குறைவாக இருக்கும். இருப்பினும், சில நேரங்களில் சில நோயாளிகளுக்கு pancytopenia (அனீமியா மற்றும் த்ரோபோசோப்டொனியாவும் ந்யூட்ரோபீனியாவுடன் கூடுதலாக) உருவாக்கப்படலாம். ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை உட்செலுத்துதல் மற்றும் நச்சுத்தன்மையின்மை மற்ற காரணங்களை நிரூபிக்க வேண்டும். SDS உடைய நோயாளிகள் மைலோடைஸ்ளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் அல்லது அக்யூட் மைலாய்டு லுகேமியா ( ஏஎம்எல் ) ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தில் இருப்பதால், இந்த நிலைமைகளை கண்காணிக்க தொடர்ந்து எலும்பு மஜ்ஜை மதிப்பீடு செய்யப்படும்.

SDS என்பது சைட்டோபீனியா (நியூட்ரோபெனியா, அனீமியா, அல்லது த்ரோபோசோப்டோபியா) மற்றும் கணைய செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஒரு மருத்துவ நோயறிதலைக் கொண்டுள்ளது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை அனுப்பப்படும், ஆனால் அது தேவையில்லை.

சிகிச்சைகள் என்ன?

சிகிச்சைகள் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு முக்கிய உடல் அமைப்புகளில் கவனம்: கணையம் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை.

கணையச் செயலிழப்பு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போலவே சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

• வாய்வழி கணையியல் என்சைம்கள் உணவில் இருந்து ஊட்டச்சத்துக்களை உறிஞ்சுவதை மேம்படுத்த உணவு (மற்றும் சில நேரங்களில் சிற்றுண்டிகள்) எடுத்துக்கொள்கின்றன. நோயாளி வயதில், கணைய செயற்பாடு மேம்படுத்தப்படலாம் மற்றும் கணைய நொதிகள் இனி தேவைப்படாது.
• கூடுதலாக, கொழுப்பு கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் (A, D, E, K) அளவுகள் குறைவாக இருக்கும் மற்றும் மாற்றீடு தேவைப்படலாம்.

எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி:

• நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்: நியூட்ரோபெனியாவின் பிற மருத்துவ நிலைமைகளைப் போலவே, காய்ச்சலும் ஒரு மருத்துவ அவசரமாகும். ஒரு மருத்துவ நிபுணர், இரத்தம் வேலை (குறைந்தபட்சம் முழுமையான இரத்தம் மற்றும் இரத்தக் கலவைகள்), மற்றும் குறைந்தபட்சம் ஒரு நொறுக்கப்பட்ட (IV) ஆண்டிபயாடிக்குகள் ஆகியவற்றால் காய்ச்சல் மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். Neutropenia கடுமையான (முழுமையான நியூட்ரோபில் எண்ணிக்கை <500) என்றால், IV ஆண்டிபயாடிக் சேர்க்கைக்கு தொற்று வரக்கூடாது.
• Filgrastim (granulocyte colony தூண்டுகிறது காரணி): இது ANC ஐ அதிகரிக்க மற்றும் நோய்த்தொற்றுகளை தடுக்க தினமும் ஊசி (தோலின் கீழ்) உட்செலுத்தியாக அளிக்கப்படுகிறது.
• குருதி மாற்றங்கள்: இரத்த சோகை அல்லது பிளேட்லெட் டிரான்ஸ்ஃபெஷன்ஸ் நோயாளிகளுக்கு, இரத்த சோகை மற்றும் / அல்லது த்ரோபோசிட்டோபியாவை உருவாக்கலாம்.

• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல்: நியூட்டோபெனியா பான்சிட்டோபொபெனியாவுக்கு முன்னேற்றம் அடைந்தால், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்பது மட்டுமே சிகிச்சையளிக்கும் சிகிச்சையாகும். ஏஎம்எல் உருவாகும்போது முன்கணிப்பு கணிசமாக குறைந்து வருவதால், AML வளர்வதற்கு முன்னதாக, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் ஏற்பட வேண்டும்.

_{ஆதாரம்:}

_{ரோஜர்ஸ் ZR. ஷுவ்மன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி. இல்: UpToDate, பிந்தைய TW (எட்), UpToDate, Waltham, MA.}